W 1993 roku naukowcy odkryli dokładnie, gdzie w naszym DNA znajduje się gen, który powoduje chorobę Huntingtona i dowiedzieli się, co on robi. Dzięki temu ludzie mogą teraz mieć coś, co nazywa się „testem predykcyjnym”. Jest on znany jako test predykcyjny, ponieważ mogą go wykonać osoby zagrożone chorobą Huntingtona, które obecnie nie wykazują żadnych objawów i chcą się dowiedzieć, czy w przyszłości rozwinie się u nich ta choroba. Wynik tego testu zazwyczaj pozwala stwierdzić, czy dana osoba posiada rozszerzony gen, czy też nie.
Ważne jest, aby zauważyć, że jeśli osoba ma już objawy, ale nie została zdiagnozowana, wówczas zostanie podjęte inne podejście, które jest znane jako „testowanie objawowe”. Wiąże się to z przeprowadzeniem serii badań z lekarzem w celu potwierdzenia diagnozy choroby Huntingtona i różni się od „badań predykcyjnych”, na których skupiamy się w tym rozdziale.
Można usłyszeć, że ludzie mówią, że „mają gen”, kiedy odnoszą się do siebie, że mają chorobę Huntingtona. Ale prawda jest taka, że wszyscy ludzie mają gen, który może powodować chorobę Huntingtona – nawet ci, u których ta choroba nigdy się nie rozwinie. Skoro więc wszyscy mamy ten gen, dlaczego u niektórych rozwija się choroba Huntingtona, a u innych nie? Różnica polega na tym, że ludzie, u których pojawiają się objawy choroby Huntingtona, mają większe rozszerzenie genu niż normalnie.
Co to jest ta ekspansja genu?
Bez zbyt naukowego podejścia (co jest trudne, ponieważ rozmawiamy o DNA!), w genie znajduje się sekcja, która powtarza się w kółko. Jest to znane jako „powtórzenie CAG” i każda osoba ma inną ilość powtórzeń. Jednakże u osób z chorobą Huntingtona występuje więcej powtórzeń niż zwykle, co oznacza, że gen rozszerza się bardziej niż powinien. Ta ekspansja może prowadzić do choroby Huntingtona.
Powodem, dla którego wyjaśniamy powtórzenia CAG jest ich znaczenie dla badań predykcyjnych w kierunku choroby Huntingtona. Kiedy u osób zagrożonych chorobą Huntingtona przeprowadza się test predykcyjny, DNA tej osoby wysyła się do laboratorium, a naukowcy kliniczni używają specjalnych maszyn i technik laboratoryjnych, aby policzyć, ile powtórzeń CAG ma ta osoba w genie specyficznym dla choroby Huntingtona. Kiedy już wiedzą, ile powtórzeń ma dana osoba, mogą stwierdzić, czy zachoruje ona na tę chorobę, czy nie.
Ile powtórzeń CAG spowoduje chorobę Huntingtona?
Powtórzenia CAG dzieli się na cztery kategorie. Jeśli dana osoba ma mniej niż 27 powtórzeń CAG, jest tak zwana „negatywna”, co oznacza, że nie zachoruje na chorobę Huntingtona i nie jest zagrożona przekazaniem choroby dzieciom tej osoby.
Ktoś, kto ma 40 lub więcej powtórzeń CAG z pewnością rozwinie objawy choroby Huntingtona w ciągu swojego życia (chociaż nie jest możliwe określenie, kiedy objawy się rozpoczną), a ryzyko dla dzieci wynosi 50%.
Jeśli osoba ma 27-35 powtórzeń CAG, nie rozwinie się u niej choroba Huntingtona, ale nadal będzie istniało bardzo małe ryzyko, że osoba ta przekaże chorobę swoim dzieciom (ryzyko wynosi około 5%).
Natomiast ktoś, kto ma powtórzenia CAG pomiędzy 36-39, będzie w tym, co czasami nazywa się „szarą strefą”, ponieważ nie ma pewności, czy rozwiną się u niego objawy za życia, czy nie.
Mniej niż 27 powtórzeń CAG
Negatywny – nie rozwinie się choroba Huntingtona i dzieci nie są zagrożone
27-35 powtórzeń CAG
Negatywny – nie rozwinie się choroba, ale małe ryzyko dla dzieci.
