1993-ban a tudósok felfedezték, hogy pontosan hol található a Huntington-kórt okozó gén a DNS-ünkben, és rájöttek, hogy mit csinál. Ennek köszönhetően az emberek ma már képesek úgynevezett “prediktív tesztet” végezni. Azért nevezik prediktív tesztnek, mert a tesztet a Huntington-kór kockázatának kitett emberek is elvégezhetik, akik jelenleg nem mutatnak tüneteket, és szeretnék megtudni, hogy a jövőben kialakul-e náluk a betegség. A teszt eredménye általában meg tudja mondani az illetőnek, hogy rendelkezik-e a kiterjesztett génnel vagy sem.
Fontos megjegyezni, hogy ha egy személynek már vannak tünetei, de még nem diagnosztizálták, akkor más megközelítést alkalmaznak, amelyet “tüneti vizsgálatnak” neveznek. Ez azt jelentené, hogy az érintett személy egy sor vizsgálaton megy keresztül egy orvossal, hogy megerősítse a Huntington-kór diagnózisát, és teljesen különbözik a “prediktív teszteléstől”, amelyre ebben a szakaszban összpontosítunk.
Hallhatja, hogy az emberek azt mondják, hogy “megvan a gén”, amikor azt mondják magukról, hogy Huntington-kórosak. Az igazság azonban az, hogy minden emberben megtalálható az a gén, amely a Huntington-kórt okozhatja – még azokban is, akiknél soha nem alakul ki a betegség. Ha tehát mindannyiunkban megvan a gén, akkor miért alakul ki egyesekben Huntington-kór, míg másokban nem? A különbség az, hogy azoknál az embereknél, akiknél a Huntington-kór tünetei jelentkeznek, a gén a normálisnál nagyobb mértékben bővül.
Mi ez a génbővülés?
Nélkül, hogy túlságosan tudományoskodnánk (ami nehéz, hiszen DNS-ről beszélünk!), van egy szakasz, a génben, amely újra és újra megismétli magát. Ezt “CAG-ismétlésnek” nevezik, és minden egyénnél más és más mennyiségű ismétlődéssel rendelkezik. A Huntington-kórban szenvedő embereknek azonban a szokásosnál több ismétlődésük van, ami azt jelenti, hogy a gén a kelleténél jobban kiterjed. Ez a terjeszkedés vezethet Huntington-kórhoz.
A CAG ismétlődéseket azért magyarázzuk el, mert jelentőségük van a Huntington-kór prediktív vizsgálatában. Amikor a Huntington-kór kockázatának kitett embereknél előrejelző tesztet végeznek, az adott személy DNS-ét elküldik egy laboratóriumba, és a klinikai tudósok speciális gépeket és laboratóriumi technikákat használnak, amelyek megszámolják, hogy az adott személynek hány CAG-ismétlődése van a Huntington-kórra jellemző génben. Amint megtudják, hogy hány ismétlődés van egy személyben, meg tudják mondani, hogy elkapja-e a betegséget vagy sem.
Hány CAG ismétlődés okoz Huntington-kórt?
A CAG ismétlődéseket négy kategóriába sorolják. Ha egy személynek kevesebb mint 27 CAG-ismétlődése van, akkor úgynevezett “negatív”, ami azt jelenti, hogy nem fog Huntington-kórt kapni, és nem áll fenn a veszélye annak, hogy a betegséget továbbadja a gyermekeinek.
Akinek 40 vagy annál több CAG ismétlődés van, annak életében biztosan kialakulnak a Huntington-kór tünetei (bár nem lehet megmondani, hogy a tünetek mikor kezdődnek), és a kockázat a gyermekekre nézve 50%.
Ha valakinek 27-35 CAG ismétlődés van, nem fog Huntington-kór kialakulni, de még mindig nagyon kicsi a kockázata annak, hogy az illető továbbadja a betegséget a gyermekeinek (a kockázat körülbelül 5%).
Amíg valaki, akinek 36-39 közötti CAG-ismétlődése van, az az úgynevezett “szürke zónába” tartozik, mivel bizonytalan, hogy életében kialakulnak-e nála a tünetek vagy sem.
27-nél kevesebb CAG-ismétlődés
Negatív – nem alakul ki a Huntington-kór, és a gyermekek nem veszélyeztetettek
27-35 CAG-ismétlődés
Negatív – nem alakul ki a betegség, de a gyermekekre nézve kicsi a kockázat.
