DIAGNÓSTICO DEL CASO 1: ENFERMEDAD DE CROHN
Una serie gastrointestinal (GI) superior con seguimiento del intestino delgado reveló un íleon terminal enfermo con estrechamiento luminal y una apariencia de mucosa empedrada. La endoscopia superior mostró eritema y aftas en el esófago y el duodeno. La colonoscopia demostró eritema severo, edema, friabilidad y ulceración. Las biopsias colónicas mostraron una inflamación granulomatosa aguda y subaguda con abscesos en las criptas.
La presentación clínica y los hallazgos de laboratorio y endoscópicos fueron consistentes con la enfermedad de Crohn (EC). Fue tratado con prednisona 25 mg diarios para el componente inflamatorio y metronidazol 125 mg dos veces al día para la afectación perianal. El apetito, el dolor y la diarrea mejoraron.
La característica distintiva de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que incluye tanto la EC como la colitis ulcerosa (CU), son los síntomas gastrointestinales, incluidos el dolor abdominal y la diarrea, que puede ser o no sanguinolenta. El dolor abdominal suele ser más intenso en la EC que en la CU. Los síntomas sistémicos, como la fiebre, la disminución del apetito, la pérdida de peso o el retraso en el desarrollo, pueden darse en ambas enfermedades, pero son más importantes en la EC. Otra sintomatología intestinal puede incluir náuseas, vómitos, úlceras orales, enfermedad perianal y estreñimiento. La EC puede ser más difícil de diagnosticar que la CU porque los síntomas gastrointestinales pueden ser más sutiles mientras que los síntomas sistémicos predominan. La meseta del crecimiento lineal, el retraso de la pubertad, las lesiones perianales y los dedos en palillo de tambor son signos clínicos de la EC que a menudo se pasan por alto. Las manifestaciones extraintestinales de la EII ocurren en el 25% al 30% de los casos e incluyen eritema nodoso, pioderma gangrenoso, colangitis esclerosante, artritis, uveítis, nefritis y pancreatitis. Los hallazgos de laboratorio son inespecíficos e incluyen anemia, hipoalbuminemia y elevación de los reactantes de fase aguda. La presencia de cualquiera de estas anomalías de laboratorio junto con síntomas gastrointestinales o pérdida de peso debe hacer sospechar la existencia de una EII. La anemia suele ser secundaria a la deficiencia de hierro y a la pérdida de sangre en el tracto gastrointestinal, pero la ferritina puede ser normal o elevada porque es un reactante de fase aguda. Están apareciendo marcadores más específicos para la EII, como los anticuerpos antimanano de Saccharomyces cerevisiae (ASLA) y los anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos perinucleares (pANCA), y pueden llegar a ser útiles en el diagnóstico de los casos atípicos.
Dado el amplio espectro de presentaciones clínicas de la EII, deben tenerse en cuenta otros trastornos que pueden tener presentaciones similares. La diarrea crónica tiene un amplio diagnóstico diferencial. Si el crecimiento está conservado, la diarrea infecciosa, la diarrea del niño pequeño y la deficiencia de lactasa son posibles diagnósticos. Cuando los parámetros de crecimiento están afectados, las etiologías a considerar incluyen causas intestinales (p. ej., enfermedad celíaca y alergia a las proteínas de la leche), insuficiencia pancreática (p. ej., fibrosis quística), causas metabólicas (p. ej., tirotoxicosis), defectos inmunológicos o enfermedad neoplásica. El dolor abdominal es muy común en la infancia y el clínico debe determinar cuándo es necesario realizar más investigaciones. Las señales de alarma que ayudan a distinguir las causas orgánicas de las no orgánicas del dolor abdominal son la pérdida de peso o el retraso en el crecimiento, la fiebre, el dolor que se aleja del ombligo o que despierta al niño por la noche, el dolor articular, la hemorragia rectal y la anemia.
Una vez que se sospecha el diagnóstico de EII, debe realizarse una evaluación completa del intestino. El intestino delgado se evalúa con mayor frecuencia mediante una serie gastrointestinal superior con seguimiento del intestino delgado. El diagnóstico definitivo requiere la visualización directa del intestino mediante endoscopia con biopsia. Los hallazgos clásicos de la EC son las úlceras profundas penetrantes o aftosas, el empedrado y las lesiones de salto. Los granulomas no caseificantes se observan en aproximadamente el 30% de los casos. El intestino delgado, en particular el íleon terminal, se ve afectado con frecuencia, mientras que el recto no se ve afectado. La afectación perianal con placas cutáneas, fisuras, fístulas o abscesos también son características de la EC. En la CU, los hallazgos endoscópicos se limitan al colon, con una inflamación continua no granulomatosa que comienza en el recto y se extiende proximalmente a distancias variables. El megacolon tóxico es una complicación importante de la colitis grave que debe ser diagnosticada y tratada con prontitud.
El tratamiento primario de la EII moderada a grave suele requerir corticosteroides. Otras opciones de tratamiento son la nutrición enteral, el ácido 5-aminosalicílico y los antibióticos. Los medicamentos inmunomoduladores (p. ej., azatioprina, metotrexato, ciclosporina, tacrolimus) y las terapias biológicas (p. ej., infliximab) también se utilizan en los casos más graves o refractarios con el fin de inducir y mantener la remisión. El tratamiento se rige por la gravedad y la distribución de la enfermedad. La cirugía puede ser curativa en la CU, pero sólo es útil como complemento del tratamiento en la EC. La EII es una enfermedad crónica con un curso generalmente propenso a la recaída y la remisión, y es necesario un compromiso con la terapia médica a largo plazo y una posible intervención quirúrgica.