Nel 1993, gli scienziati hanno scoperto esattamente dove si trova il gene che causa la malattia di Huntington nel nostro DNA e hanno capito cosa stava facendo. Grazie a questo le persone sono ora in grado di avere quello che viene chiamato un ‘test predittivo’. È noto come test predittivo perché il test può essere fatto da persone a rischio della malattia di Huntington che attualmente non mostrano sintomi e vogliono sapere se svilupperanno la condizione in futuro. Il risultato di questo test sarà di solito in grado di dire a una persona se ha il gene espanso o no.

È importante notare che se una persona ha già dei sintomi ma non è stata diagnosticata, allora si adotterebbe un approccio diverso, noto come “test sintomatico”. Questo implicherebbe che la persona venga sottoposta a una serie di valutazioni con un medico per confermare una diagnosi di malattia di Huntington ed è molto diverso dal ‘test predittivo’, che è quello su cui ci concentriamo in questa sezione.

Potreste sentire le persone dire che ‘hanno il gene’ quando si riferiscono a se stessi come aventi la malattia di Huntington. Ma la verità è che tutti gli esseri umani hanno il gene che può causare la malattia di Huntington – anche quelli che non sviluppano mai la condizione. Quindi, se tutti abbiamo il gene, perché alcuni sviluppano la malattia di Huntington mentre altri no? La differenza è che le persone che sviluppano i sintomi della malattia di Huntington hanno una maggiore espansione del gene rispetto al normale.

Che cos’è questa espansione del gene?

Senza diventare troppo scientifici (cosa difficile visto che stiamo parlando di DNA!), c’è una sezione, nel gene, che si ripete più volte. Questo è noto come “ripetizione CAG” e ogni individuo ha una diversa quantità di ripetizioni. Tuttavia, le persone con la malattia di Huntington tendono ad avere più ripetizioni del solito, il che significa che il gene si espande più del dovuto. Questa espansione può portare alla malattia di Huntington.

Il motivo per cui stiamo spiegando le ripetizioni CAG è per la loro rilevanza nel test predittivo per la malattia di Huntington. Quando le persone a rischio per la malattia di Huntington hanno un test predittivo, il DNA di quella persona viene inviato a un laboratorio, e gli scienziati clinici useranno macchine speciali e tecniche di laboratorio che conteranno quante ripetizioni CAG ha quella persona nel gene specifico per la malattia di Huntington. Una volta che sanno quante ripetizioni ha una persona, possono dire se avrà la malattia o no.

Quante ripetizioni CAG causano la malattia di Huntington?

Le ripetizioni CAG sono divise in quattro categorie. Se una persona ha meno di 27 ripetizioni CAG, allora è quella che viene chiamata “negativa” – significa che non avrà la malattia di Huntington e non è a rischio di trasmettere la malattia ai figli che ha.

Qualcuno che ha 40 ripetizioni CAG o più svilupperà sicuramente i sintomi della malattia di Huntington nel corso della sua vita (anche se non è possibile dire quando i sintomi inizieranno) e il rischio per qualsiasi bambino è del 50%.

Se una persona ha tra 27-35 ripetizioni CAG, non svilupperà la malattia di Huntington, ma ci sarà ancora un rischio molto piccolo di quella persona di trasmettere la malattia ai figli (il rischio è circa il 5%).

Come qualcuno che ha una ripetizione CAG tra 36-39, sarebbe in quello che a volte è chiamato la ‘zona grigia’, perché è incerto se svilupperanno sintomi nella loro vita o no.

Meno di 27 ripetizioni CAG

Negativo – non svilupperà la malattia di Huntington e i bambini non sono a rischio

27-35 ripetizioni CAG

Negativo – non svilupperà la malattia ma piccolo rischio per i bambini.

36-39 ripetizioni CAG

Positivo – ma può sviluppare sintomi in età avanzata. 50% di rischio per i bambini.

40+ ripetizioni CAG

Positivo – svilupperà i sintomi nel corso della vita. 50% di rischio per i bambini.

Tecnicamente le persone nella gamma 36-39 ripetizioni CAG hanno il gene espanso, ma le persone in questa gamma possono sviluppare i sintomi della malattia di Huntington in età più avanzata. Tuttavia, il rischio di trasmettere il gene espanso ai bambini è del 50%.

