Fall 1 DIAGNOSE: CROHN-KRANKHEIT
Eine obere gastrointestinale (GI) Serie mit Dünndarmuntersuchung ergab ein erkranktes terminales Ileum mit luminaler Verengung und einem gepflasterten Schleimhautbild. Die obere Endoskopie zeigte Erytheme und aphthöse Ulzerationen in der Speiseröhre und im Zwölffingerdarm. Die Koloskopie zeigte schwere Erytheme, Ödeme, Brüchigkeit und Ulzerationen. Kolonbiopsien zeigten eine akute und subakute granulomatöse Entzündung mit Kryptaabszessen.
Das klinische Bild sowie die Labor- und endoskopischen Befunde stimmten mit Morbus Crohn überein. Er wurde mit Prednison 25 mg täglich gegen die entzündliche Komponente und Metronidazol 125 mg zweimal täglich gegen die perianale Beteiligung behandelt. Sein Appetit, seine Schmerzen und sein Durchfall besserten sich.
Das Kennzeichen einer entzündlichen Darmerkrankung (IBD), zu der sowohl CD als auch Colitis ulcerosa (UC) gehören, sind gastrointestinale Symptome, einschließlich Bauchschmerzen und Durchfall, der blutig sein kann oder auch nicht. Die Unterleibsschmerzen sind bei CD in der Regel stärker ausgeprägt als bei UC. Systemische Symptome wie Fieber, verminderter Appetit, Gewichtsverlust oder Gedeihstörung können bei beiden Erkrankungen auftreten, sind aber bei der CD ausgeprägter. Andere Darmsymptome können Übelkeit, Erbrechen, orale Geschwüre, perianale Erkrankungen und Verstopfung sein. CD kann schwieriger zu diagnostizieren sein als UC, da die gastrointestinalen Symptome subtiler sein können, während die systemischen Symptome überwiegen. Ein Plateau im Längenwachstum, eine verzögerte Pubertät, perianale Läsionen und Fingerverkrümmungen sind klinische Anzeichen für CD, die oft übersehen werden. Extraintestinale Manifestationen der CED treten in 25 bis 30 % der Fälle auf und umfassen Erythema nodosum, Pyoderma gangrenosum, sklerosierende Cholangitis, Arthritis, Uveitis, Nephritis und Pankreatitis. Die Laborbefunde sind unspezifisch und umfassen Anämie, Hypoalbuminämie und erhöhte Akute-Phase-Reaktanten. Das Vorhandensein einer dieser Laboranomalien zusammen mit gastrointestinalen Symptomen oder Gewichtsverlust sollte den Verdacht auf CED wecken. Eine Anämie ist in der Regel auf Eisenmangel und Blutverlust im Magen-Darm-Trakt zurückzuführen, aber Ferritin kann normal oder erhöht sein, da es ein Akute-Phase-Reaktant ist. Es werden immer spezifischere Marker für IBD entwickelt, wie z. B. Anti-Saccharomyces cerevisiae-Mannan-Antikörper (ASLA) und perinukleäre antineutrophile zytoplasmatische Antikörper (pANCA), die bei der Diagnose atypischer Fälle nützlich sein können.
Angesichts des breiten Spektrums klinischer Erscheinungsformen von IBD müssen auch andere Erkrankungen in Betracht gezogen werden, die ähnliche Erscheinungsformen aufweisen können. Die Differentialdiagnose der chronischen Diarrhöe ist breit gefächert. Wenn das Wachstum erhalten bleibt, sind infektiöse Diarrhöe, Diarrhöe bei Kleinkindern und Laktasemangel mögliche Diagnosen. Wenn die Wachstumsparameter beeinträchtigt sind, kommen intestinale Ursachen (z. B. Zöliakie und Milcheiweißallergie), Pankreasinsuffizienz (z. B. Mukoviszidose), metabolische Ursachen (z. B. Thyreotoxikose), Immundefekte oder neoplastische Erkrankungen in Frage. Unterleibsschmerzen sind im Kindesalter sehr häufig, und der Arzt muss entscheiden, wann weitere Untersuchungen erforderlich sind. Zu den Warnzeichen, die helfen, organische von nicht-organischen Ursachen für Bauchschmerzen zu unterscheiden, gehören Gewichtsverlust oder Gedeihstörung, Fieber, Schmerzen, die vom Nabel weg verlaufen oder das Kind nachts wecken, Gelenkschmerzen, rektale Blutungen und Anämie.
Wenn die Diagnose IBD vermutet wird, muss eine vollständige Untersuchung des Darms vorgenommen werden. Der Dünndarm wird am häufigsten durch eine obere GI-Serie mit Dünndarmuntersuchung untersucht. Die endgültige Diagnose erfordert eine direkte Visualisierung des Darms durch Endoskopie mit Biopsie. Zu den klassischen Befunden der CD gehören tiefe penetrierende oder aphthöse Ulzera, Cobblestoning und Skip-Läsionen. Nicht käsende Granulome werden in etwa 30 % der Fälle beobachtet. Der Dünndarm, insbesondere das terminale Ileum, ist häufig betroffen, während das Rektum verschont bleibt. Eine perianale Beteiligung mit Hautanhängseln, Fissuren, Fisteln oder Abszessen ist ebenfalls ein Merkmal der CD. Bei UC sind die endoskopischen Befunde auf den Dickdarm beschränkt, wobei die kontinuierliche nicht-granulomatöse Entzündung am Rektum beginnt und sich über unterschiedliche Entfernungen nach proximal erstreckt. Das toxische Megakolon ist eine wichtige Komplikation der schweren Kolitis, die umgehend diagnostiziert und behandelt werden muss.
Die primäre Therapie der mittelschweren bis schweren CED erfordert häufig Kortikosteroide. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind enterale Ernährung, 5-Aminosalicylsäure und Antibiotika. Immunmodulierende Medikamente (z. B. Azathioprin, Methotrexat, Cyclosporin, Tacrolimus) und biologische Therapien (z. B. Infliximab) werden in schwereren oder refraktären Fällen ebenfalls zur Einleitung und Aufrechterhaltung einer Remission eingesetzt. Die Therapie richtet sich nach dem Schweregrad und der Verteilung der Erkrankung. Ein chirurgischer Eingriff kann bei UC heilend wirken, bei CD ist er jedoch nur als Ergänzung zur Therapie sinnvoll. Die CED ist eine chronische Krankheit mit einem Verlauf, der im Allgemeinen zu Rückfällen und Remissionen neigt, so dass eine langfristige medikamentöse Therapie und möglicherweise ein chirurgischer Eingriff erforderlich sind.