36-39 CAG-ismétlődés
Pozitív – de idősebb korban tünetek jelentkezhetnek. 50%-os kockázat a gyermekekre nézve.
40+ CAG ismétlődések
Pozitív – a betegség tünetei még életében kialakulnak. 50%-os kockázat a gyermekekre nézve.
Technikailag a 36-39 CAG ismétlődések tartományába tartozó emberek rendelkeznek a kiterjesztett génnel, de az ebbe a tartományba tartozó embereknél idősebb korban jelentkezhetnek a Huntington-kór tünetei. A kiterjesztett gén gyermekekre való átörökítésének kockázata azonban 50%.
Ha Önt tesztelték, mindig fontos, hogy tisztában legyen a prediktív teszt eredményével. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem érti, mit mutatott az eredmény, menjen vissza a vizsgálatot elrendelő orvoshoz.
Genetikai tanácsadás és a vizsgálati folyamat
Amint fentebb olvasta, a vizsgálat végső soron arról szól, hogy megtudja a CAG-ismétlődést – és ezt vérvizsgálattal lehet megtenni. De egy prediktív teszt elvégzése annak érdekében, hogy kiderüljön, lesz-e Huntington-kórja vagy sem, hatalmas döntés az ember életében, és érzelmileg is óriási dolog, amit meg kell oldania. Mi történik, ha valaki pozitív eredményt kap? Képes lenne megbirkózni vele? Tudnak-e pozitívan együtt élni ezzel a hírrel? Ezeket a kérdéseket fel kell tenni, és ezért mielőtt bárki elvégeztetné a Huntington-kórra vonatkozó prediktív tesztet, genetikai tanácsadáson kell részt vennie. Az, hogy a tanácsadás mennyi időt vesz igénybe, Öntől és a tanácsadójától, valamint az Ön személyes körülményeitől függ, de általában 2-6 hónapig tarthat. Ez alatt az idő alatt sok mindent megbeszélnek, amint azt az egyik genetikai tanácsadó elmagyarázza:
“Ez egy kétirányú folyamat, amelynek során Ön feltárhatja a prediktív teszt lehetőségét és annak következményeit, beleértve a teszt lehetséges eredményeit is. Szóba kerülhetnek a tesztelés alternatívái, a többi családtagra gyakorolt lehetséges hatások és a teszt időzítésének kérdése. Változó lehet, hogy az egyén mennyire érzi magát késznek a teszt elvégzésére – és ez rendben is van -, mi azt szeretnénk, ha az egyén számára megfelelő ütemben haladnánk. Tiffany, genetikai tanácsadó
A tesztelési folyamat megkezdéséhez általában beszélnie kell az orvosával, aki aztán felveszi Önt a kapcsolatot a helyi genetikai osztállyal. A vizsgálat elvégzéséhez általában legalább 18 évesnek kell lennie – bár ha még nem töltötte be a 18. életévét, akkor is beszélhet egy genetikai tanácsadóval arról, hogy mivel jár a vizsgálat, és milyen egyéb kérdései vannak a Huntington-kórral kapcsolatban.
Ha a tanácsadási folyamat bármelyik szakaszában meggondolja magát, és nem szeretné, hogy teszteljék, azonnal leállíthatja a folyamatot. Vannak, akik egészen a vérvételig eljutnak, és úgy döntenek, hogy nem most van itt az ideje, hogy megtudják az eredményt, ezért kérik, hogy az eredményüket zár alatt tartsák, amíg úgy érzik, készen állnak arra, hogy átvegyék. Az orvosok és a genetikai tanácsadók addig nem olvassák fel az eredményeit, amíg Ön úgy nem dönt, hogy szeretné megkapni a hírt.
Ez az Ön döntése
Nem szabad elfelejtenie, hogy a tesztelés személyes döntés – olyan döntés, amelyet csak Önnek van joga meghozni. Néhány ember az életedben azt mondhatja neked, hogy tesztelj vagy ne tesztelj. De ez egyáltalán nem rajtuk múlik – ez kizárólag az Ön döntése, és csak akkor vizsgáltassa meg magát, ha biztos benne, hogy ezt akarja.
