CASE 1 DIAGNOSE: En øvre gastrointestinal (GI) serie med tyndtarmsundersøgelse afslørede et sygt terminalt ileum med luminal forsnævring og et broget slimhindeudtryk. Øvre endoskopi viste erytem og aphthous ulceration i esophagus og duodenum. Koloskopien viste alvorlig erytem, ødem, smørbarhed og ulceration. Kolonbiopsier viste akut og subakut granulomatøs inflammation med kryptoabscesser.

Den kliniske præsentation, laboratoriefund og endoskopiske fund var i overensstemmelse med Crohns sygdom (CD). Han blev behandlet med prednison 25 mg dagligt for den inflammatoriske komponent og metronidazol 125 mg to gange dagligt for den perianale involvering. Hans appetit, smerter og diarré blev bedre.

Det kendetegnende for inflammatorisk tarmsygdom (IBD), som omfatter både CD og colitis ulcerosa (UC), er GI-symptomer, herunder mavesmerter og diarré, som kan være blodig eller ej. Mavesmerter er normalt mere alvorlige ved CD end ved UC. Systemiske symptomer, herunder feber, nedsat appetit, vægttab eller manglende trivsel, kan forekomme ved begge sygdomme, men er mere fremtrædende ved CD. Andre tarmsymptomer kan omfatte kvalme, opkastninger, orale sår, perianal sygdom og forstoppelse. CD kan være vanskeligere at diagnosticere end UC, fordi de gastrointestinale symptomer kan være mere subtile, mens de systemiske symptomer er fremherskende. Et plateau i den lineære vækst, forsinket pubertet, perianale læsioner og fingerklumpning er kliniske tegn på CD, som ofte overses. Ekstraintestinale manifestationer af IBD forekommer i 25-30 % af tilfældene og omfatter erythema nodosum, pyoderma gangrenosum, skleroserende cholangitis, arthritis, uveitis, nefritis og pancreatitis. Laboratoriefundene er uspecifikke og omfatter anæmi, hypoalbuminæmi og forhøjede akutfasereaktanter. Tilstedeværelsen af en af disse laboratorieafvigelser sammen med gastrointestinale symptomer eller vægttab bør give anledning til mistanke om IBD. Anæmi er normalt sekundær til jernmangel og GI-blodtab, men ferritin kan være normalt eller højt, fordi det er en akutfasereaktant. Der er ved at dukke mere specifikke markører for IBD op, såsom anti-Saccharomyces cerevisiae mannan antistoffer (ASLA) og per-inukleære antineutrofile cytoplasmatiske antistoffer (pANCA), og de kan blive nyttige ved diagnosticering af atypiske tilfælde.

I betragtning af det brede spektrum af kliniske præsentationer af IBD skal andre sygdomme, der kan have lignende præsentationer, overvejes. Kronisk diarré har en bred differentialdiagnose. Hvis væksten er bevaret, er infektiøs diarré, småbørnsdiarré og laktasemangel mulige diagnoser. Når vækstparametre påvirkes, skal der tages hensyn til tarmrelaterede årsager (f.eks. cøliaki og mælkeproteinallergi), pancreasinsufficiens (f.eks. cystisk fibrose), metaboliske årsager (f.eks. thyrotoksicose), immundefekter eller neoplastisk sygdom. Abdominalsmerter er meget almindelige i barndommen, og klinikeren skal afgøre, hvornår det er nødvendigt med yderligere undersøgelser. Røde flag, der hjælper med at skelne organiske fra ikke-organiske årsager til mavesmerter, omfatter vægttab eller manglende trivsel, feber, smerter, der er væk fra navlen, eller som vækker barnet om natten, ledsmerter, rektal blødning og anæmi.

Når diagnosen IBD er mistænkt, skal der foretages en fuldstændig vurdering af tarmene. Tyndtarmen vurderes oftest ved en øvre GI-serie med opfølgning af tyndtarmen. Den definitive diagnose kræver direkte visualisering af tarmen ved endoskopi med biopsi. Klassiske fund af CD omfatter dybe penetrerende eller aphthøse sår, cobblestoning og skip-læsioner. Ikke-karsserende granulomata ses i ca. 30 % af tilfældene. Tyndtarmen, især det terminale ileum, er ofte involveret, mens rektum er skånet. Perianal involvering med hudmærker, sprækker, fistler eller abscesser er også kendetegnende for CD. Ved UC er de endoskopiske fund begrænset til tyktarmen med en kontinuerlig ikke-kranulomatøs inflammation, der begynder ved endetarmen og strækker sig proximalt i varierende afstand. Toxisk megakolon er en vigtig komplikation ved svær colitis, som skal diagnosticeres og behandles hurtigt.

Primær behandling af moderat til svær IBD kræver ofte kortikosteroider. Andre behandlingsmuligheder omfatter enteral ernæring, 5-aminosalicylsyre og antibiotika. Immunmodulerende medicin (f.eks. azathioprin, methotrexat, cyclosporin, tacrolimus) og biologiske terapier (f.eks. infliximab) anvendes også i mere alvorlige eller refraktære tilfælde med henblik på remissionsinduktion og vedligeholdelse. Terapien er styret af sygdommens sværhedsgrad og fordeling. Kirurgi kan være helbredende ved UC, men er kun nyttig som et supplement til behandlingen ved CD. IBD er en kronisk sygdom med et forløb, der generelt er tilbøjeligt til at få tilbagefald og remission, og det er nødvendigt med en forpligtelse til langvarig medicinsk behandling og eventuelt kirurgisk indgreb.