1993年、科学者はハンチントン病の原因となる遺伝子がDNAのどこにあるのかを正確に発見し、それが何をしているのかを突き止めたのです。 このため、人々は「予測検査」と呼ばれるものを受けることができるようになりました。 予測検査と呼ばれるのは、現在症状がなく、将来ハンチントン病を発症するかどうかを知りたいというハンチントン病のリスクを持つ人が受けることができる検査だからです。 この検査の結果、通常、拡大遺伝子をもっているかどうかがわかります。

注意すべきは、すでに症状があるのに診断されていない場合は、「対症療法」として知られる別のアプローチが取られることです。 これは、ハンチントン病の診断を確定するために、その人が医師のもとで一連の評価を受けるもので、このセクションで取り上げる「予測検査」とはまったく異なるものです。 しかし、実は、ハンチントン病を発症しない人でも、すべての人がハンチントン病の原因となりうる遺伝子を持っているのです。 では、もしすべての人がその遺伝子を持っているならば、なぜある人はハンチントン病を発症し、ある人は発症しないのでしょうか？ その違いは、ハンチントン病の症状を発症した人は、通常よりも遺伝子の拡大が大きいということです。

この遺伝子の拡大とは何でしょうか？

あまり科学的なことは抜きにして、（DNAについて話しているので難しいですが）遺伝子には、何度も何度も繰り返される部分があるんです。 これは「CAGリピート」と呼ばれ、個人によってリピートの数が異なります。 しかし、ハンチントン病の人は、通常よりも繰り返しの数が多い傾向があり、これは遺伝子が必要以上に拡張していることを意味します。 この拡大がハンチントン病につながるのです。

CAGリピートについて説明するのは、ハンチントン病の予測検査と関連性があるからです。 ハンチントン病のリスクのある人が予測検査を受けると、その人のDNAが研究所に送られ、臨床科学者が特別な機械と実験技術を使って、その人がハンチントン病特有の遺伝子にいくつCAGリピートを持つか数えます。

何個のCAGリピートがハンチントン病を引き起こすか？

CAGリピートは4つのカテゴリーに分けられます。 CAGリピートが27個以下の人は「陰性」と呼ばれ、ハンチントン病になることはなく、その人が産んだ子どもに病気が移る危険もありません。

40個以上のCAGを持つ人は、一生のうちに必ずハンチントン病の症状を発症し（いつ症状が始まるかは分かりませんが）、子供へのリスクは50%になります。

CAGリピート数が27～35の人は、ハンチントン病を発症しませんが、その人が子供に病気を引き継ぐリスクは非常に小さいです（リスクは約5％）。

一方、CAGリピートが36～39の人は、生涯で症状が出るかどうかが不明なため、「グレーゾーン」と呼ばれることがあります。

CAG リピート数が27未満

陰性-ハンチントン病を発症せず、子どもにもリスクはない

CAG リピート数が27～35

陰性-発症しないが、子どもへのリスクは小さい

CAG リピート数が36～39

陽性-高齢になっても症状が出る場合がある。

40+ CAG repeat

陽性-生涯に渡って症状を発現する可能性があります。

厳密には、36-39 CAGリピートの範囲の人々は、拡大した遺伝子を持っていますが、この範囲の人々は、高齢でハンチントン病の症状を発症する可能性があります。 しかし、この遺伝子が子供に受け継がれるリスクは50％です。

検査を受けた方は、予測検査の結果を明確にすることが常に重要です。

遺伝カウンセリングと検査プロセス

上に述べたように、検査は最終的にCAGの繰り返しを知ることです。 しかし、ハンチントン病になるかどうかという予測検査を受けるということは、人生において大きな決断であり、精神的にも大きな負担となります。 もし、陽性だったらどうしよう？ 対処できるでしょうか？ この知らせを受けて、前向きに生きていけるだろうか？ このような疑問があるため、ハンチントン病の予測検査を受ける前に、遺伝カウンセリングを受ける必要があるのです。 カウンセリングにかかる時間は、あなたとカウンセラー、そしてあなたの個人的な状況によって異なりますが、一般的には2ヶ月から6ヶ月かかります。 ある遺伝カウンセラーが説明するように、その間に多くのことが話し合われます。

「これは非常に双方向のプロセスで、予測検査の選択肢と、考えられる検査結果を含め、それが何をもたらすかを探ることができます。 また、検査の代替案、他の家族への影響、検査のタイミングの問題などについても話し合うことができます。 検査に踏み切れるかどうかは人それぞれですが、私たちはその人のペースに合わせたいと思います。 ティファニー、遺伝カウンセラー

検査のプロセスを開始するには、通常、医師と話す必要があり、医師が地元の遺伝学部門と連絡を取らせてくれます。 しかし、もしあなたが18歳未満であっても、遺伝カウンセラーと、検査の内容やハンチントン病に関してあなたが持っているかもしれない他の問題について話すことができます。

