Définition du corps de Barr

Le corps de Barr, aussi parfois appelé chromatine sexuelle, est le chromosome X inactif dans les cellules somatiques féminines. Les femmes humaines ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un X et un Y. Dans toutes les cellules somatiques féminines, qui ne participent pas à la reproduction sexuelle, l’un des chromosomes X est actif, et l’autre est inactivé dans un processus appelé lyonisation, devenant le corps de Barr. La raison de l’inactivation d’un chromosome X est que seule la quantité nécessaire d’information génétique est exprimée, plutôt que le double ou même plus. C’est pourquoi l’inactivation du X ne se produit pas seulement chez l’homme, mais chez tous les organismes dont le sexe est déterminé par la présence ou l’absence d’un chromosome Y ou W dans la cellule. En bref, la quantité de gènes du chromosome X exprimés doit être égale chez les mâles et les femelles.

Le corps de Barr est emballé dans l’hétérochromatine, tandis que le chromosome X actif est emballé dans l’euchromatine. Cela signifie que, bien que les deux chromosomes X aient le même contenu génétique, le chromosome X inactif est condensé et n’est pas facilement accessible aux molécules impliquées dans la transcription, tandis que le chromosome X actif a un plus grand volume, et est plus dispersé, ou ouvert, permettant à la transcription d’avoir lieu.

Quel chromosome X devient le corps de Barr ?

C’est totalement aléatoire de savoir quel chromosome devient inactivé, mais au sein d’une cellule particulière, le chromosome X inactivé reste inactif pendant toute la vie de la cellule. En outre, le même chromosome sera inactif dans toutes les cellules qui descendent de la cellule d’origine et, inutile de dire qu’il en va de même pour le chromosome X actif. Par conséquent, il n’y a jamais qu’un seul chromosome X actif dans une cellule donnée, mais le chromosome X varie. Pour cette raison, le nombre de corps de Barr est toujours inférieur d’une unité au nombre total de chromosomes X. Cela est vrai même lorsqu’un individu possède des chromosomes X actifs. Ceci est vrai même lorsqu’un individu présente une mutation qui a conduit à la présence de chromosomes X supplémentaires, comme dans le cas du syndrome de Klinefelter chez les hommes, où un chromosome X supplémentaire est présent dans toutes les cellules.

Mécanisme d’inactivation du X

Il existe un centre d’inactivation du X (XIC) situé près du centromère sur les chromosomes X, contenant un gène appelé transcrit spécifique inactif du X (Xist), et un autre appelé Tsix (Xist inversé). Xist entraîne l’inactivation du gène sur le chromosome X, et on constate donc que le Xi est recouvert d’ARN Xist, alors que le Xa ne l’est pas. Le Tsix, quant à lui, est un régulateur négatif de Xist, ce qui signifie qu’il s’oppose à sa fonction. Puisque Xist conduit à l’extinction des gènes, la présence de Tsix l’empêche. Par conséquent, nous constatons que les chromosomes avec plus d’expression de Tsix sont beaucoup moins susceptibles d’être inactivés que ceux avec moins d’expression de Tsix.

Pour commencer, les deux chromosomes X expriment également l’ARN Xist, mais lorsque le processus d’inactivation commence, le futur Xi augmente la quantité d’ARN Xist produite, qui enrobe alors ce chromosome, réduisant au silence ses gènes. En revanche, le futur Xa arrête l’expression du gène Xist, ce qui signifie que ses gènes ne sont pas réduits au silence et que le chromosome reste actif. Bien entendu, le gène Xist du corps de Barr n’est pas réduit au silence, et on a également constaté qu’un certain pourcentage du reste des gènes échappe à l’inactivation. Cela signifie qu’une femme qui naît avec un seul chromosome aura toujours moins de gènes exprimés qu’une femme qui a les deux chromosomes X, même si un seul chromosome X est pleinement actif chez les femmes normales. Comme Xist, l’ARN Tsix est exprimé de manière égale sur les deux chromosomes X au départ, mais cela change lorsque le processus d’inactivation commence à avoir lieu.

Désordres génétiques et le corps de Barr

Parce qu’un seul chromosome X est actif dans chaque cellule, les femelles atteintes du syndrome de Turner peuvent, dans de rares cas, arriver à la naissance même si leurs cellules ne contiennent qu’un seul chromosome X au départ. Elles peuvent également vivre leur vie et être fonctionnelles bien que leurs cellules ne contiennent pas de corps de Barr et manquent donc des quelques gènes qui sont exprimés à partir du chromosome X inactif. Les femmes atteintes de ce trouble ne se développent pas comme la moyenne des femmes, mais elles expriment tout de même suffisamment de gènes du chromosome X pour s’en sortir. Dans le cas de troubles où il y a des chromosomes X supplémentaires dans les cellules des hommes ou des femmes, un seul chromosome X reste actif, et les autres deviennent des corps de Barr. Cela peut également conduire à des problèmes de développement.

Enfin, des problèmes peuvent également survenir chez les femelles dont les cellules ont les deux chromosomes X. Normalement, le chromosome X paternel est réduit au silence la moitié du temps, et le chromosome X maternel est réduit au silence l’autre moitié. Cependant, dans certains cas, l’un ou l’autre est rendu silencieux plus fréquemment. Selon le degré de déséquilibre du rapport entre l’inactivation du chromosome X paternel et l’inactivation du chromosome X maternel, les femelles peuvent soit ne présenter aucun symptôme, soit avoir des problèmes mineurs, soit être confrontées à des problèmes qui entraînent la mort.

• Allèles – Formes variantes du même gène.
• Syndrome de Down – Trouble génétique caractérisé par un retard mental et causé par une trisomie 21.
• Mitose – Division du noyau qui conduit à deux cellules filles identiques dans les organismes vivants.
• Monosomie – Aneuploïdie où il manque un chromosome d’une paire homologue.

Quiz

1. Où se trouvent généralement les corps de Barr ?
A. Les gamètes mâles
B. Les cellules somatiques mâles
C. Les cellules somatiques femelles
D. Cellules somatiques mâles et femelles

2. Si les cellules d’une femelle contiennent trois chromosomes X, combien de corps de Barr chaque cellule aura-t-elle
A. Un
B. Deux
C. Trois
D. Aucun

3. Laquelle des affirmations suivantes s’applique au gène Xist?
A. Il active les gènes sur les chromosomes X
B. Il empêche l’inactivation des gènes
C. Il inactive les gènes sur les chromosomes X
D. Il contient le XIC

4. Une plus grande quantité de l’ARN Tsix sur un chromosome X indique :
A. De grandes quantités de l’ARN Xist
B. Que le chromosome se trouve dans une cellule mâle
C. Que le chromosome est inactif
D. Que le chromosome est activé