Vuonna 1993 tiedemiehet löysivät tarkalleen, missä Huntingtonin tautia aiheuttava geeni sijaitsee DNA:ssamme, ja saivat selville, mitä se tekee. Tämän ansiosta ihmiset voivat nyt tehdä niin sanotun ”ennakoivan testin”. Sitä kutsutaan ennustavaksi testiksi, koska testin voivat tehdä Huntingtonin taudin riskiryhmään kuuluvat henkilöt, joilla ei tällä hetkellä ole oireita ja jotka haluavat tietää, tuleeko heille tauti kehittymään tulevaisuudessa. Tämän testin tuloksesta voidaan yleensä päätellä, onko henkilöllä laajennettu geeni vai ei.

On tärkeää huomata, että jos henkilöllä on jo oireita, mutta hänellä ei ole diagnoosia, käytetään erilaista lähestymistapaa, joka tunnetaan nimellä ”oireenmukainen testaus”. Tämä tarkoittaa, että henkilö käy läpi joukon arviointeja lääkärin kanssa Huntingtonin taudin diagnoosin vahvistamiseksi, ja se on aivan eri asia kuin ”ennakoiva testaus”, johon keskitymme tässä jaksossa.

Saatat kuulla ihmisten sanovan, että heillä ”on geeni”, kun he viittaavat siihen, että heillä on Huntingtonin tauti. Totuus on kuitenkin se, että kaikilla ihmisillä on geeni, joka saattaa aiheuttaa Huntingtonin taudin – myös niillä, jotka eivät koskaan sairastu siihen. Jos meillä kaikilla on geeni, miksi jotkut sairastuvat Huntingtonin tautiin ja toiset eivät? Ero on siinä, että ihmisillä, joille kehittyy Huntingtonin taudin oireita, geenin laajeneminen on normaalia suurempi.

Mitä tämä geenin laajennus on?

Mahtamatta liian tieteelliseksi (mikä on vaikeaa, koska keskustelemme DNA:sta!), geenissä on osa, joka toistuu yhä uudelleen ja uudelleen. Tätä kutsutaan ”CAG-toistoksi”, ja jokaisella yksilöllä on erilainen määrä toistoja. Huntingtonin tautia sairastavilla ihmisillä on kuitenkin tavallista enemmän toistoja, mikä tarkoittaa, että geeni laajenee enemmän kuin sen pitäisi. Tämä laajeneminen voi johtaa Huntingtonin tautiin.

Syy siihen, miksi selitämme CAG-toistoja, on niiden merkitys Huntingtonin taudin ennustetestauksessa. Kun Huntingtonin taudin riskiryhmään kuuluville henkilöille tehdään ennakoiva testi, kyseisen henkilön DNA lähetetään laboratorioon, ja kliiniset tutkijat käyttävät erityisiä koneita ja laboratoriotekniikoita, joilla lasketaan, kuinka monta CAG-toistoa kyseisellä henkilöllä on Huntingtonin taudille ominaisessa geenissä. Kun he tietävät, kuinka monta toistoa henkilöllä on, he voivat sanoa, tuleeko hän sairastumaan tautiin vai ei.

Miten monta CAG-toistoa aiheuttaa Huntingtonin taudin?

CAG-toistot jaetaan neljään luokkaan. Jos henkilöllä on alle 27 CAG-toistoa, hän on niin sanotusti ”negatiivinen” – eli hän ei sairastu Huntingtonin tautiin eikä hänellä ole riskiä siirtää tautia mahdollisille lapsilleen.

Henkilö, jolla on 40 CAG-toistoa tai enemmän, saa varmasti Huntingtonin taudin oireita elämänsä aikana (vaikka ei ole mahdollista sanoa, milloin oireet alkavat), ja riski mahdollisille lapsille on 50 prosenttia.

Jos henkilöllä on 27-35 CAG-toistoa, hän ei sairastu Huntingtonin tautiin, mutta on silti hyvin pieni riski, että kyseinen henkilö siirtää tautia kaikille lapsilleen (riski on noin 5 %).

Vaikka henkilö, jolla on CAG-toistoja välillä 36-39, kuuluisi siihen, mitä joskus kutsutaan ”harmaaksi alueeksi”, koska on epävarmaa, kehittyykö hänelle oireita elinaikanaan vai ei.