カウンセリングの過程で気が変わり、検査を受けたくないと思ったときは、すぐに中止することができます。 採血までして、今は結果を聞く時期ではないと判断し、結果を受け取る準備ができるまで鍵をかけておいてほしいと頼む人もいます。 医師や遺伝カウンセラーは、あなたがその知らせを受けると決 めるまで、あなたの結果を読みません。 あなたの周りには、テストをするように言う人もいれば、しないように言う人もいるかもしれません。 しかし、それは彼ら次第ではなく、完全にあなたの決断であり、あなたが望むことだと確信している場合にのみ、検査を受けるべきです。

『いつ検査するかは決めていませんが、他人の条件ではなく、自分の条件でありたいと思っています。 私は今までの人生で、テストしろ、テストするなと圧力をかけてくる人たちに出会ってきました。 人から数え切れないほどの言葉をかけられて、ようやく、その人次第ではなく、時期が来たら自分の心で感じなければいけないと気づきました』。 Stacey

テストについて決断するとき、正しい答えも間違った答えもないのです。 人はそれぞれです! 私たちは皆、異なる人生を送り、異なる決断をするのです。 ある人は検査を選択し（&人生のどの段階でそれを選択するかは異なるでしょう）、ある人は検査をしないでしょう。 あなたが決めることですが、その結果が関係する身近な人（パートナーなど）と、あなたの気持ちを話し合うのもよいでしょう。

保険

検査を受けることを決め、今がその時だと思ったら、準備をしておくことが大切です。 検査結果が出る前にやっておいた方がよいことのひとつは、生命保険に入ることです。検査（陽性）後に保険をかけると、保険料が高くなる可能性があるからです。 一方、検査前にすでに保険に加入している場合は、検査結果を保険会社に開示する必要はなく、検査結果が既存の保険に影響を与えることはありません。 保険に関する問題は、あなたがどこにいるか、どの国にいるかによって異なります。 もし、あなたが保険に加入しておらず、検査の前に保険に加入 したいのであれば、遺伝カウンセラーや国内のハンチントン病団体 に、この問題について相談することができます。

若い人は、保険などについてはあまり考えない傾向があります。 しかし、保険は実はとても重要で、見落としてはならないものなのです。

「私は19歳のときに検査を受け、保険については知っていましたが、若すぎて保険に入ることがどれほど重要かを本当に理解することはできませんでした。 だから、それを片隅に追いやって、検査のプロセスに集中したんです。 何年か経った今、保険に加入しておけばよかったと思うようになりました」。 Joel

それはあなたの選択です。テストをするために保険に入る必要はありません。 検査の決断から、遺伝カウンセリングを受け、採血をし、結果を受け取るまで、それぞれの段階で乗り越えるべき感情的なハードルがあるのです。

検査の感情に対処することは、誰にとっても非常に難しいことです。 すべてのプロセスに数カ月かかることを考慮すると、終始冷静でいることは非常に難しいことです。 遺伝カウンセラーはそのためにいるのです）。 ハンチントン病の検査プロセスを経験し、同じ感情や困難に直面した他の人からアドバイスを受けることもできます。 この期間は、血液サンプルを採取してから検査結果を受け取るまでの期間を指します。 採血から検査結果を受け取るまで、何週間も待たされることもある。 ただ、その待ち時間は、住んでいる地域や利用しているクリニックによって異なります。 しかし、これは検査中の人にとって非常に困難な時間であり、その数週間が数ヶ月に感じられることもしばしばです。 待ち時間の間、人はとても不安になり、この間は忙しく過ごすようにすることが大切です」

「採血から結果を得るまでの数週間は苦しかったと言いますが、それは本当です。 人生でもっともつらい数週間だったと思っています。 毎日、頭の中を思考が駆け巡り、眠れなくなるほどの戦いでした。 そんな内なる戦いに、あなたはどう対処しますか？ 文字通り、自分自身を狂わせ、感情的になり、心が騒ぐので眠れず、現時点では自分の将来がどうなるのかわからないことに怯えているのです」。 ローラ

この時期に遺伝カウンセラーと話すことが役に立つと感じたら、電話してください（この段階では、カウンセラーはあなたの結果を知らないでしょう）。

結果の準備

結果の準備は、検査プロセスのもう一つの困難な側面で す。 多くの人は、陽性か陰性か、どちらか一方に偏る傾向があります。 もちろん、どんな結果が出るかを推測したり、「感じる」ことはできませんし、こうした推測は、結果を受け取ったときに（予想外の結果が出たときに）よりショックを与えることになります。

