真核細胞の染色体の構造と構成を理解する

この成果では、常染色体と性染色体の違いと、細胞がDNAをパッケージする方法について説明します。

細胞が二つに分かれるとき、主な仕事の一つは二つの新しい細胞のそれぞれが遺伝物質の完全かつ完璧なコピーを得られることを確認することです。 コピー中にミスがあったり、細胞間で遺伝物質が不均等に分割されたりすると、不健康な細胞や機能しない細胞（さらには癌などの病気）につながる可能性があります。 しかし、この遺伝物質とはいったい何なのか、そして細胞分裂の過程でどのように振る舞うのか。

DNAとゲノム

DNA (deoxyribonucleic acid) は生物の遺伝物質である。 人間の場合、DNAは体のほぼすべての細胞に存在し、細胞が成長し、機能し、環境に対応するために必要な指示を与えています。 体の細胞が分裂するとき、その細胞は自分のDNAのコピーをそれぞれの娘細胞に受け渡します。 また、生物のレベルでもDNAは受け継がれ、精子と卵子の細胞のDNAが結合して、両親の遺伝物質を持つ新しい生物が誕生する。 物理的には、DNAは4種類の異なる化学単位（ヌクレオチド）が対になった長いひもであり、遺伝子と呼ばれる単位にまとめられた情報を持っています。

植物や動物などの真核生物では、DNAの大部分は核に存在し、核DNAと呼ばれている。 細胞内でエネルギーを獲得する小器官であるミトコンドリアは独自のミトコンドリアDNAを持ち、植物細胞内で光合成を行う小器官である葉緑体も葉緑体DNAを持っています。 ミトコンドリアと葉緑体に含まれるDNAの量は、核に含まれる量よりはるかに少ない。 バクテリアなどの原核生物では、DNAのほとんどはヌクレオイドと呼ばれる細胞の中心部にあり、核と同じような働きをしますが、膜に囲まれていません

細胞のDNA一式はそのゲノムと呼ばれます。 また、ある種の生物は通常似たようなゲノムを持つので、ある種のゲノムを表現することもできます。 一般に、ヒトゲノムやその他の真核生物のゲノムというと、核に存在するDNAの集合（つまり核ゲノム）を指します。 ミトコンドリアや葉緑体は、それぞれ別のゲノムを持つと考えられています。

染色体

それぞれの種には、固有の数の染色体が存在します。 たとえば、ヒトは46本、イヌは78本の染色体をもっています。 多くの動物や植物と同様に、ヒトも2倍体（2n）です。つまり、ほとんどの染色体は、相同組と呼ばれる一致したセットになっています。 したがって、ヒトの細胞の46本の染色体は23の対に分かれており、それぞれの対の2本は互いに相同であると言われています（X染色体とY染色体は若干例外です。 精子と卵子が融合すると、両者の遺伝物質が結合して1つの完全な2倍体の染色体が形成されます。

相同染色体のペアは、通常、互いに非常によく似ています。 上のヒトの核型（染色体の画像）に見られるように、同じ大きさ、同じ形、そして同じパターンの明暗のバンドがあるのです。 染色体を染料で染めるとバンドが現れ、濃いバンドはよりコンパクトなDNA（通常、遺伝子の数が少ない）を示し、薄いバンドはよりコンパクトでないDNA（通常、遺伝子の数が多い）を示すのです。 最も重要なことは、2つの相同遺伝子が同じ種類の遺伝情報を持っていることです。 例えば、15番染色体の下の方に、目の色に影響する遺伝子があるとします。 ある人は、片方の相同遺伝子が青色で、もう片方の相同遺伝子が茶色である可能性があります。

ヒトの場合、XとYの染色体が人の生物学的な性を決定し、XXが女性、XYが男性になります。 女性の細胞の2本のX染色体は純粋に相同ですが、男性の細胞のX染色体とY染色体は相同ではありません。 X染色体はY染色体よりはるかに大きく、大きさも形も異なり、含まれている遺伝子もほとんど異なります（ただし、わずかに類似している領域もあります）。

染色体の構造

一つの細胞から別の細胞への生命の連続性は、細胞周期による細胞の再生に基礎をおいています。 細胞周期とは、1つの親細胞の分裂から2つの新しい娘細胞の生成に至る、細胞の一生の段階を記述した秩序ある一連の出来事である。

真核生物の染色体構造と圧縮

ヒトの細胞核にある46本の染色体すべてのDNAを端から端まで並べると、約2メートルの大きさになるが、その直径はわずか2nmである。 ヒトの細胞の大きさが約10μm（10万個並べて1m）であることを考えると、DNAは細胞核に収まるようにしっかりとパッケージされていなければならない。 同時に、遺伝子を発現させるためには、容易にアクセスできなければならない。 細胞周期のいくつかの段階で、長いDNA鎖はコンパクトな染色体に凝縮されます。 3478>

第一段階の凝縮では、DNA二重らせんの短い部分が、染色体の全長にわたって一定の間隔で8つのヒストン蛋白質のコアに巻きついています（図1）。 このDNA-ヒストン複合体はクロマチンと呼ばれる。 数珠状のヒストンDNA複合体はヌクレオソームと呼ばれ、ヌクレオソーム同士をつなぐDNAはリンカーDNAと呼ばれる。 このような形態のDNA分子は、ヒストンを含まない二重らせんよりも約7倍短く、DNA二重らせんの直径が2 nmであるのに対して、ビーズの直径は10 nm程度である。 次の段階の圧縮は、ヌクレオソームとその間のリンカーDNAが30nmのクロマチンファイバーに巻き取られることで起こる。 このコイル化によって染色体はさらに短くなり、伸長した状態の約50倍の長さになります。 3段階目のパッキングでは、様々な繊維状のタンパク質がクロマチンのパッキングに使われる。 これらの繊維状タンパク質は、分裂していない細胞の各染色体が核内の特定の領域を占め、他の染色体の領域と重ならないようにしています。

DNAは間期のS期で複製される。 複製後の染色体は2本の姉妹染色分体が連結したものです。 このとき、染色体はコヒーシンタンパク質によって互いに結合される。 姉妹染色分体間の結合は、セントロメアと呼ばれる領域で最も緊密である。 結合した姉妹染色体の直径は約1μmで、光学顕微鏡で観察することができます。

Check Your Understanding

以下の質問に答えて、前のセクションでカバーしたトピックをどれだけ理解しているかを確認してください。 このクイズは授業の成績には含まれません。また、何度でも再受験することができます。

このクイズで理解度を確認し、（1）前のセクションをさらに勉強するか、（2）次のセクションに進むかを決定してください。 (2013). 茶色の目が青くならない？ スタンフォード・アット・ザ・テック：遺伝学を理解する』にて。 http://genetics.thetech.org/original_news/news39から取得しました。 ↵