Se siete stati sottoposti al test è sempre importante essere chiari sul risultato del vostro test predittivo. Se avete delle domande, o non capite quello che il risultato ha mostrato, tornate dal medico che ha organizzato il vostro test.

Consulenza genetica e il processo del test

Come avete letto sopra, il test serve in definitiva a scoprire la vostra ripetizione CAG – e questo può essere fatto con un esame del sangue. Ma fare un test predittivo per scoprire se si avrà o meno la malattia di Huntington è una decisione enorme da prendere nella propria vita, e una cosa enorme da affrontare emotivamente. Cosa succede se una persona ottiene un risultato positivo? Sarebbe in grado di affrontare la situazione? Riuscirebbe a vivere positivamente con questa notizia? Queste sono domande che devono essere poste, ed è per questo che, prima di sottoporsi a un test predittivo per la malattia di Huntington, chiunque dovrebbe sottoporsi a una consulenza genetica. La durata della consulenza dipende da voi, dal vostro consulente e dalle vostre particolari circostanze personali, ma generalmente può durare dai 2 ai 6 mesi. In questo periodo vengono discusse molte cose, come spiega un consulente genetico:

‘E’ un processo a doppio senso in cui potete esplorare l’opzione di un test predittivo e cosa comporta, inclusi i possibili risultati del test. Ci possono essere discussioni sulle alternative al test, sul possibile impatto su altri membri della famiglia e sulla questione della tempistica del test. Può variare quanto un individuo si senta pronto a procedere con un test – e questo va bene – vorremmo prenderlo al ritmo che ritiene giusto per l’individuo”. Tiffany, Genetic Counsellor

Per iniziare il processo di test di solito è necessario parlare con il proprio medico, che poi vi metterà in contatto con il dipartimento di genetica locale. Per essere sottoposto al test, di solito devi avere almeno 18 anni – anche se se hai meno di 18 anni, puoi comunque parlare con un consulente genetico di cosa comporta un test e di qualsiasi altro problema tu possa avere riguardo alla malattia di Huntington.

Se in qualsiasi fase del processo di consulenza si cambia idea e non si vuole fare il test, si può interrompere il processo immediatamente. Alcune persone arrivano addirittura a farsi prelevare il sangue e decidono che non è il momento giusto per conoscere i loro risultati, quindi chiedono che i loro risultati siano tenuti sotto chiave fino a quando non si sentiranno pronti a ritirarli. I medici e i consulenti genetici non leggeranno i tuoi risultati finché non avrai deciso di ricevere la notizia.

È una tua scelta

È molto importante ricordare che il test è una scelta personale – una scelta che solo tu hai il diritto di fare. Alcune persone nella vostra vita possono dirvi di fare o non fare il test. Ma non dipende assolutamente da loro – è una decisione interamente tua e dovresti fare il test solo se sei sicuro che è quello che vuoi.

‘Non ho fissato una data su quando farò il test, ma voglio che sia alle mie condizioni e non a quelle degli altri. Ho incontrato persone nella mia vita che mi hanno fatto pressione per fare o non fare il test. Dopo le innumerevoli parole delle persone, ho finalmente capito che non dipende da loro e che devo sentirlo nel mio cuore quando è il momento giusto”. Stacey

Non esiste una risposta giusta o sbagliata quando si tratta di prendere una decisione sul test. Le persone sono diverse! Viviamo tutti vite diverse e prendiamo tutti decisioni diverse. Alcuni sceglieranno di fare il test (&varia in quale fase della loro vita scelgono di farlo), altri non lo faranno – ci sono ragioni perfettamente valide per decidere in un modo o nell’altro. Sebbene sia una tua decisione, potresti anche voler discutere i tuoi sentimenti con le persone più vicine a te (come un partner) per le quali il risultato avrà anche un peso. Ma alla fine è una tua scelta.