Vähemmän kuin 27 CAG-toistoa

Negatiivinen – ei sairastu Huntingtonin tautiin eikä lapsilla ole riskiä

27-35 CAG-toistoa

Negatiivinen – ei sairastu tautiin, mutta lapsilla on pieni riski.

36-39 CAG-toistoa

Positiivinen – mutta voi saada oireita vanhemmalla iällä. 50 %:n riski lapsille.

40+ CAG-toistot

Positiivinen – saa oireita elinaikanaan. 50 %:n riski lapsille.

Teknisesti 36-39 CAG-toiston alueella olevilla ihmisillä on laajennettu geeni, mutta tällä alueella oleville ihmisille voi kehittyä Huntingtonin taudin oireita vanhemmalla iällä. Laajentuneen geenin siirtymisen riski kaikille lapsille on kuitenkin 50 %.

Jos sinut on testattu, on aina tärkeää olla selvillä ennakoivan testin tuloksesta. Jos sinulla on kysyttävää tai et ymmärrä, mitä tulos on osoittanut, palaa takaisin testin järjestäneelle lääkärille.

Geneettinen neuvonta ja testausprosessi

Kuten olet lukenut edellä, testauksessa on viime kädessä kyse siitä, että saat selville CAG-toistosi – ja tämä voidaan tehdä verikokeella. Ennustavan testin tekeminen sen selvittämiseksi, sairastutko Huntingtonin tautiin vai et, on kuitenkin valtava päätös elämässäsi ja valtava asia, jota on käsiteltävä emotionaalisesti. Entä jos henkilö saa positiivisen tuloksen? Pystyisikö hän selviytymään? Pystyykö hän elämään myönteisesti tämän uutisen kanssa? Nämä ovat kysymyksiä, jotka on kysyttävä, ja siksi ennen kuin kukaan voi tehdä Huntingtonin tautia ennakoivan testin, hänen olisi käytävä geneettisessä neuvonnassa. Se, kuinka kauan neuvonta kestää, riippuu sinusta ja neuvojastasi sekä henkilökohtaisista olosuhteistasi, mutta yleensä se voi kestää 2-6 kuukautta. Tuona aikana keskustellaan monista asioista, kuten eräs geenineuvoja kertoo:

”Se on pitkälti kaksisuuntainen prosessi, jossa voit tutkia ennakoivan testin vaihtoehtoa ja sitä, mitä siihen liittyy, mukaan lukien mahdolliset testitulokset.”. Saatetaan keskustella testin vaihtoehdoista, mahdollisista vaikutuksista muihin perheenjäseniin ja testin ajoituksesta. Voi vaihdella, kuinka valmis henkilö tuntee olevansa testin tekemiseen – ja se on hyvä asia – haluamme edetä siinä tahdissa, joka tuntuu yksilölle sopivalta. Tiffany, geneettinen neuvonantaja

Testausprosessin aloittamiseksi sinun on yleensä keskusteltava lääkärisi kanssa, joka sitten saattaa sinut yhteyteen paikalliseen genetiikkaosastoon. Jotta voit tulla testatuksi, sinun on yleensä oltava vähintään 18-vuotias – jos kuitenkin olet alle 18-vuotias, voit silti keskustella geneettisen neuvojan kanssa siitä, mitä testi sisältää ja mitä muita Huntingtonin tautiin liittyviä kysymyksiä sinulla saattaa olla.

Jos jossakin vaiheessa neuvontaprosessin aikana muutat mielesi etkä halua tulla testatuksi, voit keskeyttää prosessin heti. Jotkut ihmiset jopa pääsevät verinäytteenottoon asti ja päättävät, että nyt ei ole oikea aika kuulla tuloksia, joten he pyytävät, että tulokset pidetään lukkojen takana, kunnes he tuntevat olevansa valmiita noutamaan ne. Lääkärit ja geenineuvojat eivät lue tuloksiasi ennen kuin olet päättänyt ottaa uutiset vastaan.

Se on sinun valintasi

On erittäin tärkeää muistaa, että testaus on henkilökohtainen valinta – valinta, jonka vain sinulla on oikeus tehdä. Jotkut ihmiset elämässäsi saattavat kehottaa sinua testaamaan tai olla testaamatta. Se ei kuitenkaan ole lainkaan heidän päätettävissään – se on täysin sinun päätöksesi, ja sinun tulisi testauttaa vain, jos olet varma, että haluat sitä.

