Em 1993, os cientistas descobriram exatamente onde o gene que causa a doença de Huntington está localizado em nosso DNA e descobriram o que ele estava fazendo. Por causa disso, as pessoas agora são capazes de ter o que é chamado de ‘teste preditivo’. É conhecido como um teste preditivo porque o teste pode ser feito por pessoas em risco de contrair a doença de Huntington que actualmente não apresentam sintomas e querem saber se vão desenvolver a doença no futuro. O resultado deste teste normalmente será capaz de dizer a uma pessoa se ela tem ou não o gene expandido.
É importante notar que se uma pessoa já tem sintomas mas não foi diagnosticada, então uma abordagem diferente seria tomada, que é conhecida como ‘teste sintomático’. Isto envolveria essa pessoa passar por uma série de avaliações com um médico para confirmar o diagnóstico da doença de Huntington e é bastante diferente dos ‘testes preditivos’, que é o que estamos focando nesta seção.
Você pode ouvir as pessoas dizerem que ‘têm o gene’ quando se referem a si mesmas como tendo a doença de Huntington. Mas a verdade é que todos os humanos têm o gene que pode causar a doença de Huntington – mesmo aqueles que nunca desenvolvem a doença. Então, se todos nós temos o gene, por que alguns desenvolvem a doença de Huntington, quando outros não? A diferença é que as pessoas que desenvolvem sintomas da doença de Huntington têm uma expansão maior do gene do que o normal.
O que é esta expansão do gene?
Sem ficar muito científico (o que é difícil, pois estamos discutindo DNA!), há uma seção, no gene, que se repete uma e outra vez. Isto é conhecido como ‘CAG repeat’ e cada indivíduo tem uma quantidade diferente de repetições. No entanto, as pessoas com doença de Huntington tendem a ter mais repetições do que o normal, o que significa que o gene se expande mais do que deveria. Esta expansão pode levar à doença de Huntington.
A razão pela qual estamos a explicar as repetições CAG é devido à sua relevância para os testes preditivos da doença de Huntington. Quando as pessoas em risco de contrair a doença de Huntington têm um teste preditivo, o DNA dessa pessoa é enviado para um laboratório, e os cientistas clínicos usarão máquinas especiais e técnicas de laboratório que contarão quantos CAGs essa pessoa tem no gene específico da doença de Huntington. Assim que souberem quantas repetições uma pessoa tem, poderão dizer se vão ou não contrair a doença.
Quantas repetições CAG vão causar a doença de Huntington?
As repetições CAG são divididas em quatro categorias. Se uma pessoa tem menos de 27 repetições de CAG então ela é o que se chama, ‘negativa’ – o que significa que ela não contrairá a doença de Huntington e não corre o risco de passar a doença para qualquer criança que a pessoa tenha.
Uma pessoa que tenha 40 CAG repetidos ou mais irá definitivamente desenvolver sintomas da doença de Huntington durante a sua vida (embora não seja possível dizer quando os sintomas começarão) e o risco para qualquer criança é de 50%.
Se uma pessoa tiver entre 27-35 CAG repetidos, não desenvolverá a doença de Huntington, mas ainda assim haverá um risco muito pequeno de essa pessoa transmitir a doença a qualquer criança (o risco é de cerca de 5%).
Quando alguém que tem um GAC repete entre 36-39, estaria no que às vezes é chamado de “área cinzenta”, porque é incerto se desenvolverá sintomas em sua vida ou não.
Menos de 27 CAG repete
Negativo – não desenvolverá a doença de Huntington e crianças sem risco
27-35 CAG repete
Negativo – não desenvolverá a doença mas pequeno risco para crianças.
36-39 CAG repete
Positivo – mas pode desenvolver sintomas numa idade mais avançada. 50% de risco para as crianças.
40+ CAG repete
Positivo – desenvolverá sintomas durante a sua vida. 50% de risco para as crianças.
As pessoas na faixa de repetição CAG 36-39 têm o gene expandido, mas pessoas nessa faixa podem desenvolver sintomas da doença de Huntington em uma idade mais avançada. No entanto, o risco de passar o gene expandido para qualquer criança é de 50%.