36-39 powtórzeń CAG
Pozytywny – ale mogą wystąpić objawy w starszym wieku. 50% ryzyko dla dzieci.
40+ powtórzeń CAG
Dodatnie – objawy wystąpią w ciągu życia. 50% ryzyko dla dzieci.
Technicznie rzecz biorąc osoby z przedziału 36-39 powtórzeń CAG mają rozszerzony gen, ale u osób z tego przedziału mogą wystąpić objawy choroby Huntingtona w starszym wieku. Jednakże ryzyko przekazania rozszerzonego genu jakimkolwiek dzieciom wynosi 50%.
Jeśli zostałeś przebadany, zawsze ważne jest, aby mieć jasność co do wyniku testu predykcyjnego. Jeśli masz jakieś pytania lub nie rozumiesz, co pokazał wynik, wróć do lekarza, który zlecił Ci test.
Doradztwo genetyczne i proces testowania
Jak przeczytałaś powyżej, testowanie polega ostatecznie na ustaleniu powtórzenia CAG – a to można zrobić za pomocą badania krwi. Ale wykonanie testu predykcyjnego, aby dowiedzieć się, czy zachorujesz na chorobę Huntingtona, czy nie, to ogromna decyzja, którą trzeba podjąć w swoim życiu i ogromna sprawa, z którą trzeba sobie poradzić emocjonalnie. Co się stanie, jeśli wynik będzie pozytywny? Czy będzie w stanie sobie z tym poradzić? Czy będzie w stanie żyć pozytywnie z tą wiadomością? To są pytania, które należy sobie zadać i dlatego zanim ktokolwiek będzie mógł wykonać test predykcyjny w kierunku choroby Huntingtona, powinien przejść poradnictwo genetyczne. To, jak długo trwa takie poradnictwo, zależy od Ciebie, Twojego doradcy i Twoich indywidualnych uwarunkowań, ale generalnie może trwać od 2 do 6 miesięcy. W tym czasie omawia się wiele spraw, jak wyjaśnia jeden z doradców genetycznych:
’It’s very much a two way process whereby you can explore the option of a predictive test and what it entails, including the possible test outcomes. Mogą być dyskusje na temat alternatywnych rozwiązań dla testów, możliwego wpływu na innych członków rodziny i kwestii czasu wykonania testu. Może być różnie, jeśli dana osoba czuje się gotowa do wykonania testu – i to jest w porządku – chcielibyśmy, aby odbywało się to w tempie odpowiednim dla danej osoby”. Tiffany, doradca ds. genetyki
Aby rozpocząć proces testowania, zazwyczaj należy porozmawiać z lekarzem, który następnie skontaktuje cię z lokalnym działem genetyki. Aby poddać się badaniom, zwykle trzeba mieć ukończone 18 lat, choć jeśli nie masz ukończonych 18 lat, nadal możesz porozmawiać z doradcą genetycznym o tym, co obejmuje badanie i o wszelkich innych kwestiach związanych z chorobą Huntingtona.
Jeśli na jakimkolwiek etapie procesu doradztwa zmienisz zdanie i nie będziesz chciał poddać się badaniu, możesz od razu przerwać proces. Niektórzy ludzie dochodzą nawet do momentu pobrania krwi i decydują, że nie jest to odpowiedni moment na poznanie wyników, dlatego proszą, aby ich wyniki były przechowywane pod kluczem do czasu, aż będą gotowi je odebrać. Lekarze i doradcy genetyczni nie zapoznają się z Twoimi wynikami, dopóki nie zdecydujesz się na otrzymanie wiadomości.
To Twój wybór
Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że badanie jest wyborem osobistym – wyborem, do którego prawo masz tylko Ty. Niektórzy ludzie w twoim życiu mogą ci mówić, żebyś testował lub nie testował. Ale to wcale nie zależy od nich – jest to wyłącznie Twoja decyzja i powinnaś poddać się testom tylko wtedy, gdy jesteś pewna, że tego właśnie chcesz.
