CAS 1 DIAGNOSTIC : MALADIE DE CROHN
Une série gastro-intestinale supérieure (GI) avec un suivi de l’intestin grêle a révélé un iléon terminal malade avec un rétrécissement luminal et un aspect muqueux pavé. L’endoscopie supérieure a révélé un érythème et une ulcération aphteuse de l’œsophage et du duodénum. La coloscopie a montré un érythème sévère, un œdème, une friabilité et une ulcération. Les biopsies coliques ont montré une inflammation granulomateuse aiguë et subaiguë avec des abcès de crypte.
La présentation clinique, les résultats de laboratoire et endoscopiques étaient cohérents avec la maladie de Crohn (MC). Il a été traité avec de la prednisone 25 mg par jour pour la composante inflammatoire et du métronidazole 125 mg deux fois par jour pour l’atteinte périanale. Son appétit, sa douleur et sa diarrhée se sont améliorés.
La caractéristique des maladies inflammatoires de l’intestin (MICI), qui comprennent à la fois la MC et la colite ulcéreuse (CU), est la présence de symptômes gastro-intestinaux, notamment des douleurs abdominales et une diarrhée, qui peut ou non être sanglante. Les douleurs abdominales sont généralement plus sévères dans la MC que dans la CU. Les symptômes systémiques, notamment les fièvres, la diminution de l’appétit, la perte de poids ou le retard de croissance, peuvent se manifester dans les deux maladies, mais sont plus marqués dans la MC. Les autres symptômes intestinaux peuvent inclure des nausées, des vomissements, des ulcères buccaux, une maladie périanale et la constipation. La MC peut être plus difficile à diagnostiquer que la RCH car les symptômes gastro-intestinaux peuvent être plus subtils alors que les symptômes systémiques prédominent. Un plateau dans la croissance linéaire, un retard de puberté, des lésions périanales et des doigts en bosse sont des signes cliniques de la MC qui passent souvent inaperçus. Les manifestations extra-intestinales des MICI se produisent dans 25 à 30 % des cas et comprennent l’érythème noueux, le pyoderma gangrenosum, la cholangite sclérosante, l’arthrite, l’uvéite, la néphrite et la pancréatite. Les résultats de laboratoire ne sont pas spécifiques et comprennent l’anémie, l’hypoalbuminémie et des réactifs de phase aiguë élevés. La présence de l’une de ces anomalies de laboratoire, accompagnée de symptômes gastro-intestinaux ou d’une perte de poids, doit faire suspecter une MII. L’anémie est généralement secondaire à une carence en fer et à une perte de sang gastro-intestinale, mais la ferritine peut être normale ou élevée car elle est un réactif de phase aiguë. Des marqueurs plus spécifiques des MICI sont en train d’émerger, tels que les anticorps anti-mannane de Saccharomyces cerevisiae (ASLA) et les anticorps antineutrophiles cytoplasmiques per-nucléaires (pANCA), et peuvent devenir utiles dans le diagnostic des cas atypiques.
Compte tenu du large spectre de présentations cliniques des MICI, d’autres troubles qui peuvent avoir des présentations similaires doivent être envisagés. La diarrhée chronique présente un large diagnostic différentiel. Si la croissance est préservée, la diarrhée infectieuse, la diarrhée du jeune enfant et la déficience en lactase sont des diagnostics possibles. Lorsque les paramètres de croissance sont affectés, les étiologies à envisager comprennent les causes intestinales (par exemple, la maladie cœliaque et l’allergie aux protéines du lait), l’insuffisance pancréatique (par exemple, la fibrose kystique), les causes métaboliques (par exemple, la thyrotoxicose), les défauts immunitaires ou les maladies néoplasiques. Les douleurs abdominales sont très fréquentes chez l’enfant et le clinicien doit déterminer quand des examens complémentaires sont nécessaires. Les drapeaux rouges qui aident à distinguer les causes organiques des causes non organiques de douleurs abdominales comprennent la perte de poids ou le retard de croissance, la fièvre, la douleur qui s’éloigne de l’ombilic ou qui réveille l’enfant la nuit, les douleurs articulaires, les saignements rectaux et l’anémie.
Une fois que le diagnostic de MICI est suspecté, une évaluation complète de l’intestin doit être entreprise. L’intestin grêle est le plus souvent évalué par un examen gastro-intestinal supérieur avec suivi de l’intestin grêle. Le diagnostic définitif nécessite une visualisation directe de l’intestin par endoscopie avec biopsie. Les résultats classiques de la MC comprennent des ulcères aphteux ou pénétrants profonds, des cobblestons et des lésions de saut. Des granulomes non caséifiants sont observés dans environ 30 % des cas. L’intestin grêle, en particulier l’iléon terminal, est fréquemment touché, tandis que le rectum est épargné. L’atteinte périanale avec des étiquettes cutanées, des fissures, des fistules ou des abcès est également caractéristique de la MC. Dans la RCH, les résultats endoscopiques sont limités au côlon, avec une inflammation continue non granulomateuse qui commence au rectum et s’étend vers le haut sur des distances variables. Le mégacôlon toxique est une complication importante de la colite sévère qui doit être rapidement diagnostiquée et traitée.
Le traitement primaire des MICI modérées à sévères fait souvent appel aux corticostéroïdes. Les autres options thérapeutiques comprennent la nutrition entérale, l’acide 5-aminosalicylique et les antibiotiques. Les médicaments immunomodulateurs (par exemple, l’azathioprine, le méthotrexate, la cyclosporine, le tacrolimus) et les thérapies biologiques (par exemple, l’infliximab) sont également utilisés dans les cas plus graves ou réfractaires dans le but d’induire et de maintenir une rémission. La thérapie est guidée par la gravité et la distribution de la maladie. La chirurgie peut être curative dans la RCH, mais elle n’est utile qu’en complément du traitement de la MC. Les MICI sont des maladies chroniques dont l’évolution est généralement sujette aux rechutes et aux rémissions, et un engagement dans un traitement médical à long terme et une éventuelle intervention chirurgicale est nécessaire.