突然変異と進化

チャールズ・ダーウィンがビーグル号で世界一周の航海を始めたとき、彼は同時代の人々と一緒に、地球に生息するすべての植物と動物の種は、別の創造の行為で生まれたという、ほとんど疑いのない信念を共有したのである。 各生物種が自然の中で自分の居場所を見つけるために完璧に設計されているように見える、構造と行動の絶妙な適応を説明する他の方法は、これまで見つかっていなかったのだ。 一年の旅を終えるころには、若いナチュラリストの頭の中に、まったく新しい驚くべき考えが芽生え始めていた。 6102>

ダーウィンの洞察力の素晴らしさは、単純で一見無関係に見える 2 つの生物学の真実を統合し、その必然的結果を広大な時間のスケールで投影したことにあります。 1つは、種の個々の構成員がすべて正確に同じではないことで、それらの間の差は遺伝する傾向がある。 もう一つは、個体群の無限の拡大が、食料の入手の制限やその他の生活上の制約によって抑制される、というものである。 つまり、個体の生存率と繁殖力を高めるような遺伝的形質があれば、それが「自然選択」され、世代が進むごとに、より多くの個体に伝達されることになる、というのがダーウィンの推論である。 6102>

進化論の発表に続く科学思想の大変動で、遺伝と変異の現象は突然、生物学の最前線に押し上げられた。 遺伝的差異がどのようにして生じるのか、またその伝達のメカニズムはほとんど」知られていなかったが、ダーウィンは、変異の原因や遺伝の法則が発見される「壮大でほとんど前人未到の研究分野」の開拓を予見していたのである。 ダーウィンが遺伝の謎の解明を未来に呼びかけていた頃、グレゴール・メンデルは、遺伝学という新しい科学の基礎を築いていた。 遺伝学は、ダーウィニズムの上に築かれた自然科学のほとんどすべての分野の事実と考え方の総合に、豊かな貢献をしています。

その他のストーリー

植物や動物の遺伝的素質は、主に細胞核の顕微鏡で見ることができる糸状の染色体に見られる非常に特殊な物質によって決定されていることが現在知られています。 この物質からなる目に見えない要素、すなわち遺伝子は、かつては染色体に沿ってビーズのように連なっている個別の粒子とみなされていた。 最近の証拠により、この概念はかなり修正され、多くの遺伝学者は現在、遺伝子を化学的に分化した染色体領域とみなしています。この領域は必ずしも明確な境界によって互いに分離されているわけではなく、それぞれが独特の構造パターンを持ち、そこから細胞の代謝において非常に特殊な役割を担っているのです。 ヒトの胚は、木や象や怪物になるのではなく、人間に成長する。それは、染色体に含まれる物質、その遺伝子群が、正常な条件下で、必然的に人間の分化と成長につながる一連の反応を、見事に調整しながら開始し導くからである。 成熟した人間では、古い組織が徐々に新しい組織に置き換わっていきますが、摂取された食物は、まったく同じ個体へと具体的に変換されます。 しかし、遭遇する可能性のある条件に対するあらゆる細胞または生物の可能な反応の範囲は、大部分が遺伝子によって決定されるということは、次第に確実になってきています。 しかし、一卵性双生児を除いて、まったく同じ遺伝子を持つ人はいません。 肌の色、目や髪の色、身長、顔立ちなどの違いは、個人や集団が互いに異なる遺伝的特徴としてよく知られています。

目の色のようないくつかの遺伝的変異は、単一の遺伝子の状態の違いに依存していることが知られています。 これは、1つの遺伝子がそれ自体で、目の虹彩の青や茶色の色素の形成に関与していることを意味するものではありません。 つまり、この特定の遺伝子が変化することで、遺伝子システム全体の統合的な機能が変化し、異なる種類の色素が生成される可能性があるということです。 身長などの他の特性は、比較的多くの遺伝子の状態に依存する。

