Barr-test definíció

A Barr-test, más néven a nemi kromatin, a női szomatikus sejtek inaktív X-kromoszómája. Az emberi nőstényeknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egy X és egy Y. Az összes női szomatikus sejtben, amelyek nem vesznek részt a szexuális reprodukcióban, az egyik X kromoszóma aktív, a másik pedig egy lyonizációnak nevezett folyamat során inaktiválódik, és a Barr-test lesz belőle. Az egyik X-kromoszóma kikapcsolásának oka, hogy csak a szükséges mennyiségű genetikai információ fejeződjön ki, ne pedig a duplája vagy még több. Az X-inaktiválás ezért nem csak az emberben fordul elő, hanem minden olyan élőlényben, amelynek nemét a sejtben lévő Y vagy W kromoszóma jelenléte vagy hiánya határozza meg. Röviden, az X-kromoszóma génjeinek expressziója a hímekben és a nőstényekben egyaránt azonos mennyiségű kell, hogy legyen.”

A Barr-test heterokromatinba csomagolódik, míg az aktív X-kromoszóma euchromatinba. Ez azt jelenti, hogy bár mindkét X-kromoszóma azonos géntartalommal rendelkezik, az inaktív X-kromoszóma tömörített és nehezen hozzáférhető a transzkripcióban részt vevő molekulák számára, míg az aktív X-kromoszóma nagyobb térfogattal rendelkezik, és jobban szétszórt, vagyis nyitott, lehetővé téve a transzkripciót.

Melyik X-kromoszóma lesz a Barr-test?

Teljesen véletlenszerű, hogy melyik kromoszóma válik inaktiválttá, de egy adott sejtben az inaktivált X-kromoszóma a sejt egész életében inaktív marad. Továbbá, ugyanaz a kromoszóma inaktív lesz az összes olyan sejtben, amely az eredetiből származik, és mondanom sem kell, hogy ugyanez vonatkozik az aktív X-kromoszómára is. Ezért mindig csak egy aktív X-kromoszóma van egy adott sejtben, de változó, hogy melyik X-kromoszóma az. Emiatt a Barr-testek száma mindig eggyel kevesebb, mint az X-kromoszómák teljes száma. Ez még akkor is igaz, ha az egyén olyan mutációval rendelkezik, amely extra X-kromoszómák jelenlétéhez vezetett, mint például a Klinefelter-szindróma esetében a férfiaknál, ahol minden sejtben megtalálható egy extra X-kromoszóma.

Az X-inaktiváció mechanizmusa

Az X-kromoszómákon a centromér közelében található egy X-inaktivációs központ (XIC), amely egy X-inaktív specifikus transzkriptum (Xist) nevű gént és egy másik, Tsix (Xist fordított) nevű gént tartalmaz. A Xist az X-kromoszómán a gén inaktiválódásához vezet, ezért azt találjuk, hogy a Xi-t Xist RNS borítja, míg a Xa-t nem. A Tsix ezzel szemben a Xist negatív szabályozója, ami azt jelenti, hogy ellentétes a Xist funkciójával. Mivel a Xist a gének elnémulásához vezet, a Tsix jelenléte ezt megakadályozza. Ezért azt találjuk, hogy a több Tsix-expresszióval rendelkező kromoszómák sokkal kisebb valószínűséggel inaktiválódnak, mint a kevesebb Tsix-expresszióval rendelkezők.

Kezdésnek mindkét X-kromoszóma egyformán expresszálja a Xist RNS-t, de ahogy az inaktiválódási folyamat megkezdődik, a Xi-kromoszóma növeli a termelődő Xist RNS mennyiségét, amely aztán bevonja ezt a kromoszómát, elnémítva annak génjeit. Ezzel szemben a leendő Xa leállítja a Xist gén expresszióját, ami azt jelenti, hogy génjei nem némulnak el, és a kromoszóma aktív marad. Természetesen a Barr-test Xist génje nem némul el, és a többi gén egy része is megmenekül az inaktiválástól. Ez azt jelenti, hogy egy olyan nőnél, aki csak az egyik kromoszómával születik, még mindig kevesebb gén fejeződik ki, mint egy olyan nőnél, aki mindkét X-kromoszómával rendelkezik, annak ellenére, hogy a normális nőstényeknél csak az egyik X-kromoszóma teljesen aktív. A Xisthez hasonlóan a Tsix RNS kezdetben mindkét X kromoszómán egyformán kifejeződik, de ez megváltozik, amint az inaktiválódási folyamat elkezdődik.

Genetikai rendellenességek és a Barr test

Mivel minden sejtben csak egy X kromoszóma aktív, a Turner-szindrómás nőstények ritka esetekben születésig eljuthatnak annak ellenére, hogy sejtjeik kezdetben csak egy X kromoszómát tartalmaznak. Annak ellenére is leélhetik életüket és működőképesek lehetnek, hogy sejtjeik nem tartalmaznak Barr-testet, és így kimarad az a néhány gén, amely az inaktív X-kromoszómából kifejeződik. Az ebben a rendellenességben szenvedő nők nem úgy fejlődnek, mint az átlagos nők, de még mindig elég X-kromoszómás gént fejeznek ki ahhoz, hogy boldoguljanak. Az olyan rendellenességek esetében, ahol akár a férfiak, akár a nők sejtjeiben extra X-kromoszómák vannak, csak egy X-kromoszóma marad aktív, és a többi Barr-testekké válik. Ez szintén fejlődési problémákhoz vezethet.

Végezetül, problémák merülhetnek fel azoknál a nőknél is, akiknek a sejtjeiben mindkét X kromoszóma megtalálható. Normális esetben az apai X-kromoszóma az idő felében elnémul, az anyai X-kromoszóma pedig a másik felében. Bizonyos esetekben azonban az egyik vagy a másik gyakrabban némul el. Attól függően, hogy az apai X kromoszóma inaktiválódásának és az anyai X kromoszóma inaktiválódásának aránya mennyire ferde, a nőknél vagy nem jelentkeznek tünetek, vagy kisebb problémák, vagy halálhoz vezető problémákkal kell szembenézniük.

• Allélek – Ugyanannak a génnek a változatos formái.
• Down-szindróma – A 21-es triszómia által okozott, szellemi visszamaradottsággal jellemezhető genetikai rendellenesség.
• Mitózis – Az élő szervezetekben a sejtmag osztódása, amely két azonos leánysejt kialakulásához vezet.
• Monoszómia – Olyan aneuploidia, amikor egy homológ párból hiányzik egy kromoszóma.

Kvíz

1. Hol találhatók jellemzően Barr testek?
A. A hímivarsejtekben
B. Hím szomatikus sejtek
C. Női szomatikus sejtek
D. Férfi és női szomatikus sejtek

2. Ha egy nőstény sejtjei három X kromoszómát tartalmaznak, hány Barr-test lesz minden egyes sejtben?
A. Egy
B. Kettő
C. Három
D. Egy sem

3. Az alábbiak közül melyik vonatkozik a Xist génre?
A. Az X kromoszómákon lévő géneket aktiválja
B. Megakadályozza a gének inaktiválását
C. Inaktiválja az X kromoszómákon lévő géneket
D. Tartalmazza az XIC

4. A Tsix RNS nagyobb mennyisége egy X kromoszómán azt jelzi:
A. A Xist RNS nagy mennyiségét
B. Azt, hogy a kromoszóma egy hímivarsejtben van
C. Azt, hogy a kromoszóma inaktív
D. Hogy a kromoszóma aktivált

.