Assicurazione

Se decidi che vuoi fare il test e senti che questo è il momento giusto per te, allora è importante essere preparati. Una delle principali cose pratiche che potreste voler fare prima di ottenere il risultato del test, è quella di ottenere un’assicurazione sulla vita, in quanto potreste avere premi più alti se cercate un’assicurazione dopo aver fatto il test (positivo). Mentre se avete già un’assicurazione prima del test, allora non avete bisogno di rivelare i risultati del vostro test agli assicuratori e i vostri risultati non influiranno sulla vostra assicurazione esistente. I problemi con l’assicurazione variano a seconda di dove ti trovi e in quale paese ti trovi. Se non avete un’assicurazione e volete ottenerne una prima di fare il test, allora potete parlare di questo problema con il vostro consulente genetico o con la vostra organizzazione nazionale della malattia di Huntington.

I giovani tendono a non pensare a cose come l’assicurazione, di solito è qualcosa che si considera quando si compra una casa o si mette su famiglia ecc. Ma l’assicurazione è in realtà molto importante e non dovrebbe essere trascurata.

‘Ho fatto il test quando avevo 19 anni e anche se sapevo dell’assicurazione, ero troppo giovane per capire davvero quanto fosse importante avere un’assicurazione. Così l’ho messo da parte e mi sono concentrato sul processo di test. Ora, alcuni anni dopo, vorrei aver stipulato un’assicurazione”. Joel

È una tua scelta, non c’è bisogno di essere assicurati per fare il test – non è un requisito, ma ti gioverebbe a lungo termine darci un’occhiata.

Aspetti emotivi del processo di test

A parte i modi pratici per essere preparati, il test è anche un processo molto emotivo dall’inizio alla fine. Dal prendere la decisione di fare il test, all’andare alle sessioni di consulenza genetica, al prelievo del sangue e al ricevere i risultati – ogni fase offre i propri ostacoli emotivi da superare.

Gestire le emozioni del test è incredibilmente impegnativo per chiunque. Se si considera che l’intero processo può durare mesi, può diventare molto difficile per una persona mantenere la calma per tutto il tempo. Potresti avere molti alti e bassi durante il processo, non allarmarti per questo, è abbastanza normale e dovresti continuare a discutere le tue emozioni con il consulente genetico (è per questo che sono lì). Potresti anche chiedere consiglio ad altre persone che hanno già affrontato il processo di test per la malattia di Huntington e hanno affrontato le stesse emozioni e difficoltà.

Il periodo di attesa

C’è una parte del processo di test che non è stata ancora evidenziata, “il periodo di attesa”. Questo periodo copre il tempo tra il prelievo del campione di sangue e la ricezione dei risultati del test. Le persone devono aspettare settimane tra il prelievo del sangue e l’appuntamento per i risultati del test. La durata dell’attesa dipende da dove si vive e dalla clinica in cui ci si rivolge. Ma questo può essere un periodo incredibilmente difficile per una persona nel processo di test; quelle settimane possono spesso sembrare mesi! Le persone possono diventare molto ansiose durante il periodo di attesa ed è importante cercare di tenersi occupati durante questo periodo.

‘Quando dico che le settimane tra il prelievo del sangue e i risultati sono state agonizzanti, dico sul serio. Credo che siano state le settimane più difficili della mia vita. Ogni giorno, era una battaglia di pensieri che mi passavano per la testa, rendendo difficile dormire. Come si fa a gestire una tale battaglia interna? Ti stai letteralmente facendo impazzire, sei un relitto emotivo, non dormi perché la tua mente sta correndo, e hai paura che al momento non sai cosa ti riserva il futuro”. Laura

Se senti che sarebbe utile parlare con il tuo consulente genetico durante questo periodo chiamalo (non conoscerà il tuo risultato in questa fase). O ancora, cercate consigli e supporto da chi ha vissuto in prima persona il periodo di attesa – questo può essere molto confortante.

Prepararsi ai risultati

Prepararsi ai risultati è un altro aspetto impegnativo del processo di test. Molte persone tendono a sviluppare una “sensazione”, in un modo o nell’altro, sul fatto che il loro test sarà positivo o negativo. Ovviamente non si può indovinare o ‘sentire’ quale risultato si otterrà, e queste supposizioni possono finire per causare uno shock maggiore quando si ricevono i risultati (se si ottiene il risultato che non ci si aspettava). Spesso può essere utile ricordare a se stessi durante il processo che finché non si fa il test si è ‘a rischio’, piuttosto che cercare di indovinare in un modo o nell’altro.