遺伝子は真空中には存在しない。 それらは常に、それらがどのように働くかを理解する上で考慮に入れなければならない環境の中に存在しているのである。 細胞内や生物体内の環境、そしてより予測不可能な外部の環境は、遺伝子の働きと密接に結びつき、遺伝の最終的な発現にさまざまな程度の影響を及ぼしているのです。 形質や特性は、それ自体で遺伝するわけではありません。

目の色の場合、青い目の遺伝的体質を持つ個体は、どんな環境条件でも青い目になるから、この区別は重要でないように思われるかもしれない」。 しかし、より直接的に環境変数に反応する遺伝的特性を考えると、その意味が明らかになる。 ヒマラヤウサギがその例である。 このウサギは、白い毛に、耳、前足の先、尾などの末端が黒い毛で覆われており、この模様は代々受け継がれている。 このようなウサギの背中の白い毛を剃り落とし、涼しいところで新しい毛を生やすと、白ではなく黒く生えてくる。 このように、遺伝するのは模様そのものではなく、低温では黒い色素を作り、高温では作らないという能力なのである。 通常、四肢の温度は他の部分の温度より低いので、典型的なヒマラヤの模様が得られるのである。 同様に、身長は基本的に遺伝子の支配下にあるが、栄養的な要因によって大きく影響される。

遺伝子は、代謝と発達の複雑な経路を指示するという点のみならず、その方法にも目を見張るものがある。 さらに、進化だけでなく、おそらく生命そのものの原材料として、生物学に特別な重要性を与えるユニークな特性を持っています。 遺伝子には、周囲の環境から得た物質を自分自身の分子構造の正確なコピーにまとめる能力があり、細胞が分裂するたびにこの力を行使します。 このような特性を持つ単一の単位は、他のそのような単位と集合する能力もあり、生物の本質的な特徴を持つことになる。そして、自己複製に最も効率のよい変形形態や組み合わせの自然選択を通じて、無限に進化することができる。 多くの生物学者は、生命の起源は、環境に存在する物質から、自らの構造やその変化を複製することができる有機分子である「裸の遺伝子」が偶然に形成されたことだと考えている。

遺伝子の化学的性質はまだ確実にはわかっていませんが、遺伝学における最近の最も重要な進歩の 1 つは、その決定的な特性が、デソキシリボ核酸または DNA として知られる化合物の分子の理論的構造と挙動によって説明できるという証拠です。 染色体には大量のDNAが含まれています。 DNAの分子は、分子としては非常に大きく、たった4種類の単純な化学的構成要素から長い鎖を形成している。 DNAの分子は、分子としては非常に大きく、たった4種類の単純な化学的構成単位から長い鎖状に構築されています。これらの単位の出現順序と、類似したグループの繰り返しの数が、染色体の異なる領域、つまり遺伝子の特定の活性の基礎となると考えられています。 このような分子の性質を研究することによって、遺伝子が自己複製を行い、変異を再現する機構を説明することができます。

自然界における突然変異はかなりまれな出来事で、通常は1000分の1から10億分の1の頻度で遺伝子重複が発生する。 その影響は、正常な発達の致命的な障害から、寿命が短くなるようなものまで、外見の著しい変化から、高感度の実験装置でしか検出できない代謝のわずかな変化まで、きわめて広範囲にわたっています。 癌、白血病、その他の悪性疾患は、生殖細胞以外の体細胞で突然変異が起こることによって発生する可能性があるようです。 自然界の集団では、あらゆる種類の突然変異が、頻度は低いものの規則正しく起こっており、遺伝物質の中で多かれ少なかれランダムに起こる偶発的な分子再配列の結果であると考えれば、最もよく説明できる。 X線やその他の高エネルギー放射線は、このような事故や突然変異が起こる確率を高めますが、いわゆる「自然発生」突然変異の原因については確実なことは分かっていません。 宇宙線などの自然放射線は、間違いなく突然変異の一部を引き起こすが、自然放射線の強さは、植物や動物の集団で起こるすべての突然変異を説明するには十分ではないと推定されている