’Nie ustaliłam jeszcze daty, kiedy się przetestuję, ale chcę, żeby to było na moich warunkach, a nie na warunkach innych ludzi. Spotkałem w swoim życiu ludzi, którzy naciskali na mnie, abym testował i nie testował. Po niezliczonych słowach od ludzi, w końcu zdałam sobie sprawę, że to nie zależy od nich i muszę to poczuć w swoim sercu, kiedy nadejdzie właściwy czas. Stacey
Nie ma dobrej lub złej odpowiedzi, jeśli chodzi o podjęcie decyzji o testowaniu. Ludzie są różni! Wszyscy prowadzimy inne życie i wszyscy podejmujemy inne decyzje. Niektórzy zdecydują się na wykonanie testu (&będzie się to różnić w zależności od etapu ich życia, na którym się na to zdecydują), inni nie – istnieją całkowicie uzasadnione powody podjęcia takiej czy innej decyzji. Chociaż jest to twoja decyzja, możesz również chcieć przedyskutować swoje odczucia z najbliższymi ci osobami (np. partnerem), dla których wynik będzie miał również znaczenie. Ale ostatecznie jest to twój wybór.
Ubezpieczenie
Jeśli zdecydujesz, że chcesz się przebadać i czujesz, że teraz jest właściwy czas dla ciebie, ważne jest, aby być przygotowanym. Jedną z głównych praktycznych rzeczy, które możesz chcieć zrobić przed uzyskaniem wyniku testu, jest uzyskanie ubezpieczenia na życie, ponieważ możesz doświadczyć wyższych składek, jeśli będziesz szukać ubezpieczenia po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu. Jeśli natomiast masz już ubezpieczenie przed testem, nie musisz ujawniać wyników testu ubezpieczycielom, a wyniki nie będą miały wpływu na istniejące ubezpieczenie. Kwestie związane z ubezpieczeniem różnią się w zależności od tego, gdzie się znajdujesz i w jakim kraju. Jeśli nie masz ubezpieczenia i chcesz je uzyskać przed wykonaniem testu, możesz porozmawiać na ten temat z doradcą genetycznym lub krajową organizacją zajmującą się chorobą Huntingtona.
Młodzi ludzie zazwyczaj nie myślą o takich rzeczach jak ubezpieczenie, zazwyczaj jest to coś, na co zwraca się uwagę przy zakupie domu, zakładaniu rodziny itp. Ale ubezpieczenie jest w rzeczywistości bardzo ważne i nie powinno być pomijane.
„Przebadałem się, gdy miałem 19 lat i chociaż wiedziałem o ubezpieczeniu, byłem zbyt młody, aby naprawdę zrozumieć, jak ważne jest posiadanie ubezpieczenia. Więc po prostu zepchnęłam to na bok i skupiłam się na procesie testowania. Teraz, kilka lat później, żałuję, że nie wykupiłem ubezpieczenia”. Joel
To twój wybór, nie musisz być ubezpieczony by testować – to nie jest wymóg, ale na dłuższą metę byłoby korzystne, gdybyś się temu przyjrzał.
Emocjonalne aspekty procesu testowania
Oprócz praktycznych sposobów na przygotowanie się, testowanie jest również bardzo emocjonalnym procesem od początku do końca. Od podjęcia decyzji o testowaniu, poprzez sesje poradnictwa genetycznego, pobranie krwi i otrzymanie wyniku – każdy etap dostarcza własnych emocjonalnych przeszkód do pokonania.
Radzenie sobie z emocjami związanymi z testowaniem jest niewiarygodnym wyzwaniem dla każdego. Jeśli weźmiesz pod uwagę, że cały proces może trwać miesiącami, może to być bardzo trudne dla osoby, aby utrzymać spokój przez cały czas. Nie należy się tym niepokoić, jest to całkiem normalne i należy na bieżąco omawiać swoje emocje z doradcą genetycznym (właśnie po to on tam jest). Możesz również szukać porady u innych osób, które przeszły już przez proces badania w kierunku choroby Huntingtona i zmierzyły się z tymi samymi emocjami i trudnościami.
