ヒトとマウスの参照ゲノムは、欧州バイオインフォマティクス研究所、国立生物工学情報センター、サンガー研究所、ワシントン大学マクドネルゲノム研究所など、多くのゲノム研究機関から集まった20人弱の科学者のグループ、ゲノム参照コンソーシアム（GRC）によって維持、改良されています。 GRCは、より少ないギャップを含む新しいアライメントを構築し、配列の誤った表現を修正することにより、参照ゲノムを改善し続けています。

ヒト参照ゲノム編集

ヒト参照ゲノムGRCh38は、2013年12月17日にゲノム参照コンソーシアムからリリースされました。 最初のバージョンでは約15万個のギャップがありましたが、このビルドでは約250個のギャップが含まれています。 GRCh38のアセンブリでは、100以上のギャップが閉鎖または削減された。 ナノポアシーケンスでは、超ロングリードの使用により、GRCh38リファレンスアセンブリの12のギャップが解消されました。 ドナーは1997年3月23日（日）のThe Buffalo Newsに掲載された広告で募集された。 最初の男性10人、女性10人のボランティアは、プロジェクトの遺伝カウンセラーに予約を取り、DNAを抽出した血液を提供するよう招待されました。 DNAサンプルの処理方法の結果、基準ゲノムの約80％が8人から得られ、RP11と指定された男性1人が全体の66％を占めた。 ABO式血液型はヒトによって異なるが、ヒトリファレンスゲノムはO対立遺伝子のみを含み、他は注釈されている）

ヒトリファレンスゲノムは「単一」の異なる配列であるという事実による制限がある。 このため、特に「参考文献」と名付けられています。 その主な目的は、遺伝的特徴のインデックス、またはロケーターとして置かれることです。 1000人ゲノムプロジェクトでは、ヒト集団のゲノムのバリエーションに関する情報を提供するためのデータベースを作成しています。

最近のゲノムアセンブリは以下の通りです。