ダーウィンは、自然選択が作用する遺伝性の変化は、生物に対する生活条件の影響や、特定の身体の部分の使用と不使用による影響で直接起こると考えた。 ダーウィンは、環境がどのようにして適切な適応的変化を引き起こすのか、またそのような変化がどのようにして生殖細胞に組み込まれ、遺伝するのかを説明することの難しさを理解していたが、当時は、偶然に生じるとは考えにくかったようである。 では、現代の遺伝学では、環境の要求とは無関係に起こる、遺伝子の分子構造の偶然の変化から、どのようにして進化の秩序がもたらされると考えているのでしょうか。 進化の研究は実験室に移され、自然界で何百万年も必要とされるような変化をここで再現することはできないが、進化の初歩的なステップは分析することが可能である。 この目的のためには、バクテリアの利用が多くの利点をもたらす。 特に、植物界と動物界のどこで研究されても、遺伝と変異のメカニズムは基本的に似ているように思われるからです。 遺伝子と突然変異は、ミバエ、トウモロコシの植物、人間、微生物のいずれで研究されても、その基本的な挙動はほとんど同じです。

大腸菌は、通常人間の腸管で見られる棒状の単細胞生物ですが、遺伝に関する研究に広く用いられています。 最適な条件下では20分ごとに分裂し、1立方センチメートルの培養液に入れた1個の細胞は、一晩で地球上の人間の人口と同じ数の子孫を残すという。 最近になって、この生物にも、また他の種類の細菌にも性行為があることが発見されたので、異なる株を交配させ、高等生物の研究で発達した古典的な遺伝子解析の方法の多くを適用することが可能になった。 大腸菌は「微小進化」の実験的研究に理想的な手段である。

実験室では、この細菌の株は一定の条件下で、その性質に大きな変化を与えることなくほぼ無制限に維持することができる。 しかし、細菌が生育している環境が、その集団にとって何らかの有害な形で変化した場合、その細菌はしばしば新しい条件に迅速かつ効果的に適応します。

細菌の培養が好ましくない環境に適応する方法の好例は、大腸菌のストレプトマイシンに対する反応です。 この細菌のほとんどの株はストレプトマイシンに感受性があり、ごく少量の抗生物質の存在下でも増殖することができない。 ストレプトマイシンに対する感受性は遺伝的なものであり、何世代にもわたって変わることなく受け継がれていく。 もし、感受性株が増殖している培養管に高濃度のストレプトマイシンを加えた場合、結果はその時の集団の大きさに依存する。 もし、抗生物質が加えられたときにチューブ内の細菌の数が比較的少なければ(100か1000)、増殖は一度に止まり、いくら長く培養してもチューブ内でそれ以上増殖することはないだろう。 菌数が多い場合(1億個以上)、ストレプトマイシンを添加すると増殖は急激に停止するが、数日間チューブを培養すると、最終的にはほとんどの場合、数百億個の菌を含む完全に成長した培養物が出現する。 この培養物中の細菌を検査すると、ストレプトマイシンに対して完全に耐性であり、その存在下で旺盛に増殖することが証明される。 さらに、ストレプトマイシンに対する耐性は安定した遺伝的特性であり、これらの細菌の子孫に無期限に伝達されることがわかりました。

こうして、ストレプトマイシン感受性の細菌の大きな集団を高濃度の抗生物質にさらすことによって、遺伝的に耐性株の出現がもたらされるのです。 これは実に驚くべき適応的変化であり、一見すると、環境が有用な改変を引き起こし、それが遺伝するという古い考えを立証しているように思われるかもしれない。

