En 1993, los científicos descubrieron exactamente dónde se encuentra el gen que causa la enfermedad de Huntington en nuestro ADN y averiguaron qué hacía. Gracias a ello, las personas pueden someterse a lo que se denomina una «prueba predictiva». Se denomina prueba predictiva porque la pueden realizar personas con riesgo de padecer la enfermedad de Huntington que actualmente no presentan síntomas y quieren saber si desarrollarán la enfermedad en el futuro. El resultado de esta prueba normalmente podrá decir a una persona si tiene el gen expandido o no.
Es importante señalar que si una persona ya tiene síntomas pero no ha sido diagnosticada, entonces se adoptaría un enfoque diferente que se conoce como «prueba sintomática». Esto implicaría que esa persona pasara por una serie de evaluaciones con un médico para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Huntington y es muy diferente a las «Pruebas Predictivas», que es en lo que nos estamos centrando en esta sección.
Es posible que oiga a la gente decir que «tiene el gen» cuando se refiere a que tiene la enfermedad de Huntington. Pero la verdad es que todos los humanos tienen el gen que puede causar la enfermedad de Huntington – incluso aquellos que nunca desarrollan la condición. Entonces, si todos tenemos el gen, ¿por qué algunos desarrollan la enfermedad de Huntington y otros no? La diferencia es que las personas que desarrollan los síntomas de la enfermedad de Huntington tienen una expansión del gen mayor de lo normal.
¿Qué es esta expansión del gen?
Sin llegar a ser demasiado científico (¡lo cual es difícil ya que estamos hablando de ADN!), hay una sección, en el gen, que se repite una y otra vez. Esto se conoce como «repetición CAG» y cada individuo tiene una cantidad diferente de repeticiones. Sin embargo, las personas con la enfermedad de Huntington suelen tener más repeticiones de lo normal, lo que significa que el gen se expande más de lo que debería. Esta expansión puede provocar la enfermedad de Huntington.
La razón por la que estamos explicando las repeticiones CAG es por su relevancia para las pruebas de predicción de la enfermedad de Huntington. Cuando las personas con riesgo de padecer la enfermedad de Huntington se someten a una prueba predictiva, el ADN de esa persona se envía a un laboratorio, y los científicos clínicos utilizarán máquinas especiales y técnicas de laboratorio que contarán cuántas repeticiones CAG tiene esa persona en el gen específico de la enfermedad de Huntington. Una vez que saben cuántas repeticiones tiene una persona, pueden decir si padecerá la enfermedad o no.
¿Cuántas repeticiones CAG causarán la enfermedad de Huntington?
Las repeticiones CAG se dividen en cuatro categorías. Si una persona tiene menos de 27 repeticiones CAG, es lo que se denomina «negativo», lo que significa que no padecerá la enfermedad de Huntington y que no corre el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Las personas que tienen 40 repeticiones CAG o más desarrollarán definitivamente síntomas de la enfermedad de Huntington a lo largo de su vida (aunque no es posible decir cuándo comenzarán los síntomas) y el riesgo para los hijos es del 50%.
Si una persona tiene entre 27-35 repeticiones CAG, no desarrollará la enfermedad de Huntington, pero seguirá habiendo un riesgo muy pequeño de que esa persona transmita la enfermedad a cualquier hijo (el riesgo es de alrededor del 5%).
Mientras que alguien que tenga una repetición CAG entre 36-39, estaría en lo que a veces se llama la «zona gris», porque no se sabe si desarrollará síntomas en su vida o no.
Menos de 27 repeticiones CAG
Negativo – no desarrollará la enfermedad de Huntington y los niños no corren riesgo
27-35 repeticiones CAG
Negativo – no desarrollará la enfermedad pero el riesgo para los niños es pequeño.
36-39 repeticiones CAG
Positivo – pero puede desarrollar síntomas a una edad más avanzada. 50% de riesgo para los niños.
40+ repeticiones CAG
Positivo – desarrollará síntomas a lo largo de su vida. 50% de riesgo para los niños.