Okres oczekiwania
Jest część procesu badania, która nie została jeszcze podkreślona, „okres oczekiwania”. Okres ten obejmuje czas pomiędzy pobraniem próbki krwi a otrzymaniem wyników badania. Ludzie muszą czekać tygodniami pomiędzy pobraniem krwi a umówieniem się na wizytę w celu otrzymania wyników. To, jak długo trzeba czekać, zależy od miejsca zamieszkania i kliniki, z której się korzysta. Jednak może to być niezwykle trudny okres dla osoby w trakcie procesu testowania; te tygodnie często mogą wydawać się miesiącami! Ludzie mogą stać się bardzo niespokojni podczas tego okresu oczekiwania i ważne jest, aby starać się być zajętym w tym czasie.
„Kiedy mówię, że tygodnie pomiędzy pobraniem krwi a otrzymaniem wyników były męczące, mówię serio. Uważam, że były to najcięższe tygodnie w moim życiu. Każdego dnia przez moją głowę przetaczała się bitwa myśli, przez co trudno było mi zasnąć. Jak sobie radzisz z taką wewnętrzną walką? Dosłownie doprowadzasz się do szaleństwa, jesteś emocjonalnym wrakiem, nie śpisz, bo twój umysł szaleje i jesteś przerażony, że w tej chwili nie wiesz, co czeka cię w przyszłości”. Laura
Jeśli czujesz, że pomocna byłaby rozmowa z doradcą genetycznym w tym okresie, zadzwoń do niego (na tym etapie nie będzie on znał Twojego wyniku). Lub ponownie, poszukaj porady i wsparcia od osób, które same doświadczyły okresu oczekiwania – może to być bardzo pocieszające.
Przygotowanie do wyników
Przygotowanie do wyników jest kolejnym trudnym aspektem procesu testowania. Wiele osób ma tendencję do rozwijania „przeczucia” w ten czy inny sposób, czy ich test będzie pozytywny czy negatywny. Oczywiście nie możesz zgadywać lub „czuć”, jaki wynik otrzymasz, a te domysły mogą w końcu spowodować większy szok, kiedy otrzymasz swoje wyniki (jeśli otrzymasz wynik, którego się nie spodziewałeś). Często dobrze jest po prostu przypominać sobie w trakcie procesu, że dopóki się nie przetestujesz, jesteś 'w grupie ryzyka’, zamiast próbować zgadywać w jedną lub drugą stronę.
’Spędziłam cały proces testowania czując, że mój test będzie negatywny. Kiedy dostałam wyniki, a one były pozytywne… to było dość trudne do przyjęcia. Zajęło mi co najmniej kilka miesięcy, aby przejść od tego momentu dalej. Joe
Jednakże przygotowanie się na wyniki może być przydatne i podczas doradztwa możesz zostać poproszony o zastanowienie się, co zrobisz, jeśli wynik będzie pozytywny lub negatywny. Jest to dobre ćwiczenie, ponieważ pozwala Ci naprawdę pomyśleć i zaplanować, jak zareagujesz na swoje wyniki, jakiekolwiek by one nie były.
Wsparcie
Wsparcie podczas procesu badania jest nie tylko ważne, ale może być bardzo pocieszające. Masz prawo i jesteś zachęcany do przyprowadzenia członka rodziny lub przyjaciela zarówno na sesje doradcze, jak i na wizytę z wynikami – i jest to wysoce zalecane. Niektórzy ludzie, kiedy decydują się na badanie, wahają się, czy powiedzieć o tym rodzinie/przyjaciołom i postanawiają zmierzyć się z tym procesem w samotności. Powody, dla których ludzie nie mówią rodzinie o tak ważnej decyzji życiowej, są zazwyczaj takie, że nie chcą narażać swoich bliskich na dodatkowy stres, zmartwienia lub ból – chcą chronić swoją rodzinę. Jest to zrozumiały powód przemilczania tego procesu; w końcu wiele osób poddających się testom ma rodziny, które już zmagają się z chorobą Huntingtona i ludzie często czują się tak, jakby obciążali swoje rodziny, dodając proces testowania do listy rzeczy, z którymi muszą sobie poradzić. Ale jest mało prawdopodobne, że na dłuższą metę pomoże ci to zachować dla siebie. Jak już podkreślono, testowanie jest niezwykle emocjonalną podróżą – będziesz potrzebował wsparcia podczas tego procesu. Nie stawiaj temu czoła samotnie, jeśli nie ma ku temu powodów – miejmy nadzieję, że jest to czas dla rodziny, aby wszyscy poparli osobę badającą się i wspierali się nawzajem.
