Případ 1 DIAGNÓZA: CROHNOVA CHOROBA

Série vyšetření horní části gastrointestinálního traktu (GIT) se sledováním tenkého střeva odhalila nemocný terminální ileum s luminálním zúžením a dlážděným vzhledem sliznice. Horní endoskopie prokázala erytém a aftózní ulcerace jícnu a dvanáctníku. Kolonoskopie prokázala silný erytém, edém, drobivost a ulcerace. Kolonická biopsie prokázala akutní a subakutní granulomatózní zánět s kryptovými abscesy.

Klinický obraz, laboratorní a endoskopické nálezy odpovídaly Crohnově chorobě (CD). Byl léčen prednisonem 25 mg denně pro zánětlivou složku a metronidazolem 125 mg dvakrát denně pro perianální postižení. Jeho chuť k jídlu, bolest a průjem se zlepšily.

Poznávacím znakem zánětlivého střevního onemocnění (IBD), které zahrnuje jak CD, tak ulcerózní kolitidu (UC), jsou gastrointestinální příznaky, včetně bolesti břicha a průjmu, který může, ale nemusí být krvavý. Bolesti břicha jsou u CD obvykle silnější než u UC. Systémové příznaky, včetně horeček, snížené chuti k jídlu, úbytku hmotnosti nebo neprospívání, se mohou vyskytovat u obou onemocnění, ale jsou výraznější u CD. Další střevní symptomatologie může zahrnovat nevolnost, zvracení, orální vředy, perianální onemocnění a zácpu. CD může být obtížněji diagnostikovatelná než UC, protože gastrointestinální příznaky mohou být nenápadnější, zatímco systémové příznaky převažují. Plató v lineárním růstu, opožděná puberta, perianální léze a paličkovitost prstů jsou klinické příznaky CD, které jsou často přehlíženy. Extraintestinální projevy IBD se vyskytují u 25-30 % případů a zahrnují erythema nodosum, pyoderma gangrenosum, sklerotizující cholangitidu, artritidu, uveitidu, nefritidu a pankreatitidu. Laboratorní nálezy jsou nespecifické a zahrnují anémii, hypoalbuminémii a zvýšené reaktanty akutní fáze. Přítomnost některé z těchto laboratorních abnormalit spolu s gastrointestinálními příznaky nebo úbytkem hmotnosti by měla vyvolat podezření na IBD. Anémie je obvykle sekundární v důsledku nedostatku železa a ztráty krve z trávicího traktu, ale feritin může být normální nebo vysoký, protože je reaktantem akutní fáze. Objevují se specifičtější markery IBD, jako jsou mananové protilátky proti Sacharomyces cerevisiae (ASLA) a perinukleární antineutrofilní cytoplazmatické protilátky (pANCA), které se mohou stát užitečnými při diagnostice atypických případů.

Vzhledem k širokému spektru klinických projevů IBD je třeba zvážit i další onemocnění, která mohou mít podobné projevy. Chronický průjem má širokou diferenciální diagnostiku. Pokud je zachován růst, jsou možnými diagnózami infekční průjem, batolecí průjem a nedostatek laktázy. Při postižení růstových parametrů je třeba zvážit etiologii zahrnující střevní příčiny (např. celiakii a alergii na mléčné bílkoviny), pankreatickou insuficienci (např. cystickou fibrózu), metabolické příčiny (např. tyreotoxikózu), imunitní defekty nebo nádorové onemocnění. Bolesti břicha jsou v dětském věku velmi časté a lékař musí určit, kdy je nutné další vyšetřování. Mezi červené signály, které pomáhají odlišit organické a neorganické příčiny bolesti břicha, patří úbytek hmotnosti nebo neprospívání, horečka, bolest, která je vzdálená od pupku nebo která dítě v noci budí, bolest kloubů, krvácení z konečníku a anémie.

Pokud je vysloveno podezření na IBD, je třeba provést kompletní vyšetření střeva. Tenké střevo se nejčastěji hodnotí pomocí série vyšetření horního GI s následným vyšetřením tenkého střeva. Definitivní diagnóza vyžaduje přímou vizualizaci střeva pomocí endoskopie s biopsií. Klasické nálezy CD zahrnují hluboké penetrující nebo aftózní vředy, cobblestoning a skip léze. Nekaseifikující granulomy se vyskytují přibližně ve 30 % případů. Často je postiženo tenké střevo, zejména terminální ileum, zatímco rektum je ušetřeno. Pro CD je rovněž charakteristické postižení perianální oblasti s kožními přívěsky, fisurami, píštělemi nebo abscesy. U UC jsou endoskopické nálezy omezeny na tlusté střevo s kontinuálním negranulomatózním zánětem začínajícím v konečníku a zasahujícím proximálně do různé vzdálenosti. Toxické megakolon je důležitou komplikací těžké kolitidy, která musí být neprodleně diagnostikována a léčena.

Primární léčba středně těžké až těžké IBD často vyžaduje kortikosteroidy. Další možnosti léčby zahrnují enterální výživu, kyselinu 5-aminosalicylovou a antibiotika. V těžších nebo refrakterních případech se za účelem indukce a udržení remise používají také imunomodulační léky (např. azathioprin, metotrexát, cyklosporin, takrolimus) a biologická léčba (např. infliximab). Terapie se řídí závažností a distribucí onemocnění. Chirurgický zákrok může být u UC kurativní, ale u CD je užitečný pouze jako doplněk léčby. IBD je chronické onemocnění s průběhem, který je obecně náchylný k recidivám a remisím, a je nutné odhodlání k dlouhodobé medikamentózní terapii a případnému chirurgickému zákroku.