Técnicamente, las personas en el rango de 36-39 repeticiones CAG tienen el gen expandido, pero las personas en este rango pueden desarrollar síntomas de la enfermedad de Huntington a una edad más avanzada. Sin embargo, el riesgo de transmitir el gen expandido a cualquier niño es del 50%.
Si se ha sometido a una prueba, siempre es importante tener claro el resultado de su prueba predictiva. Si tiene alguna duda, o no entiende lo que el resultado ha mostrado, vuelva al médico que le hizo la prueba.
Asesoramiento genético y el proceso de prueba
Como ha leído anteriormente, la prueba consiste en última instancia en averiguar su repetición de CAG – y esto puede hacerse con un análisis de sangre. Pero someterse a una prueba predictiva para saber si se va a padecer la enfermedad de Huntington o no es una decisión muy importante en la vida de una persona, y algo enorme con lo que hay que lidiar emocionalmente. ¿Qué pasa si una persona obtiene un resultado positivo? ¿Será capaz de afrontarlo? ¿Podrá vivir positivamente con esta noticia? Son preguntas que hay que hacerse, y por eso, antes de que alguien pueda hacerse una prueba predictiva de la enfermedad de Huntington, debe someterse a un asesoramiento genético. La duración del asesoramiento depende de usted y de su asesor, y de sus circunstancias personales particulares, pero generalmente puede durar entre 2 y 6 meses. En ese tiempo se discuten muchas cosas, como explica un consejero genético:
«Se trata de un proceso bidireccional en el que se puede explorar la opción de una prueba predictiva y lo que conlleva, incluidos los posibles resultados de la prueba. Puede haber discusiones sobre las alternativas a la prueba, el posible impacto en otros miembros de la familia y la cuestión del momento de la prueba. Puede variar el grado de preparación de una persona para someterse a una prueba, y eso está bien; nos gustaría llevarla a un ritmo que sea adecuado para la persona». Tiffany, asesora genética
Para comenzar el proceso de las pruebas, normalmente hay que hablar con el médico, que le pondrá en contacto con el departamento de genética local. Para someterse a la prueba, normalmente hay que tener al menos 18 años, aunque si es menor de 18 años, puede hablar con un asesor genético sobre lo que implica la prueba y cualquier otra cuestión que pueda tener en relación con la enfermedad de Huntington.
Si en cualquier momento del proceso de asesoramiento cambia de opinión y no quiere hacerse la prueba, puede detener el proceso directamente. Algunas personas incluso llegan a hacerse la extracción de sangre y deciden que no es el momento adecuado para conocer los resultados, por lo que piden que los resultados se guarden bajo llave hasta que se sientan preparados para recogerlos. Los médicos y los asesores genéticos no leerán sus resultados hasta que usted haya decidido recibir la noticia.
Es su elección
Es muy importante recordar que las pruebas son una elección personal, una elección que sólo usted tiene derecho a hacer. Algunas personas en tu vida pueden decirte que te hagas la prueba o que no te la hagas. Pero no depende de ellos en absoluto, es una decisión totalmente tuya y sólo deberías hacerte la prueba si estás segura de que es lo que quieres.
‘No he fijado una fecha para hacerme la prueba, pero quiero que sea en mis condiciones y no en las de los demás. Me he encontrado con personas en mi vida que me han presionado para que haga la prueba y no la haga. Después de las innumerables palabras de la gente, finalmente me he dado cuenta de que no depende de ellos y de que tengo que sentirlo en mi corazón cuando sea el momento adecuado.’ Stacey
No hay una respuesta correcta o incorrecta cuando se trata de tomar una decisión sobre las pruebas. Las personas son diferentes. Todos vivimos vidas diferentes y todos tomamos decisiones diferentes. Algunos elegirán hacerse la prueba (& variará la etapa de su vida en la que decidan hacerlo), otros no lo harán – hay razones perfectamente válidas para decidirse de una manera u otra. Aunque la decisión es suya, quizá quiera hablar de sus sentimientos con las personas más cercanas (como su pareja), para las que el resultado también tendrá importancia. Pero, en última instancia, es su decisión.