Se você tiver sido testado, é sempre importante ser claro sobre o resultado do seu teste preditivo. Se você tiver alguma dúvida, ou não entender o que o resultado mostrou, volte ao médico que preparou o teste.
Conselho genético e o processo do teste
Como você leu acima, o teste é, em última análise, sobre descobrir a repetição do seu CAG – e isso pode ser feito com um teste de sangue. Mas fazer um teste preditivo para descobrir se vai ou não contrair a doença de Huntington é uma grande decisão a tomar na vida de alguém, e uma coisa enorme para lidar emocionalmente. E se uma pessoa obtiver um resultado positivo? Seria capaz de lidar com a doença? Conseguirá viver positivamente com esta notícia? Estas são perguntas que têm de ser feitas, e é por isso que, antes de qualquer pessoa poder fazer um teste preditivo para a doença de Huntington, ela deve se submeter a aconselhamento genético. Quanto tempo demora o aconselhamento depende de si e do seu conselheiro, e das suas circunstâncias pessoais particulares, mas geralmente pode demorar entre 2-6 meses. Nesse tempo, muitas coisas são discutidas, como explica um conselheiro genético:
‘É um processo de duas maneiras, onde você pode explorar a opção de um teste preditivo e o que ele implica, incluindo os possíveis resultados do teste. Pode haver discussões em torno de alternativas ao teste, possível impacto sobre outros membros da família e a questão do tempo do teste. Pode variar o quão pronto um indivíduo se sente para prosseguir com um teste – e não há problema – queremos levá-lo a um ritmo que pareça adequado para o indivíduo’. Tiffany, Genetic Counsellor
Para iniciar o processo de teste você normalmente precisa falar com seu médico, que então o colocará em contato com seu departamento de genética local. Para ser testado você normalmente tem que ter pelo menos 18 anos – embora se você for menor de 18, você ainda pode falar com um conselheiro genético sobre o que um teste envolve e quaisquer outros problemas que você possa ter com relação à doença de Huntington.
Se, em qualquer fase do processo de aconselhamento, mudar de ideias e não quiser ser testado, pode interromper o processo imediatamente. Algumas pessoas chegam até a fazer a colheita de sangue e decidem que agora não é o momento certo para ouvirem os seus resultados, por isso pedem que os seus resultados sejam guardados à chave até se sentirem prontas para os recolher. Os médicos e conselheiros genéticos não irão ler seus resultados até que você tenha decidido receber a notícia.
É sua escolha
É muito importante lembrar que o teste é uma escolha pessoal – uma escolha que só você tem o direito de fazer. Algumas pessoas na sua vida podem dizer-lhe para testar ou não testar. Mas não depende delas de todo – a decisão é inteiramente sua e você só deve ser testado se você tiver certeza de que é isso que você quer.
‘Eu não marquei uma data em que vou testar, mas quero que seja nos meus termos e não nos termos de outras pessoas. Eu já encontrei pessoas na minha vida que me pressionaram a testar e não a testar. Depois das inúmeras palavras das pessoas, finalmente percebi que não depende delas e tenho que sentir isso no meu coração quando chegar a hora certa’. Stacey
Não há resposta certa ou errada quando se trata de tomar uma decisão sobre o teste. As pessoas são diferentes! Todos nós vivemos vidas diferentes e todos tomamos decisões diferentes. Alguns escolherão testar (& variará em que fase da sua vida escolherão fazê-lo), outros não – existem razões perfeitamente boas para decidir de uma forma ou de outra. Embora a decisão seja sua, você também pode querer discutir seus sentimentos com aqueles que lhe são mais próximos (como um parceiro) para quem o resultado também terá influência. Mas, em última análise, a escolha é sua.
