1993 upptäckte forskare exakt var genen som orsakar Huntingtons sjukdom finns i vårt DNA och vad den gjorde. På grund av detta kan människor nu få vad som kallas ett ”prediktivt test”. Det kallas ett prediktivt test eftersom testet kan tas av personer som löper risk att drabbas av Huntingtons sjukdom och som för närvarande inte uppvisar några symtom och som vill veta om de kommer att utveckla sjukdomen i framtiden. Resultatet av detta test kommer vanligtvis att kunna berätta för en person om han eller hon har den utvidgade genen eller inte.
Det är viktigt att notera att om en person redan har symtom men inte har fått någon diagnos så används ett annat tillvägagångssätt som kallas ”symptomatisk testning”. Detta skulle innebära att personen genomgår en rad bedömningar med en läkare för att bekräfta en diagnos av Huntingtons sjukdom och är något helt annat än ”prediktiv testning”, som vi fokuserar på i det här avsnittet.
Du kanske hör människor säga att de ”har genen” när de hänvisar till att de själva har Huntingtons sjukdom. Men sanningen är att alla människor har den gen som kan orsaka Huntingtons sjukdom – även de som aldrig utvecklar sjukdomen. Så om vi alla har genen, varför utvecklar vissa Huntingtons sjukdom när andra inte gör det? Skillnaden är att personer som utvecklar symtom på Huntingtons sjukdom har en större expansion av genen än normalt.
Vad är denna genutvidgning?
Och utan att bli alltför vetenskaplig (vilket är svårt eftersom vi diskuterar DNA!) finns det ett avsnitt, i genen, som upprepar sig om och om igen. Detta är känt som en ”CAG-repetition” och varje individ har olika många repetitioner. Personer med Huntingtons sjukdom tenderar dock att ha fler upprepningar än vanligt, vilket innebär att genen expanderar mer än den borde. Denna expansion kan leda till Huntingtons sjukdom.
Anledningen till att vi förklarar CAG-repetitioner är på grund av deras relevans för prediktiv testning för Huntingtons sjukdom. När personer med risk för Huntingtons sjukdom genomgår ett prediktivt test skickas personens DNA till ett laboratorium, och de kliniska forskarna kommer att använda speciella maskiner och laboratorietekniker som kommer att räkna hur många CAG-repeats som personen har i den gen som är specifik för Huntingtons sjukdom. När de vet hur många upprepningar en person har kan de avgöra om personen kommer att få sjukdomen eller inte.
Hur många CAG-upprepningar orsakar Huntingtons sjukdom?
CAG-upprepningar delas in i fyra kategorier. Om en person har färre än 27 CAG-repetitioner är han eller hon så kallad ”negativ”, vilket innebär att han eller hon inte kommer att få Huntingtons sjukdom och att han eller hon inte riskerar att föra sjukdomen vidare till eventuella barn som han eller hon har.
Den som har 40 CAG-repetitioner eller mer kommer definitivt att utveckla symtom på Huntingtons sjukdom under sin livstid (även om det inte går att säga när symtomen kommer att börja) och risken för eventuella barn är 50 %.
Om en person har mellan 27-35 CAG-repeats kommer han eller hon inte att utveckla Huntingtons sjukdom, men det finns fortfarande en mycket liten risk för att den personen för sjukdomen vidare till eventuella barn (risken är cirka 5 %).
Men någon som har en CAG-repetition mellan 36-39, skulle däremot befinna sig i vad som ibland kallas ”gråzonen”, eftersom det är osäkert om de kommer att utveckla symtom under sin livstid eller inte.
Mindre än 27 CAG-repeats
Negativ – kommer inte att utveckla Huntingtons sjukdom och barn löper ingen risk
27-35 CAG-repeats
Negativ – kommer inte att utveckla sjukdomen, men liten risk för barn.
36-39 CAG-repeats
Positiv – men kan utveckla symtom vid högre ålder. 50 % risk för barn.
40+ CAG-repeats
Positiv – kommer att utveckla symtom under sin livstid. 50 % risk för barn.
Tekniskt sett har personer i intervallet 36-39 CAG-repetitioner den utvidgade genen, men personer i detta intervall kan utveckla symtom på Huntingtons sjukdom vid högre ålder. Risken för att föra den utvidgade genen vidare till eventuella barn är dock 50 %.
