少数の男性は女の子のように見えて生まれ、思春期にだけペニス成長するドミニカ共和国の小さなコミュニティの発見は、ブロックバスター薬の開発につながった、マイケルモズレーは書き込みました。

ジョニーはドミニカ共和国の小さな町に住んでおり、彼や彼のような人々は「Guevedoces」、つまり「12歳でペニス」と訳され、知られています。

私たちがジョニーに出会ったのは、BBC Twoの新しいシリーズ「Countdown to Life」の撮影をしているときでした。このシリーズでは、私たちが子宮の中でどのように成長し、その変化が正常であれ異常であれ、その後の人生にどのように影響するかを見ています。 ペニスが生え、睾丸が降りてきたのは、思春期にさしかかった頃である。

かつてフェリシタと呼ばれていたジョニーは、女の子のことをしても幸せになれなかったと言いながらも、小さな赤いドレスを着て学校に行ったことを覚えている。

もっと知りたい

「人生のカウントダウン」第2話を見てみる。 9月21日（月）21:00よりBBC Twoにて「The Extraordinary Making of You, Against the Odds」をご覧いただけます（放送終了後はiPlayerにてご確認ください）。

「女の子の格好をするのは好きではなかったし、女の子用のおもちゃを買ってもらっても、それで遊ぼうとは思わなかった-男の子のグループを見ると、立ち止まって一緒にボール遊びをしていた」

明らかに男性になってからは学校で嘲られ、こぶしで対応するようになりました。

「彼らは私のことを悪魔だと言っていた。嫌なこと、悪い言葉、彼らは一線を越えていたから、私は彼らと戦うしかなかった」

7歳でカルロスに変わる寸前のカルラも一緒に撮影しました。

「5歳になったとき、彼女が男の友だちに会うと、その人と戦いたがっていることに気づきました。 彼女の筋肉と胸は成長し始めた。 このままでは男の子になりそうです。 私はどんな子でも愛しています。 女の子でも男の子でも、違いはありません」

では、なぜそうなるのでしょう。 さて、この異常な状態を最初に研究した人の一人が、ニューヨークのコーネル医科大学のジュリアン・インペラート＝マッギンレー博士でした。 1970年代、彼女は、女の子が男の子に変わるという異常な報告に惹かれて、ドミニカ共和国のこの辺境の地を訪れました

そこに着いて、彼女は噂が本当であることを発見しました。 彼女はGuevedocesの睾丸の生検を含む多くの研究を行い、最終的に何が起こっているのかの謎を解き明かしました。

子宮の中で生まれてから数週間は、男女とも乳首が成長し始めますが、どちらでもありません。

そして、受胎後8週目頃になると、性ホルモンが分泌されるようになります。 遺伝的に男性であれば、Y染色体が生殖腺に睾丸を作るように指示し、テストステロンを結節という構造体に送り込み、そこでジヒドロテストステロンというさらに強力なホルモンに変換されます。 もしあなたが女性で、ジヒドロテストステロンを作らないなら、あなたの陰核はクリトリスになります。

インペラート・マギンレイがゲヴェドス家を調査したところ、彼らが生まれたときに男性器がないのは、通常テストステロンをジヒドロ・テステロンを変換する5α-還元酵素という酵素が欠損しているためであることを発見したのである。

この欠損は遺伝的なもので、ドミニカ共和国のこの地域ではかなり一般的ですが、他の地域ではほとんど見かけません。 そのため、男の子はXY染色体を持っているにもかかわらず、生まれたときは女性のように見えます。 思春期になると、他の男の子と同じように、テストステロンが2回目に急増する。 今度は体が反応し、筋肉、精巣、ペニスを発育させる。

インペラート・マギンレイの徹底した医学的調査によると、ほとんどの場合、彼らの新しい男性用の装備はうまく機能しているようで、ほとんどのGuevedocesは男性として一生を送りますが、中には手術を受けて女性のままである者もいます。

インペラート・マギンレイが発見したもうひとつのことは、世界中の多くの男性にとって深い意味を持つことになるのですが、ゲヴェドクは前立腺が小さい傾向にあるということでした。 このフィナステリドは、5αリダクターゼの働きを阻害し、ゲベドク夫妻に見られるジヒドロ・テストステロンの不足を模倣します。

開業医である私の妻は、年を取ると多くの男性にとって悩ましい良性前立腺肥大の治療法として、日常的にフィナステリドを処方しています。 また、フィナステリドは男性型脱毛症の治療にも使用されています。

最後に、インペラート・マギンレイが行った興味深い観察は、これらの少年たちが、女の子として育てられたにもかかわらず、ほとんど全員が強い異性愛嗜好を示していることでした。 彼女はこの論文で、性的指向に関しては、子育てよりも子宮内のホルモンが重要であると結論付けています。

これはいまだに論争の的となっているテーマで、映画の後半で、「自分」は男の子のように見えるが、マチは本当は女の子だと幼い頃から決めていたマチに会うときに、それを探ります。

ジョニーについては、男性器が発達してから、短期間のガールフレンドは何人もいましたが、彼はまだ愛を探しているようです。 「結婚して子供が欲しい、良くも悪くも僕の味方をしてくれるパートナーが」と、切ないため息をつく。

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