シカゴ大学のAnna Di Rienzo博士とJohn Lindo博士、カリフォルニア大学マーセッド校のMark Aldenderfer博士が中心となって研究しています。 研究者たちは、新たに入手した7つの全ゲノムのDNAサンプルを使って、ペルーとボリビアのチチカカ湖周辺、海抜12000フィートの高さに集まっていたグループを含む古代のアンデス人が、数世紀にわたってどのように環境に適応してきたかを研究しています。

学術誌『Science Advances』において、彼らは、歴史上の7つのゲノムを、現在のアンデス高地の人々、ボリビアの農耕牧畜民アイマラ人、およびチリ沿岸部の低地狩猟採集民ホイリゲ・ペフエンシュ人の現代の64のゲノムと比較しています。

目標は、（1）アンデス高地への最初の移住を年代測定すること、（2）その定住を可能にした高地環境への遺伝的適応を特定すること、（3）南米の多くの低地コミュニティのほぼ消滅を引き起こした1530年代に始まるヨーロッパとの接触の影響を見積もることでした。 “それらの初期の入植者は、現在その地域に住んでいる人々に最も近い親和性を持っています。 これは、酸素濃度が低く、過酷で寒く、資源の乏しい環境ですが、そこの人々はその生息環境と農耕生活に適応しました」

この研究「7000年 BP からヨーロッパとの接触までのアンデス高地の遺伝子先史」は、いくつかの予想外の特徴を明らかにした。

研究者は、1530年代に初めて南米にやってきたヨーロッパ人探検家との接触後、高地のアンデス人が予想よりもはるかに小さな人口減少を経験したことを発見しました。 低地では、人口統計モデリングと歴史的記録から、ヨーロッパ人の到着後、最大で 90% の住民が一掃された可能性があると推測されます。 しかし、アンデス山脈の上部に住む人々の人口減少はわずか27％でした。

高地の人々は、酸素が減り、頻繁に極寒の温度と強い紫外線を意味する8000フィート以上の高地に住んでいましたが、チベットなど他の高地環境の先住民に見られる低酸素に対する反応を発達させなかったかもしれません。 研究者らは、心筋の形成に関連するDSTと呼ばれる遺伝子に変化がある証拠を発見しました。 アンデス高地の人々は、右心室が肥大する傾向がある。 しかし、研究者たちが見つけた最も強力な適応シグナルは、腸内酵素であるMGAM（マルターゼ・グルコアミラーゼ）と呼ばれる遺伝子であった。 この酵素は、アンデス原産の食品であるジャガイモのようなでんぷん質の食品の消化に重要な役割を果たします。 最近の研究では、ジャガイモは少なくとも5,000年前にこの地域で家畜化された可能性があることが示唆されています。 著者らは、MGAM 遺伝子の正の選択は、「でんぷん質の家畜への依存度が高くなることへの適応的な反応を示しているのかもしれない」と指摘しています。 「この変種の出現のタイミングは、高地における古エトノ植物学的記録について我々が知っていることと非常に一致しています」

アンデス移住者は、農業を始めた後に高でんぷん質の食事を消費しましたが、彼らのゲノムは、ヨーロッパの農耕民族によく見られるでんぷん関連アミラーゼ遺伝子の追加のコピーを発達させなかったのです。

古代のゲノムを生きている子孫と比較したところ、ヨーロッパ人の到着後すぐに免疫関連遺伝子が選択されたことも明らかになり、生き残ったアンデス人は、新しく持ち込まれたヨーロッパの病原体に関して有利だったのかもしれません。

「ヨーロッパ人との接触は、病気の持ち込み、戦争、社会の混乱など、南米の集団に破壊的な影響を与えました」とLindo氏は説明します。 「それ以前の期間に注目することで、環境適応と歴史的な出来事に由来する適応を区別することができました」

アルデンダーファー氏は、「私たちの論文では、考古学的データを犠牲にして遺伝子を優先させるようなことはありませんでした」と述べています。 私たちは、遺伝学と考古学を行ったり来たりしながら、手元にあるすべてのデータと一致する物語を作り上げたのです」

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