患者の病歴は鎌状赤血球症とその合併が重要であった。

問題です。 2016年7月25日発行

眼科は、急速に発症した両側眼窩浮腫、眼瞼下垂および頭痛の19歳男性入院患者の評価のために相談された。 前日夜に右大腿部の痛みと1日継続の頭痛で入院した。

患者の病歴は鎌状赤血球症（ヘモグロビンSS）とその合併症で、ステージ3の慢性腎臓病と急性胸症候群、疼痛危機と深部静脈血栓症の複数回のエピソードが重要であることがわかった。

頭痛は右側頭部に限局し、体位によって変化せず、アセトアミノフェンとイブプロフェンによる治療にもかかわらず、徐々に悪化した。 一夜明け、両側の著しい眼窩周囲浮腫が出現し、顔面痛としびれ、眼球運動時の痛み、左視線での複視を伴うようになった。 視力や色覚の変化は認めなかった。 最近の外傷歴は否定され、発熱、吐き気、胸痛、息切れ、腹痛、局所神経障害は否定された。 他の部位に浮腫はなく、腎機能は基準値であった。 眼歴は近視が顕著であった。 投薬はシロリムス、サリドマイド、ヒドロキシウレア、鎌状赤血球貧血のエポエチン、ロサルタン、ワルファリン、ビタミン剤の投与などであった。 彼の母親、父親、双子の兄弟は鎌状赤血球症であった。 患者は大学生で，タバコや違法薬物の使用は否定していた． 視力は両目とも20/20であった。 瞳孔は等しく円形で光に反応し，求心性瞳孔欠損はなく，眼圧は両目とも正常範囲内であった。 Hertel眼底検査で軽度の眼瞼下垂が認められ，右眼23mm，左眼24mmであった。 色覚・対物視野は完全であった。

外見検査では、両目とも下強膜を伴う著しい眼窩周囲および上眼瞼の浮腫を認めた（図1）。 主視野の外転があった。 眼球運動検査では，右眼は完全偏位，左眼はすべての視線方向で偏位が制限されており，外転と挙上において最も顕著であった（図2）。 前眼部検査では、結膜は白く静かで、角膜沈着物や前眼部炎症は認めず、正常であった。 眼底検査では、両眼とも視神経乳頭の浮腫や蒼白はなく、鎌状赤血球網膜症の所見は認められなかった。 眼窩周囲の浮腫、下強膜ショー、白色で静かな結膜を両側から示す外観写真

Images: Lewen M, Strominger MB

あなたの診断は？

眼窩周囲の浮腫と眼球運動障害

若年男性における眼窩周囲の浮腫、眼球運動障害に対する鑑別診断には、他の構造病巣と同様に感染、炎症および腫瘍性病因が含まれます。 小児では，副鼻腔炎に続発する眼窩蜂巣炎が最も可能性が高いが，眼瞼紅斑，結膜充血，視神経機能障害の後遺症を伴うことが多く，本症例ではそのような所見は認められなかった．

鎌状赤血球症、特にヘモグロビンSS型は、赤血球の形状異常と柔軟性の低下により、血管閉塞性事象を起こしやすくなる。 全身の小血管に閉塞が起こり、組織梗塞や二次的な炎症を起こすことがあり、まれに鎌状赤血球症に伴う眼窩骨梗塞が文献に記載されている。 海綿静脈洞血栓症は、眼圧が正常であること、結膜充血や化学変化がないことから、この診断の可能性は低くなりますが、前突や頭蓋神経症を引き起こすことがあります。 甲状腺眼症、サルコイドーシス、多発性血管炎性肉芽腫症、特発性眼窩炎症症候群（眼窩偽腫瘍）などの他の炎症性疾患は、眼窩または眼窩周囲浮腫の原因として考慮されるべきである。 横紋筋肉腫は小児における最も一般的な眼窩腫瘍であり、部位により両側の症状を引き起こすことがある。 しかし、眼窩横紋筋肉腫の症例の大半は、今回の患者さんよりずっと若い小児に発生します。 白血病やリンパ腫は小児によく見られる癌で、二次的に眼窩を侵すことがあります。 ユーイング肉腫や神経芽腫などの原発性腫瘍からの転移病変や、線維性異形成、組織球症などの他の腫瘍性病変も考慮する必要がある。

