CASE 1 DIAGNOSIS: CROHN’S DISEASE
Een bovenste gastro-intestinale (GI) serie met dunne darm follow-up toonde een ziek terminaal ileum met luminale vernauwing en een geplaveide mucosale verschijning. Bovenste endoscopie toonde erytheem en aften ulceratie van de slokdarm en twaalfvingerige darm. De colonoscopie toonde ernstig erytheem, oedeem, brosheid en ulceratie. Colonbiopten toonden acute en subacute granulomateuze ontsteking met cryptische abcessen.
De klinische presentatie, laboratorium- en endoscopische bevindingen waren consistent met de ziekte van Crohn (CD). Hij werd behandeld met prednison 25 mg per dag voor de inflammatoire component en metronidazol 125 mg tweemaal daags voor de perianale betrokkenheid. Zijn eetlust, pijn en diarree verbeterden.
Het kenmerk van inflammatoire darmziekten (IBD), die zowel CD als ulceratieve colitis (UC) omvatten, zijn maag-darmsymptomen, waaronder buikpijn en diarree, die al dan niet bloederig kan zijn. Buikpijn is meestal ernstiger bij CD dan bij UC. Systemische symptomen, waaronder koorts, verminderde eetlust, gewichtsverlies of niet gedijen, kunnen bij beide ziekten voorkomen, maar zijn prominenter bij CD. Andere darmsymptomatologie kan misselijkheid, braken, orale ulcera, perianale aandoeningen en constipatie omvatten. CD kan moeilijker te diagnosticeren zijn dan UC omdat de GI symptomen subtieler kunnen zijn terwijl de systemische symptomen overheersen. Een plateau in de lineaire groei, vertraagde puberteit, perianale laesies en knobbelvorming van de vingers zijn klinische tekenen van CD die vaak over het hoofd worden gezien. Extra-intestinale manifestaties van IBD komen voor in 25% tot 30% van de gevallen en omvatten erythema nodosum, pyoderma gangrenosum, scleroserende cholangitis, artritis, uveïtis, nefritis en pancreatitis. De laboratoriumresultaten zijn niet-specifiek en omvatten anemie, hypoalbuminemie en verhoogde acute-fase-reactanten. De aanwezigheid van een van deze laboratorium abnormaliteiten samen met GI symptomen of gewichtsverlies zou het vermoeden van IBD moeten doen rijzen. Anemie is meestal secundair aan ijzertekort en bloedverlies in de dunne darm, maar ferritine kan normaal of hoog zijn omdat het een acute fase reactant is. Meer specifieke markers voor IBD zijn in opkomst, zoals anti-Saccharomyces cerevisiae mannan antilichamen (ASLA) en per-inucleaire antineutrophil cytoplasmic antilichamen (pANCA), en kunnen nuttig worden bij de diagnose van atypische gevallen.
Gezien het brede spectrum van klinische presentaties van IBD, moeten andere aandoeningen die vergelijkbare presentaties kunnen hebben, worden overwogen. Chronische diarree heeft een brede differentiële diagnose. Als de groei behouden blijft, zijn infectieuze diarree, peuterdiarree en lactase-deficiëntie mogelijke diagnoses. Wanneer de groeiparameters zijn aangetast, kan gedacht worden aan intestinale oorzaken (bv. coeliakie en melkeiwitallergie), pancreasinsufficiëntie (bv. cystische fibrose), metabole oorzaken (bv. thyrotoxicose), immuundefecten of neoplastische aandoeningen. Buikpijn komt vaak voor bij kinderen en de arts moet bepalen wanneer verder onderzoek nodig is. Rode vlaggen die helpen om organische van niet-organische oorzaken van buikpijn te onderscheiden zijn gewichtsverlies of falen om te gedijen, koorts, pijn die weg is van de navel of die het kind ’s nachts wakker maakt, gewrichtspijn, rectale bloedingen en anemie.
Als de diagnose IBD wordt vermoed, moet een volledige beoordeling van de darm worden uitgevoerd. De dunne darm wordt meestal geëvalueerd door een bovenste GI serie met dunne darm vervolgonderzoek. De definitieve diagnose vereist directe visualisatie van de darm door endoscopie met biopsie. Klassieke bevindingen van CD zijn diepe penetrerende of afterende ulcera, cobblestoning en overslaande laesies. Niet-casvormende granulomata worden in ongeveer 30% van de gevallen gezien. De dunne darm, vooral het terminale ileum, is vaak betrokken terwijl het rectum gespaard blijft. Betrokkenheid van de perianus met skin tags, fissuren, fistels of abcessen zijn ook kenmerken van CD. Bij UC zijn de endoscopische bevindingen beperkt tot het colon, met een continue niet-ranulomateuze ontsteking die begint bij het rectum en zich proximaal over variabele afstanden uitstrekt. Toxisch megacolon is een belangrijke complicatie van ernstige colitis die onmiddellijk gediagnosticeerd en behandeld moet worden.
Primaire therapie voor matige tot ernstige IBD vereist vaak corticosteroïden. Andere behandelingsmogelijkheden zijn enterale voeding, 5-aminosalicylzuur en antibiotica. Immunomodulerende medicatie (bv. azathioprine, methotrexaat, cyclosporine, tacrolimus) en biologische therapieën (bv. infliximab) worden ook gebruikt in meer ernstige of refractaire gevallen met als doel remissie-inductie en -behoud. De therapie wordt bepaald door de ernst en de verspreiding van de ziekte. Chirurgie kan curatief zijn bij UC, maar is alleen nuttig als aanvulling op de therapie bij CD. IBD is een chronische ziekte met een verloop dat over het algemeen vatbaar is voor terugval en remissie, en een verbintenis tot langdurige medische therapie en mogelijk chirurgisch ingrijpen is noodzakelijk.