Dla osób badających się, które mają rodzeństwo z grupy ryzyka, już przebadane lub z objawami, badanie może być jeszcze trudniejszym doświadczeniem. Wyobraź sobie, że wynik testu jest negatywny, a jeden z twoich rodzeństwa już wcześniej był pozytywny – jak przekazać im tę wiadomość? To często nazywane jest „poczuciem winy rodzeństwa” i może być nieprzyjemne i trudne do zniesienia. Ale nie musi tak być, jak podkreśla jedna z rodzin:
„Powiedzenie mojemu rodzeństwu było emocjonalnie skomplikowane. Rozpaczliwie pragnęłam, aby ich wynik był taki sam. Wydawało mi się niesprawiedliwe, że choroba wybiera, kogo zabierze, a kogo pozostawi, by był świadkiem jej niszczących skutków. Ale kiedy dzwoniłam do każdego z moich wspaniałych braci, byli zachwyceni i wiwatowali przez telefon”. Jen, gdy mówi swoim braciom (obaj są pozytywni), że jej wynik jest negatywny.
Wsparcie jest kluczem, niezależnie od wyników, jako rodzeństwo powinniście wykorzystać to jako okazję do zbliżenia się i jeszcze większego wsparcia. Rozmawiajcie o obawach, jakie macie z rodzeństwem, wyraźcie swoje obawy dotyczące reakcji rodziny na wasze wyniki, zanim je otrzymacie – bądźcie przygotowani jako rodzina.
Nie powinieneś jednak czuć, że potrzebujesz zgody lub wsparcia swojej rodziny, aby się przebadać – pamiętaj, że to twój wybór. Istnieją inne źródła wsparcia dla Ciebie, do których możesz dotrzeć poprzez krajową organizację zajmującą się chorobą Huntingtona, doradcę genetycznego i HDYO. Kontakt z innymi młodymi ludźmi, którzy przeszli testy może być doskonałym źródłem wsparcia podczas procesu testowania i jest to opcja wsparcia, którą możesz znaleźć w naszej Grupie na Facebooku.
Otrzymanie wyników
Dzień, w którym otrzymasz wynik pozytywny lub negatywny, może wydawać się najbardziej surrealistycznym dniem w Twoim życiu i ważne jest, abyś poświęcił czas na zaakceptowanie swojego wyniku. Proces akceptacji może być dokonany tylko stopniowo w czasie. Oba wyniki będą niosły ze sobą różne emocje i różne przeszkody w przyszłości. Pozytywne testowanie podnosi pewne bardziej oczywiste kwestie, ale testowanie negatywne również ma swoje komplikacje dla ludzi. Oba te problemy omówiono w poniższych rozdziałach.
Test pozytywny
Test pozytywny w kierunku choroby Huntingtona jest często traumatycznym przeżyciem – takim, które może naprawdę zwalić cię z nóg. Nie zdziw się, jeśli minie wiele miesięcy, zanim znów poczujesz się sobą, takie rzeczy wymagają czasu i ważne jest, aby nie oczekiwać od siebie zbyt wiele po uzyskaniu wyniku. Jak podkreślono w głównej sekcji dotyczącej testowania, zaakceptowanie swoich wyników może być dokonane tylko stopniowo, w miarę upływu czasu.
„Kiedy uzyskałam wynik pozytywny, musiałam spędzić następne 6 miesięcy czując się zdołowana i użalając się nad sobą – nie byłam zbyt produktywna w tym czasie! Ale zawsze starałem się iść naprzód i akceptować moje wyniki, i stopniowo zacząłem robić postępy. Teraz, 3 lata później, jestem bardzo zadowolony z mojego życia i zaakceptowałem swoje wyniki”. Ben
Ważne jest, aby pamiętać, że w każdej chwili można umówić się na wizytę kontrolną z doradcą genetycznym, aby omówić swój wynik i samopoczucie. Może to być bardzo przydatne, a doradca z przyjemnością omówi wszelkie kwestie, które zaprzątają Twoją głowę.
Należy również zastanowić się, kogo zamierzasz poinformować o swoich wynikach. Mówienie przyjaciołom lub kolegom z pracy jest naprawdę czymś, o czym możesz zdecydować tylko ty. Brak zrozumienia choroby może powodować problemy, czy oni to zrozumieją? Czy będzie to miało wpływ na to, jak ludzie postrzegają cię w pracy? itd.