“Még nem tűztem ki időpontot, hogy mikor fogok tesztelni, de azt akarom, hogy az én feltételeim szerint történjen, és ne mások feltételei szerint. Találkoztam már olyan emberekkel az életemben, akik nyomást gyakoroltak rám, hogy teszteljek és ne teszteljek. Az emberek számtalan szava után végül rájöttem, hogy ez nem rajtuk múlik, és a szívemben kell éreznem, ha eljön az ideje”. Stacey
Nincs helyes vagy helytelen válasz, amikor a teszteléssel kapcsolatos döntés meghozataláról van szó. Az emberek különbözőek! Mindannyian más életet élünk, és mindannyian más döntéseket hozunk. Egyesek a tesztelés mellett döntenek (& változó, hogy életük mely szakaszában döntenek így), mások nem – tökéletesen jó okai vannak annak, hogy így vagy úgy döntsenek. Bár ez az Ön döntése, érdemes megbeszélnie érzéseit a hozzátartozóival (például a partnerével) is, akik számára szintén fontos lesz az eredmény. De végső soron ez az Ön döntése.
Biztosítás
Ha úgy dönt, hogy meg akarja vizsgáltatni magát, és úgy érzi, hogy most van itt az ideje, akkor fontos, hogy felkészült legyen. Az egyik legfontosabb gyakorlati dolog, amit érdemes megtennie, mielőtt megkapja a teszteredményt, az életbiztosítás megkötése, mivel magasabb biztosítási díjakkal kell számolnia, ha a teszt (pozitív) elvégzése után keres biztosítást. Ha viszont már a teszt előtt rendelkezik biztosítással, akkor nem kell közölnie a teszteredményét a biztosítókkal, és az eredmény nem befolyásolja a meglévő biztosítását. A biztosítással kapcsolatos kérdések attól függően változnak, hogy Ön hol és melyik országban tartózkodik. Ha még nem rendelkezik biztosítással, és a vizsgálat előtt szeretne kötni – akkor erről a kérdésről beszélhet genetikai tanácsadójával vagy a Huntington-kórral foglalkozó nemzeti szervezettel.
A fiatalok általában nem gondolnak olyan dolgokra, mint a biztosítás, ez általában olyasmi, amivel az emberek akkor foglalkoznak, amikor házat vásárolnak vagy családot alapítanak stb. De a biztosítás valójában nagyon fontos, és nem szabad figyelmen kívül hagyni.
“19 éves koromban vizsgáltak meg, és bár tudtam a biztosításról, túl fiatal voltam ahhoz, hogy igazán megértsem, mennyire fontos a biztosítás megkötése. Így aztán csak félretoltam a dolgot, és a tesztelési folyamatra koncentráltam. Most, néhány évvel később, azt kívánom, bárcsak kötöttem volna biztosítást. Joel
Ez az Ön döntése, nem kell biztosítást kötnie a teszteléshez – ez nem követelmény, de hosszú távon előnyös lenne, ha utánanézne.”
A tesztelési folyamat érzelmi aspektusai
A felkészülés gyakorlati módjain kívül a tesztelés az elejétől a végéig nagyon érzelmi folyamat is. A tesztelésre vonatkozó döntés meghozatalától kezdve a genetikai tanácsadásra való eljutáson át a vérvételig és az eredmény kézhezvételéig – minden egyes szakasznak megvannak a maga érzelmi akadályai, amelyeket le kell küzdenie.
A teszteléssel járó érzelmek kezelése bárki számára hihetetlenül nagy kihívást jelent. Ha figyelembe vesszük, hogy az egész folyamat akár hónapokig is eltarthat, nagyon nehéz lehet az embernek végig megőrizni a nyugalmát. Sok hullámvölgye lehet a folyamat során, ne ijedjen meg ettől, ez teljesen normális, és folyamatosan beszélje meg az érzelmeit a genetikai tanácsadóval (ezért vannak ott). Tanácsot kérhet másoktól is, akik már átmentek a Huntington-kór vizsgálatának folyamatán, és ugyanezekkel az érzelmekkel és nehézségekkel szembesültek.
