1. eset DIAGNÓZIS:

Egy felső gasztrointesztinális (GI) sorozat a vékonybél átvizsgálásával beteg terminális ileumot mutatott ki luminális szűkületekkel és macskaköves nyálkahártya megjelenéssel. A felső endoszkópia a nyelőcső és a duodenum erythemáját és aphthosus fekélyét mutatta. A kolonoszkópia súlyos erythemát, ödémát, morzsálódást és fekélyesedést mutatott. A vastagbélbiopsziák akut és szubakut granulomatosus gyulladást mutattak ki cryptatályogokkal.

A klinikai megjelenés, a laboratóriumi és endoszkópos leletek összhangban voltak a Crohn-betegséggel (CD). A gyulladásos komponens miatt napi 25 mg prednizonnal, a perianális érintettség miatt pedig naponta kétszer 125 mg metronidazollal kezelték. Étvágya, fájdalma és hasmenése javult.

A gyulladásos bélbetegség (IBD), amelybe a CD és a colitis ulcerosa (UC) is beletartozik, jellemzője a GI-tünetek, beleértve a hasi fájdalmat és a hasmenést, amely lehet véres vagy nem véres. A hasi fájdalom általában súlyosabb a CD-ben, mint az UC-ben. A szisztémás tünetek, beleértve a lázat, a csökkent étvágyat, a fogyást vagy a gyengélkedés elmaradását, mindkét betegségben előfordulhatnak, de a CD-ben markánsabbak. Egyéb bélrendszeri tünetek lehetnek hányinger, hányás, szájüregi fekélyek, perianális betegség és székrekedés. A CD-t nehezebb lehet diagnosztizálni, mint az UC-t, mivel a GI-tünetek finomabbak lehetnek, míg a szisztémás tünetek dominálnak. A lineáris növekedés fennakadása, a késleltetett pubertás, a perianális elváltozások és az ujjak bütykössége a CD klinikai tünetei, amelyeket gyakran figyelmen kívül hagynak. Az IBD extraintestinalis manifesztációi az esetek 25-30%-ában fordulnak elő, és közéjük tartozik az erythema nodosum, a pyoderma gangrenosum, a szklerotizáló cholangitis, az arthritis, az uveitis, a nephritis és a pancreatitis. A laboratóriumi leletek nem specifikusak, és közéjük tartozik a vérszegénység, a hypoalbuminémia és az emelkedett akut fázisreaktánsok. Ezen laboratóriumi eltérések bármelyikének jelenléte a GI-tünetekkel vagy fogyással együtt fel kell, hogy keltse az IBD gyanúját. A vérszegénység általában a vashiány és a GI-vérveszteség következménye, de a ferritin normális vagy magas lehet, mivel akut fázisreaktáns. Az IBD specifikusabb markerei, mint például az anti-Saccharomyces cerevisiae mannán antitestek (ASLA) és a perinukleáris antineutrofil citoplazmatikus antitestek (pANCA) egyre inkább megjelennek, és hasznosak lehetnek az atipikus esetek diagnózisában.

Az IBD klinikai megjelenésének széles spektrumát tekintve, más, hasonló megjelenésű betegségeket is figyelembe kell venni. A krónikus hasmenésnek széles a differenciáldiagnosztikája. Ha a növekedés megmarad, a fertőző hasmenés, a kisgyermekkori hasmenés és a laktázhiány lehetséges diagnózisok. Ha a növekedési paraméterek sérülnek, akkor a következő etiológiák jöhetnek szóba: bélrendszeri okok (pl. cöliákia és tejfehérje-allergia), hasnyálmirigy-elégtelenség (pl. cisztás fibrózis), metabolikus okok (pl. tireotoxikózis), immunhiány vagy daganatos betegség. A hasi fájdalom nagyon gyakori gyermekkorban, és a klinikusnak kell eldöntenie, hogy mikor van szükség további vizsgálatokra. A hasi fájdalom organikus és nem organikus okainak megkülönböztetését segítő vörös zászlók közé tartozik a fogyás vagy a gyarapodás elmaradása, a láz, a köldöktől távolodó vagy a gyermeket éjszaka felébresztő fájdalom, az ízületi fájdalom, a végbélvérzés és a vérszegénység.

Amikor felmerül az IBD diagnózisának gyanúja, a bél teljes körű vizsgálatát kell elvégezni. A vékonybelet leggyakrabban felső GI-sorozattal és vékonybél-követéssel értékelik. A végleges diagnózis felállításához a bél közvetlen vizualizálása szükséges endoszkópiával és biopsziával. A CD klasszikus leletei közé tartoznak a mélyen behatoló vagy aftás fekélyek, a cobblestoning és a kihagyásos elváltozások. Az esetek kb. 30%-ában nem tokásodó granulomata látható. A vékonybél, különösen a terminális ileum gyakran érintett, míg a végbél megkímélt. A CD jellemzői közé tartozik a perianális érintettség is, bőrpettyekkel, repedésekkel, fisztulákkal vagy tályogokkal. UC-ben az endoszkópos leletek a vastagbélre korlátozódnak, folyamatos, nem granulomatózus gyulladással, amely a végbélben kezdődik és proximálisan változó távolságra terjed. A toxikus megakolon a súlyos vastagbélgyulladás fontos szövődménye, amelyet azonnal diagnosztizálni és kezelni kell.

A középsúlyos és súlyos IBD elsődleges terápiája gyakran kortikoszteroidokat igényel. Egyéb kezelési lehetőségek közé tartozik az enterális táplálás, az 5-aminosalicilsav és az antibiotikumok. Immunmoduláns gyógyszereket (pl. azatioprin, metotrexát, ciklosporin, takrolimusz) és biológiai terápiákat (pl. infliximab) is alkalmaznak súlyosabb vagy refrakter esetekben a remisszió indukciója és fenntartása céljából. A terápiát a betegség súlyossága és eloszlása határozza meg. A műtét gyógyító hatású lehet UC-ben, de CD-ben csak a terápia kiegészítéseként hasznos. Az IBD krónikus betegség, amelynek lefolyása általában hajlamos a visszaesésre és a remisszióra, és a hosszú távú gyógyszeres terápia és az esetleges sebészeti beavatkozás melletti elkötelezettség szükséges.