Om du har testats är det alltid viktigt att vara tydlig med resultatet av ditt prediktiva test. Om du har några frågor eller inte förstår vad resultatet har visat, gå tillbaka till den läkare som ordnade testet.
Genetisk rådgivning och testprocessen
Som du har läst ovan handlar testning i slutändan om att ta reda på din CAG-repetition – och detta kan göras med ett blodprov. Men att ta ett prediktivt test för att ta reda på om du kommer att få Huntingtons sjukdom eller inte är ett enormt beslut att ta i ens liv, och en enorm sak att hantera känslomässigt. Vad händer om en person får ett positivt resultat? Skulle de kunna hantera det? Kan de leva positivt med denna nyhet? Detta är frågor som måste ställas, och det är därför som man bör genomgå genetisk rådgivning innan någon kan genomgå ett prediktivt test för Huntingtons sjukdom. Hur lång tid rådgivningen tar beror på dig och din rådgivare och på dina särskilda personliga omständigheter, men i allmänhet kan det ta allt från 2-6 månader. Under den tiden diskuteras många saker, som en genetisk rådgivare förklarar:
”Det är i hög grad en tvåvägsprocess där du kan utforska möjligheten till ett prediktivt test och vad det innebär, inklusive de möjliga testresultaten. Man kan diskutera alternativ till testning, eventuell påverkan på andra familjemedlemmar och frågan om tidpunkten för testet. Det kan variera hur redo en person känner sig för att gå vidare med ett test – och det är bra – vi vill ta det i den takt som känns rätt för individen”. Tiffany, genetisk rådgivare
För att påbörja testprocessen måste du vanligtvis tala med din läkare, som sedan sätter dig i kontakt med din lokala genetiska avdelning. För att få göra ett test måste du normalt sett vara minst 18 år gammal – men om du är under 18 år kan du ändå tala med en genetisk rådgivare om vad ett test innebär och om andra frågor du kan ha när det gäller Huntingtons sjukdom.
Om du vid något tillfälle under rådgivningsprocessen ändrar dig och inte vill bli testad kan du avbryta processen direkt. Vissa människor kommer till och med hela vägen till blodprovstagningen och bestämmer sig för att det inte är rätt tidpunkt för dem att få reda på sina resultat, så de ber om att deras resultat ska förvaras bakom lås och bom tills de känner sig redo att hämta dem. Läkarna och genetiska rådgivare kommer inte att läsa dina resultat förrän du har bestämt dig för att ta emot nyheterna.
Det är ditt val
Det är mycket viktigt att komma ihåg att testning är ett personligt val – ett val som bara du har rätt att göra. Vissa personer i ditt liv kan säga till dig att du ska testa eller inte testa dig. Men det är inte alls upp till dem – det är helt och hållet ditt beslut och du ska bara testa dig om du är säker på att det är vad du vill.
”Jag har inte bestämt något datum för när jag ska testa mig, men jag vill att det ska ske på mina villkor och inte på andras villkor. Jag har stött på människor i mitt liv som har pressat mig att testa och inte testa. Efter otaliga ord från människor har jag till slut insett att det inte är upp till dem och att jag måste känna det i mitt hjärta när tiden är mogen”. Stacey
Det finns inget rätt eller fel svar när det gäller att fatta ett beslut om att testa. Människor är olika! Vi lever alla olika liv och vi fattar alla olika beslut. Vissa kommer att välja att testa sig (& varierar i vilket skede i deras liv de väljer att göra det), andra kommer inte att göra det – det finns helt goda skäl för att bestämma sig på det ena eller andra sättet. Även om det är ditt beslut kanske du också vill diskutera dina känslor med dina närmaste (t.ex. en partner) för vilka resultatet också kommer att ha betydelse. Men i slutändan är det ditt val.
Försäkring
Om du bestämmer dig för att du vill testa dig och känner att nu är rätt tidpunkt för dig, är det viktigt att vara förberedd. En av de viktigaste praktiska sakerna du kanske vill göra innan du får ditt testresultat är att skaffa en livförsäkring, eftersom du kan drabbas av högre premier om du söker försäkring efter att du har testat dig (positivt). Om du däremot redan har en försäkring innan du testar dig behöver du inte avslöja dina testresultat för försäkringsbolagen och dina resultat kommer inte att påverka din befintliga försäkring. Frågorna om försäkringar varierar beroende på var du befinner dig och i vilket land du befinner dig. Om du inte har någon försäkring och vill skaffa en innan du testar dig kan du prata med din genetiska rådgivare eller din nationella organisation för Huntingtons sjukdom om detta.