A várakozási időszak
A vizsgálati folyamatnak van egy olyan része, amelyet még nem emeltünk ki, a “várakozási időszak”. Ez az időszak a vérvétel és a vizsgálati eredmény kézhezvétele közötti időt foglalja magában. Az embereknek heteket kell várniuk a vérvétel és a teszteredményekkel kapcsolatos találkozó között. Hogy ez a várakozás mennyi ideig tart, az attól függ, hogy Ön hol él és melyik klinikát választja. Ez azonban hihetetlenül nehéz időszak lehet egy személy számára a vizsgálati folyamat során; ezek a hetek gyakran hónapoknak tűnhetnek! A várakozási idő alatt az emberek nagyon szorongóvá válhatnak, és fontos, hogy megpróbáljanak elfoglaltak maradni ez idő alatt.
“Amikor azt mondom, hogy a vérvétel és az eredmények megkapása közötti hetek gyötrelmesek voltak, komolyan mondom. Azt hiszem, azok voltak életem legnehezebb hetei. Minden nap a gondolatok csatája járt a fejemben, ami megnehezítette az alvást. Hogyan birkózik meg egy ilyen belső harccal? Szó szerint az őrületbe kergeted magad, egy érzelmi roncs vagy, nem tudsz aludni, mert az agyad cikázik, és félsz, hogy pillanatnyilag nem tudod, mit hoz a jövőd”. Laura
Ha úgy érzed, hogy hasznos lenne beszélned a genetikai tanácsadóddal ebben az időszakban, hívd fel őket (ebben a szakaszban még nem ismerik az eredményedet). Vagy ismét kérjen tanácsot és támogatást azoktól, akik maguk is átélték a várakozási időszakot – ez nagyon megnyugtató lehet.”
Az eredményekre való felkészülés
Az eredményekre való felkészülés a vizsgálati folyamat másik kihívást jelentő aspektusa. Sokan hajlamosak kialakítani egyfajta “érzést” azzal kapcsolatban, hogy pozitív vagy negatív lesz-e a tesztjük. Nyilvánvalóan nem lehet kitalálni vagy “érezni”, hogy milyen eredményt fog kapni, és ezek a találgatások a végén még nagyobb sokkot okozhatnak, amikor megkapja az eredményt (ha olyan eredményt kap, amire nem számított). Gyakran jó lehet, ha a folyamat során csak emlékezteted magad arra, hogy amíg nem tesztelsz, addig “veszélyben vagy”, ahelyett, hogy megpróbálnád kitalálni az egyik vagy a másik irányba.”
“Az egész tesztelési folyamat során úgy éreztem, hogy a tesztem negatív lesz. Amikor megkaptam az eredményt, és pozitív lett… elég nehéz volt elviselni. Legalább néhány hónapba telt, mire tovább tudtam lépni.’ Joe
Az eredményekre való felkészülés azonban hasznos lehet, és a tanácsadás során megkérhetik, hogy gondolja át, mit fog tenni, ha a tesztje pozitív vagy negatív lesz. Ez egy jó gyakorlat, mert lehetővé teszi, hogy valóban átgondolja és megtervezze, hogyan fog reagálni az eredményére, bármi is legyen az.”
Támogatás
A támogatás a vizsgálati folyamat során nemcsak fontos, hanem nagyon megnyugtató is lehet. Jogosult és bátorított arra, hogy mind a tanácsadásra, mind az eredményekkel kapcsolatos találkozóra magával vigyen egy családtagot vagy barátot – és nagyon is ajánlott, hogy ezt tegye. Néhányan, amikor úgy döntenek, hogy kivizsgáltatják magukat, haboznak elmondani a családjuknak/barátaiknak, és úgy döntenek, hogy egyedül néznek szembe a folyamattal. Az emberek általában azért nem mondják el a családjuknak egy ilyen hatalmas életre szóló döntésüket, mert nem akarják, hogy szeretteik extra stressznek, aggodalomnak vagy fájdalomnak legyenek kitéve – az emberek meg akarják védeni a családjukat. Ez érthető ok a folyamat elhallgatására; elvégre sok tesztelt embernek van olyan családja, amely már most is a Huntington-kórral küzd, és az emberek gyakran úgy érzik, hogy a családjukat terhelik azzal, hogy a tesztelési folyamatot is hozzáadják a megbirkózni való dolgok listájához. Hosszú távon azonban nem valószínű, hogy segítene, ha ezt megtartanád magadnak. Amint azt már kiemeltük, a tesztelés egy hihetetlenül érzelmes utazás – szükséged lesz támogatásra a folyamat során. Ne nézzen szembe vele egyedül, ha nincs rá oka – ez remélhetőleg egy olyan időszak, amikor a család mindannyian a tesztelő személy mögé áll, és támogatják egymást.