「検査のプロセス全体を通して、陰性と判定されそうな気がしていました。 結果が出たとき、陽性だったときは……かなりつらかったです。 そこから前に進むのに少なくとも数ヶ月はかかりました」。 ジョー

しかし、結果に備えることは有用で、カウンセリングの際に、陽性または陰性だった場合にどうするかを考えるように言われることがあります。

サポート

検査の過程でのサポートは重要なだけでなく、とても慰めになります。 あなたは、カウンセリングセッションと結果の予約の両方に、家族や友人を同伴する権利があり、そうすることが強く推奨されています。 検査を受けることを決めたとき、家族や友人に話すことをためらい、一人で検査に臨むことを決意する人もいます。 このような人生の大きな決断を家族に伝えない理由は、たいてい、愛する人に余計なストレスや心配、苦痛を与えたくない、家族を守りたいというものです。 検査に参加する人の多くは、すでにハンチントン病と向き合っている家族を抱えており、検査に参加することで、家族に負担をかけているように感じることが多いのです。 しかし、このことを一人で抱え込んでいても、長い目で見れば何の役にも立たないでしょう。 これまで強調されてきたように、検査は非常に感情的な旅です。このプロセスではサポートが必要です。

兄弟にリスクのある人、すでに検査を受けている人、症状のある人がいる場合、検査はより困難な経験になります。 もし、兄弟の誰かがすでに陽性だった場合、陰性と判定されたら、どのように伝えたらよいでしょうか。 これはしばしば「兄弟姉妹の罪悪感」と呼ばれ、居心地が悪く、対処が困難な場合があります。 しかし、そんなことはありません。ある家族は、「兄弟に伝えるのは、感情的に複雑だった。 同じ結果であってほしいと切に願いました。 この病気がどのように人を選び、壊滅的な影響を目撃するために誰を残すのか、とても不公平に思えたのです。 でも、素敵な弟たち一人一人に電話をかけると、みんな感激して電話口で応援してくれたんです」。 Jen, as she tells her brothers (both the positive) she was tested negative.

サポートが鍵です、どんな結果であれ、兄弟としてこれを機会にもっと仲良く、もっとサポートできるようになるべきです。 兄弟で心配していることを話したり、結果が出る前に家族がどう反応するか心配なことを伝えたり、家族で準備しましょう。

ただし、検査を受けるのに家族の許可やサポートが必要だと感じるべきではないでしょう。 ハンチントン病の全国組織や遺伝カウンセラー、HDYOなどを通じて、あなたをサポートしてくれるところは他にもあります。

検査結果を受け取る

陽性でも陰性でも、結果を受け取った日は、人生で最も非現実的な日のように感じるかもしれませんが、時間をかけて自分の結果を受け入れることが大切です。 受け入れるプロセスは、時間をかけて徐々にしか行えません。 どちらの結果も、異なる感情、異なるハードルを今後もたらすでしょう。 陽性と判定された場合、より明白な問題が生じますが、陰性と判定された場合にも、人々にとって複雑な問題が生じます。

陽性と判定された場合

ハンチントン病が陽性であることは、しばしばトラウマとなる経験で、本当に足がすくんでしまうようなものです。 また、検査結果が出た後も、自分に過度な期待をしないことが大切です。 しかし、私は常に前を向き、自分の結果を受け入れ、徐々に前進し始めました。 3年後の今、私は自分の人生にとても満足しており、自分の結果を受け入れています」。 ベン

自分の結果や気分について話したいと思ったら、いつでも遺伝カウンセラーとフォローアップのアポイントメントを取ることができることを覚えておくことが重要です。 これは非常に有益で、カウンセラーはあなたが考えていること を喜んで聞いてくれるでしょう。 友人や職場の同僚に伝えるかどうかは、本当にあなた自身が決めることです。 病気に対する理解のなさが問題になることもありますし、理解してもらえるか？ 職場の人からの評価に影響しないか？ などなど。

でも、検査結果に慣れるまでは、陽性だったことをきっかけに、今までやりたかったことをやってみるのもいいと思います。 旅行に行ったり、転職したり、フィットネスを始めたり、人生の新たなスタートを切ってみてはいかがでしょうか？ ポジティブなテストは、外に出て人生を経験するための大きなモチベーションになります。 繰り返しになりますが、その動機を見つけるには時間がかかるかもしれませんが、いったん得られれば、物事を最大限に生かすことができます。

覚えておくべきもうひとつの重要な問題は、ポジティブテストによって、人生におけるものの見方が変わる可能性があるということです。 例えば、家族にハンチントン病の患者がいる場合、自分が陽性であったために、その人が進行していくのを目の当たりにするのがつらいと感じるかもしれません。 ある若者は次のように説明しています：

「陽性と判定された後、ハンチントン病の父の世話をするのが本当に大変になったんです。 症状が進行している父を見て、「20年後の自分はこうなるんだ」と思い続けていました。 最初は本当に大変でしたが、しばらくするとまた落ち着き、物事が正常に戻るようになりました」。 ジョン

