BRCA1、BRCA2遺伝子の変異は、乳がんや卵巣がんの生涯発症リスクが極めて高いことと関連があるとされています。

BRCA遺伝子とは？

BRCA遺伝子は、ヒトの腫瘍抑制遺伝子です。

BRCA遺伝子は1990年に初めて発見されました。 BRCA1およびBRCA2という2つのBRCAタイプは、両方とも乳房やその他の組織で活性化するという事実を除けば、関連はありません。 BRCA」という名前は「乳がん」の略称です。

BRCA 遺伝子とがんのリスク

正常に機能している場合、BRCA遺伝子はがんとの戦いを助けます。 しかし、正常に機能しない特定の変異がある場合、BRCA1およびBRCA2遺伝子は、乳がんおよび卵巣がんの発症リスク上昇に関連しています。

危険因子

BRCA遺伝子の変異は遺伝することも、自然に生じることもあります。 親がBRCA遺伝子変異を有している場合、その子供たちはそれぞれ50％の確率でそれを受け継ぐことになります。 例えば、アシュケナージ・ユダヤ人は、一般集団よりも有害なBRCA変異を発症する確率が高い。

増加の規模

BRCA1およびBRCA2女性キャリアに関する最近の大規模研究では、以下のことが明らかにされた：

• 乳がん。 有害なBRCA1変異を持つ女性の約72％、有害なBRCA2変異を持つ女性の69％が乳癌を発症する。
• 卵巣癌。 卵巣癌：有害なBRCA1変異を持つ女性の約44％、有害なBRCA2変異を持つ女性の17％が卵巣癌になります。

一方、有害なBRCA変異を持たない女性の12％のみが乳癌になり、卵巣癌は約1％しか発生しません。

BRCA変異の遺伝子検査

BRCA1および/またはBRCA2変異の素因があるかどうかを判断するために利用できる検査には、いくつかの種類があります

• 包括的検査。 包括的検査：BRCA1およびBRCA2遺伝子の全長にわたって、起こりうる変異を調べます。
• Single Site Testing：遺伝性変異が特定された後に、特定の変異型を検索するものです。
• マルチサイト検査：アシュケナージ・ユダヤ人の家系に共通する3つの特定の遺伝子変化を検索します。

BRCA 遺伝子検査の結果

BRCA 遺伝子検査では、陽性、陰性、不明の3種類の結果が得られます。 これは、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが非常に高くなることと関連しています。 しかし、陽性結果は、あなたがいつ、あるいはどのようにがんを発症するかを予測するものではないことに注意することが重要です。

陽性結果が出た場合、以下の対策を取ることを検討する必要があります：

• より頻繁なスクリーニング。
• 予防的な薬物療法：6ヵ月ごとの乳房臨床検査、および1年ごとのマンモグラフィやMRIを計画することは、乳がんの兆候を早期に発見するのに役立ちます。 タモキシフェンは、BRCA遺伝子変異を持つ女性の乳がんリスクを約50%減少させることが研究により示されています。 その他の薬には、ラロキシフェン、エキセメスタン、アナストロゾールがあります。
• 予防的手術。

陰性結果

陰性結果は、BRCA1またはBRCA2の突然変異が発見されないことを意味します。 しかし、あなたの家族歴によって、この結果はいくつかの異なる解釈ができます。

近親者に特定のBRCA遺伝子変異を持つことが分かっている人がいる場合、陰性検査は「真の陰性」とみなされます。

あなたの家族歴が有害なBRCA変異の可能性を示唆しているが、特定の型がわからない場合、陰性の結果はあまり決定的ではありません。 新しいBRCA変異はまだ発見されているため、検査結果が陰性でも有害な変異がある可能性があります。

不確実な結果

不確実な結果とは、これまでがんと関連しなかったBRCA1またはBRCA2の変異が発見されたことを意味します。 5574>

科学者がさらに研究を進めれば、さまざまなBRCA変異についてより深く理解できるようになるでしょう。

Next Steps

BRCA遺伝子と乳がんリスクについて理解が必要な場合は、私たちがお手伝いします。 今すぐお電話で(212) 305-9676にご連絡いただくか、オンラインの予約リクエストフォームにご記入ください。