’En ole asettanut päivämäärää, milloin testaan, mutta haluan sen tapahtuvan minun ehdoillani enkä muiden ihmisten ehdoilla. Olen kohdannut elämässäni ihmisiä, jotka ovat painostaneet minua testaamaan ja olemaan testaamatta. Ihmisten lukemattomien sanojen jälkeen tajusin vihdoin, ettei se ole heistä kiinni, vaan minun on tunnettava se sydämessäni, kun aika on oikea. Stacey

Ei ole olemassa oikeaa tai väärää vastausta, kun on tehtävä päätös testaamisesta. Ihmiset ovat erilaisia! Me kaikki elämme erilaista elämää ja teemme erilaisia päätöksiä. Jotkut päättävät testata (& vaihtelee, missä elämänvaiheessa he päättävät testata), toiset eivät – on olemassa täysin hyviä syitä päättää tavalla tai toisella. Vaikka kyseessä on sinun päätöksesi, voit halutessasi keskustella tunteistasi myös läheistesi (kuten kumppanisi) kanssa, joille tulos on myös tärkeä. Mutta viime kädessä se on sinun valintasi.

Vakuutus

Jos päätät, että haluat testauttaa itsesi ja koet, että nyt on oikea aika sinulle, on tärkeää valmistautua. Yksi tärkeimmistä käytännön asioista, jotka kannattaa tehdä ennen testituloksen saamista, on hankkia henkivakuutus, sillä vakuutusmaksut voivat olla korkeammat, jos haet vakuutusta testin (positiivisen) jälkeen. Jos sinulla on jo vakuutus ennen testin suorittamista, sinun ei tarvitse ilmoittaa testituloksestasi vakuutuksenantajille, eivätkä tuloksesi vaikuta olemassa olevaan vakuutukseesi. Vakuutuksiin liittyvät kysymykset vaihtelevat sen mukaan, missä ja missä maassa olet. Jos sinulla ei ole vakuutusta ja haluat hankkia sellaisen ennen testausta, voit keskustella asiasta geneettisen neuvonantajasi tai kansallisen Huntingtonin tautijärjestön kanssa.

Nuoret ihmiset eivät yleensä ajattele vakuutuksen kaltaisia asioita, vaan niitä tarkastellaan yleensä silloin, kun ollaan ostamassa taloa tai perustamassa perhettä jne. Vakuutus on kuitenkin itse asiassa hyvin tärkeä, eikä sitä saisi jättää huomiotta.

”Minut testattiin, kun olin 19-vuotias, ja vaikka tiesin vakuutuksista, olin liian nuori ymmärtääkseni, miten tärkeää oli ottaa vakuutus. Joten työnsin sen vain sivuun ja keskityin testausprosessiin. Nyt, joitakin vuosia myöhemmin, toivon, että olisin ottanut vakuutuksen. Joel

Se on sinun valintasi, sinun ei tarvitse olla vakuutettu testausta varten – se ei ole vaatimus, mutta siitä olisi pitkällä aikavälillä hyötyä, jos ottaisit sen huomioon.”

Testausprosessin emotionaaliset näkökohdat

Käytännön valmistautumistapojen lisäksi testaaminen on myös hyvin emotionaalinen prosessi alusta loppuun. Testauspäätöksen tekemisestä, geneettiseen neuvontaan menemisestä, verinäytteen ottamisesta ja tuloksen saamisesta – jokaisessa vaiheessa on omat emotionaaliset esteensä, jotka on voitettava.

Testaukseen liittyvien tunteiden käsitteleminen on uskomattoman haastavaa kenelle tahansa. Kun otetaan huomioon, että koko prosessi voi kestää kuukausia, henkilön voi olla hyvin vaikea säilyttää rauhallisuutensa koko ajan. Sinulla voi olla monia ylä- ja alamäkiä prosessin aikana, älä säikähdä tätä, se on aivan normaalia ja sinun tulisi jatkaa keskustelua tunteistasi geenineuvojan kanssa (sitä varten hän on olemassa). Voit myös kysyä neuvoa muilta, jotka ovat jo käyneet läpi Huntingtonin taudin testausprosessin ja kohdanneet samoja tunteita ja vaikeuksia.

