鎌状赤血球貧血とは？
鎌状赤血球症（SCD）という言葉は、遺伝性の赤血球障害の一群を表します。 SCDの人は、赤血球中の酸素を運ぶタンパク質であるヘモグロビンに異常があり、ヘモグロビンSあるいは鎌状ヘモグロビンと呼ばれます。 ヘモグロビンSの問題は、ヘモグロビンのβグロビン部分の産生を指令する遺伝子の小さな欠陥によって引き起こされます。 SCDの人は2つの異常なヘモグロビン遺伝子を、それぞれの親から受け継ぎます。 ヘモグロビンS遺伝子、ヘモグロビンSSを2つ持っている場合、この病気は鎌状赤血球貧血と呼ばれます。 これは最も一般的で、しばしば最も重篤なSCDの一種です。 ヘモグロビンSC病とヘモグロビンSβサラセミアは、SCDの他の2つの一般的な形態です。 鎌状赤血球症は生涯続く病気であり、その重症度は人によって大きく異なります。 3692>
正常なヘモグロビンを含む正常な赤血球（RBC）は円盤のような形をしており、柔軟で大小の血管を容易に移動して酸素を供給しますが、SCD患者のRBCは硬い棒状で三日月状、つまり鎌状に変化しています。 鎌状の細胞は柔軟性に欠けるため、血管壁に付着して閉塞を引き起こし、血液の流れを遅くしたり止めたりすることがある。 そうすると、組織への酸素供給が妨げられる。 組織の酸素が減少すると、ペインクライシスと呼ばれる突然の激痛の発作が起こることがあります。 赤血球の鎌状化と酸素供給不足は、脾臓、脳、目、肺、肝臓、心臓、腎臓、骨など全身の臓器を損傷します。
米国で生まれたSCD患者は、出生時に発見されます。 SCDを持つ子供の中には、1歳前に疾患の問題が発生し始める子供もいれば、小児期の後半に疾患の問題が発生する患児もいます。 SCD の患者は通常、軽度から中等度の貧血を有しています。 貧血は、正常な赤血球と比較して鎌状赤血球が急速に破壊されることによって起こります。 しかし、赤血球が脾臓に閉じ込められてしまう脾臓封鎖や、骨髄が停止して赤血球を作らなくなる再生不良性危機が原因で、生命を脅かすほどの重度の貧血を示すこともあります。 痛みのエピソードは警告なしに起こることがあり、体のほぼすべての場所を襲う可能性があります。 疼痛危機は、発熱性疾患、脱水、ストレスによって開始されることがある。 腰、四肢、腹部、胸部などがよく痛む場所です。 肺の血管にシックリングが生じると、肺の酸素が奪われることがあります。 このとき、肺の組織が損傷し、酸素の交換がうまくできなくなります。 この状態は、急性胸部症候群と呼ばれ、症状としては、胸痛、発熱、息切れ、咳があります。 脳卒中は、SCDのもう一つの深刻な症状で、鎌状化した細胞によって脳の一部への血流が妨げられたときに起こります。 このとき、脳細胞がダメージを受けたり、死んだりすることがあります。 症状は脳のどの部分が侵されるかによって異なりますが、四肢の脱力、平衡感覚の喪失、会話障害、激しい頭痛などがあります。
SCDの患者は細菌感染に対する感受性が高く、生命を脅かすことがあります。 肺炎、髄膜炎、骨髄炎は一般的で、脾臓が機能不全に陥り、血液から細菌を除去するフィルターとして機能しないことが原因である可能性があります。 SCDと診断された場合、簡単な血液検査によって、鎌状ヘモグロビン、ヘモグロビンS、またはCやβサラセミアなどの別の種類の異常ヘモグロビンを作っているかどうかを調べることによって、診断が確定されるのです。 ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる検査では、ヘモグロビンAやFの正常なヘモグロビン成分を持っているか、SCDの遺伝子を持っていて鎌状赤血球形質を持っていて子どもに受け継がれるかを確認することができます。 3692>
Our approach
SCD患者の管理は複雑で、小児血液専門医の専門的な治療が必要である。 SCDでは脾臓が正常に働かず、この問題により重症感染症にかかりやすくなります。そのため、小児は肺炎球菌による重症感染症にかかる可能性を減らすために、毎日ペニシリンを処方されます。 肺炎球菌、髄膜炎菌、インフルエンザなどの予防接種を含む、推奨されるすべての小児ワクチンを 受ける必要があります。 SCD の人は、貧血などの問題の「基準値」を設定するために、頻繁に血液検査を受ける必要があ ります。 2歳から16歳までの子供は、脳卒中のリスクが高いかどうかを判断するために、経頭蓋ドップラー（TCD）超音波検 査を毎年受ける必要があります。 検査に異常があった場合、定期的に輸血を行うことで、脳卒中になる可能性を減らすことができます。
SCDの合併症の管理は、個々に対応する必要があります。 痛みのある危機は水分補給と鎮痛剤で、感染症は適切な抗生物質で、貧血は赤血球輸血で管理する必要がある。 脳卒中は通常，慢性的な輸血療法が必要である。 ヒドロキシウレアはヘモグロビンFを増加させる薬で、SCDの合併症を軽減または予防することが示されている。 一部の患者は、特定の SCD 合併症の治療と予防のために赤血球輸血療法を受けることができます。 輸血された赤血球は正常なヘモグロビンを持ち、血管閉塞（血管が詰まること）を減少させ、組織や臓器への酸素供給を改善する可能性があります。
現時点では、造血幹細胞移植（HSCT）がSCDに対する唯一の治療法となります。 造血幹細胞移植では、SCDを発症していない、患者またはレシピエントと遺伝的に一致する人の骨髄または血液からドナーの幹細胞が採取されます。 ドナーから幹細胞を採取した後、SCD患者は自身の骨髄幹細胞を破壊または減少させる薬剤で治療されます。 ドナーの幹細胞はレシピエントに注入され、レシピエントの骨髄に定着し、徐々にレシピエントの細胞に取って代わられます。 新しい幹細胞は、正常なヘモグロビンを含む赤血球を作るので、鎌状赤血球にはなりません。