Seguro
Se você decidir que quer ser testado e sentir que agora é o momento certo para você, então é importante estar preparado. Uma das principais coisas práticas que você pode querer fazer antes de obter o resultado do seu teste, é obter um seguro de vida, pois você pode experimentar prêmios mais altos se você procurar um seguro depois de ter testado (positivo). Enquanto que se já tiver seguro antes do teste, então não precisa de divulgar os resultados do seu teste às seguradoras e os seus resultados não irão afectar o seu seguro existente. As questões com seguros variam dependendo de onde você está e em que país você está. Se não tiver seguro e quiser obter algum antes de fazer o teste – então pode falar com o seu conselheiro genético ou com a organização nacional da doença de Huntington sobre este assunto.
As pessoas jovens tendem a não pensar em coisas como seguros, normalmente é algo que as pessoas procuram quando estão a comprar uma casa ou a começar uma família, etc. Mas o seguro é realmente muito importante e não deve ser negligenciado.
‘Eu fui testado quando tinha 19 anos e embora eu soubesse sobre seguros, eu era muito jovem para realmente entender como era importante ter um seguro em vigor. Por isso, apenas o pus de lado e concentrei-me no processo de teste. Agora, alguns anos depois, eu gostaria de ter feito um seguro’. Joel
A escolha é sua, você não precisa ter seguro para testar – não é um requisito, mas seria benéfico a longo prazo para você olhar para ele.
Aspecto emocional do processo de teste
Para além das formas práticas de estar preparado, testar também é um processo muito emocional do início ao fim. Desde tomar a decisão de fazer o teste, passando pelas sessões de aconselhamento genético, ter o seu sangue tirado e receber o seu resultado – cada etapa proporciona os seus próprios obstáculos emocionais a ultrapassar.
Lidar com as emoções do teste é incrivelmente desafiador para qualquer pessoa. Quando você leva em conta que todo o processo pode levar meses, pode tornar-se muito difícil para uma pessoa manter sua calma durante todo o processo. Você pode ter muitos altos e baixos durante o processo, não se assuste com isso, é bastante normal e você deve continuar discutindo suas emoções com o conselheiro genético (é para isso que eles estão lá). Você também pode procurar conselhos de outros que já passaram pelo processo de testes para a doença de Huntington e já enfrentaram as mesmas emoções e dificuldades.
O período de espera
Há uma parte do processo de testes que ainda não foi destacada, ‘o período de espera’. Este período cobre o tempo entre a colheita da sua amostra de sangue e o recebimento dos resultados do teste. As pessoas têm de esperar semanas entre a colheita do seu sangue e a marcação dos resultados dos testes. O tempo de espera depende do local onde você mora e da clínica que está usando. Mas este pode ser um período incrivelmente difícil para uma pessoa no processo de teste; essas semanas podem muitas vezes parecer meses! As pessoas podem ficar muito ansiosas durante o período de espera e é importante tentar ficar ocupado durante este tempo.
‘Quando eu digo que as semanas entre a colheita do meu sangue e a obtenção dos meus resultados foram agonizantes, estou a falar a sério. Acredito que essas foram as semanas mais difíceis da minha vida. Todos os dias, era uma batalha de pensamentos que me atravessava a cabeça, tornando difícil dormir. Como você lida com uma batalha tão interna? Você está literalmente enlouquecendo a si mesmo, um naufrágio emocional, não conseguindo dormir porque sua mente está correndo, e assustado que no momento, você não sabe o que seu futuro nos reserva’. Laura
Se você acha que seria útil falar com seu conselheiro genético durante este período, ligue para eles (eles não saberão o seu resultado nesta fase). Ou, mais uma vez, procure conselhos e apoio daqueles que passaram pelo período de espera – isto pode ser bastante reconfortante.
Preparar os seus resultados
Preparar os resultados é outro aspecto desafiador do processo de teste. Muitas pessoas tendem a desenvolver um ‘sentimento’ de uma forma ou de outra sobre se vão testar positivo ou negativo. Obviamente você não pode adivinhar ou ‘sentir’ que resultado você vai obter, e esses palpites podem acabar causando mais choque quando você receber seus resultados (caso você obtenha o resultado que você não estava esperando). Muitas vezes pode ser bom apenas para se lembrar durante o processo que até você testar você está ‘em risco’, ao invés de tentar adivinhar de uma maneira ou de outra.