Jednakże, po upływie czasu, aby przyzwyczaić się do wyniku, można wykorzystać fakt, że test był pozytywny jako powód/motywację do robienia rzeczy w życiu, które zawsze chciałeś robić. Dlaczego nie miałbyś podróżować, zmienić kariery, rozpocząć nowy reżim fitness lub mieć nowy, świeży start w życiu! Testowanie pozytywne może być świetną motywacją do wyjścia na zewnątrz i doświadczania życia. Ponownie, może to zająć trochę czasu, aby znaleźć tę motywację, ale kiedy już ją masz, możesz naprawdę wykorzystać większość rzeczy.
Inną ważną kwestią do zapamiętania jest to, że testowanie pozytywne może zmienić sposób, w jaki postrzegasz rzeczy w życiu. Na przykład, jeśli masz w rodzinie członka, u którego występują objawy choroby Huntingtona, może się okazać, że z powodu pozytywnego wyniku testu, trudno jest ci być świadkiem postępu choroby. Jak wyjaśnia jeden z młodych mężczyzn:
„Po tym jak uzyskałem wynik pozytywny, było mi bardzo trudno opiekować się moim ojcem, który miał chorobę Huntingtona. Wciąż patrzyłem na niego z jego objawami i myślałem „to będę ja za 20 lat”. Na początku naprawdę trudno było mi sobie z tym poradzić, ale po jakimś czasie znów się uspokoiłem i wszystko wróciło do normy”. John
Czas naprawdę pomaga, a Ty możesz nie czuć, że masz go teraz zbyt wiele, ale bądź pewien, że masz jeszcze mnóstwo czasu, aby cieszyć się życiem. Badania nad chorobą Huntingtona postępują naprawdę szybko i jest wiele realnych nadziei na przyszłość. Być może zechcesz pomóc, samemu biorąc udział w badaniach, może to być bardzo satysfakcjonujące doświadczenie, a wiele osób czuje, że jest produktywnych, biorąc udział w badaniach. Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak możesz pomóc w badaniach.
Jest wiele dobrych dni jeszcze do przeżycia, i tak, będziesz miał swoje złe dni też (kto nie ma). Ale pozostańcie pozytywni i posuwajcie się naprzód, a będziecie nadal osiągać sukcesy w życiu. Pamiętaj, że zawsze miałeś rozszerzony gen; jedyna różnica polega na tym, że teraz o tym wiesz. Masz przewagę w postaci przyszłej wiedzy o swoim życiu, wykorzystaj ją. Pozytywny wynik testu może być motywacją, której potrzebujesz, aby osiągnąć wielkie rzeczy i prowadzić życie, z którego możesz być dumny.
Test negatywny
Test negatywny jest ogólnie postrzegany jako „dobry wynik”, ale ludzie mogą być zbyt szybcy w gratulowaniu ci negatywnego wyniku testu. Mogą oczekiwać, że będziesz szczęśliwy, zachwycony lub ekstatyczny. W rzeczywistości wynik negatywny nie oznacza, że ktoś jest całkowicie wolny od choroby Huntingtona w swoim życiu. Istnieje prawdopodobieństwo, że nadal masz członków rodziny, którzy mają objawy, są w grupie ryzyka lub mają dodatni gen – więc zmartwienie nadal pozostaje.
Jednym z największych problemów dla osób, u których wynik testu jest negatywny, jest poczucie winy. Tak wiele osób odczuwa ogromne poczucie winy z powodu otrzymania negatywnego wyniku – być może ty też tak się czujesz. Ważne jest, aby omówić te uczucia z rodziną i przyjaciółmi, być otwartym i szczerym – masz wszelkie prawo do podkreślenia swoich uczuć.