‘Ho passato l’intero processo di test sentendo che sarei risultato negativo. Quando ho ricevuto i miei risultati, ed erano positivi… è stato piuttosto difficile da accettare. Mi ci sono voluti almeno alcuni mesi per andare avanti da lì”. Joe

Tuttavia, prepararsi ai risultati può essere utile e durante la consulenza ti può essere chiesto di pensare a cosa farai se il test è positivo o negativo. Questo è un buon esercizio perché ti permette di pensare veramente e pianificare come reagire ai tuoi risultati, qualunque essi siano.

Supporto

Il supporto durante il processo di test non è solo importante ma può essere molto confortante. Hai il diritto e l’incoraggiamento di portare un membro della famiglia o un amico sia alle sessioni di consulenza che all’appuntamento per i risultati – ed è altamente consigliato di farlo. Alcune persone, quando decidono di fare il test, esitano a dirlo alla loro famiglia/amici e decidono di affrontare il processo da soli. I motivi per cui le persone non dicono alla loro famiglia di una decisione di vita così importante sono di solito perché non vogliono sottoporre i loro cari ad ulteriore stress, preoccupazione o dolore – le persone vogliono proteggere la loro famiglia. È una ragione comprensibile per mantenere il processo in silenzio; dopo tutto, molte persone che fanno il test hanno famiglie che stanno già affrontando la malattia di Huntington e le persone spesso si sentono come se stessero gravando sulla loro famiglia aggiungendo il processo del test alla lista delle cose da affrontare. Ma è improbabile che vi aiuti a lungo termine tenere questo per voi. Come è stato evidenziato, il test è un viaggio incredibilmente emotivo – avrete bisogno di sostegno durante questo processo. Non affrontatelo da soli se non ce n’è motivo – si spera che questo sia un momento in cui tutta la famiglia sostenga la persona che sta facendo il test e si sostenga a vicenda.

Per le persone che hanno fratelli a rischio, già testati o sintomatici, il test può essere un’esperienza ancora più dura. Immagina di fare il test negativo se uno dei tuoi fratelli è già risultato positivo – come fai a dargli la notizia? Questo è spesso chiamato “senso di colpa dei fratelli” e può essere scomodo e difficile da gestire. Ma non deve esserlo, come sottolinea una famiglia:

‘Dirlo ai miei fratelli è stato emotivamente complesso. Ho desiderato disperatamente che potessero avere lo stesso risultato. Sembrava così ingiusto il modo in cui la malattia sceglie chi prendere e chi lasciare indietro per assistere agli effetti devastanti. Ma quando ho chiamato ognuno dei miei meravigliosi fratelli, erano entusiasti e si sono rallegrati al telefono”. Jen, mentre dice ai suoi fratelli (entrambi positivi) che è risultata negativa.

Il sostegno è la chiave, qualunque siano i risultati come fratelli dovreste usare questo come un’opportunità per diventare più vicini e ancora più solidali. Parlate delle preoccupazioni che avete con i vostri fratelli, esprimete le vostre preoccupazioni su come la famiglia reagirà ai vostri risultati prima di riceverli – siate preparati come famiglia.

Tuttavia, non devi pensare di aver bisogno del permesso o del sostegno della tua famiglia per fare il test – ricorda, è una tua scelta. Ci sono altre fonti di sostegno per te che puoi raggiungere attraverso la tua organizzazione nazionale della malattia di Huntington, il tuo consulente genetico e l’HDYO. Avere contatti con altri giovani che sono stati sottoposti al test può essere un’eccellente fonte di supporto durante il processo di test e questa è un’opzione di supporto che puoi trovare sul nostro gruppo Facebook.

Ricevere i tuoi risultati

Positivo o negativo, il giorno in cui ricevi il tuo risultato può sembrare il giorno più surreale della tua vita ed è importante che tu ti prenda il tempo per accettare il tuo risultato. Il processo di accettazione può essere fatto solo gradualmente nel tempo. Entrambi i risultati porteranno con sé diverse emozioni e diversi ostacoli nel futuro. Il test positivo solleva alcune questioni più ovvie, ma anche il test negativo ha le sue complicazioni per le persone. Entrambi sono discussi nelle sezioni seguenti.

