変形性関節症、乾癬、セリアック病を発症するリスクがあるかどうかを調べたいですか? 現在では、家庭用キットを使って、誰でも自分のDNAに隠されたそのような秘密を解き明かすことができます。 カリフォルニアに本社を置く個人向け遺伝子解析会社23andMeは、わずか99ドルでこのキットを販売している。 唾液のサンプルを郵送するだけで、6～8週間後には、あなたの遺伝的幸運が指先にやってくるのです。 しかし、注意してください：これらの消費者への直接のテストは、遺伝子のすべてのバリエーションを読み取るのではなく、共通のマーカーを見るだけであり、医師や訓練を受けた遺伝カウンセラーからの追加の入力なしに完全に解釈することは困難である可能性があります。 そして、この業界は指数関数的に拡大していますが、検査は標準化が不十分で、ほとんど規制されておらず（どれも FDA の承認を受けていません）、一般的に保険が適用されません。

慢性疾患のコスト

医師が行う検査

がんや糖尿病の発症リスクを本当に心配していますか？ このような場合、家族歴や民族的背景などの要因に基づいて、医師が推奨する検査を選択することができます。 検査費用は300ドルから3,500ドルですが、一般的に保険でカバーされます。 しかし、最初に保険会社に確認してください。中には、医師からの手紙、詳細な家族歴、または結果を解釈する訓練を受けた遺伝カウンセラー（保険会社によってカバーされることが多い）への訪問を要求するものもあります

検査を受ける前に考慮すべき多くの要因があります：感情の反響、費用、そして保険の差別。 2008年に可決された連邦政府の遺伝子情報非差別法（GINA）によると、雇用者と医療保険者は遺伝子検査からの情報をあなたに対して使用することはできません。

さて、基本的なことはわかったので、医師が患者に提供できる3つの一般的な遺伝子検査と、それに伴う長所と短所を見ていきましょう。

乳がん検査

約75万人の米国女性がBRCA遺伝子に変異があり、乳がん発症の生涯確率を12%から60%に高めていると言われています。 さらに、BRCA遺伝子変異は、卵巣がんを発症する確率を1.4%から15%～40%に増加させます。 また、この検査が有効なのは女性だけではありません。 BRCA2変異は、前立腺癌、膵臓癌、男性乳癌のリスク増加にも関連しています。 真の愛から癌へ、そして戻る

Pros: このような場合、「臓器移植」を行う前に、「臓器移植」を行う前に、「臓器移植」を行う前に、「臓器移植」を行う前に、「臓器移植」を行う必要があります。

短所：一方、BRCA遺伝子変異が陰性であった場合、間違った安心感を与えてしまうことがあります。 その上、癌の遺伝子検査は診断ではありません。あなたが癌になるかどうかを知ることはできませんが、より高いリスクをもたらす遺伝子変異を持っているかどうかだけは知ることができます。 乳がんの5％、卵巣がんの10〜15％だけが、BRCA1とBRCA2の遺伝的変異によって引き起こされます。 実際、癌の発症には、遺伝的な遺伝子、ホルモンの異常、環境の影響など、多くの要因が絡んできます。

費用：乳癌の遺伝子は、熱い論争の的となっています。 BRCA遺伝子の変異を発見した分子診断会社であるミリアド・ジェネティクス社は、現在、遺伝子の特許権をめぐる最高裁の争いの真っ只中にある。

ミリアドの検査は現在3000ドルから4000ドルかかりますが、同社の社長兼CEOのピーター・メルドラムはニューヨークタイムズに、「検査は保険会社によって広く償還されており、リスクのある女性の95％以上がカバーされており、平均自己負担額は約100ドルである」と書いています。 そして、もしMyriadがあなたの保険を受け入れなかったとしても、ほとんどの女性は州の規制機関への上訴で勝つか、メディケイドを通して資金を見つけることができます。

アルツハイマー病とハンチントン病検査

アルツハイマー病とハンチントン病として知られる進行形の老人性認知症-運動能力の喪失、人格変化、鬱、認知症と死を含む致死性の神経変性疾患は、治療不能である。 このため、医師は一般に、これらの病気の遺伝子検査は行わないようにしています。 私の病気はどのように私の家族を破産させているか

賛成。 このため、将来どうなるかを知ることで、職業の選択、保険加入、家族計画などを調整することができるかもしれません。 ハンチントン病患者の子供は、半々の確率でこの病気を受け継ぐため、多くの人が妊娠前に検査を受け、着床前検査を受けて、次の世代に病気が受け継がれるのを防ぐことを選択するのです。 どちらの病気も治療法がないため、ハンチントン病とアルツハイマー病の検査は成人に対してのみ行われ、必ず遺伝カウンセリングセッションの前後と、神経学的および精神医学的なベースライン評価が含まれます

費用 検査機関にもよりますが、検査費用は300ドルから1,500ドル程度です。 ほとんどの保険会社は、すでに症状がある人の診断を確認する診断テストを払い戻します。

妊娠前および出生前検査

子供を持つことを考えている場合、親になる予定の人が利用できる2種類の遺伝子検査があります。

妊娠前の検査では、夫婦のどちらかが、たとえばハンチントン病などの優性遺伝子をもっているか、あるいは、嚢胞性線維症やテイ-サックス病（神経細胞の進行性の劣化で、通常4歳までに死亡する）などの症状を引き起こす劣性遺伝子を両方もっているかどうかを妊娠前に知ることができます。

また、出生前検査は、妊婦、特に特定の障害を持つ子供を出産するリスクの高い35歳以上の妊婦が、生まれてくる子供が筋ジストロフィーなどの遺伝子疾患や、ダウン症などの染色体異常を持っているかどうかを知るのに役立ちます。 なぜアメリカ人は赤ちゃんを産まないのか、そしてそれがどのように私たちを苦しめるのか

賛成。 妊娠前の検査で、あなたが嚢胞性線維症やテイ-サックス病などの劣性遺伝異常を陽性と判定しても、あなたのパートナーがそうでなければ、あなたの子供はその状態を受け継がないということです。

着床前遺伝子診断（PGD）は、体外受精などの生殖補助技術を用いた特定のタイプの出生前検査ですが、変化のない胚だけが子宮に移植されるので、遺伝子や染色体の障害のリスクを劇的に減らすことに役立ちます。

短所：合併症はまれですが、出生前検査には流産や母体感染などのリスクがごくわずかながら伴います。 さらに、出生前検査は高い精度を誇りますが、すべての遺伝性疾患や先天性欠損症を特定することはできません。 先天性検査は400ドル未満で、多くの場合、保険でカバーされます。 しかし、PGDの13,000ドル以上の価格は、体外受精の料金（1サイクルあたり平均8,000ドル）と遺伝子検査の費用（推定2,000ドル）を含めて、些細なものとは到底思えません。 体外受精を保険でカバーすることを義務づけている州は15にも満たないが、それは不妊の場合に限られる。 このため、着床前体外受精とその遺伝的要素は通常カバーされません。