まず第一に、ストレプトマイシンへの適応は、感受性の高い集団全体の大量転換によって起こるのではなく、むしろその存在下で増殖できる少数の個体が培養物を選択的に過剰増殖させ、残りの集団の分裂が阻害された結果であることを容易に証明することができる。 適応が起こるのは、そのような個体が少なくとも1つ含まれるほど、曝露された集団が大きいときだけであるのは、このためである。 重要なのは、これらのまれな個体が、ストレプトマイシンの存在下で彼らやその子孫を増殖させる特性をどのようにして獲得したのか、ということです」

この疑問は、生物学論争の深いルーツを持っています。 環境による個体の変化が子孫に遺伝するというラマルクの考えをめぐる論争が、新しい形で思い出されるのである。 ラマルク説は、そのような遺伝は起こらないということを繰り返し証明することによって、ほとんどの生物学者が満足するほど長い間否定されてきたが、細菌学ではごく最近まで、微生物が他の植物や動物とは何かまったく異なっており、適応的な種類の永久的な遺伝的変化は、生活の条件の作用の結果として直接細菌に生じることができるという考えが根強く残ってきた。 第一は、最初は感受性のあった少数の細菌が、ストレプトマイシンの作用の直接的な結果として変化し、それによって永久的な耐性を獲得したというものである。 これは、ダーウィンがほとんどの遺伝的変異の起源として想定していたように、環境による適応的な遺伝的変化の一例であろう。 第二の可能性は、感受性集団の正常な分裂の過程で突然変異が起こり、ストレプトマイシンに接触する前に、耐性個体がすでに耐性に必要な特性を獲得していたことである。 この場合、抗生物質の役割は完全に受動的で、特定の遺伝子の偶然の再配列が以前に起こったことによって、その抑制作用に耐える能力をすでに備えている、集団に存在するまれな個体の増殖を選択的に促進する条件を提供することになる。 その結果、2番目の仮説が正しく、ストレプトマイシン耐性変異体は、ストレプトマイシンにさらされたことのない感受性株の増殖中に、非常に低い割合で突然変異によって発生することが疑いなく立証された。 その証明は、ストレプトマイシンが添加されたばかりの培養物中の抵抗性個体の最初の世代が、すでに関連する家族グループ、またはクローンから構成されていることを実証することによりますが、その方法は、もし彼らの抵抗性が何世代か前に起こった遺伝的変化の結果であった場合に予測されるのと同じです。 実際、大腸菌のどんな培養物も、何百、何千もの細菌を比較すると一見きわめて均質ですが、その中には、無数の方法のうちの一つまたはそれ以上で優勢な型とは異なるまれな変種が含まれているのです。 適切な選択的環境が与えられると、多くの抗生物質、放射線の作用、代謝の特定の段階を阻害するあらゆる種類の化学物質に耐性を持つ変異体が培養物の中に含まれていることが示されます。変異体は、発酵できる糖類、増殖速度、栄養要求の複雑さ、抗原特性、検出方法が見つかるほとんどすべての特性において標準型と異なっているのです。

注意深く研究されたすべてのケースで、これらの違いは、たまたま有利な条件との接触なしに発生し、その発生率は通常、そのような接触によって増加しないことが判明しています。 このことは、突然変異が迅速かつ劇的に証明されるバクテリアの培養に限ったことではありません。 人間を含む他の動植物の自然集団には、生育条件との明らかな因果関 係なしに発生する多くの種類の突然変異があることが知られています

このように、ダーウィンも予想しなかった方法で、突然変異を通じた偶然が進化に おいて最も重要な役割を果たしているのです。 もし、種がその柔軟性を生命の条件によって直接引き起こされる変異に依存していたならば、どのようにして長く生き残り、進化において進歩することができたかを想像するのは実に難しいだろう。 このようにして生じた変化は、非常に特殊な場合を除き、遺伝しないという事実はさておき、以前に遭遇したことのない条件が、適応を高めるために必要な反応を生物に通常引き起こすことを保証するには、何らかの意図的かつ予見的な代理人の介入が必要でしょう」