Test positivo

Il test positivo per la malattia di Huntington è spesso un’esperienza traumatica – un’esperienza che può davvero farti perdere la testa. Non sorprenderti se ti ci vorranno molti mesi per sentirti di nuovo te stesso, queste cose richiedono tempo ed è importante non aspettarsi troppo da te stesso dopo il tuo risultato. Come è stato evidenziato nella sezione principale dei test, accettare i tuoi risultati può essere fatto solo gradualmente nel tempo.

‘Quando sono risultato positivo devo aver passato i successivi 6 mesi sentendomi giù e dispiaciuto per me stesso – non sono stato molto produttivo durante quel periodo! Ma ho sempre cercato di andare avanti e di accettare i miei risultati, e gradualmente ho iniziato a fare progressi. Ora, 3 anni dopo, sono molto felice della mia vita e ho accettato i miei risultati”. Ben

È importante ricordare che potete avere appuntamenti di follow-up con il vostro consulente genetico ogni volta che volete discutere i vostri risultati e come vi sentite. Questo può essere molto utile e il consulente sarà lieto di esaminare qualsiasi problema che ti viene in mente.

Devi anche pensare a chi informerai dei tuoi risultati. Dirlo agli amici o ai colleghi di lavoro è davvero qualcosa che puoi decidere solo tu. La mancanza di comprensione della malattia può causare problemi, capiranno? Influenzerà il modo in cui le persone ti vedono al lavoro? Ecc.

Tuttavia, una volta che hai avuto il tempo di abituarti al risultato, puoi usare il fatto di essere risultato positivo come motivo/motivazione per fare le cose che hai sempre voluto fare nella vita. Perché non viaggiare, o cambiare carriera, iniziare un nuovo regime di fitness o avere un nuovo inizio nella vita! Testare la positività può essere una grande motivazione per uscire e sperimentare la vita. Anche in questo caso, potrebbe volerci del tempo per trovare quella motivazione, ma una volta che l’hai trovata puoi davvero ottenere il massimo dalle cose.

Un’altra questione importante da ricordare è che il test positivo può cambiare il modo in cui vedi le cose nella vita. Per esempio, se hai un membro della famiglia che è sintomatico della malattia di Huntington, potresti scoprire che, poiché sei risultato positivo al test, è difficile per te assistere alla progressione di quella persona. Come spiega un giovane uomo:

“Dopo essere risultato positivo al test, è diventato molto difficile per me prendermi cura di mio padre che aveva la malattia di Huntington. Continuavo a guardarlo con i suoi sintomi e a pensare “quello sarò io tra 20 anni”. All’inizio era davvero difficile da affrontare, ma dopo un po’ mi sono calmato e le cose sono tornate alla normalità”. John

Il tempo aiuta davvero, e forse non ti sembra di averne molto in questo momento, ma stai sicuro che hai ancora molto tempo per goderti la vita. La ricerca sulla malattia di Huntington sta progredendo molto rapidamente e c’è molta speranza reale per il futuro. Potresti voler aiutare partecipando tu stesso alla ricerca, può essere un’esperienza molto gratificante e molti sentono di essere produttivi partecipando agli studi di ricerca. Clicca qui per saperne di più su come puoi aiutare nella ricerca.

Ci sono ancora molti giorni buoni da vivere, e sì, avrai anche tu i tuoi giorni cattivi (chi non li ha). Ma rimanete positivi e continuate ad andare avanti e continuerete ad ottenere risultati nella vita. Ricorda che hai sempre avuto il gene espanso; l’unica differenza è che ora lo sai. Hai il vantaggio della conoscenza futura della tua vita, usala. Il test positivo potrebbe essere la motivazione necessaria per raggiungere grandi cose e condurre una vita di cui essere orgogliosi.

Test negativo

Il test negativo è generalmente visto come il “buon risultato”, ma la gente può essere troppo veloce a congratularsi per il test negativo. Possono aspettarsi che tu sia felice, contento o estasiato. Quando in realtà il test negativo non significa che qualcuno sia completamente libero dalla malattia di Huntington dalla sua vita. Le probabilità sono che tu abbia ancora membri della famiglia che sono sintomatici, a rischio o positivi al gene – quindi la preoccupazione rimane ancora.

