自己免疫疾患を詳しく見る

厳しい診断

自己免疫疾患を適切に治療するには、それを正しく診断することが不可欠です

それは小さな挑戦ではありません。

自己免疫疾患の問題は広く、より一般的になりつつあります：

• 影響は推定23。
• 出産適齢期の女性に偏って発症するが、男性や子ども、高齢者を含むすべての年齢層に発症する可能性がある
• 女性の子どもおよび641歳以下の女性の死因のトップ10

Quest Diagnosticsの自己免疫疾患の検査では、患者の症状の評価、確実な診断、適切な紹介を行うことが可能です。

自己免疫疾患の診断を慎重に行う

多くの自己免疫疾患は、類似しているが非特異的な症状を呈し、場合によっては再燃・寛解することがあります。

• 炎症
• 筋肉痛や疲労
• 微熱
• 倦怠感

自己免疫疾患の診断には、病歴や臨床検査結果とともに、患者の臨床検査を注意深く分析することが必要である。2, 3

自己免疫疾患の種類

炎症性関節炎
全身性エリテマトーデス（SLE）またはループス
シェーグレン症候群
炎症性腸疾患（IBD）
結合組織病
混合型 結合組織病（MCTD）
筋炎
肝臓疾患
自己免疫性肝疾患

炎症性関節炎

当社の検査サービスは、4種類の炎症性関節炎に対するバイオマーカーを同定しています。

• リウマチ性関節炎（RA）は炎症性関節炎の一種です。 痛風は、関節の痛み、発赤、圧痛の突然の激しい発作を特徴とする複合型の関節炎で、多くは母趾の付け根の関節です5。 乾癬の人によく見られます6
• 若年性特発性関節炎（JIA）は、17歳以下の子どもに最も多く見られる関節炎です。 長期にわたる関節の炎症が起こり、発熱、発疹、眼の炎症などの付随症状があります7

全身性エリテマトーデス（SLE）またはループス

• 多くの身体システムおよび器官が標的となる全身疾患
• 血管に影響を及ぼす可能性があります。 筋肉、関節、消化管、肺、腎臓、心臓、中枢神経系6,8

クエストでは、SLEの総合検査であるループス（SLE）パネルなどのループス（SLE）の検査も行っています。

シェーグレン症候群

この疾患は、水分を生産する涙腺と唾液腺を免疫システムが攻撃するもので、しばしば関節リウマチやループスなどの他の免疫システム障害を伴います。 9

炎症性腸疾患（IBD）

IBDは、消化管の慢性的な炎症性疾患です。 激しい下痢、痛み、疲労、体重減少などが特徴です。 また、炎症の頻度が高いほど、がんのリスクも高まります。

生命を脅かす可能性のあるIBDは2つあります。 潰瘍性大腸炎は、大腸の粘膜に炎症が起こり、膿や粘液を出す小さな潰瘍ができる病気です。 炎症と潰瘍が重なると、腹部の不快感や頻繁に大腸が空になるなどの症状が現れます10

クローン病は、胃腸管の慢性炎症性疾患です。 潰瘍性大腸炎と似ていますが、クローン病は口から肛門までの消化管のどの部位も侵す可能性があります。 潰瘍性大腸炎は大腸に限定されます10

炎症性腸疾患鑑別パネルが、これら2つの一般的で消耗性のIBD、潰瘍性大腸炎とクローン病の診断にいかに役立つかをご覧下さい。 また、このシンプルな炎症性腸疾患アルゴリズムは、IBDの鑑別診断の一助となります。

結合組織障害

全身性硬化症（SSc）または強皮症は、筋肉や関節に腫れや痛みを引き起こす結合組織の過剰増殖によって特徴づけられます。 その他の症状もあります。

• 結合組織におけるカルシウムの沈着
• レイノー症候群は、しばしば四肢のしびれや冷感の感覚を特徴とするものである。 低温やストレスに反応して
• 手足の血管が狭くなる
• 手や顔に赤い斑点ができる
• 食道が狭くなり、指の皮膚が厚く張る6

クエストテストではSScで見られる抗体SCL-70アンチトポイソメラーゼ抗体（ATA）が検出されます。

CREST (Calinosis, Raynaud’s phenomenon, Esophageal dysfunction, Sclerodactyly and Telangiectasia) はゆっくりと進行する、それほど深刻ではない全身性硬化症の一形態である6。

Mixed connective tissue disease (MCTD)

• すべての年齢層に発症するが、30歳以下の女性に多い
• SLE、SSc、多発性筋炎の特徴を持つまれな疾患
• 他の結合組織疾患やRAに類似した症状がみられる
  。 レイノー現象、関節炎、心臓・肺・皮膚の異常、腎臓病、衰弱、食道機能障害6

