Barr Body Definition

O corpo Barr, também chamado por vezes de cromatina sexual, é o cromossoma X inactivo em células somáticas femininas. As fêmeas humanas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um X e um Y. Em todas as células somáticas femininas, que não participam da reprodução sexual, um dos cromossomos X é ativo, e o outro é inativado num processo chamado lyonização, tornando-se o corpo Barr. A razão para desligar um cromossoma X é para que apenas a quantidade necessária de informação genética seja expressa, em vez do dobro ou até mais. É por isso que a inativação X não ocorre apenas em humanos, mas em todos os organismos cujo sexo é determinado pela presença ou ausência de um cromossomo Y ou W na célula. Em resumo, a quantidade de genes do cromossomo X expressa tem que ser igual tanto em homens quanto em mulheres.

O corpo Barr é embalado em heterocromatina, enquanto o cromossomo X ativo é embalado em eucromatina. Isto significa que embora ambos os cromossomos X tenham o mesmo conteúdo genético, o cromossomo X inativo é condensado e não é facilmente acessível às moléculas envolvidas na transcrição, enquanto o cromossomo X ativo tem um volume maior, e é mais disperso, ou aberto, permitindo que a transcrição ocorra.

Que Cromossoma X se torna o Corpo Barr?

É totalmente aleatório qual cromossoma se torna inactivo, mas dentro de qualquer célula em particular, o cromossoma X inactivado permanece inactivo durante toda a vida da célula. Além disso, o mesmo cromossoma ficará inativo em todas as células que descendem do original, e, desnecessário dizer, o mesmo se aplica ao cromossomo X ativo. Portanto, há apenas um cromossoma X ativo em qualquer célula, mas varia o cromossoma X que ele é. Por essa razão, o número de corpos Barr é sempre um a menos do que o número total de cromossomas X. Isto é verdade mesmo quando um indivíduo tem uma mutação que levou à presença de cromossomos X extras, como no caso da síndrome de Klinefelter em homens, onde um cromossomo X extra é encontrado em todas as células.

Mecanismo de ativação X

Existe um centro de ativação X (XIC) encontrado próximo ao centrômero nos cromossomos X, contendo um gene chamado transcrição específica X-inativa (Xist), e outro chamado Tsix (Xist invertido). Xist leva à inativação do gene no cromossomo X, e assim descobrimos que o Xi é revestido com RNA Xist, enquanto que o Xa não é. O Tsix, por outro lado, é um regulador negativo do Xist, o que significa que ele se opõe à sua função. Como Xist leva ao silenciamento dos genes, então a presença de Tsix impede isso. Portanto, nós descobrimos que cromossomos com mais expressão de Tsix são muito menos propensos a se tornarem inativados do que aqueles com menos expressão de Tsix.

Para começar, ambos os cromossomos X expressam igualmente o RNA do Xist, mas conforme o processo de inativação começa, o Xi a ser aumenta a quantidade de RNA do Xist sendo produzido, que então reveste este cromossomo, silenciando seus genes. Por outro lado, o futuro Xa pára a expressão do gene Xist, o que significa que seus genes não são silenciados, e o cromossomo permanece ativo. É claro que o gene Xist no corpo Barr não é silenciado, e uma percentagem do resto dos genes também foi encontrada para escapar à inactivação. Isto significa que uma fêmea que nasce com apenas um cromossoma ainda terá menos genes sendo expressos do que uma fêmea que tem ambos os cromossomas X, mesmo que apenas um cromossoma X esteja totalmente ativo em fêmeas normais. Como Xist, Tsix RNA é igualmente expresso em ambos os cromossomos X para começar, mas isso muda conforme o processo de inativação começa a ocorrer.

Perturbações Genéticas e o Corpo Barr

Porque apenas um cromossomo X é ativo em cada célula, as fêmeas com síndrome de Turner podem, em casos raros, chegar ao nascimento mesmo que suas células contenham apenas um cromossomo X para começar. Elas também podem viver suas vidas e ser funcionais apesar de suas células não conterem nenhum corpo Barr e, portanto, perderem os poucos genes que são expressos a partir do cromossomo X inativo. As fêmeas com esta desordem não se desenvolvem como as fêmeas comuns, mas ainda assim expressam genes do cromossoma X suficientes para sobreviver. No caso de desordens onde há cromossomas X extras nas células de homens ou mulheres, apenas um cromossoma X permanece ativo, e os outros se tornam corpos de Barr. Isto também pode levar a problemas de desenvolvimento.

Finalmente, também podem surgir problemas em mulheres cujas células têm ambos os cromossomas X. Normalmente, o cromossoma X paterno é silenciado metade do tempo, e o cromossoma X materno é silenciado a outra metade. No entanto, em alguns casos, um ou outro é silenciado com mais frequência. Dependendo de quão distorcida é a relação entre a inativação do cromossomo X paterno e a inativação do cromossomo X materno, as mulheres podem ou não ter sintomas, problemas menores, ou podem enfrentar problemas que levam à morte.

• Alelos – Formas variantes do mesmo gene.
• Síndrome de Down – Uma desordem genética caracterizada por retardo mental e causada por trissomia 21.
• Mitose – A divisão do núcleo que leva a duas células filhas idênticas em organismos vivos.
• Monossomia – Uma aneuploidia onde falta um cromossoma de um par homólogo.

Quiz

1. Onde são encontrados normalmente os corpos de Barr?
A. Gâmetas masculinas
B. Células somáticas masculinas
C. Células somáticas femininas
D. Células somáticas masculinas e femininas

2. Se as células de uma mulher contêm três cromossomos X, quantos corpos Barr cada célula terá?
A. Um
B. Dois
C. Três
D. Nenhum

3. Qual dos seguintes se aplica ao gene Xist?
A. Ativa genes nos cromossomos X
B. Impede a inativação dos genes
C. Ativa genes nos cromossomos X
D. Contém o XIC

4. Uma quantidade maior do RNA Tsix em um cromossomo X indica:
A. Grandes quantidades do RNA do Xist
B. Que o cromossoma está em uma célula masculina
C. Que o cromossoma está inativo
D. Que o cromossoma está ativado