最後に、デルモイド嚢胞や粘液嚢腫などの構造的病変は、炎症または出血を伴う場合、進行性または急速に進行する前突症を引き起こす可能性がある。 白血球数は上昇していたが、これは当初、基礎的な感染症ではなく、患者の鎌状赤血球の危機によるものだと考えられていた。 この患者の管理における次のステップは画像診断であり、CTかMRIのどちらかが妥当であろう。 CTスキャンは迅速で、骨構造を最適に可視化することができるが、放射線被曝を伴う。 MRIは軟部組織の画像化に適しており、放射線被曝がないため好ましいが、これらのスキャンはCTよりも時間と患者の協力が必要である。 脂肪抑制を行ったT2強調MRIでは、左眼窩の上外側に骨膜下液貯留があり、眼輪筋と視神経の変位を引き起こしている。 右眼窩の上外側にはより小さな液溜まりがある。

顔面痛と腫脹のため、右下顎と上顎に複数の小さな液溜まりが確認された。 耳鼻咽喉科を受診し、これらの液溜りの一つから液を抜いた。 グラム染色で黄色ブドウ球菌あるいは正常細菌叢のグラム陽性球菌が検出された． 培養では増殖はみられなかった． その後発熱し，血液培養は陰性であったが，経験的な抗生物質による治療が行われた． 鎌状赤血球症のため，輸液と蘇生を行った． その後、眼窩周囲の浮腫と眼球運動障害は劇的に改善し、初診から2週間後の外来受診時にはほぼ完治していた（図5）。 より頻繁には、骨髄内の小血管の閉塞による再発性疼痛エピソードが発生し、梗塞と二次的な炎症反応を引き起こす。 このような現象は、骨髄が多く存在する長骨や椎骨で一般的に起こります。 眼窩の骨には少量の骨髄スペースがあるため、鎌状赤血球症の設定における血管閉塞による梗塞の部位となりうる。

このまれな事象は、文献上の症例報告やシリーズで報告されており、しばしば眼窩蜂巣炎または骨膜下膿瘍と誤診される。 骨膜下液貯留の程度によっては，視神経圧迫を示すことがあり，その結果，視力が永久に失われることがある。 CTおよびMRIは眼窩骨梗塞の診断に有用であり、しばしば十分である。しかし、骨髄梗塞の確認には骨髄シンチグラフィが必要である。 鎌状赤血球症患者は全身感染のリスクが高く、梗塞骨は骨髄炎が重なりやすいため、感染の除外は困難である。 前眼部検査が正常であること、副鼻腔疾患がないこと、眼窩の上外側に液体が溜まっていること、血液培養が陰性であることから、本患者の感染性の病因は可能性が低い。 鎌状赤血球クリーゼの患者は、基礎疾患である感染症によらない発熱や白血球増加を示すことが多いことを覚えておくことが重要である。 この患者は抗生物質で経験的に治療されたが、骨膜下膿瘍が外科的ドレナージなしに数日で消失することはまずないだろう。 幸い視神経の圧迫がなかったため、ドレナージは不要であった。 また、眼窩骨梗塞と視神経圧迫の患者に対して、ステロイドによる治療が文献上報告されている。

患者の診療記録を調べたところ、2歳のときに入院し、そのときに左側の眼窩周囲浮腫が生じ、眼窩細胞炎と推定されて治療を受けていることがわかった。 ドレーンが挿入され，透明な液体が採取され培養されたが，感染性物質は検出されなかった． 血液培養も陰性で、支持療法で症状は消失した。

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• 詳細については：
• マイケル・ルーエン（MD）、およびミッチェル B. ストロミンガー（MD）は、タフツ大学医学部ニューイングランド・アイセンター、750ワシントンSt, Box 450, Boston, MA 02111; website: www.neec.com.
• 編集：Kristen E. Dunbar, MD, and Kendra Klein, MD.編集：Kristen E. Dunbar, MD, and Kendra Klein, MD.編集：Kristen E. Dunbar, MD, Edited by Kendra Klein. 彼らは、タフツ大学医学部ニューイングランドアイセンター、750ワシントンSt, Box 450, Boston MA 02111; website: www.neec.com.