Seguro
Si decide que quiere someterse a la prueba y cree que es el momento adecuado, es importante que esté preparado. Una de las principales cosas prácticas que puede desear hacer antes de obtener el resultado de la prueba, es conseguir un seguro de vida, ya que puede experimentar primas más altas si busca un seguro después de haberse sometido a la prueba (positivo). En cambio, si ya tiene un seguro antes de hacerse la prueba, no tendrá que revelar los resultados a las aseguradoras y éstos no afectarán a su seguro actual. Los problemas con el seguro varían según el lugar y el país en el que te encuentres. Si no tiene seguro y quiere conseguirlo antes de hacerse la prueba, puede hablar con su asesor genético o con la organización nacional de la enfermedad de Huntington sobre esta cuestión.
Los jóvenes tienden a no pensar en cosas como el seguro, normalmente es algo en lo que la gente se fija cuando va a comprar una casa o a formar una familia, etc. Pero los seguros son en realidad muy importantes y no deberían pasarse por alto.
«Me hice la prueba cuando tenía 19 años y, aunque sabía lo que era un seguro, era demasiado joven para entender lo importante que era tenerlo. Así que lo dejé de lado y me centré en el proceso de las pruebas. Ahora, algunos años más tarde, desearía haber contratado un seguro». Joel
Es tu elección, no necesitas estar asegurado para hacer las pruebas; no es un requisito, pero te beneficiaría a largo plazo si lo consideraras.
Aspectos emocionales del proceso de las pruebas
Además de las formas prácticas de estar preparado, las pruebas son también un proceso muy emocional de principio a fin. Desde la toma de la decisión de hacerse la prueba, pasando por las sesiones de asesoramiento genético, la extracción de sangre y la recepción de los resultados, cada etapa presenta sus propios obstáculos emocionales que hay que superar.
Afrontar las emociones de las pruebas es un reto increíble para cualquiera. Si se tiene en cuenta que todo el proceso puede durar meses, puede resultar muy difícil para una persona mantener la calma durante todo el proceso. Es posible que tenga muchos altibajos durante el proceso, no se alarme por ello, es bastante normal y debe seguir hablando de sus emociones con el asesor genético (para eso están). También puede pedir consejo a otras personas que ya hayan pasado por el proceso de pruebas de la enfermedad de Huntington y se hayan enfrentado a las mismas emociones y dificultades.
El periodo de espera
Hay una parte del proceso de pruebas que aún no se ha destacado, «el periodo de espera». Este periodo abarca el tiempo que transcurre entre la toma de la muestra de sangre y la recepción de los resultados de la prueba. La gente tiene que esperar semanas entre la extracción de sangre y la cita para recibir los resultados de la prueba. El tiempo de espera depende del lugar donde se viva y de la clínica a la que se acuda. Pero puede ser un momento increíblemente difícil para una persona en el proceso de análisis; ¡esas semanas a menudo pueden parecer meses! La gente puede ponerse muy ansiosa durante el periodo de espera y es importante intentar mantenerse ocupado durante este tiempo.
«Cuando digo que las semanas que transcurrieron entre la extracción de sangre y la obtención de los resultados fueron agonizantes, lo digo en serio. Creo que fueron las semanas más duras de mi vida. Cada día era una batalla de pensamientos que pasaban por mi cabeza y que me dificultaban el sueño. ¿Cómo se puede afrontar una batalla interna de este tipo? Te vuelves literalmente loco, eres un desastre emocional, no duermes porque tu mente va a toda velocidad y tienes miedo de no saber qué te depara el futuro». Laura
Si cree que sería útil hablar con su asesor genético durante este periodo, llámelo (no sabrá su resultado en esta fase). O, de nuevo, busque el consejo y el apoyo de aquellos que han pasado por el período de espera; esto puede ser bastante reconfortante.
Preparación de los resultados
La preparación de los resultados es otro aspecto difícil del proceso de las pruebas. Muchas personas tienden a desarrollar un «presentimiento» en un sentido u otro sobre si van a dar positivo o negativo en la prueba. Evidentemente, no se puede adivinar o «sentir» el resultado que se va a obtener, y estas suposiciones pueden acabar causando más conmoción cuando se reciben los resultados (en caso de que se obtenga el resultado que no se esperaba). A menudo puede ser bueno recordarse a sí mismo durante el proceso que hasta que se haga la prueba está «en riesgo», en lugar de tratar de adivinar de una manera u otra.