‘Eu passei todo o processo de teste sentindo que eu ia testar negativo. Quando recebi os meus resultados, e eles foram positivos… foi muito difícil de aceitar. Demorei pelo menos alguns meses para seguir em frente”. Joe
No entanto, a preparação para os seus resultados pode ser útil e durante o seu aconselhamento pode ser-lhe pedido para pensar no que vai fazer se o seu teste for positivo ou negativo. Este é um bom exercício porque permite que você realmente pense e planeje como você irá reagir aos seus resultados, sejam eles quais forem.
Suporte
Suporte durante o processo de teste não só é importante como pode ser muito reconfortante. Você tem direito e é encorajado a trazer um membro da sua família ou um amigo tanto para as sessões de aconselhamento como para a sua consulta de resultados – e é altamente aconselhável que o faça. Algumas pessoas, quando decidem fazer o teste, hesitam em contar aos seus familiares/amigos, e decidem enfrentar o processo sozinhas. As razões das pessoas para não contar à sua família sobre uma decisão de vida tão grande são geralmente porque elas não querem colocar os seus entes queridos em qualquer stress extra, preocupação ou dor – as pessoas querem proteger a sua família. É uma razão compreensível para manter o processo em silêncio; afinal, muitas pessoas que fazem testes têm famílias que já estão lidando com a doença de Huntington e as pessoas muitas vezes sentem que estão sobrecarregando sua família acrescentando o processo de testes à lista de coisas para lidar com isso. Mas é pouco provável que a longo prazo o ajude a guardar isto para si próprio. Como já foi salientado, os testes são uma jornada incrivelmente emocional – você vai precisar de apoio durante este processo. Não o enfrente sozinho se não houver razão para isso – espero que este seja um momento para a família ficar atrás da pessoa que está testando e apoiar uns aos outros.
Para pessoas testando que têm irmãos em risco, já testados ou sintomáticos, o teste pode ser uma experiência ainda mais difícil. Imagine testar negativo se um de seus irmãos já tivesse testado positivo – como você lhes conta suas novidades? Isto é frequentemente chamado de “culpa dos irmãos” e pode ser desconfortável e difícil de lidar. Mas não tem que ser, como uma família destaca:
‘Dizer aos meus irmãos era emocionalmente complexo. Eu desejava desesperadamente que eles pudessem ter tido o mesmo resultado. Parecia tão injusto como a doença escolhe e escolhe quem vai tomar, e quem vai deixar para trás para testemunhar os efeitos devastadores. Mas quando liguei para cada um dos meus maravilhosos irmãos, eles ficaram emocionados e aplaudiram ao telefone’. Jen, como ela diz aos seus irmãos (ambos são positivos) ela deu negativo.
O apoio é a chave, quaisquer que sejam os resultados como irmãos você deve usar isso como uma oportunidade para se tornar mais próximo e ainda mais apoiador. Fale sobre as preocupações que você tem com seus irmãos, expresse suas preocupações sobre como a família irá reagir aos seus resultados antes de você obtê-los – esteja preparado como uma família.
No entanto, você não deve sentir que precisa da permissão ou apoio de sua família para ser testado – lembre-se, a escolha é sua. Existem outras fontes de apoio para si que pode alcançar através da sua organização nacional da doença de Huntington, o seu conselheiro genético e a HDYO. Ter contato com outros jovens que passaram pelo teste pode ser uma excelente fonte de apoio durante o processo de teste e essa é uma opção de apoio que você pode encontrar no nosso Grupo do Facebook.
Obtendo seus resultados
Positivo ou negativo, o dia em que você receber seu resultado pode parecer o dia mais surreal da sua vida e é importante que você reserve um tempo para aceitar seu resultado. O processo de aceitação só pode ser feito gradualmente ao longo do tempo. Ambos os resultados trarão consigo diferentes emoções e diferentes obstáculos no futuro. O teste positivo levanta algumas questões mais óbvias, mas o teste negativo também tem suas complicações para as pessoas. Ambos são discutidos nas seções abaixo.
