Definizione del corpo di Barr

Il corpo di Barr, chiamato anche cromatina sessuale, è il cromosoma X inattivo nelle cellule somatiche femminili. Le femmine umane hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un X e un Y. In tutte le cellule somatiche femminili, che non prendono parte alla riproduzione sessuale, uno dei cromosomi X è attivo, e l’altro viene inattivato in un processo chiamato lionizzazione, diventando il corpo di Barr. La ragione della disattivazione di un cromosoma X è che così viene espressa solo la quantità necessaria di informazioni genetiche, piuttosto che il doppio o anche di più. Questo è il motivo per cui l’inattivazione dell’X non avviene solo negli esseri umani, ma in tutti gli organismi il cui sesso è determinato dalla presenza o assenza di un cromosoma Y o W nella cellula. In breve, la quantità di geni del cromosoma X espressi deve essere uguale sia nei maschi che nelle femmine.

Il corpo di Barr è confezionato in eterocromatina, mentre il cromosoma X attivo è confezionato in eucromatina. Questo significa che anche se entrambi i cromosomi X hanno lo stesso contenuto genico, il cromosoma X inattivo è condensato e non facilmente accessibile alle molecole coinvolte nella trascrizione, mentre il cromosoma X attivo ha un volume maggiore, ed è più disperso, o aperto, permettendo la trascrizione.

Quale cromosoma X diventa il corpo di Barr?

È del tutto casuale quale cromosoma diventa inattivo, ma all’interno di ogni particolare cellula, il cromosoma X inattivo rimane inattivo per tutta la vita della cellula. Inoltre, lo stesso cromosoma sarà inattivo in tutte le cellule che discendono da quello originale, e, inutile dirlo, lo stesso vale per il cromosoma X attivo. Quindi, c’è sempre e solo un cromosoma X attivo in ogni cellula, ma varia quale cromosoma X sia. Per questo motivo, il numero di corpi di Barr è sempre uno in meno del numero totale di cromosomi X. Questo è vero anche quando un individuo ha una mutazione che ha portato alla presenza di cromosomi X extra, come nel caso della sindrome di Klinefelter nei maschi, dove un cromosoma X extra si trova in tutte le cellule.

Meccanismo di inattivazione X

C’è un centro di inattivazione X (XIC) che si trova vicino al centromero sui cromosomi X, contenente un gene chiamato X-inactive specific transcript (Xist), e un altro chiamato Tsix (Xist inverso). Xist porta all’inattivazione del gene sul cromosoma X, e così troviamo che lo Xi è rivestito di Xist RNA, mentre lo Xa non lo è. Tsix, invece, è un regolatore negativo di Xist, cioè si oppone alla sua funzione. Poiché Xist porta al silenziamento dei geni, la presenza di Tsix lo impedisce. Pertanto, troviamo che i cromosomi con una maggiore espressione di Tsix hanno molte meno probabilità di diventare inattivi rispetto a quelli con una minore espressione di Tsix.

Per iniziare, entrambi i cromosomi X esprimono ugualmente l’RNA Xist, ma quando inizia il processo di inattivazione, il Xi to-be aumenta la quantità di RNA Xist prodotto, che poi ricopre questo cromosoma, mettendo a tacere i suoi geni. D’altra parte, il futuro Xa ferma l’espressione del gene Xist, il che significa che i suoi geni non vengono silenziati e il cromosoma rimane attivo. Naturalmente, il gene Xist sul corpo di Barr non viene messo a tacere, e anche una percentuale del resto dei geni è stata trovata per sfuggire all’inattivazione. Questo significa che una femmina che nasce con un solo cromosoma avrà comunque meno geni espressi di una femmina che ha entrambi i cromosomi X, anche se solo un cromosoma X è completamente attivo nelle femmine normali. Come Xist, il Tsix RNA è ugualmente espresso su entrambi i cromosomi X all’inizio, ma questo cambia quando inizia il processo di inattivazione.

Disturbi genetici e il corpo di Barr

Perché solo un cromosoma X è attivo in ogni cellula, le femmine con la sindrome di Turner possono in rari casi arrivare alla nascita anche se le loro cellule contengono solo un cromosoma X per cominciare. Possono anche vivere la loro vita ed essere funzionali nonostante le loro cellule non contengano il corpo di Barr e quindi non abbiano i pochi geni che vengono espressi dal cromosoma X inattivo. Le femmine con questo disordine non si sviluppano come la femmina media, ma esprimono ancora abbastanza geni del cromosoma X per andare avanti. Nel caso di disturbi in cui ci sono cromosomi X in più nelle cellule dei maschi o delle femmine, solo un cromosoma X rimane attivo e gli altri diventano corpi di Barr. Questo può anche portare a problemi di sviluppo.

Infine, i problemi possono sorgere anche nelle femmine le cui cellule hanno entrambi i cromosomi X. Normalmente, il cromosoma X paterno è silenziato per metà del tempo, e il cromosoma X materno è silenziato per l’altra metà. Tuttavia, in alcuni casi uno o l’altro viene silenziato più frequentemente. A seconda di quanto è sbilanciato il rapporto tra inattivazione del cromosoma X paterno e inattivazione del cromosoma X materno, le femmine possono non avere sintomi, problemi minori, o possono affrontare problemi che portano alla morte.

• Alleli – forme varianti dello stesso gene.
• Sindrome di Down – Una malattia genetica caratterizzata da ritardo mentale e causata dalla trisomia 21.
• Mitosi – La divisione del nucleo che porta a due cellule figlie identiche negli organismi viventi.
• Monosomia – Un’aneuploidia dove manca un cromosoma di una coppia omologa.

Quiz

1. Dove si trovano tipicamente i corpi di Barr?
A. Gameti maschili
B. Cellule somatiche maschili
C. Cellule somatiche femminili
D. Cellule somatiche maschili e femminili

2. Se le cellule di una femmina contengono tre cromosomi X, quanti corpi di Barr avrà ogni cellula? Uno
B. Due
C. Tre
D. Nessuno

3. Quale delle seguenti si applica al gene Xist? Attiva i geni sui cromosomi X
B. Impedisce l’inattivazione dei geni
C. Inattiva i geni sui cromosomi X
D. Contiene lo XIC

4. Una maggiore quantità di Tsix RNA su un cromosoma X indica:
A. Una grande quantità di RNA Xist
B. Che il cromosoma si trova in una cellula maschile
C. Che il cromosoma è inattivo
D. Che il cromosoma è attivo