もちろん、バクテリアやその他の生物の集団に多様な突然変異が生じたからといって、すべての環境問題にうまく対応できるようになるとは限りません。 例えば、ある種の細菌株はストレプトマイシンに適応できない。なぜなら、彼らの変異のスペクトルの中には、ストレプトマイシン耐性に必要な代謝の特殊な変更が含まれていないからである。 さらに、生命を維持できる条件の範囲には限界があるので、水爆の爆発中心部で起こるような十分に劇的な変化は、いかなる生物の生存にも貢献しないと思われます。 たとえば、大腸菌は、ストレプトマイシン、ペニシリン、クロロマイセチンに対して、これらの抗生物質のそれぞれに耐性を持つ変異体を順次選択すれば耐性を持つようになるが、感受性株を3つの薬剤すべてに同時に暴露しても、このような3重耐性株は得られない。 このことは、有限な集団の中のある個体が、3つの特定の遺伝子に突然変異を起こす確率はごくわずかであり、それぞれの遺伝子は非常にまれに、他の遺伝子とは無関係に突然変異を起こすからである。 感染症に対処するために抗生物質を使用した人の多くが、症状が劇的に緩和されたかと思うと、数日のうちに再発し、今度は同じ抗生物質が効かないという経験をしたことがあるのではないでしょうか。 これは、感染した細菌の集団の中に、抗生物質に耐性を持つ変異体が選択され、最初の治療で感受性集団が除去された後に増殖する機会があるためと説明できる場合があります。 場合によっては、医師は、2種類以上の抗生物質に耐性を持つ変異体が存在する可能性が低いことを知りながら、2種類以上の無関係な抗生物質を同時に使用することを勧めることがある。 抗生物質を組み合わせて使用することは、医学的な理由から常に可能というわけではありませんが、ある条件下では、耐性変異体の選択による再発を効果的に防ぐことができました。 しかし、生命がその最初の誕生から継続し、より高いレベルの組織へと着実に進歩してきたのは、遺伝子の突然変異によって最初に提供される適応反応の蓄積に依存しており、今後も依存し続けるであろう。 放射線はあらゆる種類の突然変異の発生頻度を著しく増加させることが分かっている。 突然変異は、それ自体、良いものでも悪いものでもない。 ストレプトマイシン耐性は、大腸菌がストレプトマイシンの存在するところでは良いが、抗生物質を取り除くと、耐性変異体の多くは増殖できなくなり、中には増殖のために実際にストレプトマイシンを必要とするものもある。 同様に、放射線抵抗性の突然変異体は、紫外線やX線の存在下では明らかに有利であるにもかかわらず、放射線が存在しないときの感受性型との競争では、急速に死滅してしまいます。 種の歴史のどの段階においても、自然条件下では、起こっている突然変異は間違いなく以前にも起こっており、その時の条件下で有利な突然変異のほとんどは、すでに優勢な遺伝子複合体の一部として確立されています。 したがって、ほとんどの突然変異は何らかの形で有害であるに違いありません。ミバエで最も頻繁に起こる突然変異は、致死的な影響を持つものであることが知られています。 したがって、不自然な量の放射線にさらされた結果、突然変異率が増加すると、特定の人々の個々の子孫に対してだけでなく、人類の活力にも害を及ぼす可能性がある。 環境的な力、そして人類のかなりの部分の生存と子孫繁栄の機会を失わせるような体質的な弱点をある程度コントロールできるようになったことで、これまで挑戦できなかった自然淘汰の力がすでに弱まっているのである。 もし人間がいつか、意識的かつ意図的な介入というはるかに大きな力を行使することを選ぶなら、彼の生物学的未来は彼自身の手によって形作られることになる。 人間が成形する多能性粘土には、まだ想像もつかないような可能性が秘められている。

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