A tesztelő személyek számára, akiknek testvérei veszélyeztetettek, már teszteltek vagy tüneteket mutatnak, a tesztelés még nehezebb élmény lehet. Képzelje el, hogy negatívan tesztel, ha az egyik testvére már pozitívan tesztelt – hogyan mondja el nekik a hírt? Ezt gyakran “testvéri bűntudatnak” nevezik, és ez kellemetlen és nehezen kezelhető. De nem kell annak lennie, ahogy egy család kiemeli:
“A testvéreimnek elmondani érzelmileg összetett volt. Kétségbeesetten kívántam, hogy nekik is ugyanez legyen az eredmény. Annyira igazságtalannak tűnt, ahogy a betegség kiválasztja, hogy kit ragad el, és kit hagy hátra, hogy tanúja legyen a pusztító hatásoknak. De amikor felhívtam minden egyes csodálatos testvéremet, izgatottak voltak és ujjongtak a telefonba. Jen, ahogy elmondja a testvéreinek (akik mindketten pozitívak), hogy negatív lett a tesztje.”
A támogatás a kulcs, bármilyenek is legyenek az eredmények, testvérként ezt lehetőségként kell felhasználnotok arra, hogy közelebb kerüljetek egymáshoz és még inkább támogassátok egymást. Beszéljetek a testvérekkel az aggodalmatokról, fejezzétek ki aggodalmatok, hogy a család hogyan fog reagálni az eredményekre, mielőtt megkapjátok azokat – készüljetek fel családként.
Nem szabad azonban úgy érezned, hogy szükséged van a családod engedélyére vagy támogatására ahhoz, hogy kivizsgáltasd magad – ne feledd, ez a te döntésed. Vannak más támogatási források is, amelyeket a Huntington-kór országos szervezetén, genetikai tanácsadóján és a HDYO-n keresztül érhet el. A tesztelésen már átesett más fiatalokkal való kapcsolattartás kiváló támasz lehet a tesztelési folyamat során, és ezt a támogatási lehetőséget a Facebook-csoportunkban találhatod meg.
Eredményeid megkapása
Pozitív vagy negatív, az eredményed kézhezvételének napja életed legszürreálisabb napjának tűnhet, és fontos, hogy időt szánj az eredményed elfogadására. Az elfogadás folyamata csak fokozatosan, idővel történhet. Mindkét eredmény más-más érzelmeket és más-más akadályokat hoz magával a jövőben. A pozitív tesztelés felvet néhány nyilvánvalóbb problémát, de a negatív tesztelésnek is megvannak a maga bonyodalmai az emberek számára. Mindkettőt az alábbi szakaszokban tárgyaljuk.
Pozitív tesztelés
A Huntington-kór pozitív tesztelése gyakran traumatikus élmény – olyan, amely valósággal ledöntheti az embert a lábáról. Ne lepődjön meg, ha hónapokba telik, mire újra önmagának érzi magát, ezek a dolgok időbe telnek, és fontos, hogy az eredmény után ne várjon el magától túl sokat. Amint azt a teszteléssel kapcsolatos fő fejezetben is kiemeltük, az eredmények elfogadása csak fokozatosan, idővel történhet.”
“Amikor pozitív lett a tesztem, a következő 6 hónapot biztosan azzal töltöttem, hogy magam alatt éreztem és sajnáltam magam – ez idő alatt nem voltam túl produktív! De mindig igyekeztem előrehaladni és elfogadni az eredményeimet, és fokozatosan elkezdtem fejlődni. Most, 3 évvel később, nagyon elégedett vagyok az életemmel, és elfogadtam az eredményeimet. Ben
Nem szabad elfelejtenie, hogy bármikor van lehetősége utórendelésre a genetikai tanácsadójával, amikor csak szeretné megbeszélni az eredményét és azt, hogy hogyan érzi magát. Ez nagyon hasznos lehet, és a tanácsadó szívesen átbeszéli az Önt foglalkoztató kérdéseket.