‘Pasé todo el proceso de prueba sintiendo que iba a dar negativo. Cuando recibí los resultados y fueron positivos… fue bastante duro de asimilar. Tardé al menos unos meses en seguir adelante». Joe
Sin embargo, prepararse para los resultados puede ser útil y durante el asesoramiento se le puede pedir que piense en lo que hará si el resultado es positivo o negativo. Este es un buen ejercicio porque le permite pensar y planificar realmente cómo reaccionará ante sus resultados, sean cuales sean.
Apoyo
El apoyo durante el proceso de las pruebas no sólo es importante sino que puede ser muy reconfortante. Tiene derecho y se le anima a que traiga a un familiar o a un amigo tanto a las sesiones de asesoramiento como a la cita con los resultados, y se le aconseja encarecidamente que lo haga. Algunas personas, cuando deciden someterse a la prueba, no se atreven a decírselo a sus familiares o amigos y deciden afrontar el proceso en solitario. Los motivos para no comunicar a su familia una decisión tan importante en la vida suelen ser que no quieren someter a sus seres queridos a un estrés, una preocupación o un dolor adicionales; la gente quiere proteger a su familia. Es una razón comprensible para mantener el proceso en secreto; después de todo, muchas personas que se someten a las pruebas tienen familias que ya están lidiando con la enfermedad de Huntington y la gente a menudo siente que está cargando a su familia añadiendo el proceso de las pruebas a la lista de cosas a las que tienen que hacer frente. Pero es poco probable que le ayude a largo plazo guardarse esto para sí mismo. Como se ha destacado, las pruebas son un viaje increíblemente emocional: necesitarás apoyo durante este proceso. No lo afronte solo si no hay razón para ello – es de esperar que sea un momento para que toda la familia apoye a la persona que se somete a la prueba y se apoyen mutuamente.
Para las personas que se someten a la prueba y que tienen hermanos en riesgo, que ya se han sometido a la prueba o que son sintomáticos, la prueba puede ser una experiencia aún más dura. Imagínese que la prueba es negativa si uno de sus hermanos ya ha dado positivo. Esto se llama a menudo «culpa de los hermanos» y puede ser incómodo y difícil de manejar. Pero no tiene por qué serlo, como destaca una familia:
«Decírselo a mis hermanos fue emocionalmente complejo. Deseaba desesperadamente que ellos hubieran tenido el mismo resultado. Me parecía tan injusto cómo la enfermedad escoge a quién se lleva y a quién deja atrás para que sea testigo de sus devastadores efectos. Pero cuando llamé a cada uno de mis maravillosos hermanos, se emocionaron y se alegraron por teléfono’. Jen, mientras les dice a sus hermanos (ambos son positivos) que ha dado negativo.
El apoyo es la clave, sean cuales sean los resultados, como hermanos deberíais aprovechar la oportunidad para acercaros y apoyaros aún más. Hablad de las preocupaciones que tenéis con vuestros hermanos, expresad vuestras inquietudes sobre cómo reaccionará la familia a vuestros resultados antes de recibirlos, estad preparados como familia.
Sin embargo, no debes sentir que necesitas el permiso o el apoyo de tu familia para hacerte la prueba – recuerda que es tu elección. Hay otras fuentes de apoyo a las que puedes acceder a través de la organización nacional de la enfermedad de Huntington, tu consejero genético y HDYO. Estar en contacto con otros jóvenes que se han sometido a la prueba puede ser una excelente fuente de apoyo durante el proceso de la prueba y esa es una opción de apoyo que puedes encontrar en nuestro Grupo de Facebook.
Recibir tus resultados
Positivo o negativo, el día que recibes tu resultado puede sentirse como el día más surrealista de tu vida y es importante que te tomes el tiempo para aceptar tu resultado. El proceso de aceptación sólo puede hacerse gradualmente con el tiempo. Ambos resultados traerán consigo diferentes emociones y diferentes obstáculos en el futuro. El resultado positivo plantea algunos problemas más evidentes, pero el resultado negativo también tiene sus complicaciones para las personas. Ambas cosas se comentan en los siguientes apartados.