Odotusaika

Testausprosessissa on osa, jota ei ole vielä tuotu esiin, ”odotusaika”. Tämä ajanjakso kattaa verinäytteen ottamisen ja testitulosten saamisen välisen ajan. Ihmiset joutuvat odottamaan viikkoja verinäytteenoton ja testitulosten tapaamisen välillä. Odotusajan pituus riippuu asuinpaikastasi ja käyttämästäsi klinikasta. Tämä voi kuitenkin olla uskomattoman raskasta aikaa ihmiselle testausprosessin aikana; nuo viikot voivat usein tuntua kuukausilta! Ihmiset voivat tulla hyvin ahdistuneiksi odotusaikana, ja on tärkeää yrittää pysyä kiireisenä tänä aikana.”

”Kun sanon, että verinäytteenoton ja tulosten saamisen väliset viikot olivat tuskallisia, tarkoitan sitä. Uskon, että ne olivat elämäni vaikeimmat viikot. Joka päivä päässäni kiersi ajatusten taistelu, joka vaikeutti nukkumista. Miten selviät tällaisesta sisäisestä taistelusta? Teet itsesi kirjaimellisesti hulluksi, olet tunnekuohu, et saa unta, koska mielesi käy kuumana, ja pelkäät, että tällä hetkellä et tiedä, mitä tulevaisuutesi tuo tullessaan. Laura

Jos sinusta tuntuu, että olisi hyödyllistä puhua geenineuvojasi kanssa tänä aikana, soita hänelle (hän ei tiedä tulostasi tässä vaiheessa). Tai pyydä taas neuvoja ja tukea niiltä, jotka ovat itse kokeneet odotusajan – se voi olla varsin lohdullista.

Tuloksiin valmistautuminen

Tuloksiin valmistautuminen on toinen haastava osa testausprosessia. Monilla ihmisillä on taipumus kehittää ”tunne” tavalla tai toisella siitä, tuleeko heidän testinsä olemaan positiivinen vai negatiivinen. On selvää, että et voi arvata tai ”tuntea”, millaisen tuloksen tulet saamaan, ja nämä arvaukset voivat lopulta aiheuttaa suuremman järkytyksen, kun saat tuloksesi (jos saat tuloksen, jota et odottanut). Usein voi olla hyvä vain muistuttaa itseään prosessin aikana siitä, että testeihin asti olet ”riskissä”, sen sijaan että yrittäisit arvailla tavalla tai toisella.”

”Vietin koko testausprosessin ajan tuntien, että testitulokseni olisi negatiivinen. Kun sain tulokset, ja ne olivat positiiviset… sitä oli aika vaikea kestää. Kesti ainakin muutaman kuukauden päästä siitä eteenpäin. Joe

Tuloksiin valmistautuminen voi kuitenkin olla hyödyllistä, ja neuvonnan aikana sinua saatetaan pyytää miettimään, mitä aiot tehdä, jos testituloksesi on positiivinen tai negatiivinen. Tämä on hyvä harjoitus, koska sen avulla voit todella miettiä ja suunnitella, miten reagoit tuloksiisi, olivatpa ne mitä tahansa.

Tuki

Tuki testausprosessin aikana ei ole vain tärkeää, vaan se voi myös olla hyvin lohdullista. Sinulla on oikeus ja sinua kannustetaan tuomaan perheenjäsen tai ystävä mukanasi sekä neuvontakäynneille että tulostapaamiseen – ja on erittäin suositeltavaa, että teet niin. Kun jotkut ihmiset päättävät testata itsensä, he epäröivät kertoa asiasta perheelleen tai ystävilleen ja päättävät kohdata prosessin yksin. Ihmiset jättävät yleensä kertomatta perheelleen näin suuresta elämänpäätöksestä, koska he eivät halua aiheuttaa läheisilleen ylimääräistä stressiä, huolta tai tuskaa – he haluavat suojella perhettään. Tämä on ymmärrettävä syy prosessin salaamiseen; onhan monilla testattavilla perheet jo valmiiksi tekemisissä Huntingtonin taudin kanssa, ja ihmiset tuntevat usein kuormittavansa perhettään lisäämällä testausprosessin niiden asioiden luetteloon, joista heidän on selviydyttävä. On kuitenkin epätodennäköistä, että asian pitäminen omana tietonaan auttaisi sinua pitkällä aikavälillä. Kuten on korostettu, testaus on uskomattoman tunteikas matka – tarvitset tukea tämän prosessin aikana. Älä kohtaa sitä yksin, jos siihen ei ole mitään syytä – tämä on toivottavasti aika, jolloin perhe voi kaikki asettua testaajan taakse ja tukea toisiaan.