„Otrzymałem wynik negatywny i największym uczuciem, jakie odczuwałem, było ogromne poczucie winy. Niektórzy mogą pomyśleć, że byłam samolubna nie pokazując, że jestem zadowolona z tego wyniku, ale znając wiele osób, u których wynik był pozytywny i mając niesprawdzonego brata, czułam tylko czyste poczucie winy. Ważne jest, aby porozmawiać o wyniku z przyjaciółmi i rodziną, mój ojciec zachęcał mnie do świętowania negatywnego wyniku, jednak ja czułam, że nie mogę tego zrobić. Cierpiałam z powodu otrzymania negatywnego wyniku przez wiele miesięcy, ponieważ osobiście była to dla mnie ogromna przeszkoda psychiczna. Dopiero po zasięgnięciu głębszej porady zrozumiałam, że otrzymanie negatywnego wyniku nie jest niczym, czego należy się wstydzić. Ważne jest jednak, aby nadal być częścią społeczności chorych na Huntingtona i wspierać innych, którzy zmagają się z tą chorobą. Lisa
Niektórzy ludzie czują się tak, jakby część ich samych została odebrana, gdy ich wynik jest negatywny – tak jakby choroba Huntingtona była częścią ich tożsamości, a teraz jej nie ma i nie są pewni, co chcą robić w życiu. Takie poczucie może być przyczyną problemów. Na przykład, jedną z głównych rzeczy, przez wiele lat łączących daną osobę z jej rodziną jest choroba Huntingtona, więc jeśli ktoś ma negatywny wynik testu i teraz wie, że nie będzie miał tej choroby, może czuć się w pewien sposób oddzielony od swojej rodziny – jakby stracił to połączenie.
Bardzo ważne jest, abyś omówił wszelkie niepokojące Cię kwestie. Masz prawo do spotkań kontrolnych z doradcą genetycznym, aby porozmawiać o swoich wynikach i wszelkich problemach. Jednak, jak już wcześniej podkreślano, należy omówić swoje uczucia również z rodziną – mogą oni nie zdawać sobie sprawy z tego, co czujesz w środku. Możesz wspierać się nawzajem tylko wtedy, gdy rozumiesz powód, dla którego wsparcie jest potrzebne – oznacza to, że musisz być otwarty i szczery w kwestii swoich uczuć związanych z negatywnym wynikiem testu, nie ukrywaj ich tylko dlatego, że otrzymałeś „dobry wynik” i czujesz, że nie powinieneś narzekać.
„Negatywny wynik testu był bez wątpienia najbardziej niesamowitą wiadomością, jaką kiedykolwiek otrzymałem. Dzień, w którym otrzymałam moje wyniki był surrealistyczny – i gigantyczny emocjonalny roller-coaster. To, co zaczęło się jako najszczęśliwszy dzień w moim życiu, zamieniło się w najtrudniejszą noc… Byłam przygotowana na poczucie winy, ale nie byłam gotowa na to, że będę całkowicie przytłoczona. Logicznie rzecz biorąc wiedziałam, że nie powinnam czuć się winna, ale to uderzyło we mnie…mocno! Nie mogłam pogodzić się z faktem, że byłam, z braku lepszego określenia, 'bezpieczna’… i poczucie winy, które przyszło wraz z tą świadomością było niesamowite. Czułam się tak okropnie wiedząc, że tak wielu ludzi, których kocham nie ma tyle szczęścia co ja, albo ich przyszłość jest wciąż niepewna. Strach przed powiedzeniem o tym innym ludziom przyprawiał mnie o ataki paniki, a oddychanie zabierało mi wszystko, co miałam. Na szczęście w moim życiu są osoby, które wspierają mnie bardziej niż kiedykolwiek i przekazały mi dokładną wiadomość, którą musiałam usłyszeć: „Poczucie winy stanie się dobrą rzeczą i sprawi, że będziesz bardziej niż kiedykolwiek zainspirowana, by coś zmienić”. Powoli, ale nieuchronnie zaczęłam czuć się znowu sobą… i chociaż nadal czasami czuję się winna, po prostu biorę to na siebie i staram się robić wszystko, co w mojej mocy, aby przyczynić się do walki z chorobą Huntingtona! Elaine
Na koniec, nawet jeśli Twoje testy były negatywne, nadal możesz pomóc w poszukiwaniu lekarstwa. Istnieją badania, które chcą i potrzebują osób z negatywnymi testami. Możesz wziąć w nich udział i w ten sposób pomóc nie tylko swojej rodzinie, ale także innym cierpiącym na chorobę Huntingtona. Zajrzyj do sekcji poświęconej badaniom, aby dowiedzieć się więcej.