Teste Positivo
Teste positivo para a doença de Huntington é frequentemente uma experiência traumática – uma experiência que pode realmente derrubá-lo de seus pés. Não se surpreenda se levar muitos meses para se sentir novamente como você, estas coisas levam tempo e é importante não esperar muito de si mesmo após o resultado. Como foi destacado na seção principal de testes, aceitar seus resultados só pode ser feito gradualmente ao longo do tempo.
‘Quando eu testei positivo eu devo ter passado os próximos 6 meses me sentindo em baixo e com pena de mim mesmo – eu não fui muito produtivo durante esse tempo! Mas eu estava sempre procurando seguir em frente e aceitar meus resultados, e gradualmente comecei a fazer progressos. Agora, 3 anos depois, estou muito feliz com a minha vida e aceitei os meus resultados”. Ben
É importante lembrar que você pode ter consultas de acompanhamento com seu conselheiro genético a qualquer momento que quiser discutir seu resultado e como você se sente. Isto pode ser muito útil e o conselheiro terá todo o prazer em passar por quaisquer questões que estejam na sua mente.
Você também precisa pensar em quem você vai informar sobre os seus resultados. Contar a amigos ou colegas de trabalho é realmente apenas algo em que você pode decidir. A falta de compreensão sobre a doença pode causar problemas, será que eles vão entender? Irá afectar a forma como as pessoas o vêem no trabalho? Etc.
No entanto, depois de ter tido tempo para se habituar ao resultado, pode usar o facto de ter testado positivo como razão/motivação para fazer as coisas na vida que sempre quis fazer. Porque não ir viajar, ou mudar a sua carreira, começar um novo regime de fitness ou ter um novo começo na vida! O teste positivo pode ser uma grande motivação para sair e experimentar a vida. Novamente, pode levar tempo para encontrar essa motivação, mas uma vez que você a tenha você pode realmente tirar o máximo proveito das coisas.
Outra questão importante a ser lembrada é que testar positivo pode mudar a maneira como você vê as coisas na vida. Por exemplo, se você tem um membro da família que é sintomático da doença de Huntington, você pode descobrir que, por ter dado positivo no teste, é difícil para você testemunhar a progressão dessa pessoa. Como um jovem explica:
‘Depois de eu ter dado positivo, tornou-se muito difícil para mim cuidar do meu pai que tinha a doença de Huntington. Eu continuava olhando para ele com seus sintomas, e pensando “que serei eu daqui a 20 anos”. Foi muito difícil lidar com ele no início, mas depois de um tempo eu me acomodei novamente e as coisas voltaram ao normal’. John
O tempo realmente ajuda, e você pode não sentir que tem muito agora, mas tenha certeza de que ainda tem muito tempo para aproveitar a vida. A investigação da doença de Huntington está a progredir muito rapidamente e há muita esperança real para o futuro. Pode querer ajudar participando você mesmo na pesquisa, pode ser uma experiência muito gratificante e muitos sentem que estão sendo produtivos ao participar de estudos de pesquisa. Clique aqui para saber mais sobre como você pode ajudar na pesquisa.
Há muitos dias bons ainda para experimentar, e sim, você terá seus dias ruins também (quem não tem). Mas mantenha-se positivo e continue avançando e você continuará a alcançar na vida. Lembre-se que você sempre teve o gene expandido; a única diferença é que você sabe disso agora. Você tem a vantagem do conhecimento futuro sobre sua vida, use-o. Testar positivo pode ser apenas a motivação que você precisava para alcançar grandes coisas e levar uma vida de que se orgulhe.
Testar negativo
Testar negativo é geralmente visto como o ‘bom resultado’, mas as pessoas podem ser rápidas demais para parabenizá-lo por testar negativo. Elas podem esperar que você esteja feliz, encantado ou extasiado. Quando, de facto, o teste negativo não significa que alguém esteja completamente livre da doença de Huntington das suas vidas. As chances são que você ainda tenha membros da família que sejam sintomáticos, em risco ou gene positivo – portanto, a preocupação ainda permanece.