Uno dei maggiori problemi per coloro che risultano negativi al test è il senso di colpa. Molte persone si sentono enormemente in colpa per aver ricevuto un risultato negativo – anche tu potresti sentirti così. È importante che tu discuta di questi sentimenti con la tua famiglia e gli amici, sii aperto e onesto – hai tutto il diritto di evidenziare i tuoi sentimenti.

‘Ho ricevuto un risultato negativo e il più grande sentimento che ho provato è stato un enorme senso di colpa. Alcune persone potrebbero pensare che sono stato egoista a non mostrare che ero felice di questo risultato, ma conoscendo molte persone che sono risultate positive e avendo un fratello non testato, tutto quello che potevo sentire era puro senso di colpa. È importante parlare agli amici e alla famiglia del risultato, mio padre mi ha incoraggiato a festeggiare il risultato negativo, ma io sentivo di non poterlo fare. Ho sofferto per mesi per aver ricevuto un risultato negativo, perché personalmente era un enorme ostacolo mentale per me. È stato solo quando ho cercato un consiglio più profondo che ho capito che ricevere un risultato negativo non è niente di cui vergognarsi. È comunque importante continuare a far parte della comunità della malattia di Huntington e sostenere gli altri che affrontano le lotte della malattia”. Lisa

Alcune persone si sentono come se una parte di loro fosse stata portata via quando il test è negativo – come se la malattia di Huntington fosse una parte della loro identità, e ora che non c’è più non sono sicuri di cosa vogliono fare nella vita. Sentirsi in questo modo può causare problemi. Per esempio, una delle cose principali, per tanti anni, che una persona ha in comune con la sua famiglia è la malattia di Huntington, quindi se qualcuno risulta negativo al test e ora sa che non avrà la malattia, può sentire una forma di separazione dalla sua famiglia – come se avesse perso quella connessione.

È molto importante che lei discuta qualsiasi problema che la preoccupa. Avete il diritto di avere appuntamenti di follow-up con il vostro consulente genetico per parlare del vostro risultato e di qualsiasi problema che avete. Ma come è stato sottolineato prima, discutete i vostri sentimenti anche con la vostra famiglia – potrebbero non rendersi conto di come vi sentite dentro. Potete sostenervi a vicenda solo se capite il motivo per cui il sostegno è necessario – questo significa che dovete essere aperti e onesti sui vostri sentimenti riguardo al test negativo, non tenerli nascosti solo perché avete ottenuto un “buon risultato” e sentite che non dovreste lamentarvi.

“Il test negativo è stato senza dubbio la notizia più incredibile che abbia mai ricevuto. Il giorno in cui ho ricevuto i miei risultati è stato surreale – e una gigantesca montagna russa emotiva. Quello che era iniziato come il giorno più felice della mia vita si è trasformato nella notte più difficile… Ero preparata a sentire un po’ di colpa, ma non ero pronta ad essere completamente sopraffatta. Sapevo logicamente che non avrei dovuto sentirmi in colpa, ma mi ha colpito… DURO! Non riuscivo a superare il fatto che ero, per mancanza di un termine migliore, ‘al sicuro’… e il senso di colpa che arrivava con quella realizzazione era incredibile. Mi sentivo così orribile sapendo che così tante persone che amo non sono fortunate come me, o che il loro futuro è ancora in bilico. La paura di dirlo ad altre persone mi mandava in attacchi di panico e ci voleva tutto quello che avevo solo per continuare a respirare. Per fortuna, ho delle persone nella mia vita che mi hanno sostenuto più che mai, e mi hanno dato l’esatto messaggio che avevo bisogno di sentire: “Quel senso di colpa diventerà una buona cosa e ti renderà più ispirato che mai a fare la differenza”. Lentamente ma inesorabilmente ho cominciato a sentirmi di nuovo me stessa… e anche se alcuni giorni mi sento ancora in colpa, lo prendo un giorno alla volta e cerco di continuare a fare tutto quello che posso per contribuire alla lotta contro la malattia di Huntington! Elaine

Infine, anche se sei risultato negativo, puoi ancora contribuire alla ricerca della cura. Ci sono studi di ricerca che vogliono e hanno bisogno di persone che sono risultate negative. Puoi parteciparvi e fare la tua parte per aiutare non solo la tua famiglia, ma anche altri che soffrono della malattia di Huntington. Controlla la sezione ricerca per saperne di più.