CASUL 1 DIAGNOSTIC: BOALA DE CROHN
O serie gastrointestinală superioară (GI) cu urmărire a intestinului subțire a evidențiat un ileon terminal bolnav cu îngustare luminală și un aspect de mucoasă pietruită. Endoscopia superioară a arătat eritem și ulcerație aftoasă a esofagului și duodenului. Colonoscopia a evidențiat eritem sever, edem, friabilitate și ulcerații. Biopsiile colonice au arătat o inflamație granulomatoasă acută și subacută cu abcese de criptă.
Prezentarea clinică, rezultatele de laborator și endoscopice au fost în concordanță cu boala Crohn (CD). A fost tratat cu prednison 25 mg pe zi pentru componenta inflamatorie și metronidazol 125 mg de două ori pe zi pentru afectarea perianală. Apetitul, durerea și diareea i s-au ameliorat.
Semnele distinctive ale bolii inflamatorii intestinale (IBD), care include atât CD, cât și colita ulcerativă (UC), sunt simptomele gastro-intestinale, inclusiv durerea abdominală și diareea, care poate fi sau nu sângeroasă. Durerea abdominală este de obicei mai severă în DC decât în UC. Simptomele sistemice, inclusiv febra, scăderea apetitului, pierderea în greutate sau incapacitatea de a se dezvolta, pot apărea în ambele boli, dar sunt mai importante în cazul DC. Altă simptomatologie intestinală poate include greață, vărsături, ulcere orale, boală perianală și constipație. CD poate fi mai dificil de diagnosticat decât UC, deoarece simptomele GI pot fi mai subtile, în timp ce simptomele sistemice predomină. Un platou în creșterea liniară, pubertatea întârziată, leziunile perianale și clubbarea degetelor sunt semne clinice ale DC care sunt adesea trecute cu vederea. Manifestările extraintestinale ale BII apar în 25% până la 30% din cazuri și includ eritem nodosum, piodermă gangrenoasă, colangită sclerozantă, artrită, uveită, nefrită și pancreatită. Rezultatele de laborator sunt nespecifice și includ anemie, hipoalbuminemie și reactanți de fază acută crescuți. Prezența oricăreia dintre aceste anomalii de laborator împreună cu simptome gastrointestinale sau pierdere în greutate trebuie să ridice suspiciunea de BII. Anemia este de obicei secundară deficitului de fier și pierderilor de sânge GI, dar feritina poate fi normală sau ridicată deoarece este un reactant de fază acută. Sunt în curs de apariție mai mulți markeri specifici pentru BII, cum ar fi anticorpii manan anti-Saccharomyces cerevisiae (ASLA) și anticorpii citoplasmatici antineutrofile perinucleari (pANCA), și pot deveni utili în diagnosticul cazurilor atipice.
Din cauza spectrului larg de prezentări clinice ale BII, trebuie luate în considerare și alte afecțiuni care pot avea prezentări similare. Diareea cronică are un diagnostic diferențial larg. Dacă creșterea este păstrată, diareea infecțioasă, diareea copilului mic și deficitul de lactază sunt diagnostice posibile. Atunci când parametrii de creștere sunt afectați, etiologiile care trebuie luate în considerare includ cauze intestinale (de exemplu, boala celiacă și alergia la proteinele din lapte), insuficiența pancreatică (de exemplu, fibroza chistică), cauze metabolice (de exemplu, tirotoxicoza), defecte imunitare sau boli neoplazice. Durerea abdominală este foarte frecventă în copilărie și clinicianul trebuie să determine când sunt necesare investigații suplimentare. Semnalele de alarmă care ajută la distingerea cauzelor organice de cele neorganice ale durerii abdominale includ pierderea în greutate sau incapacitatea de a crește, febra, durerea care se îndepărtează de ombilic sau care trezește copilul noaptea, durerea articulară, sângerarea rectală și anemia.
După ce se suspectează diagnosticul de BII, trebuie întreprinsă o evaluare completă a intestinului. Intestinul subțire este cel mai frecvent evaluat printr-o serie GI superioară cu urmărire a intestinului subțire. Diagnosticul definitiv necesită vizualizarea directă a intestinului prin endoscopie cu biopsie. Constatările clasice ale DC includ ulcere penetrante sau aftoase profunde, cobblestoning și leziuni de salt. Granulomatele necazeifiante sunt observate în aproximativ 30% din cazuri. Intestinul subțire, în special ileonul terminal, este frecvent implicat, în timp ce rectul este cruțat. Afectarea perianală cu etichete cutanate, fisuri, fistule sau abcese sunt, de asemenea, caracteristici ale DC. În UC, constatările endoscopice sunt limitate la colon, cu o inflamație nongranulomatoasă continuă care începe la nivelul rectului și se extinde proximal pe distanțe variabile. Megacolonul toxic este o complicație importantă a colitei severe care trebuie diagnosticată și tratată cu promptitudine.
Terapia primară pentru BII moderate până la severe necesită adesea corticosteroizi. Alte opțiuni de tratament includ nutriția enterală, acidul 5-aminosalicilic și antibioticele. Medicamentele imunomodulatoare (de exemplu, azatioprină, metotrexat, ciclosporină, tacrolimus) și terapiile biologice (de exemplu, infliximab) sunt, de asemenea, utilizate în cazurile mai severe sau refractare în scopul inducerii și menținerii remisiunii. Terapia este ghidată de severitatea și distribuția bolii. Intervenția chirurgicală poate fi curativă în UC, dar este utilă doar ca adjuvant al terapiei în CD. BII este o boală cronică cu o evoluție care este în general predispusă la recidivă și remisiune, fiind necesar un angajament față de terapia medicală pe termen lung și o eventuală intervenție chirurgicală.
.