MCTDの検査について詳しく見る。

筋炎

• 多発性筋炎、皮膚筋炎、ときに両者の臨床症状を含む（「オーバーラップ症候群」として知られる）
• 筋力低下を引き起こす（通常は近位四肢に）
• 多くの場合、発疹を伴う
• その他の症状。 歩いたり立ったりした後の痛みや疲労、階段を上ったり頭上に手を伸ばすのが困難、つまずく、転倒、嚥下や呼吸の障害11

筋炎の検査はクエスト社から提供されています。

肝臓疾患

自己免疫性肝炎疾患

• 進行性の肝細胞消失と細胞媒介性の免疫攻撃により特徴づけられる
• 北米における慢性肝疾患の11%～23%
• 米国全体の6%を占めている
• 米国における肝疾患の6%を占めている
  肝臓疾患

クエスト・ダイアグノスティックスは、肝疾患の検査を行っています。 自己免疫性肝炎疾患を特定し、原発性胆汁性肝硬変と区別する独自の抗体パネルが利用可能です12-14。 自己免疫性肝炎診断パネルについて詳しくはこちら。

原発性胆汁性肝硬変（PBC）

• 肝臓の胆管の炎症
• 中年女性に多い
• 胆汁の流れを妨げ、最終的に肝硬変を引き起こす
• 症状はないこともあれば周期性のあることもある

。 腹痛、疲労、黄疸など15

クエストで簡単にPBCの検査ができる。

自己免疫性肝疾患

原発性硬化性胆管炎（PSC）

• 肝臓と胆管のまれな疾患
• 通常、末期に至ることが多い

。

• 患者の多くは25歳から40歳の男性16
• 患者の70％～90％は炎症性腸疾患17

抗好中球細胞質抗体（P-ANCA）のクエストテストは、PSC診断に役立つ可能性があります。

自己抗体の包括的なリストとその疾患との関連性、有病率については、このチャートをダウンロードしてください。

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1.病気

免疫学の病気 リウマチ学

2. 自己免疫疾患. メドラインプラスホームページ。 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autoimmunediseases.html#summary. 2015.9.21アクセス.

3.自己免疫疾患の適切な診断を受けるためのコツ. 米国自己免疫関連疾患協会ウェブサイト。 http://www.aarda.org/wp-content/uploads/2013/08/tips_for_auto_diagnosis1.pdf. 2015年9月21日アクセス）

4. 炎症とこわばり: 関節炎の特徴。 関節炎財団のウェブサイト。 http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. 2016年1月7日アクセス.

5. 痛風とは何ですか？ 国立関節炎・筋骨格系・皮膚疾患研究所. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Gout/gout_ff.asp. 2016年1月7日アクセス）

6. 疾患の解説. 米国自己免疫関連疾患協会ホームページ。 http://www.aarda.org/descriptions-of-diseases/. 2015年9月21日アクセス。

7. 若年性関節炎. 米国リウマチ学会ホームページ。 http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Juvenile-Arthritis. 2016年1月7日アクセス）

8. 狼瘡の種類. ミネソタ州ループス財団。 http://www.lupusmn.org/about-lupus/types-of-lupus/. 2015年9月21日アクセス.

9. シェーグレン症候群とは？ シェーグレン症候群財団のホームページ。 https://www.sjogrens.org/home/about-sjogrens. 2016年1月7日アクセス.

10. クローン病、大腸炎とは何ですか？ クローン病&大腸炎財団のホームページです。 http://www.ccfa.org/what-are-crohns-and-colitis. 2016.1.7アクセス

11. 筋炎について知ろう。 筋炎協会ホームページ. http://www.myositis.org/learn-about-myositis. 2016年1月7日アクセス.

12. Czaja AJ. 自己免疫性肝炎-診断へのアプローチ． MedGenMed. 2006;8:55-68.

13. Seaberg EC, Belle SH, Beringer KC, et al. 1987-1998年の米国における肝移植：Pitt-UNOS肝移植登録からの最新結果。 Clin Transpl. 1998:17-37.

14. Czaja AJ, Freese DK. AASLD診療ガイドライン。 自己免疫性肝炎の診断と治療。 Hepatology. 2002;36:479-497.

15. 炎症とこわばり。 関節炎の特徴。 Arthritis Foundation のウェブサイト。 http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. 2016年1月7日アクセス.

16. プポンR、シャズィーユO、プポンRE. 慢性胆汁うっ滞性疾患。 J Hepatol. 2000;32:129–140.

17. リーYM、カプランMM。 原発性硬化性胆管炎． N Engl J Med。 1995;332:924-933.