Discussion

染色体異常と男性不妊の間には因果関係がある。 染色体異常の発生率は、一般に精子数と逆相関している。 染色体異常には、欠失、融合、転座などがあり、壊れた箇所で核酸の構造変化が起こり、遺伝子の欠損につながる可能性がある。 染色体転座は、ある染色体から別の染色体への遺伝物質の移動を伴うもので、相互転座とロバートソン転座がある。 相互転座は2本の非相同染色体の切断とセグメントの交換を伴うのに対し、ロバートソン転座は2本の先端染色体のセントロメア近傍の切断を伴います。 転座の重要性は、減数分裂における分離のパターンに関係します。 染色体異常のある胚を妊娠する確率は、転座に関与する染色体、転座の位置、転座者の性別によって、20%から80%の範囲にある(4)。

男性不妊は、通常性染色体および常染色体に関わる染色体異常に関連していると報告されている。 体質的な染色体異常を持つ不妊男性の多くは、47、XXYまたはロバートソン、あるいは常染色体の相互転座を有していると報告されている。 無精子症男性の13.7％、乏精子症男性の6％に核型異常があることが判明している。 無精子症群では性染色体異常が優勢であり、主に47, XXYであった。 Van Asscheら(5)は、ロバートソン転座や相互転座などの常染色体異常が乏精子症群の核型異常の中で最も頻度が高かったと報告している。 今回の症例は、6番と7番の均衡型染色体転座であり、精子数が正常（平均29.5×105/cc）の男性に複雑な染色体再配列を認めた最初の例である。 Gekasら（6）は精子濃度が正常な患者における染色体異常の発生率は3.02％と報告している。

流産を繰り返す夫婦では、本症例のように臨床データで原因が明らかにできない場合、細胞遺伝学的分析が推奨される（2）。 SABの約50％は遺伝子異常に起因する(1)。 バランス型転座は不妊症カップルの0.6％に、連続した第1期流産を経験した不妊症カップルの9.2％に認められた(2)。 Jacobsら（7）は、一般集団における均衡型染色体転座の頻度は0.3％であると報告している。 3473>

PGD は、重篤な遺伝性疾患や構造的な染色体異常を子孫に伝えるリスクの高いカップルのために、従来の出生前診断に代わる方法として用いられてきた(1,7)。 PGDの発展に伴い、生殖補助医療を受けるカップルにおけるこれらの構造的染色体異常の検出は非常に重要となっている。 Kyu Limら(8)は、染色体転座を有する49組のカップルの70周期にFISHを用いてPGDを実施した。 成熟した卵子は顕微授精で受精させた。 彼らは、PGD を行った結果、転座を持つカップルの自然流産率が 95.8% (69/72) から 16.7% (3/18) に劇的に減少したと報告しています。 3473>

染色体転座は、流産を繰り返す不妊症のカップルで生殖不全を引き起こすことが多い。 PGDは、2つ以上のSABを持つ不妊症のカップルで実施されるべきである。 PGDは、キャリアカップルの自然流産を減少させる。