Azt is át kell gondolnia, hogy kit fog tájékoztatni az eredményéről. Hogy elmondja-e a barátainak vagy a munkatársainak, azt tényleg csak Ön döntheti el. A betegséggel kapcsolatos ismeretek hiánya problémákat okozhat, meg fogják-e érteni? Befolyásolja majd, hogy hogyan tekintenek rád a munkahelyeden? stb.
Mihelyt azonban volt ideje megszokni az eredményt, felhasználhatja a pozitív teszt tényét, mint okot/motivációt arra, hogy megtegye azokat a dolgokat az életben, amelyeket mindig is meg akart tenni. Miért ne utazhatna el, vagy változtathatna karriert, kezdhetne új fitneszprogramba, vagy kezdhetne új életet! A pozitív tesztelés nagyszerű motiváció lehet arra, hogy elinduljon és megtapasztalja az életet. Ismétlem, időbe telhet, amíg megtalálod ezt a motivációt, de ha már megvan, akkor tényleg a legtöbbet hozhatod ki a dolgokból.
A másik fontos dolog, amit nem szabad elfelejtened, hogy a pozitív tesztelés megváltoztathatja azt, ahogyan az életben látod a dolgokat. Ha például van olyan családtagja, akinél a Huntington-kór tünetei jelentkeznek, előfordulhat, hogy mivel pozitív lett a tesztje, nehezére eshet, hogy szemtanúja legyen az illető betegségének előrehaladásának. Ahogy egy fiatalember elmondja:
“Miután pozitív lett a tesztem, nagyon nehézzé vált számomra a Huntington-kóros édesapám gondozása. Folyton csak néztem őt a tüneteivel, és arra gondoltam, hogy “ez én leszek 20 év múlva”. Eleinte nagyon nehéz volt feldolgozni, de egy idő után ismét megnyugodtam, és a dolgok visszatértek a normális kerékvágásba. John
Az idő valóban segít, és lehet, hogy most nem érzed úgy, hogy sok van belőle, de légy biztos benne, hogy még rengeteg időd van arra, hogy élvezd az életet. A Huntington-kórral kapcsolatos kutatások nagyon gyorsan haladnak, és nagyon sok valós remény van a jövőre nézve. Talán Ön is szeretne segíteni azzal, hogy maga is részt vesz a kutatásban, ez nagyon kifizetődő élmény lehet, és sokan úgy érzik, hogy produktívak a kutatásokban való részvétellel. Kattintson ide, ha többet szeretne megtudni arról, hogyan segíthet a kutatásban.
Még sok jó napot kell átélnie, és igen, lesznek rossz napjai is (kinek nincsenek). De maradj pozitív, és haladj előre, és tovább fogsz érni az életben. Ne feledd, hogy mindig is rendelkeztél a kiterjesztett génnel, a különbség csak annyi, hogy most már tudod ezt. Az életeddel kapcsolatos jövőbeni tudás előnye van, használd ki. A pozitív tesztelés lehet, hogy éppen az a motiváció, amire szüksége volt ahhoz, hogy nagy dolgokat érjen el, és olyan életet éljen, amelyre büszke lehet.
Negatív tesztelés
A negatív tesztelést általában “jó eredménynek” tekintik, de az emberek túl gyorsan gratulálnak a negatív teszteléshez. Elvárhatják, hogy boldog, elragadtatott vagy extatikus legyen. Holott a negatív tesztelés valójában nem jelenti azt, hogy valaki teljesen megszabadult a Huntington-kórtól az életében. Nagy az esélye annak, hogy még mindig vannak olyan családtagjai, akik vagy tüneteket mutatnak, vagy veszélyeztetettek, vagy génpozitívak – így az aggodalom továbbra is megmarad.
A negatív tesztet elvégzők számára az egyik legnagyobb probléma a bűntudat. Nagyon sokan hatalmas bűntudatot éreznek, ha negatív eredményt kapnak – lehet, hogy Ön is így érez. Fontos, hogy megbeszélje ezeket az érzéseket a családjával és a barátaival, legyen nyílt és őszinte – minden joga megvan ahhoz, hogy kiemelje az érzéseit.”
