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What Is Polycythemia Vera (PV)｜ 日本肺癌学会

• Polycythemia Veraの治療

真性多血症（PV）は、主に赤血球の増加を特徴とする慢性かつ進行性の骨髄増殖性新生物（MPN）です。 60歳以上の男性に多くみられますが、誰でも発症する可能性があります。 428>

Dr.Michaelが作成した、真性多血症の診断、症状、経過、治療法に関する概要ビデオをご覧になりたい場合は、こちらをクリックしてください。 UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer CenterのRuben A. MesaとRobyn M. Scherber博士によるものです。

Nutrition Recommendations for MPN Patients
By: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr. Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

What Causes PV?

the trigger for polycythemia vera (PV) and other myeloproliferative neoplasms (MPNs) is not known.Why Cause PV? しかし、研究者らは、PVやその他のMPNは、細胞内のシグナル伝達経路で働くタンパク質に影響を及ぼす非遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされる可能性があることを発見しました。

ほぼすべてのPV患者は、造血細胞に「JAK2V617F」（JAK2遺伝子に見られる）という変異を有しています。 この変異は、JAK（ヤヌスキナーゼ）経路のシグナル伝達が制御不能となり、身体が過剰に血液細胞を産生する原因となる方法の一つです。

PVに関連する危険因子は以下の通りです：

性別
男性は女性よりも発症しやすい。

年齢
60歳以上の人が最も発症しやすいですが、どの年齢でも発症することがあります。

環境
強い放射線への暴露が、この疾患のリスクを高めることがあります。

JAK2遺伝子変異
PV患者の約95%は、造血細胞内のJAK2遺伝子に変異を有しているといわれています。 この変異はJAK（ヤヌスキナーゼ）シグナル伝達の亢進を招き、体内で誤った数の血液細胞が作られる原因となります。

PVはどのように診断されますか？

多くの患者さんにとって、PVは、ルーチンの全血球計算（CBC）で赤血球の増加、時には白血球や血小板の増加を認めた後に、初めて診断されます。

真性多血症の一般的な診断検査には以下が含まれる：

血液検査
全血球計算では、ヘモグロビンの増加、白血球および/または血小板の増加を確認することができる。

骨髄生検
骨髄生検により、赤血球、赤血球、白血球の前駆体が過剰であることが判明します。

血球の遺伝子変異分析
PV患者の約95％がJAK2遺伝子変異陽性となります。 また、赤血球の分析により、エリスロポエチン値（赤血球の産生に関与するホルモン）が低いことを示す場合があります。

Low Erythropoietin Level
赤血球の分析により、エリスロポエチン値（赤血球の産生に関与するホルモン）が低いことを示す場合もあります。

PVの症状は？

他のタイプのMPN患者さんと同様に、PV患者さんもさまざまな症状を示すか、まったく症状を示さないことがあります。

PVの一般的な症状には以下のようなものがあります。

• 頭痛
• 発汗
• 耳鳴り
• 視界不良または盲点
• めまいまたは立ちくらみ
• 赤味を帯びる
• 予期せぬ体重減少
• 出血または血液凝固
• 初期の満腹感（満腹感）
• かゆみ（皮膚そう痒症）。 特にシャワーを浴びた後
• 手足のほてりや赤み
• 疲れやすい（倦怠感）
• 寝汗
• 骨の痛み

PVの予後はどうでしょうか。

定期的な観察と治療を受けていれば、ほとんどのPV患者さんは長寿を楽しむことができます。

PV患者の約15%は骨髄線維症（骨髄の瘢痕化、重度の貧血、肝臓や脾臓の腫大をもたらす進行性の骨髄疾患）を発症します。 この変化は、貧血の発症、すなわち赤血球数の増加とは対照的な赤血球数の低下、脾臓の大きさの著しい増大によって予告されることがあります）。 さらに、動脈血栓症（心臓発作、脳卒中、腸壊疽）、静脈血栓症（門脈および肝静脈）、肺塞栓症などの合併症を引き起こす可能性がある。

これらの疾患を発症する危険性のある患者さんは、医師による血球数の定期的なモニタリングと管理を受ける必要があります。

PVの利用可能な治療法は？ しかし、PV患者さんによって状況は異なり、無症状の患者さんは長期間治療を必要としないこともあります。

治療が必要な場合、PVの一般的な治療オプションは以下の通りです：

Phlebotomy
Phlebotomy は、血球の数を減らすために血液を除去することである。 血球が減ると血液がサラサラになり流れやすくなるため、症状が改善され、血液凝固のリスクも軽減されます。 この処置は通常、患者の性別やその他の要因を考慮し、医師が決定した目標血球数を満たすために行われます。

低用量アスピリン
PV患者のすべてではないにせよ、ほとんどの人は低用量アスピリン治療を処方されます。 アスピリンは血小板がくっつくのを防ぐので、生命を脅かす心臓発作や脳卒中を引き起こす血栓の発生を抑えます。

低用量アスピリンと組み合わせて、ヘマトクリットを男性で0.45、女性で0.42以下に定期的に維持することは、現在非白金症のアプローチとして、最近診断を受けたリスクの低いPV患者の第一希望の治療として受け入れられています。

瀉血や低用量アスピリンが効果的でないか適切でない場合、または患者が血栓のリスクが高いと考えられる場合、医師は赤血球数を下げ、症状を緩和するために、以下のような薬を処方することがあります：

ヒドロキシ尿素
年齢や過去の血栓の履歴に基づいて血栓のリスクが高いPV患者に対してヒドロキシ尿素はしばしば処方されます。

ジャカフィ（ルキソリチニブ）
ジャカフィは、ヒドロキシウレアに十分な効果が得られない、あるいは忍容できないPV患者に対するFDA承認の初めての治療薬である。 Jakafiは、血液および免疫機能の調節に関与するJAK1およびJAK2の酵素を阻害します。 また、脾臓の肥大（脾腫）の発生や静脈切開の必要性を減少させる効果があります。 JAKAFIはJAK2陽性である必要はありませんが、PV患者の大多数はこの変異を保有しています。

一部のPV患者は、Jakafi投与中に脾腫を伴うまたは伴わない貧血を経験しています。 治療方針の決定に際しては、主治医と十分なご相談をお願いします。

ペグインターフェロン
治療が必要な若い患者さんや妊娠可能な年齢の女性は、出生異常を引き起こすことが示されていないため、しばしばペグインターフェロンで治療を受けています。 ペガシスはMPNではなくC型肝炎のために開発されたため、「適応外薬」として扱われています。 現在、MPN患者を対象にペガシスを評価する臨床試験がいくつか行われています。

そろそろPVの予後を変えてみませんか？