Unga människor tenderar att inte tänka på saker som försäkringar, det är vanligtvis något som folk tittar på när de ska köpa ett hus eller bilda familj osv. Men försäkringar är faktiskt mycket viktiga och bör inte förbises.
”Jag blev testad när jag var 19 år och även om jag visste om försäkringar var jag för ung för att verkligen förstå hur viktigt det var att ha en försäkring på plats. Så jag sköt det bara åt sidan och fokuserade på testprocessen. Nu, några år senare, önskar jag verkligen att jag hade tecknat en försäkring. Joel
Det är ditt val, du behöver inte vara försäkrad för att testa – det är inget krav, men det skulle gynna dig i det långa loppet att undersöka saken.
Emotionella aspekter av testprocessen
Bortsett från de praktiska sätten att vara förberedd är testning också en mycket emotionell process från början till slut. Från att fatta beslutet att testa sig, gå till dina genetiska rådgivningsmöten, ta blodprov och få ditt resultat – varje steg ger sina egna känslomässiga hinder att övervinna.
Att hantera känslorna i samband med testning är otroligt utmanande för vem som helst. När man tar hänsyn till att hela processen kan ta månader kan det bli mycket svårt för en person att behålla lugnet under hela processen. Du kan ha många upp- och nedgångar under processen, bli inte skrämd av detta, det är helt normalt och du bör fortsätta att diskutera dina känslor med den genetiska rådgivaren (det är vad de är till för). Du kan också söka råd från andra som redan har gått igenom testprocessen för Huntingtons sjukdom och som har mött samma känslor och svårigheter.
Väntetiden
Det finns en del av testprocessen som ännu inte har lyfts fram, ”väntetiden”. Denna period omfattar tiden mellan det att du får ta ditt blodprov och att du får dina testresultat. Människor måste vänta i flera veckor mellan blodprovstagningen och mötet med testresultaten. Hur lång denna väntetid är beror på var du bor och vilken klinik du använder. Men detta kan vara en otroligt svår tid för en person i testprocessen; dessa veckor kan ofta kännas som månader! Människor kan bli mycket oroliga under väntetiden och det är viktigt att försöka hålla sig sysselsatt under denna tid.
”När jag säger att veckorna mellan blodprovstagning och resultat var plågsamma menar jag det. Jag tror att det var de svåraste veckorna i mitt liv. Varje dag var det en kamp av tankar som gick genom mitt huvud, vilket gjorde det svårt att sova. Hur hanterar du en sådan inre kamp? Du driver bokstavligen dig själv till vansinne, är ett känslomässigt vrak, får ingen sömn eftersom dina tankar rusar, och du är rädd för att du för tillfället inte vet vad din framtid har att erbjuda. Laura
Om du känner att det skulle vara bra att prata med din genetiska rådgivare under denna period kan du ringa dem (de känner inte till ditt resultat i detta skede). Eller sök råd och stöd från dem som själva har upplevt väntetiden – det kan vara ganska betryggande.
Förbered dig på dina resultat
Förbered dig på dina resultat är en annan utmanande aspekt av testprocessen. Många människor tenderar att utveckla en ”känsla” på ett eller annat sätt om huruvida de kommer att testa positivt eller negativt. Självklart kan du inte gissa eller ”känna” vilket resultat du kommer att få, och dessa gissningar kan i slutändan orsaka mer chock när du får dina resultat (om du får ett resultat som du inte förväntade dig). Det kan ofta vara bra att bara påminna sig själv under processen om att man är ”i riskzonen” tills man testar, snarare än att försöka gissa på det ena eller andra sättet.
”Jag tillbringade hela testprocessen med att känna att jag skulle få ett negativt test. När jag fick mina resultat, och de var positiva… det var ganska svårt att ta emot. Det tog mig minst några månader att gå vidare därifrån”. Joe
Hursomhelst kan det vara nyttigt att förbereda sig för dina resultat och under din rådgivning kan du bli ombedd att tänka på vad du kommer att göra om du testar positivt eller negativt. Detta är en bra övning eftersom det ger dig möjlighet att verkligen tänka och planera hur du kommer att reagera på dina resultat, vilka de än är.