Testaajille, joilla on sisaruksia, jotka ovat joko riskiryhmässä, jotka on jo testattu tai joilla on oireita, testaaminen voi olla vieläkin vaikeampi kokemus. Kuvittele, että testaat negatiivisesti, jos yksi sisaruksistasi on jo testattu positiivisesti – miten kerrot heille uutisesi? Tätä kutsutaan usein ”sisarussyyllisyydeksi”, ja se voi olla epämiellyttävää ja vaikeasti käsiteltävää. Sen ei kuitenkaan tarvitse olla, kuten eräs perhe korostaa:

”Sisaruksilleni kertominen oli emotionaalisesti monimutkaista. Toivoin epätoivoisesti, että heille olisi käynyt samoin. Tuntui niin epäreilulta, miten tauti valitsee, kenet se vie ja kenet se jättää jälkeensä todistamaan tuhoisia vaikutuksia. Mutta kun soitin jokaiselle ihanalle veljelleni, he olivat innoissaan ja hurrasivat puhelimeen. Jen kertoo veljilleen (joista molemmat ovat positiivisia), että hänen testinsä on negatiivinen.”

Tuki on avainasemassa, oli tulos mikä tahansa, sisaruksina teidän pitäisi käyttää tätä tilaisuutena lähentyä ja tukea entistä enemmän. Puhukaa sisarustenne kanssa huolistanne, ilmaiskaa huolenne siitä, miten perhe reagoi tuloksiinne ennen kuin saatte ne – valmistautukaa perheenä.

Sinun ei kuitenkaan pitäisi tuntea, että tarvitset perheesi lupaa tai tukea testeihin – muista, että se on sinun valintasi. Sinulle on muitakin tukilähteitä, jotka tavoitat kansallisen Huntingtonin tautiorganisaatiosi, geneettisen neuvonantajasi ja HDYO:n kautta. Yhteydenpito muihin testauksen läpikäyneisiin nuoriin voi olla erinomainen tuen lähde testausprosessin aikana, ja tämän tukimahdollisuuden löydät Facebook-ryhmästämme.

Tulosten saaminen

Positiivinen tai negatiivinen, se päivä, jona saat tuloksesi, voi tuntua elämäsi surrealistisimmalta päivältä, ja on tärkeää, että otat aikaa tuloksesi hyväksymiseen. Hyväksymisprosessi voi tapahtua vain vähitellen ajan myötä. Molemmat tulokset tuovat mukanaan erilaisia tunteita ja erilaisia esteitä tulevaisuudessa. Positiivisen tuloksen testaaminen herättää joitakin ilmeisempiä kysymyksiä, mutta myös negatiivisen tuloksen testaaminen aiheuttaa ihmisille hankaluuksia. Molempia käsitellään jäljempänä olevissa osioissa.

Testaus positiivisena

Testaus positiivisena Huntingtonin taudin varalta on usein traumaattinen kokemus – sellainen, joka voi todella pudottaa sinut jaloilta. Älä ylläty, jos kestää useita kuukausia ennen kuin tunnet itsesi taas omaksi itseksesi, nämä asiat vievät aikaa, ja on tärkeää, ettet odota itseltäsi liikoja tuloksesi jälkeen. Kuten testauksen pääkohdassa korostettiin, tulosten hyväksyminen voi tapahtua vain vähitellen ajan kuluessa.

”Kun testini oli positiivinen, vietin varmaan seuraavat kuusi kuukautta masentuneena ja itseäni säälien – en ollut kovin tuottava sinä aikana! Mutta pyrin aina etenemään eteenpäin ja hyväksymään tulokseni, ja vähitellen aloin edistyä. Nyt, 3 vuotta myöhemmin, olen hyvin tyytyväinen elämääni ja hyväksynyt tulokseni. Ben

On tärkeää muistaa, että voit käydä seurantakäynneillä geenineuvojasi kanssa milloin tahansa, kun haluat keskustella tuloksestasi ja siitä, miltä sinusta tuntuu. Tämä voi olla erittäin hyödyllistä, ja neuvonantaja käy mielellään läpi kaikki mieltäsi askarruttavat asiat.

Sinun on myös mietittävä, kenelle aiot kertoa tuloksestasi. Ystäville tai työtovereille kertominen on oikeastaan vain sinun päätettävissäsi. Ymmärryksen puute sairaudesta voi aiheuttaa ongelmia, ymmärtävätkö he? Vaikuttaako se siihen, miten ihmiset suhtautuvat sinuun töissä? jne.

