Caso 1 DIAGNOSI: MALATTIA DI CROHN
Una serie gastrointestinale superiore (GI) con follow through dell’intestino tenue ha rivelato un ileo terminale malato con restringimento luminale e un aspetto della mucosa a ciottoli. L’endoscopia superiore ha mostrato eritema e ulcerazione aftosa dell’esofago e del duodeno. La colonscopia ha dimostrato grave eritema, edema, friabilità e ulcerazione. Le biopsie del colon hanno mostrato un’infiammazione granulomatosa acuta e subacuta con ascessi della cripta.
La presentazione clinica, i risultati di laboratorio e endoscopici erano coerenti con la malattia di Crohn (CD). È stato trattato con prednisone 25 mg al giorno per la componente infiammatoria e metronidazolo 125 mg due volte al giorno per il coinvolgimento perianale. L’appetito, il dolore e la diarrea sono migliorati.
Il segno distintivo della malattia infiammatoria intestinale (IBD), che comprende sia la CD che la colite ulcerosa (UC) sono i sintomi GI, tra cui il dolore addominale e la diarrea, che può essere o meno sanguinolenta. Il dolore addominale è solitamente più grave nella CD che nella UC. I sintomi sistemici, tra cui febbre, diminuzione dell’appetito, perdita di peso o mancata crescita, possono verificarsi in entrambe le malattie, ma sono più evidenti nella CD. Altri sintomi intestinali possono includere nausea, vomito, ulcere orali, malattia perianale e stipsi. La CD può essere più difficile da diagnosticare rispetto alla UC perché i sintomi GI possono essere più sottili mentre i sintomi sistemici predominano. Un plateau nella crescita lineare, una pubertà ritardata, lesioni perianali e clubbing delle dita sono segni clinici di CD che sono spesso trascurati. Manifestazioni extraintestinali di IBD si verificano nel 25% al 30% dei casi e comprendono eritema nodoso, pioderma gangrenoso, colangite sclerosante, artrite, uveite, nefrite e pancreatite. I risultati di laboratorio sono aspecifici e includono anemia, ipoalbuminemia ed elevati reattori di fase acuta. La presenza di una qualsiasi di queste anomalie di laboratorio insieme a sintomi gastrointestinali o perdita di peso dovrebbe sollevare il sospetto di IBD. L’anemia è di solito secondaria alla carenza di ferro e alla perdita di sangue GI, ma la ferritina può essere normale o elevata perché è un reattivo di fase acuta. Marcatori più specifici per IBD stanno emergendo, come gli anticorpi anti-Saccharomyces cerevisiae mannano (ASLA) e gli anticorpi antineutrofili citoplasmatici perinucleari (pANCA), e può diventare utile nella diagnosi di casi atipici.
Dato l’ampio spettro di presentazioni cliniche di IBD, altri disturbi che possono avere presentazioni simili devono essere considerati. La diarrea cronica ha un’ampia diagnosi differenziale. Se la crescita è conservata, la diarrea infettiva, la diarrea del bambino e il deficit di lattasi sono diagnosi possibili. Quando i parametri di crescita sono colpiti, le eziologie da considerare includono cause intestinali (es. malattia celiaca e allergia alle proteine del latte), insufficienza pancreatica (es. fibrosi cistica), cause metaboliche (es. tireotossicosi), difetti immunitari o malattia neoplastica. Il dolore addominale è molto comune nell’infanzia e il medico deve determinare quando sono necessarie ulteriori indagini. Le bandiere rosse che aiutano a distinguere le cause organiche da quelle non organiche del dolore addominale includono la perdita di peso o il mancato sviluppo, la febbre, il dolore che si allontana dall’ombelico o che sveglia il bambino di notte, il dolore alle articolazioni, il sanguinamento rettale e l’anemia.
Una volta sospettata la diagnosi di IBD, deve essere effettuata una valutazione completa dell’intestino. L’intestino tenue è più comunemente valutato da una serie di esami gastrointestinali superiori con follow-up dell’intestino tenue. La diagnosi definitiva richiede la visualizzazione diretta dell’intestino tramite endoscopia con biopsia. I risultati classici della CD includono ulcere profonde penetranti o aftose, cobblestoning e lesioni a salto. I granulomi non cachettici si vedono in circa il 30% dei casi. Il piccolo intestino, in particolare l’ileo terminale, è frequentemente coinvolto mentre il retto è risparmiato. Anche il coinvolgimento del perianale con tag cutanei, fessure, fistole o ascessi sono caratteristiche della CD. Nella UC, i risultati endoscopici sono limitati al colon, con un’infiammazione continua non granulomatosa che inizia nel retto e si estende prossimalmente per distanze variabili. Il megacolon tossico è una complicazione importante della colite grave che deve essere prontamente diagnosticata e trattata.
La terapia primaria per le IBD da moderate a gravi spesso richiede corticosteroidi. Altre opzioni di trattamento includono nutrizione enterale, acido 5-aminosalicilico e antibiotici. Farmaci immunomodulatori (ad esempio, azatioprina, metotrexate, ciclosporina, tacrolimus) e terapie biologiche (ad esempio, infliximab) sono utilizzati anche nei casi più gravi o refrattari allo scopo di induzione e mantenimento della remissione. La terapia è guidata dalla gravità e dalla distribuzione della malattia. La chirurgia può essere curativa nella UC, ma è utile solo come aggiunta alla terapia nella CD. L’IBD è una malattia cronica con un decorso generalmente soggetto a ricadute e remissioni, ed è necessario un impegno per una terapia medica a lungo termine e un possibile intervento chirurgico.