Stöd
Stöd under testprocessen är inte bara viktigt utan kan också vara mycket betryggande. Du har rätt och uppmuntras att ta med dig en familjemedlem eller en vän till både dina rådgivningsmöten och ditt resultatmöte – och det rekommenderas starkt att du gör det. Vissa personer som bestämmer sig för att testa sig tvekar att berätta för sin familj/vänner och bestämmer sig för att ta itu med processen på egen hand. Människors skäl till att inte berätta för sin familj om ett så stort livsbeslut är oftast att de inte vill utsätta sina nära och kära för någon extra stress, oro eller smärta – människor vill skydda sin familj. Det är ett förståeligt skäl till att hålla processen hemlig; många personer som testar sig har trots allt familjer som redan har att göra med Huntingtons sjukdom och människor känner ofta att de belastar sin familj genom att lägga till testprocessen på listan över saker att hantera. Men det är osannolikt att det hjälper dig i det långa loppet att hålla detta för dig själv. Som framhållits är testning en otroligt känslomässig resa – du kommer att behöva stöd under denna process. Stå inte ensam om det inte finns någon anledning till det – detta är förhoppningsvis en tid för familjen att ställa sig bakom den person som testar sig och stödja varandra.
För personer som testar sig och som har syskon som antingen är i riskzonen, redan har testat sig eller har symtom kan testningen vara en ännu tuffare upplevelse. Föreställ dig att du testar negativt om ett av dina syskon redan har testat positivt – hur ska du berätta din nyhet för dem? Detta kallas ofta ”syskonskuld” och kan vara obehagligt och svårt att hantera. Men det behöver det inte vara, vilket en familj lyfter fram:
”Att berätta för mina syskon var känslomässigt komplicerat. Jag önskade desperat att de kunde ha fått samma resultat. Det verkade så orättvist hur sjukdomen väljer ut vem den ska ta och vem den ska lämna kvar för att bevittna de förödande effekterna. Men när jag ringde till var och en av mina underbara bröder blev de glada och jublade i telefonen. Jen, när hon berättar för sina bröder (som båda är positiva) att hon har testat negativt.
Stöd är nyckeln, oavsett resultatet bör ni syskon använda detta som en möjlighet att komma närmare varandra och bli ännu mer stödjande. Prata om de bekymmer ni har med era syskon, uttryck er oro för hur familjen kommer att reagera på era resultat innan ni får dem – var förberedda som familj.
Du ska dock inte känna att du behöver familjens tillåtelse eller stöd för att testa dig – kom ihåg att det är ditt val. Det finns andra källor till stöd för dig som du kan nå genom din nationella organisation för Huntingtons sjukdom, din genetiska rådgivare och HDYO. Att ha kontakt med andra ungdomar som har genomgått testning kan vara en utmärkt källa till stöd under testningsprocessen och det är ett stödalternativ som du kan hitta i vår Facebook-grupp.
Har du fått ditt resultat
Positivt eller negativt, dagen du får ditt resultat kan kännas som den mest surrealistiska dagen i ditt liv och det är viktigt att du tar dig tid att acceptera ditt resultat. Acceptansprocessen kan endast ske gradvis över tid. Båda resultaten kommer att medföra olika känslor och olika hinder i framtiden. Att testa positivt ger upphov till vissa mer uppenbara problem, men att testa negativt har också sina komplikationer för människor. Båda diskuteras i avsnitten nedan.
Testning positiv
Testning positiv för Huntingtons sjukdom är ofta en traumatisk upplevelse – en upplevelse som verkligen kan slå dig med häpnad. Bli inte förvånad om det tar många månader innan du känner dig som dig själv igen, dessa saker tar tid och det är viktigt att inte förvänta sig för mycket av dig själv efter ditt resultat. Som framhölls i huvudavsnittet om testning kan du bara acceptera dina resultat gradvis över tid.
”När jag testade positivt måste jag ha tillbringat de följande sex månaderna med att känna mig nere och tycka synd om mig själv – jag var inte särskilt produktiv under den tiden! Men jag försökte alltid gå framåt och acceptera mina resultat, och gradvis började jag göra framsteg. Nu, tre år senare, är jag mycket nöjd med mitt liv och har accepterat mina resultat. Ben
Det är viktigt att komma ihåg att du kan ha uppföljningsmöten med din genetiska rådgivare närhelst du vill diskutera ditt resultat och hur du mår. