ALアミロイドーシスとは

ALアミロイドーシスは、以前は「原発性全身性アミロイドーシス」として知られていました。 ALアミロイドーシスでは、アミロイドを形成するタンパク質は、モノクローナル免疫グロブリンと呼ばれる血液中のタンパク質の軽鎖成分に由来しています。 これらの軽鎖は、通常骨髄に存在する異常細胞（血漿細胞またはB細胞と呼ばれます）によって産生されます。 骨髄の基礎疾患は様々な名称で知られており（MGUS – monoclonal gammopathy of undetermined significance, plasma cell dyscrasia, paraprotein disorder など）、ほとんどの場合、非常に微細です。

約20%の症例で、骨髄の単クローン性形質細胞が癌化し、この場合、骨髄疾患の基礎疾患は多発性骨髄腫になります。 骨髄腫の患者さんがALアミロイドーシスを発症することもありますが、ALアミロイドーシスの患者さん（発症時に骨髄腫でない）が完全な骨髄腫に進行することは稀です。 まれに、リンパ腫や慢性リンパ性白血病（CLL）が産生する異常な軽鎖が原因でALアミロイドーシスを発症することがあります。 ALアミロイドーシスは遺伝も伝染もしません。

ALアミロイドーシスの症状

ALアミロイドーシスの症状は複数あり、主な関与する臓器を反映しています。 腎臓、心臓、神経、肝臓の機能障害が最も一般的ですが、脳を除くすべての臓器が影響を受ける可能性があります。 症状は非特異的で、脱力感、疲労感、体重減少、食欲不振などがあります。 また、足首の腫れ（腎臓または心臓）、息切れ（心臓）、手足の指のしびれ（神経）など、特定の臓器の障害に関連した症状もみられます。

AL アミロイドーシスは重篤な疾患で、治療がなければ必然的に進行し、通常は5年以内に死に至ります。 しかし、アミロイドの沈着は動的なプロセスであり、モノクローナル軽鎖の産生を減少させる治療は、アミロイド沈着の安定化または退縮をもたらし、その後、臓器機能の維持および改善をもたらすことがよくあります。

ALアミロイドーシスの治療

ALアミロイドーシスで利用されている治療法は、関連する形質細胞疾患の多発性骨髄腫で使用されているものを反映しており、低用量化学療法から自家幹細胞移植を伴う大量化学療法まで多岐にわたっています。 自家幹細胞移植はアミロイドを形成する軽鎖を減少させるのに非常に有効ですが、残念ながらこの治療を受けられるほど体調が良くない多くの患者さんには適しません。 また、ステロイドのデキサメタゾンを中心とした低用量化学療法も有効です。

様々な化学療法の目的は、アミロイドを形成するモノクローナル遊離軽鎖の産生を減少させることです。 現在、血中の遊離軽鎖をモニターする検査法、遊離軽鎖アッセイが利用可能になっています。 この検査は、事実上すべてのALアミロイドーシス患者においてモノクローナル軽鎖を検出することができます。

どのような化学療法を行うにしても、アミロイド関連の症状の改善には時間がかかり、12～18ヶ月は明らかにならないことがあることを理解することが重要です。 成功率は治療法によって異なりますが、平均して約40％～60％です。 化学療法に加えて、支持療法は症状を軽減し、全般的な健康を維持し、罹患臓器の機能を補助するのに役立ちます。

最終更新日2019/06/19

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