Um dos maiores problemas para aqueles que testam negativo é a culpa. Muitas pessoas sentem-se muito culpadas por receberem um resultado negativo – você também pode estar se sentindo assim. É importante que você discuta esses sentimentos com sua família e amigos, seja aberto e honesto – você tem todo o direito de realçar seus sentimentos.
‘Eu recebi um resultado negativo e o maior sentimento que eu senti foi uma enorme quantidade de culpa. Algumas pessoas podem pensar que eu era egoísta não mostrando que estava feliz com este resultado, mas conhecendo muitas pessoas que testaram positivo e tendo um irmão não testado, tudo o que eu podia sentir era pura culpa. É importante falar com amigos e familiares sobre o resultado, meu pai me encorajou a celebrar o resultado negativo, mas eu senti que não podia fazer isso. Sofri ao receber um resultado negativo durante meses, pois pessoalmente era um enorme obstáculo mental para mim. Só quando procurei um conselho mais profundo é que entendi que receber um resultado negativo não é motivo de vergonha. No entanto, é importante continuar a fazer parte da comunidade da doença de Huntington e apoiar outros que lidam com as lutas da doença”. Lisa
Algumas pessoas sentem como se uma parte delas tivesse sido retirada quando deram negativo – como se a doença de Huntington fizesse parte da sua identidade, e agora se foi, não têm a certeza do que querem fazer na vida. Sentir-se assim pode causar problemas. Por exemplo, uma das coisas principais, durante tantos anos, uma pessoa tem em comum com a sua família é a doença de Huntington, por isso, se alguém testar negativo e agora souber que não terá a condição, pode sentir uma forma de separação da sua família – como se tivesse perdido essa ligação.
É muito importante que discuta quaisquer questões com que se preocupe. Você tem direito a ter compromissos de acompanhamento com o seu conselheiro genético para falar sobre o seu resultado e quaisquer problemas que você tenha. Mas como já foi destacado antes, discuta seus sentimentos com sua família também – eles podem não perceber como você está se sentindo por dentro. Vocês só podem apoiar uns aos outros se entenderem a razão pela qual o apoio é necessário – isso significa que vocês precisam ser abertos e honestos sobre seus sentimentos em relação aos testes negativos, não os mantenham escondidos apenas porque vocês obtiveram um ‘bom resultado’ e sentem que não devem estar reclamando.
‘Testar negativo foi sem dúvida, a notícia mais incrível que eu já recebi. O dia em que recebi os meus resultados foi surreal – e uma gigantesca montanha-russa emocional. O que começou como o dia mais feliz da minha vida se tornou a noite mais difícil… Eu estava preparado para sentir alguma culpa, mas não estava pronto para ser completamente dominado. Eu sabia logicamente que não me devia sentir culpado, mas isso afectou-me…HARD! Não consegui superar o facto de que estava, por falta de um termo melhor, “seguro”… e a culpa que veio com essa realização foi incrível. Senti-me tão horrível sabendo que tantas pessoas que amo não têm tanta sorte como eu, ou que o futuro delas ainda estava no ar. O medo de contar a outras pessoas me mandou para ataques de pânico e foi preciso tudo o que eu tinha para continuar respirando. Felizmente, tenho pessoas na minha vida que me apoiaram mais do que nunca, e me deram a mensagem exata que eu precisava ouvir: ‘Essa culpa vai se tornar uma coisa boa e fazer você mais inspirado do que nunca para fazer a diferença’. Lentamente mas com certeza comecei a sentir-me como eu mesmo novamente… e mesmo que ainda me sinta culpado alguns dias, apenas pego um dia de cada vez e tento continuar a fazer tudo o que posso para contribuir para a luta contra a doença de Huntington”! Elaine
Finalmente, mesmo que você tenha dado negativo, você ainda pode ajudar na busca pela cura. Existem estudos de pesquisa que querem e precisam de pessoas que tenham testado negativo. Você pode participar destes e fazer a sua parte para ajudar não só a sua família, mas também outros que sofrem com a doença de Huntington. Confira a seção de pesquisa para saber mais.