“Negatív eredményt kaptam, és a legnagyobb érzés, amit éreztem, a hatalmas bűntudat volt. Egyesek talán azt gondolják, hogy önző voltam, hogy nem mutattam ki, hogy örülök ennek az eredménynek, de mivel sok olyan embert ismertem, akik pozitív tesztet kaptak, és mivel volt egy nem tesztelt testvérem, csak puszta bűntudatot éreztem. Fontos, hogy beszéljünk a barátokkal és a családdal az eredményről, apám arra biztatott, hogy ünnepeljük meg a negatív eredményt, én azonban úgy éreztem, hogy ezt nem tehetem meg. Hónapokig szenvedtem a negatív eredmény kézhezvételétől, mivel személy szerint ez hatalmas lelki akadályt jelentett számomra. Csak akkor értettem meg, hogy a negatív eredmény kézhezvételét nem kell szégyellni, amikor mélyebb tanácsot kértem. Még mindig fontos azonban, hogy továbbra is része legyek a Huntington-kór közösségének, és támogassak másokat, akik a betegség küzdelmeivel küzdenek”. Lisa
Néhányan úgy érzik, mintha egy részüket elvették volna, amikor negatív lett a tesztjük – mintha a Huntington-kór az identitásuk része lett volna, és most, hogy ez eltűnt, nem tudják, mit akarnak kezdeni az életben. Ez az érzés problémákat okozhat. Például az egyik legfontosabb dolog, ami sok éven át közös a családjával, az a Huntington-kór, így ha valaki negatív a tesztje, és most már tudja, hogy nem lesz beteg, egyfajta elszakadást érezhet a családjától – mintha elveszítette volna ezt a kapcsolatot.
Nagyon fontos, hogy megbeszélje az Önt aggasztó kérdéseket. Ön jogosult arra, hogy utólagos találkozókat tartson a genetikai tanácsadójával, hogy megbeszélje az eredményét és az esetleges problémáit. De ahogy már korábban is kiemelték, beszélje meg az érzéseit a családjával is – lehet, hogy ők nem fogják fel, hogy mit érez legbelül. Csak akkor tudják egymást támogatni, ha megértik, miért van szükség a támogatásra – ez azt jelenti, hogy nyíltan és őszintén kell beszélnie az érzéseiről a negatív teszteléssel kapcsolatban, ne tartsa őket rejtve pusztán azért, mert “jó eredményt” kapott, és úgy érzi, nem kellene panaszkodnia.”
“A negatív tesztelés kétségkívül a leghihetetlenebb hír volt, amit valaha kaptam. Az a nap, amikor megkaptam az eredményemet, szürreális volt – és egy gigantikus érzelmi hullámvasút. Ami életem legboldogabb napjának indult, a legnehezebb éjszakává változott… Felkészültem arra, hogy némi bűntudatot fogok érezni, de arra nem voltam felkészülve, hogy teljesen letaglózzon. Logikusan tudtam, hogy nem szabadna bűntudatot éreznem, de mégis megütött… Keményen! Nem tudtam túllépni azon a tényen, hogy jobb kifejezés híján “biztonságban” voltam… és a bűntudat, ami ezzel a felismeréssel együtt járt, hihetetlen volt. Szörnyen éreztem magam, tudván, hogy oly sok ember, akit szeretek, nem olyan szerencsés, mint én, vagy a jövőjük még mindig a levegőben lóg. A félelem, hogy elmondom másoknak, pánikrohamot okozott nekem, és mindenembe került, hogy tovább lélegezzek. Szerencsére vannak olyan emberek az életemben, akik minden eddiginél jobban támogattak, és pontosan azt az üzenetet adták, amit hallanom kellett: “Ez a bűntudat jó dologgá fog válni, és minden eddiginél jobban fog inspirálni, hogy változtass”. Lassan, de biztosan kezdtem újra önmagamnak érezni magam… és bár néha még mindig bűntudatom van, csak napról napra haladok, és igyekszem továbbra is mindent megtenni, hogy hozzájáruljak a Huntington-kór elleni küzdelemhez!”. Elaine
Végezetül, még ha negatív is a teszted, még mindig segíthetsz a gyógymód keresésében. Vannak olyan kutatások, amelyek olyan embereket akarnak és igényelnek, akiknek a tesztje negatív volt. Ezekben részt vehetsz, és hozzájárulhatsz ahhoz, hogy ne csak a családodon, hanem a Huntington-kórban szenvedőkön is segíts. Nézze meg a kutatásokkal foglalkozó részt, hogy többet megtudjon.