Ciało Barra Definicja

Ciało Barra, zwane też czasem chromatyną płciową, jest nieaktywnym chromosomem X w żeńskich komórkach somatycznych. Ludzkie kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden X i jeden Y. We wszystkich żeńskich komórkach somatycznych, które nie biorą udziału w rozmnażaniu płciowym, jeden z chromosomów X jest aktywny, a drugi jest inaktywowany w procesie zwanym lionizacją, stając się ciałem Barra. Powodem wyłączenia jednego chromosomu X jest to, że tylko niezbędna ilość informacji genetycznej jest wyrażana, a nie podwójna lub nawet większa. Dlatego właśnie inaktywacja X nie występuje tylko u ludzi, ale u wszystkich organizmów, których płeć jest określana przez obecność lub brak chromosomu Y lub W w komórce. Krótko mówiąc, ilość ekspresji genów chromosomu X musi być równa zarówno u samców, jak i u samic.

Ciało Barra jest upakowane w heterochromatynie, podczas gdy aktywny chromosom X jest upakowany w euchromatynie. Oznacza to, że chociaż oba chromosomy X mają tę samą zawartość genów, nieaktywny chromosom X jest skondensowany i nie jest łatwo dostępny dla cząsteczek zaangażowanych w transkrypcję, podczas gdy aktywny chromosom X ma większą objętość i jest bardziej rozproszony, lub otwarty, pozwalając na transkrypcję.

Który chromosom X staje się ciałem Barra?

To jest całkowicie przypadkowe, który chromosom staje się nieaktywny, ale w obrębie każdej konkretnej komórki, nieaktywny chromosom X pozostaje nieaktywny przez całe życie komórki. Co więcej, ten sam chromosom będzie nieaktywny we wszystkich komórkach, które wywodzą się z oryginalnego chromosomu, i nie trzeba dodawać, że to samo dotyczy aktywnego chromosomu X. Dlatego w każdej komórce jest tylko jeden aktywny chromosom X, ale różni się on tym, który to chromosom. Z tego powodu liczba ciałek Barra jest zawsze o jeden mniejsza niż całkowita liczba chromosomów X. Jest to prawdą nawet wtedy, gdy u osobnika występuje mutacja, która doprowadziła do obecności dodatkowych chromosomów X, jak w przypadku zespołu Klinefeltera u mężczyzn, gdzie dodatkowy chromosom X występuje we wszystkich komórkach.

Mechanizm inaktywacji X

W pobliżu centromeru na chromosomach X znajduje się centrum inaktywacji X (XIC), zawierające gen o nazwie X-inactive specific transcript (Xist) oraz inny o nazwie Tsix (Xist reversed). Xist prowadzi do inaktywacji genów na chromosomie X, dlatego stwierdzamy, że Xi jest pokryty RNA Xist, podczas gdy Xa nie. Tsix natomiast jest negatywnym regulatorem Xist, co oznacza, że przeciwstawia się jego funkcji. Skoro Xist prowadzi do wyciszania genów, to obecność Tsix temu zapobiega. Dlatego okazuje się, że chromosomy z większą ekspresją Tsix są znacznie mniej podatne na inaktywację niż te z mniejszą ekspresją Tsix.

Na początku oba chromosomy X w równym stopniu wyrażają Xist RNA, ale w miarę jak rozpoczyna się proces inaktywacji, przyszła Xi zwiększa ilość wytwarzanego Xist RNA, które następnie powleka ten chromosom, wyciszając jego geny. Z drugiej strony, przyszły Xa zatrzymuje ekspresję genu Xist, co oznacza, że jego geny nie są wyciszane, a chromosom pozostaje aktywny. Oczywiście gen Xist w ciele Barra nie jest wyciszany, a pewien odsetek pozostałych genów również uniknął inaktywacji. Oznacza to, że u kobiety, która urodziła się tylko z jednym chromosomem, nadal będzie zachodziła ekspresja mniejszej liczby genów niż u kobiety, która ma oba chromosomy X, mimo że tylko jeden chromosom X jest w pełni aktywny u normalnych samic. Podobnie jak Xist, Tsix RNA jest jednakowo wyrażany na obu chromosomach X, ale to się zmienia, gdy proces inaktywacji zaczyna zachodzić.

Zaburzenia genetyczne i ciało Barra

Ponieważ tylko jeden chromosom X jest aktywny w każdej komórce, kobiety z zespołem Turnera mogą w rzadkich przypadkach urodzić się, mimo że ich komórki zawierają tylko jeden chromosom X. Mogą one również przeżyć swoje życie i być funkcjonalne pomimo ich komórki zawierające nie Barr ciała i dlatego brakuje na kilka genów, które są wyrażane z nieaktywnego chromosomu X. Kobiety z tym zaburzeniem nie rozwijają się jak przeciętna kobieta, ale nadal wyrażają wystarczająco dużo genów chromosomu X, aby sobie poradzić. W przypadku zaburzeń, w których występują dodatkowe chromosomy X w komórkach samców lub samic, tylko jeden chromosom X pozostaje aktywny, a pozostałe stają się ciałkami Barra. Może to również prowadzić do problemów rozwojowych.

Wreszcie, problemy mogą również powstać u kobiet, których komórki mają oba chromosomy X. Normalnie ojcowski chromosom X jest wyciszany przez połowę czasu, a matczyny chromosom X jest wyciszany przez drugą połowę. Jednak w niektórych przypadkach jeden lub drugi jest wyciszany częściej. W zależności od tego, jak przechylony jest stosunek inaktywacji ojcowskiego chromosomu X do inaktywacji matczynego chromosomu X, kobiety mogą nie mieć żadnych objawów, niewielkich problemów lub mogą napotkać problemy, które prowadzą do śmierci.

• Allelele – Wariantowe formy tego samego genu.
• Zespół Downa – Choroba genetyczna charakteryzująca się opóźnieniem umysłowym i spowodowana trisomią 21.
• Mitoza – Podział jądra, który prowadzi do powstania dwóch identycznych komórek potomnych w organizmach żywych.
• Monosomia – Aneuploidia, w której brakuje jednego chromosomu z homologicznej pary.

Quiz

1. Gdzie zazwyczaj znajdują się ciałka Barra?
A. Gameta męska
B. Męskie komórki somatyczne
C. Żeńskie komórki somatyczne
D. Męskie i żeńskie komórki somatyczne

2. Jeśli komórki samicy zawierają trzy chromosomy X, ile ciał Barra będzie miała każda komórka?
A. Jedno
B. Dwa
C. Trzy
D. Żadnego

3. Które z poniższych stwierdzeń odnosi się do genu Xist?
A. Aktywuje on geny na chromosomach X
B. Zapobiega inaktywacji genów
C. Inaktywuje geny na chromosomach X
D. Zawiera XIC

4. Większa ilość Tsix RNA na chromosomie X wskazuje na:
A. Duże ilości RNA Xist
B. Że chromosom znajduje się w komórce męskiej
C. Chromosom jest nieaktywny
D. Że chromosom jest aktywowany

.