La prueba positiva
La prueba positiva de la enfermedad de Huntington suele ser una experiencia traumática, que puede dejarle realmente descolocado. No se sorprenda si tarda muchos meses en volver a sentirse como antes, estas cosas llevan tiempo y es importante no esperar demasiado de usted mismo después de su resultado. Como se destacó en la sección principal sobre las pruebas, la aceptación de los resultados sólo puede hacerse gradualmente a lo largo del tiempo.
«Cuando di positivo, debí pasar los siguientes 6 meses sintiéndome mal y lamentándome, ¡no fui muy productivo durante ese tiempo! Pero siempre intenté avanzar y aceptar mis resultados, y poco a poco empecé a progresar. Ahora, 3 años después, estoy muy contento con mi vida y he aceptado mis resultados». Ben
Es importante recordar que puede tener citas de seguimiento con su asesor genético siempre que quiera hablar de su resultado y de cómo se siente. Esto puede ser muy útil y el asesor estará encantado de tratar cualquier tema que le preocupe.
También debe pensar a quién va a informar de sus resultados. Contarlo a los amigos o a los compañeros de trabajo es algo que sólo tú puedes decidir. La falta de comprensión de la enfermedad puede causar problemas, ¿lo entenderán? ¿Afectará a la forma en que la gente te ve en el trabajo? etc.
Sin embargo, una vez que haya tenido tiempo para acostumbrarse al resultado, puede utilizar el hecho de haber dado positivo como razón/motivación para hacer las cosas de la vida que siempre ha querido hacer. ¿Por qué no viajar, cambiar de profesión, empezar un nuevo régimen de fitness o empezar de nuevo en la vida? Probar lo positivo puede ser una gran motivación para salir y experimentar la vida. Una vez más, puede llevar tiempo encontrar esa motivación, pero una vez que la tienes puedes aprovechar al máximo las cosas.
Otra cuestión importante que hay que recordar es que dar positivo puede cambiar la forma en que ves las cosas en la vida. Por ejemplo, si tienes un miembro de la familia que tiene síntomas de la enfermedad de Huntington, puedes descubrir que, como has dado positivo, te resulta difícil ser testigo de la progresión de esa persona. Como explica un joven:
‘Después de dar positivo en la prueba, me resultó muy difícil cuidar de mi padre, que tenía la enfermedad de Huntington. No dejaba de mirarle con sus síntomas y pensar «ese seré yo dentro de 20 años». Al principio fue muy difícil de sobrellevar, pero después de un tiempo me tranquilicé y las cosas volvieron a la normalidad». John
El tiempo realmente ayuda, y puede que no sientas que tienes mucho en este momento, pero ten por seguro que todavía tienes mucho tiempo para disfrutar de la vida. La investigación sobre la enfermedad de Huntington está progresando muy rápidamente y hay muchas esperanzas reales para el futuro. Tal vez quiera ayudar participando usted mismo en la investigación, puede ser una experiencia muy gratificante y muchos sienten que están siendo productivos al participar en estudios de investigación. Haga clic aquí para saber más sobre cómo puede ayudar en la investigación.
Hay muchos días buenos por vivir, y sí, también tendrá sus días malos (quién no los tiene). Pero mantente positivo y sigue avanzando y seguirás alcanzando logros en la vida. Recuerda que siempre has tenido el gen expandido; la única diferencia es que ahora lo sabes. Tienes la ventaja de saber el futuro de tu vida, aprovéchalo. La prueba positiva podría ser la motivación que necesitaba para conseguir grandes cosas y llevar una vida de la que sentirse orgulloso.
Prueba negativa
La prueba negativa se considera generalmente como el «buen resultado», pero la gente puede apresurarse a felicitarle por la prueba negativa. Es posible que esperen que usted esté feliz, encantado o extasiado. Cuando en realidad, dar un resultado negativo no significa que alguien esté completamente libre de la enfermedad de Huntington en su vida. Lo más probable es que todavía tenga miembros de la familia que son sintomáticos, en riesgo o gen positivo – por lo que la preocupación sigue siendo.