時間は本当に助けになります。今はあまり時間がないように感じるかもしれませんが、人生を楽しむ時間はまだたくさんありますから安心してください。 ハンチントン病の研究は急速に進んでおり、将来への希望も大いにあります。 研究に参加することは、とてもやりがいのある経験で、多くの人が研究に参加することで生産的であると感じています。 2640>

まだまだ良い日はたくさんありますし、悪い日もあるでしょう（誰だってそうです）。 でも、前向きに、前へ前へと進んでいけば、人生において達成し続けることができるはずです。 あなたは常に拡大した遺伝子を持っていることを忘れないでください。 あなたは、自分の人生について将来的に知ることができるという利点があります。

Testing Negative

陰性であることは、一般に「良い結果」と見なされますが、人々は陰性であることを祝福するのは早すぎるかもしれません。 彼らは、あなたが喜んだり、喜んだり、恍惚としたりすることを期待しているかもしれません。 しかし、陰性だからといって、ハンチントン病から完全に解放されるわけではありません。 家族には、症状がある人、リスクのある人、遺伝子陽性の人がいる可能性があり、心配は尽きないのです。

検査で陰性となった人にとって、最も大きな問題の1つは罪悪感です。 陰性という結果に対して、多くの人が大きな罪悪感を抱きますが、あなたもそのように感じているかもしれません。

「陰性という結果を受け、一番感じたのは、大きな罪悪感でした。 この結果に満足していることを示さないのは自分勝手だと思う人もいるかもしれませんが、陽性と判定された多くの人を知っているし、未検査の弟もいるため、私は罪悪感しか感じられませんでした。 友人や家族に結果を話すことは大切で、父は陰性を祝うことを勧めてくれましたが、私には無理だと思いました。 個人的には、陰性という結果は精神的に大きな障害となり、数ヶ月間苦しみました。 より深いアドバイスをもらって初めて、陰性であることは恥ずべきことではないのだと理解しました。 しかし、ハンチントン病のコミュニティの一員であり続け、この病気の苦悩と向き合っている人々をサポートすることは、今でも重要なことです」。 リサ

検査が陰性になると、自分の一部が奪われたように感じる人もいます。まるでハンチントン病が自分のアイデンティティの一部だったかのように、それがなくなると、人生で何をしたいのか分からなくなるのです。 そのような思いが、問題を引き起こしているのかもしれません。 例えば、ハンチントン病は、長年にわたり、その人が家族と共有してきた大切なものの1つでしたから、検査で陰性となり、発症しないとわかると、そのつながりを失ってしまったかのように、家族から離れたように感じるかもしれません。 あなたは、遺伝子カウンセラーとフォローアップの約束をし て、あなたの結果や抱えている問題について話す権利がありま す。 しかし、前に強調したように、あなたの気持ちを家族とも話し合 ってください-家族はあなたが心の中でどう感じているかに気づいて いないかもしれません。 検査結果が良かったから、文句を言われる筋合いはないと思って隠したりせず、検査結果が陰性だったことについて自分の気持ちを率直に話すことが必要です。 このような場合、「このままではいけない。 人生で最も幸せな日として始まったことが、最も辛い夜に変わりました…多少の罪悪感は覚悟していましたが、完全に圧倒される覚悟はできていなかったのです。 罪悪感を感じるべきでないことは論理的に分かっていましたが、それは私を襲いました…ハードに! 私は、言葉は悪いですが、「安全」であるという事実を乗り越えることができませんでした…そして、その実現に伴う罪悪感は、信じられないものでした。 私が愛する多くの人々が、私ほど幸運ではないこと、あるいは彼らの未来がまだ宙に浮いていることを知り、とても恐ろしい気持ちになりました。 他の人に話すのが怖くて、パニック発作に襲われ、呼吸を保つだけで精一杯でした。 ありがたいことに、私の人生にはこれまで以上に支えてくれる人たちがいて、「その罪悪感が良いことになり、今まで以上に変化を起こそうという気持ちになる」という、私が聞くべきメッセージを的確に伝えてくれました。 ゆっくりと、しかし確実に、私は自分自身を取り戻し始めました…そして、まだ罪悪感を感じる日もありますが、一日一日を大切にし、ハンチントン病との闘いに貢献するためにできることはすべてやり続けようと思っています！」。 Elaine

最後に、たとえ検査で陰性だったとしても、治療法の探索に協力することは可能です。 検査で陰性と判定された人を必要とする研究調査があるのです。 自分の家族だけでなく、ハンチントン病で苦しんでいる人たちのために、少しでも役に立てればと思い、参加しています。 詳しくは、研究のページをご覧ください

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