バーボディ 定義
バーボディは性染色体とも呼ばれ、女性の体細胞では不活性なX染色体のことである。 ヒトの女性には2本のX染色体があり、男性にはXとYが1本ずつある。有性生殖に関与しないすべての女性体細胞では、X染色体の1本が活性であり、他方はリヨン化というプロセスで不活性化され、バー小体になる。 一方のX染色体を遮断するのは、2倍、あるいはそれ以上の遺伝情報が発現するのではなく、必要な量だけ発現するようにするためである。 このため、X不活性化は人間だけでなく、細胞内のYまたはW染色体の有無で性別が決まるすべての生物で起こる。 要するに、X染色体遺伝子の発現量はオスでもメスでも同じでなければならないのです。
バー本体はヘテロクロマチンにパッケージされていますが、活性化したX染色体はユークロマチンにパッケージされています。 つまり、どちらのX染色体も同じ遺伝子の内容を持っていますが、不活性なX染色体は凝縮していて転写に関わる分子が容易にアクセスできないのに対し、活性なX染色体は体積が大きく、分散している、つまり開いていて転写が行われるようになっているのです。
どのX染色体がバーボディになるのか
どの染色体が不活性化されるかは全くランダムですが、どの細胞の中でも不活性化されたX染色体は一生、不活性なまま残ります。 さらに、同じ染色体は元の染色体から派生したすべての細胞で不活性化されますし、言うまでもなく、活性化したX染色体も同じです。 したがって、どの細胞にも活性のあるX染色体は1つしかなく、それがどのX染色体であるかは様々なのです。 そのため、バール体の数はX染色体の総数より常に1つ少なくなります。
X不活性化のメカニズム
X染色体のセントロメア付近には、X不活性化センター（XIC）があり、Xistという遺伝子とTsix（Xist reversed）という別の遺伝子が存在します。 XistはX染色体の遺伝子不活性化をもたらすので、XiはXist RNAで被覆されているが、Xaは被覆されていないことがわかる。 一方、TsixはXistのネガティブレギュレーター、つまりXistの機能に対抗している。 Xistは遺伝子のサイレンシングにつながるので、Tsixが存在するとそれを防ぐことができるのです。
まず、X染色体は2本とも同じようにXist RNAを発現していますが、不活性化が始まるとXiになる方がXist RNAの生産量を増やし、この染色体を覆って遺伝子をサイレンシングしてしまうのです。 一方、未来のXaはXist遺伝子の発現を停止させるので、その遺伝子はサイレンシングされず、染色体は活性を保ったままです。 もちろん、バール体のXist遺伝子はサイレンシングされず、残りの遺伝子も何割かは不活性化を免れていることが分かっている。 つまり、正常な女性では片方のX染色体だけが完全に活性化しているにもかかわらず、生まれつき片方の染色体しか持っていない女性は、両方のX染色体を持つ女性よりも発現している遺伝子が少なくなってしまうのです。 925>
Genetic Disorders and the Barr Body
すべての細胞でX染色体が1本だけ活動しているので、ターナー症候群の女性は、まれに、細胞にX染色体が最初から1本だけ含まれていても出産までいける場合があるのだそうです。 また、細胞にはバーボディがないため、不活性なX染色体から発現するわずかな遺伝子を受け継ぐことができないにもかかわらず、一生を終え、機能的であることができます。 この障害を持つ女性は、平均的な女性のようには成長しませんが、それでも生きていくのに十分なX染色体遺伝子を発現しています。 男性または女性の細胞内に余分なX染色体がある疾患の場合、1本のX染色体だけが活性化したままとなり、残りはバー小体になります。
最後に、両方のX染色体を持つ女性の細胞にも問題が生じることがあります。 通常、父方のX染色体は半分、母方のX染色体は残りの半分がサイレンス化されています。 しかし、場合によっては、どちらか一方がより頻繁にサイレンシングされることがあります。 父方のX染色体の不活性化と母方のX染色体の不活性化の比率がどの程度偏っているかによって、女性は症状が出ないか、小さな問題があるか、死に至る問題に直面する可能性があります
- アレル – 同じ遺伝子の変異型。
- ダウン症-精神遅滞を特徴とする遺伝病で、21トリソミーによって引き起こされます。
- 有糸分裂-核の分裂によって、生物では2つの同じ娘細胞ができます。
- モノソミー-1つの染色体が相同の組で欠けている異数性です。 バール体は通常どこにあるのか？ 雄性配偶子
B. 雄の体細胞
C. 女性の体細胞
D. 雄と雌の体細胞
質問1の答えCが正解です。 バー小体は雌のすべての体細胞の核にあり、核が分裂していない間期にははっきりと見ることができる2. 雌の細胞に3本のX染色体がある場合、各細胞は何個のバー小体を持つか
A. 1個
B. 2個
C. 3個
D. なし質問2の答えBが正解です。 細胞内の活性X染色体の数は常に1本です。 したがって、この場合、2本のX染色体上の遺伝子がサイレンシングされ、各細胞に2つのバーボディができる。 Xist遺伝子について、次のうちどれに該当するか。 X染色体上の遺伝子を活性化する
B. 遺伝子の不活性化を防ぐ
C. X染色体上の遺伝子を不活性化する
D. XIC質問3の答えCが正解です。 Xist RNAはX染色体上の遺伝子をサイレンシングする役割を担っているため、Xiに多く存在する。 X染色体上のTsix RNAの量が多いことは、以下のことを意味している。 Xist RNAの量が多いこと
B. その染色体が男性の細胞内にあること
C. 染色体が不活性であること
D. 染色体が活性化していること質問4に対する答えDが正解です。 Tsix遺伝子は染色体上の遺伝子のサイレンシングに反対しているので、Tsix RNAが染色体上に多く存在することは、その染色体が活性化していることを意味する。