Przypadek 1 DIAGNOZA: CHOROBA CROHNA
Seria badań górnego odcinka przewodu pokarmowego z prześwietleniem jelita cienkiego ujawniła chore końcowe odcinki jelita krętego ze zwężeniem światła i brukowaną błoną śluzową. Górna endoskopia wykazała rumień i aftowe owrzodzenie przełyku i dwunastnicy. Kolonoskopia wykazała silny rumień, obrzęk, kruchość i owrzodzenie. Biopsja okrężnicy wykazała ostre i podostre ziarniniakowe zapalenie z ropniami krypt.
Prezentacja kliniczna, wyniki badań laboratoryjnych i endoskopowych były zgodne z chorobą Leśniowskiego-Crohna (CD). W leczeniu zastosowano prednizon w dawce 25 mg na dobę na komponent zapalny i metronidazol w dawce 125 mg dwa razy na dobę na zajęcie okolic odbytu. Jego apetyt, ból i biegunka uległy poprawie.
Cechą charakterystyczną nieswoistych zapaleń jelit (inflammatory bowel disease, IBD), które obejmują zarówno CD, jak i wrzodziejące zapalenie jelita grubego (ulcerative colitis, UC), są objawy żołądkowo-jelitowe, w tym ból brzucha i biegunka, która może, ale nie musi być krwista. Ból brzucha jest zwykle bardziej dotkliwy w CD niż w UC. Objawy ogólnoustrojowe, w tym gorączka, zmniejszenie apetytu, utrata masy ciała lub brak przyrostu masy ciała, mogą wystąpić w obu chorobach, ale są bardziej widoczne w CD. Inne symptomatologiczne objawy jelitowe mogą obejmować nudności, wymioty, owrzodzenia jamy ustnej, choroby okołoodbytnicze i zaparcia. CD może być trudniejsze do zdiagnozowania niż UC, ponieważ objawy żołądkowo-jelitowe mogą być bardziej subtelne, podczas gdy objawy ogólnoustrojowe dominują. plateau wzrostu liniowego, opóźnione dojrzewanie płciowe, zmiany okołoodbytnicze i palce pałeczkowate są objawami klinicznymi CD, które często są przeoczone. Pozajelitowe manifestacje IBD występują w 25% do 30% przypadków i obejmują rumień guzowaty, piodermię zgorzelinową, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, zapalenie stawów, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie nerek i trzustki. Wyniki badań laboratoryjnych są niespecyficzne i obejmują niedokrwistość, hipoalbuminemię i podwyższone reakcje ostrej fazy. Obecność którejkolwiek z tych nieprawidłowości laboratoryjnych wraz z objawami żołądkowo-jelitowymi lub utratą masy ciała powinna wzbudzić podejrzenie IBD. Niedokrwistość jest zwykle wtórna do niedoboru żelaza i utraty krwi z przewodu pokarmowego, ale ferrytyna może być prawidłowa lub wysoka, ponieważ jest reaktantem ostrej fazy. Pojawiają się bardziej swoiste markery IBD, takie jak przeciwciała przeciw mannanom Saccharomyces cerevisiae (ASLA) i przeciwciała przeciw cytoplazmie granulocytów obojętnochłonnych (pANCA), które mogą być przydatne w diagnostyce nietypowych przypadków.
Biorąc pod uwagę szerokie spektrum objawów klinicznych IBD, należy rozważyć inne zaburzenia, które mogą mieć podobny przebieg. Przewlekła biegunka ma szeroki zakres diagnostyki różnicowej. Jeśli wzrost jest zachowany, można rozpoznać biegunkę infekcyjną, biegunkę malucha i niedobór laktazy. Jeśli parametry wzrostu są zaburzone, należy brać pod uwagę przyczyny jelitowe (np. celiakia i alergia na białka mleka), niewydolność trzustki (np. mukowiscydoza), przyczyny metaboliczne (np. tyreotoksykoza), defekty immunologiczne lub choroby nowotworowe. Ból brzucha jest bardzo powszechny w dzieciństwie i klinicysta musi określić, kiedy konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań. Czerwone flagi, które pomagają odróżnić organiczne od nieorganicznych przyczyn bólu brzucha obejmują utratę masy ciała lub brak przyrostu masy ciała, gorączkę, ból, który jest oddalony od pępka lub budzi dziecko w nocy, ból stawów, krwawienie z odbytu i niedokrwistość.
Jeśli podejrzewa się rozpoznanie IBD, należy przeprowadzić pełną ocenę jelita. Jelito cienkie jest najczęściej oceniane za pomocą serii badań górnego odcinka przewodu pokarmowego z monitorowaniem jelita cienkiego. Ostateczna diagnoza wymaga bezpośredniej wizualizacji jelita za pomocą endoskopii i biopsji. Do klasycznych objawów CD należą głębokie, penetrujące lub aftowe owrzodzenia, cobblestoning i zmiany typu skip. W około 30% przypadków obserwuje się ziarniniaki nieserowaciejące. Często zajęte jest jelito cienkie, szczególnie końcowe jelito kręte, podczas gdy odbytnica jest oszczędzana. Zajęcie brodawek sromowych ze znacznikami skórnymi, szczelinami, przetokami lub ropniami są również charakterystyczne dla CD. W WZJG zmiany endoskopowe są ograniczone do jelita grubego, z ciągłym, niepłaskonabłonkowym zapaleniem rozpoczynającym się w odbytnicy i rozciągającym się proksymalnie na różne odległości. Toksyczne megacolon jest ważnym powikłaniem ciężkiego zapalenia jelita grubego, które musi być szybko zdiagnozowane i leczone.
Pierwotna terapia umiarkowanego do ciężkiego IBD często wymaga kortykosteroidów. Inne opcje leczenia obejmują żywienie dojelitowe, kwas 5-aminosalicylowy i antybiotyki. Leki immunomodulujące (np. azatiopryna, metotreksat, cyklosporyna, takrolimus) i terapie biologiczne (np. infliksymab) są również stosowane w cięższych lub opornych na leczenie przypadkach w celu indukcji i podtrzymania remisji. Terapia jest uzależniona od stopnia zaawansowania i rozmieszczenia choroby. Chirurgia może być skuteczna w UC, ale jest przydatna tylko jako uzupełnienie terapii w CD. IBD jest chorobą przewlekłą, której przebieg jest zazwyczaj podatny na nawroty i remisje, dlatego konieczne jest zaangażowanie w długoterminową terapię medyczną i ewentualną interwencję chirurgiczną.
.