TAPAUS 1 DIAGNOOSI: CROHNIN TAUTI
Ylemmän ruoansulatuskanavan (GI) tutkimussarjassa, jossa seurattiin ohutsuolen läpikäyntiä, paljastui sairastunut terminaalinen ileum, jossa oli luminaalinen ahtauma ja mukulakivinen limakalvo. Yläosan endoskopiassa todettiin eryteemaa ja aftoottista haavaumaa ruokatorvessa ja pohjukaissuolessa. Kolonoskopiassa todettiin vakavaa eryteemaa, turvotusta, haurautta ja haavaumia. Paksusuolen biopsiat osoittivat akuuttia ja subakuuttia granulomatoottista tulehdusta, johon liittyi kryptoabskesseja.
Kliininen taudinkuva, laboratorio- ja endoskooppilöydökset vastasivat Crohnin tautia (CD). Häntä hoidettiin prednisonilla 25 mg vuorokaudessa tulehduskomponentin vuoksi ja metronidatsolilla 125 mg kahdesti vuorokaudessa perianaalitulehduksen vuoksi. Hänen ruokahalunsa, kipunsa ja ripulinsa paranivat.
Tulehduksellisen suolistosairauden (IBD), johon kuuluvat sekä CD että haavainen paksusuolentulehdus (UC), tunnusmerkkinä ovat ruoansulatuskanavan oireet, mukaan lukien vatsakipu ja ripuli, joka voi olla veristä tai ei. Vatsakipu on yleensä vakavampaa CD:ssä kuin UC:ssa. Systeemisiä oireita, kuten kuumetta, ruokahaluttomuutta, laihtumista tai kyvyttömyyttä menestyä, voi esiintyä molemmissa taudeissa, mutta ne ovat yleisempiä CD:ssä. Muita suolisto-oireita voivat olla pahoinvointi, oksentelu, suun haavaumat, perianaalitauti ja ummetus. CD:tä voi olla vaikeampi diagnosoida kuin UC:tä, koska ruoansulatuskanavan oireet voivat olla hienovaraisempia, kun taas systeemiset oireet ovat hallitsevia. Lineaarisen kasvun pysähtyminen, murrosiän viivästyminen, perianaaliset vauriot ja sormien luutuminen ovat CD:n kliinisiä merkkejä, jotka usein jäävät huomaamatta. IBD:n suoliston ulkopuolisia oireita esiintyy 25-30 prosentissa tapauksista, ja niihin kuuluvat erythema nodosum, pyoderma gangrenosum, sklerosoiva kolangiitti, niveltulehdus, uveiitti, nefriitti ja haimatulehdus. Laboratoriolöydökset ovat epäspesifisiä, ja niihin kuuluvat anemia, hypoalbuminemia ja kohonneet akuutin faasin reaktantit. Jos jokin näistä laboratoriopoikkeavuuksista esiintyy yhdessä ruoansulatuskanavan oireiden tai laihtumisen kanssa, on syytä epäillä IBD:tä. Anemia johtuu yleensä raudanpuutteesta ja ruoansulatuskanavan verenhukasta, mutta ferritiini voi olla normaali tai korkea, koska se on akuutin faasin reaktantti. IBD:n spesifisempiä merkkiaineita, kuten anti-Saccharomyces cerevisiae -mannaanivasta-aineita (ASLA) ja perinukleaarisia antineutrofiilisia sytoplasman vasta-aineita (pANCA), on kehittymässä, ja niistä voi tulla käyttökelpoisia epätyypillisten tapausten diagnosoinnissa.
Kun otetaan huomioon IBD:n kliinisten ilmenemismuotojen laaja kirjo, on otettava huomioon myös muut sairaudet, joilla voi olla samankaltaisia oireita. Kroonisella ripulilla on laaja erotusdiagnostiikka. Jos kasvu säilyy, infektioripuli, pikkulapsen ripuli ja laktaasinpuutos ovat mahdollisia diagnooseja. Kun kasvuparametrit ovat heikentyneet, harkittaviin syihin kuuluvat suolistoperäiset syyt (esim. keliakia ja maitoproteiiniallergia), haiman vajaatoiminta (esim. kystinen fibroosi), aineenvaihdunnalliset syyt (esim. kilpirauhastoksikoosi), immuuniviat tai kasvainsairaudet. Vatsakipu on hyvin yleistä lapsuudessa, ja lääkärin on määritettävä, milloin lisätutkimukset ovat tarpeen. Punaisia lippuja, jotka auttavat erottamaan vatsakivun orgaaniset ja ei-orgaaniset syyt toisistaan, ovat painonlasku tai menestymättömyys, kuume, kipu, joka on poispäin napanuolasta tai joka herättää lapsen yöllä, nivelkipu, peräsuolesta tuleva verenvuoto ja anemia.
Kun IBD-diagnoosia epäillään, on suoritettava suolen täydellinen arviointi. Ohutsuoli arvioidaan tavallisimmin ylemmän ruoansulatuskanavan tutkimuksella, johon liittyy ohutsuolen seuranta. Lopullinen diagnoosi edellyttää suolen suoraa visualisointia endoskopialla ja biopsiaa. CD:n klassisia löydöksiä ovat syvät läpäisevät tai aftoottiset haavaumat, cobblestoning ja skip-leesiot. Noin 30 %:ssa tapauksista esiintyy granuloomia, jotka eivät ole koteloituvia. Ohutsuoli, erityisesti loppuosan ileum, on usein mukana, kun taas peräsuoli on säästynyt. CD:n tunnusmerkkejä ovat myös perianaali, jossa esiintyy ihomerkkejä, halkeamia, fisteleitä tai abskesseja. UC:ssa endoskooppiset löydökset rajoittuvat paksusuoleen, ja jatkuva ei-granulomatoottinen tulehdus alkaa peräsuolesta ja ulottuu proksimaalisesti vaihtelevan matkan päähän. Toksinen megakoolon on vakavan paksusuolentulehduksen tärkeä komplikaatio, joka on diagnosoitava ja hoidettava nopeasti.
Keskivaikean tai vaikean IBD:n ensisijainen hoito vaatii usein kortikosteroideja. Muita hoitovaihtoehtoja ovat enteraalinen ravitsemus, 5-aminosalisyylihappo ja antibiootit. Immunomoduloivia lääkkeitä (esim. atsatiopriini, metotreksaatti, siklosporiini, takrolimuusi) ja biologisia hoitoja (esim. infliksimabi) käytetään myös vaikeammissa tai refraktorisissa tapauksissa remissioiden indusoimiseksi ja ylläpitämiseksi. Hoitoa ohjaa taudin vaikeusaste ja jakautuminen. Leikkaus voi olla parantava UC:ssa, mutta se on hyödyllinen vain CD:n hoidon lisänä. IBD on krooninen sairaus, jonka kulku on yleensä altis uusiutumisille ja remissioille, ja sitoutuminen pitkäaikaiseen lääkehoitoon ja mahdollisiin kirurgisiin toimenpiteisiin on välttämätöntä.