Kunhan sinulla on ollut aikaa tottua tulokseen, voit kuitenkin käyttää sitä, että testisi on positiivinen, syynä/motivaationa tehdä elämässäsi niitä asioita, joita olet aina halunnut tehdä. Mikset lähtisi matkustamaan, tai vaihtaisi uraa, aloittaisi uutta kuntoilua tai aloittaisi elämääsi puhtaalta pöydältä! Positiivinen testi voi olla loistava motivaatio lähteä liikkeelle ja kokea elämää. Jälleen kerran motivaation löytäminen voi viedä aikaa, mutta kun se on löytynyt, voit todella ottaa kaiken irti asioista.

Toinen tärkeä asia, joka on hyvä muistaa, on se, että positiivisen testaaminen voi muuttaa tapaa, jolla näet asiat elämässäsi. Jos sinulla on esimerkiksi perheenjäsen, jolla on Huntingtonin taudin oireita, saatat huomata, että koska testisi on ollut positiivinen, sinun on vaikea todistaa kyseisen henkilön taudin etenemistä. Kuten eräs nuori mies kertoo:

”Positiivisen testitulokseni jälkeen minun oli todella vaikea hoitaa isääni, jolla oli Huntingtonin tauti. Katsoin jatkuvasti häntä oireineen ja ajattelin ”tuollainen olen minä 20 vuoden kuluttua”. Sitä oli aluksi todella vaikea käsitellä, mutta jonkin ajan kuluttua rauhoituin ja asiat palasivat normaaliksi. John

Aika todella auttaa, ja sinusta voi tuntua, ettei sinulla ole sitä juuri nyt paljon, mutta voit olla varma, että sinulla on vielä paljon aikaa nauttia elämästä. Huntingtonin tautia koskeva tutkimus edistyy todella nopeasti ja tulevaisuuteen on hyvin paljon todellista toivoa. Voit halutessasi auttaa osallistumalla itse tutkimukseen, se voi olla hyvin palkitseva kokemus, ja monet kokevat olevansa tuottavia osallistumalla tutkimuksiin. Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoa siitä, miten voit auttaa tutkimuksessa.

Voit kokea vielä monia hyviä päiviä, ja kyllä, sinulla on myös huonoja päiviä (kenellä ei olisi). Mutta pysy positiivisena ja jatka eteenpäin, niin saavutat edelleen elämässäsi. Muista, että sinulla on aina ollut laajennettu geeni; ainoa ero on, että tiedät sen nyt. Sinulla on etuna tuleva tieto elämästäsi, käytä sitä. Positiivisen geenin testaaminen saattaa olla juuri se motivaatio, jota tarvitsit saavuttaaksesi suuria asioita ja viettääksesi elämää, josta voit olla ylpeä.

Negatiivisen geenin testaaminen

Negatiivisen geenin testaamista pidetään yleensä ”hyvänä tuloksena”, mutta ihmiset voivat olla liian nopeita onnittelemaan sinua negatiivisen geenin testaamisesta. He saattavat odottaa sinun olevan onnellinen, iloinen tai haltioissaan. Vaikka itse asiassa negatiivinen testaus ei tarkoita, että joku on täysin vapaa Huntingtonin taudista elämässään. On mahdollista, että sinulla on edelleen perheenjäseniä, jotka ovat joko oireilevia, riskiryhmään kuuluvia tai geenipositiivisia – joten huoli on edelleen olemassa.

Yksi suurimmista ongelmista negatiivisen testin saaneille on syyllisyys. Niin monet ihmiset tuntevat valtavasti syyllisyyttä negatiivisen tuloksen saamisesta – sinäkin saatat tuntea niin. On tärkeää, että keskustelet näistä tunteista perheesi ja ystäväsi kanssa, ole avoin ja rehellinen – sinulla on täysi oikeus tuoda tunteesi esiin.”

”Sain negatiivisen tuloksen, ja suurin tunne, jota tunsin, oli valtava määrä syyllisyyttä. Jotkut saattavat ajatella, että olin itsekäs, kun en osoittanut olevani tyytyväinen tähän tulokseen, mutta koska tunsin monia positiivisen tuloksen saaneita ihmisiä ja koska minulla oli testaamaton veli, tunsin vain silkkaa syyllisyyttä. On tärkeää puhua tuloksesta ystäville ja perheelle, ja isäni kannusti minua juhlimaan negatiivista tulosta, mutta minusta tuntui, etten voinut tehdä sitä. Kärsin negatiivisen tuloksen saamisesta kuukausia, sillä se oli minulle henkilökohtaisesti valtava henkinen este. Vasta kun hain syvällisempää neuvontaa, ymmärsin, että negatiivisen tuloksen saaminen ei ole mitään hävettävää. On kuitenkin edelleen tärkeää olla osa Huntingtonin tautiyhteisöä ja tukea muita, jotka kamppailevat taudin kanssa. Lisa

Jotkut ihmiset tuntevat, että osa heistä on viety pois, kun testitulos on negatiivinen – ikään kuin Huntingtonin tauti olisi ollut osa heidän identiteettiään, ja nyt kun se on kadonnut, he ovat epävarmoja siitä, mitä he haluavat elämässään tehdä. Tällainen tunne voi aiheuttaa ongelmia. Esimerkiksi Huntingtonin tauti on yksi tärkeimmistä asioista, joita henkilöllä on monen vuoden ajan ollut yhteistä perheensä kanssa, joten jos joku testaa negatiivisen testin ja tietää nyt, ettei hänellä ole tätä sairautta, hän saattaa tuntea eräänlaista eroa perheestään – ikään kuin hän olisi menettänyt tuon yhteyden.

On erittäin tärkeää, että keskustelet kaikista asioista, joista olet huolissasi. Sinulla on oikeus saada seurantatapaamisia geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellaksesi tuloksestasi ja kaikista mieltäsi askarruttavista asioista. Mutta kuten aiemmin korostettiin, keskustele tunteistasi myös perheesi kanssa – he eivät ehkä ymmärrä, miltä sinusta tuntuu sisälläsi. Voitte tukea toisianne vain, jos ymmärrätte, miksi tukea tarvitaan – se tarkoittaa, että teidän on oltava avoimia ja rehellisiä tunteistanne negatiivisen testituloksen suhteen, älkääkä pitäkö niitä piilossa pelkästään siksi, että saitte ”hyvän tuloksen” ja tunnette, ettei teidän pitäisi valittaa.”

”Negatiivisen testituloksen saaminen oli epäilemättä uskomattomin uutinen, jonka olen koskaan saanut. Päivä, jolloin sain tulokseni, oli surrealistinen – ja jättimäinen tunteiden vuoristorata. Se, mikä alkoi elämäni onnellisimpana päivänä, muuttui vaikeimmaksi yöksi… Olin valmistautunut tuntemaan syyllisyyttä, mutta en ollut valmis siihen, että olisin täysin hukkua. Tiesin loogisesti, että minun ei pitäisi tuntea syyllisyyttä, mutta se iski minuun… KOVAA! En päässyt yli siitä, että olin, paremman termin puutteessa, ”turvassa”… ja syyllisyys, joka tuli tämän oivalluksen myötä, oli uskomatonta. Tuntui niin kamalalta tietää, että niin monet ihmiset, joita rakastan, eivät ole yhtä onnekkaita kuin minä, tai heidän tulevaisuutensa oli vielä ilmassa. Pelko siitä, että kertoisin muille ihmisille, sai minut saamaan paniikkikohtauksia, ja se vaati kaiken, mitä minulla oli, jotta pystyin vain pysymään hengissä. Onneksi elämässäni on ihmisiä, jotka tukivat minua enemmän kuin koskaan ja antoivat minulle juuri sen viestin, jonka tarvitsin kuulla: ”Tuosta syyllisyydestä tulee hyvä asia ja se saa sinut innostuneemmaksi kuin koskaan muuttamaan asioita”. Hitaasti mutta varmasti aloin tuntea itseni taas omaksi itsekseni… ja vaikka tunnen edelleen joinakin päivinä syyllisyyttä, otan vain päivän kerrallaan ja yritän tehdä kaikkeni edistääkseni Huntingtonin taudin torjuntaa! Elaine

Loppujen lopuksi, vaikka testisi olisikin ollut negatiivinen, voit silti auttaa parannuskeinon etsinnässä. On olemassa tutkimuksia, jotka haluavat ja tarvitsevat ihmisiä, jotka ovat testanneet negatiivisesti. Voit osallistua niihin ja tehdä oman osuutesi auttaaksesi paitsi perhettäsi, myös muita Huntingtonin tautia sairastavia. Tutustu tutkimusosioon saadaksesi lisätietoja.