Definición del cuerpo de Barr

El cuerpo de Barr, también llamado a veces cromatina sexual, es el cromosoma X inactivo en las células somáticas femeninas. Las mujeres humanas tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. En todas las células somáticas femeninas, que no participan en la reproducción sexual, uno de los cromosomas X está activo, y el otro se inactiva en un proceso llamado lyonización, convirtiéndose en el cuerpo de Barr. La razón por la que se desactiva un cromosoma X es para que sólo se exprese la cantidad necesaria de información genética, en lugar del doble o incluso más. Por eso la inactivación del X no sólo se produce en los humanos, sino en todos los organismos cuyo sexo está determinado por la presencia o ausencia de un cromosoma Y o W en la célula. En resumen, la cantidad de genes del cromosoma X expresados tiene que ser igual tanto en los machos como en las hembras.

El cuerpo de Barr está empaquetado en heterocromatina, mientras que el cromosoma X activo está empaquetado en eucromatina. Esto significa que, aunque ambos cromosomas X tienen el mismo contenido génico, el cromosoma X inactivo está condensado y no es fácilmente accesible para las moléculas implicadas en la transcripción, mientras que el cromosoma X activo tiene un mayor volumen, y está más disperso, o abierto, lo que permite que la transcripción tenga lugar.

¿Qué cromosoma X se convierte en el cuerpo de Barr?

Es totalmente aleatorio qué cromosoma se inactiva, pero dentro de cualquier célula concreta, el cromosoma X inactivado permanece inactivo durante toda la vida de la célula. Además, el mismo cromosoma estará inactivo en todas las células que desciendan de la original y, ni que decir tiene, lo mismo ocurre con el cromosoma X activo. Por tanto, sólo hay un cromosoma X activo en una célula determinada, pero varía de qué cromosoma X se trata. Por ello, el número de cuerpos de Barr es siempre uno menos que el número total de cromosomas X. Esto es cierto incluso cuando un individuo tiene una mutación que ha llevado a la presencia de cromosomas X adicionales, como en el caso del síndrome de Klinefelter en los varones, donde se encuentra un cromosoma X adicional en todas las células.

Mecanismo de inactivación del X

Hay un centro de inactivación del X (XIC) que se encuentra cerca del centrómero en los cromosomas X, que contiene un gen llamado transcripción específica del X-inactivo (Xist), y otro llamado Tsix (Xist invertido). Xist conduce a la inactivación del gen en el cromosoma X, por lo que encontramos que el Xi está recubierto de ARN Xist, mientras que el Xa no lo está. Por otro lado, Tsix es un regulador negativo de Xist, lo que significa que se opone a su función. Dado que Xist conduce al silenciamiento de los genes, la presencia de Tsix lo impide. Por lo tanto, encontramos que los cromosomas con más expresión de Tsix son mucho menos propensos a inactivarse que los que tienen menos expresión de Tsix.

Para empezar, ambos cromosomas X expresan igualmente el ARN Xist, pero al comenzar el proceso de inactivación, el futuro Xi aumenta la cantidad de ARN Xist que se produce, que entonces recubre este cromosoma, silenciando sus genes. Por otro lado, el futuro Xa detiene la expresión del gen Xist, lo que significa que sus genes no son silenciados, y el cromosoma permanece activo. Por supuesto, el gen Xist del cuerpo de Barr no se silencia, y también se ha descubierto que un porcentaje del resto de los genes escapa a la inactivación. Esto significa que una hembra que nazca con un solo cromosoma seguirá teniendo menos genes expresados que una hembra que tenga los dos cromosomas X, aunque sólo un cromosoma X esté totalmente activo en las hembras normales. Al igual que el Xist, el ARN Tsix se expresa por igual en ambos cromosomas X al principio, pero eso cambia a medida que el proceso de inactivación comienza a tener lugar.

Trastornos genéticos y el cuerpo de Barr

Debido a que sólo un cromosoma X está activo en cada célula, las hembras con síndrome de Turner pueden, en raros casos, llegar a nacer aunque sus células sólo contengan un cromosoma X al principio. También pueden vivir su vida y ser funcionales a pesar de que sus células no contengan el cuerpo de Barr y, por tanto, se pierdan los pocos genes que se expresan del cromosoma X inactivo. Las mujeres con este trastorno no se desarrollan como la media, pero siguen expresando suficientes genes del cromosoma X para salir adelante. En el caso de los trastornos en los que hay cromosomas X adicionales en las células de los hombres o de las mujeres, sólo un cromosoma X permanece activo y el resto se convierte en cuerpos de Barr. Esto también puede provocar problemas de desarrollo.

Por último, también pueden surgir problemas en las mujeres cuyas células tienen ambos cromosomas X. Normalmente, el cromosoma X paterno se silencia la mitad de las veces, y el materno la otra mitad. Sin embargo, en algunos casos uno u otro se silencia con mayor frecuencia. Dependiendo de la proporción entre la inactivación del cromosoma X paterno y la inactivación del cromosoma X materno, las mujeres pueden no tener ningún síntoma, problemas menores, o pueden enfrentarse a problemas que las lleven a la muerte.

• Alelos – Formas variantes del mismo gen.
• Síndrome de Down – Trastorno genético caracterizado por el retraso mental y causado por la trisomía 21.
• Mitosis – División del núcleo que da lugar a dos células hijas idénticas en los organismos vivos.
• Monosomía – Aneuploidía en la que falta un cromosoma de un par homólogo.

Cuestionario

1. ¿Dónde se encuentran normalmente los cuerpos de Barr?
A. Gametos masculinos
B. Células somáticas masculinas
C. Células somáticas femeninas
D. Células somáticas masculinas y femeninas

2. Si las células de una hembra contienen tres cromosomas X, ¿cuántos cuerpos de Barr tendrá cada célula?
A. Uno
B. Dos
C. Tres
D. Ninguno

3. ¿Cuál de las siguientes opciones se aplica al gen Xist?
A. Activa los genes de los cromosomas X
B. Impide la inactivación de genes
C. Inactiva genes en los cromosomas X
D. Contiene el XIC

4. Una mayor cantidad del ARN Tsix en un cromosoma X indica:
A. Grandes cantidades del ARN Xista
B. Que el cromosoma está en una célula masculina
C. Que el cromosoma está inactivo
D. Que el cromosoma esté activado