Uno de los mayores problemas para los que dan negativo es la culpa. Muchas personas se sienten muy culpables por haber recibido un resultado negativo – usted también puede sentirse así. Es importante que hables de estos sentimientos con tu familia y amigos, sé abierto y honesto: tienes todo el derecho a poner de manifiesto tus sentimientos.
«Recibí un resultado negativo y el mayor sentimiento que sentí fue una gran cantidad de culpa. Algunas personas pueden pensar que fui egoísta al no demostrar que estaba contenta con este resultado, pero al conocer a muchas personas que dieron positivo y al tener un hermano que no se sometió a la prueba, todo lo que podía sentir era pura culpa. Es importante hablar con los amigos y la familia sobre el resultado, mi padre me animó a celebrar el resultado negativo, pero yo sentía que no podía hacerlo. Sufrí con el resultado negativo durante meses, ya que personalmente era un gran obstáculo mental para mí. No fue hasta que busqué un consejo más profundo que comprendí que recibir un resultado negativo no es algo de lo que haya que avergonzarse. Sin embargo, es importante seguir formando parte de la comunidad de la enfermedad de Huntington y apoyar a otras personas que se enfrentan a la lucha contra la enfermedad. Lisa
Algunas personas sienten que se les ha quitado una parte de sí mismas cuando dan un resultado negativo, como si la enfermedad de Huntington formara parte de su identidad, y ahora ha desaparecido y no saben qué quieren hacer en la vida. Sentirse así puede causar problemas. Por ejemplo, una de las principales cosas, durante muchos años, que una persona tiene en común con su familia es la enfermedad de Huntington, así que si alguien da un resultado negativo y ahora sabe que no tendrá la enfermedad, puede sentir una forma de separación de su familia – como si hubiera perdido esa conexión.
Es muy importante que hable de cualquier asunto que le preocupe. Tiene derecho a tener citas de seguimiento con su asesor genético para hablar de su resultado y de cualquier problema que tenga. Pero, como se ha señalado anteriormente, hable también de sus sentimientos con su familia, ya que es posible que no se den cuenta de cómo se siente usted por dentro. Sólo podéis apoyaros mutuamente si entendéis la razón por la que se necesita el apoyo, lo que significa que tenéis que ser abiertos y honestos sobre vuestros sentimientos con respecto a la prueba negativa, no los ocultéis simplemente porque hayáis obtenido un «buen resultado» y sintáis que no debéis quejaros.
«La prueba negativa fue, sin duda, la noticia más increíble que he recibido nunca. El día que recibí mis resultados fue surrealista y una gigantesca montaña rusa emocional. Lo que empezó como el día más feliz de mi vida se convirtió en la noche más dura… Estaba preparada para sentir algo de culpa, pero no estaba preparada para sentirme completamente abrumada. Sabía lógicamente que no debía sentirme culpable, pero me golpeó… ¡duro! No podía superar el hecho de que estaba, a falta de un término mejor, «a salvo»… y la culpa que vino con esa comprensión fue increíble. Me sentí muy mal al saber que tantas personas a las que quiero no son tan afortunadas como yo, o que su futuro sigue en el aire. El miedo a decírselo a otras personas me provocaba ataques de pánico y me costaba todo lo que tenía para seguir respirando. Por suerte, tengo personas en mi vida que me apoyaron más que nunca y me dieron el mensaje exacto que necesitaba escuchar: «Esa culpa se convertirá en algo bueno y te hará estar más inspirada que nunca para marcar la diferencia». Poco a poco empecé a sentirme de nuevo yo misma… y aunque algunos días sigo sintiéndome culpable, ¡me tomo un día a la vez y trato de seguir haciendo todo lo que puedo para contribuir a la lucha contra la enfermedad de Huntington!’ Elaine
Por último, aunque hayas dado negativo en la prueba, todavía puedes ayudar en la búsqueda de la cura. Hay estudios de investigación que quieren y necesitan personas que hayan dado negativo en las pruebas. Puedes participar en ellos y aportar tu granito de arena para ayudar no sólo a tu familia, sino también a otras personas que padecen la enfermedad de Huntington. Consulta la sección de investigación para saber más.