Definiția corpului Barr

Corpul Barr, numit uneori și cromatina sexuală, este cromozomul X inactiv din celulele somatice feminine. Femeile umane au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un X și un Y. În toate celulele somatice feminine, care nu participă la reproducerea sexuală, unul dintre cromozomii X este activ, iar celălalt este inactivat în cadrul unui proces numit lyonizare, devenind corpul Barr. Motivul pentru care se dezactivează un cromozom X este pentru ca doar cantitatea necesară de informație genetică să fie exprimată, în loc de dublu sau chiar mai mult. Acesta este motivul pentru care inactivarea cromozomului X nu apare doar la oameni, ci la toate organismele al căror sex este determinat de prezența sau absența unui cromozom Y sau W în celulă. Pe scurt, cantitatea de gene ale cromozomului X exprimate trebuie să fie egală atât la masculi cât și la femele.

Corpul Barr este împachetat în heterocromatină, în timp ce cromozomul X activ este împachetat în eucromatină. Acest lucru înseamnă că, deși ambii cromozomi X au același conținut genetic, cromozomul X inactiv este condensat și nu este ușor accesibil moleculelor implicate în transcripție, în timp ce cromozomul X activ are un volum mai mare și este mai dispersat, sau deschis, permițând desfășurarea transcripției.

Care cromozom X devine corpul Barr?

Este total aleatoriu care cromozom devine inactivat, dar în cadrul oricărei celule particulare, cromozomul X inactivat rămâne inactiv pentru întreaga viață a celulei. Mai mult, același cromozom va fi inactiv în toate celulele care descind din cel original și, nu mai este nevoie să spunem că același lucru este valabil și pentru cromozomul X activ. Prin urmare, există întotdeauna un singur cromozom X activ în orice celulă, dar variază care cromozom X este acesta. Din acest motiv, numărul de corpuri Barr este întotdeauna cu unul mai mic decât numărul total de cromozomi X. Acest lucru este valabil chiar și atunci când un individ are o mutație care a dus la prezența unor cromozomi X în plus, ca în cazul sindromului Klinefelter la bărbați, unde un cromozom X în plus se găsește în toate celulele.

Mecanismul inactivării X

Există un centru de inactivare X (XIC) care se găsește în apropierea centromerului pe cromozomii X, care conține o genă numită X-inactive specific transcript (Xist), și o alta numită Tsix (Xist inversat). Xist duce la inactivarea genelor de pe cromozomul X, și astfel constatăm că Xi este acoperit cu ARN Xist, în timp ce Xa nu este. Tsix, pe de altă parte, este un regulator negativ al Xist, ceea ce înseamnă că se opune funcției sale. Din moment ce Xist duce la reducerea la tăcere a genelor, atunci prezența lui Tsix împiedică acest lucru. Prin urmare, constatăm că cromozomii cu mai multă expresie Tsix sunt mult mai puțin predispuși la inactivare decât cei cu mai puțină expresie Tsix.

Pentru început, ambii cromozomi X exprimă în mod egal ARN-ul Xist, dar pe măsură ce începe procesul de inactivare, Xi-ul care urmează să fie crește cantitatea de ARN Xist produs, care apoi îmbracă acest cromozom, reducând la tăcere genele sale. Pe de altă parte, viitorul Xa oprește expresia genei Xist, ceea ce înseamnă că genele sale nu sunt reduse la tăcere, iar cromozomul rămâne activ. Bineînțeles, gena Xist de pe corpul Barr nu este redusă la tăcere, iar un procent din restul genelor a fost, de asemenea, descoperit că scapă inactivării. Acest lucru înseamnă că o femeie care se naște cu un singur cromozom va avea totuși mai puține gene exprimate decât o femeie care are ambii cromozomi X, chiar dacă doar un singur cromozom X este complet activ la femeile normale. Ca și Xist, ARN-ul Tsix este exprimat în mod egal pe ambii cromozomi X la început, dar acest lucru se schimbă pe măsură ce procesul de inactivare începe să aibă loc.

Dezordini genetice și corpul Barr

Pentru că doar un singur cromozom X este activ în fiecare celulă, femelele cu sindromul Turner pot, în cazuri rare, să ajungă la naștere chiar dacă celulele lor conțin doar un singur cromozom X la început. De asemenea, ele își pot trăi viața și pot fi funcționale în ciuda faptului că celulele lor nu conțin niciun corp Barr și, prin urmare, le lipsesc cele câteva gene care sunt exprimate de cromozomul X inactiv. Femeile cu această tulburare nu se dezvoltă ca o femeie obișnuită, dar exprimă totuși suficiente gene ale cromozomului X pentru a se descurca. În cazul tulburărilor în care există cromozomi X în plus în celulele masculine sau feminine, doar un singur cromozom X rămâne activ, iar restul devin corpuri Barr. Acest lucru poate duce, de asemenea, la probleme de dezvoltare.

În cele din urmă, pot apărea probleme și la femelele ale căror celule au ambii cromozomi X. În mod normal, cromozomul X paternal este redus la tăcere jumătate din timp, iar cromozomul X matern este redus la tăcere cealaltă jumătate. Cu toate acestea, în unele cazuri, unul sau celălalt este redus la tăcere mai frecvent. În funcție de cât de dezechilibrat este raportul dintre inactivarea cromozomului X paternal și inactivarea cromozomului X matern, femelele pot fie să nu aibă niciun simptom, fie probleme minore, fie să se confrunte cu probleme care duc la moarte.

• Alele – Forme variante ale aceleiași gene.
• Sindromul Down – O tulburare genetică caracterizată prin retard mintal și cauzată de trisomia 21.
• Mitoză – Diviziunea nucleului care conduce la două celule fiice identice în organismele vii.
• Monosomie – O aneuploidie în care lipsește un cromozom dintr-o pereche omologă.

Quiz

1. Unde se găsesc de obicei corpurile Barr?
A. În gameții masculi
B. Celulele somatice masculine
C. Celule somatice feminine
D. Celule somatice masculine și feminine

2. Dacă celulele unei femele conțin trei cromozomi X, câți corpuri Barr va avea fiecare celulă?
A. Unul
B. Două
C. Trei
D. Nici unul

3. Care dintre următoarele se aplică genei Xist?
A. Ea activează genele de pe cromozomii X
B. Împiedică inactivarea genelor
C. Inactivează genele de pe cromozomii X
D. Conține XIC

4. O cantitate mai mare de ARN Tsix pe un cromozom X indică:
A. Cantități mari de ARN Xist
B. Că cromozomul se află într-o celulă masculină
C. Că cromozomul este inactiv
D. Că cromozomul este activ

.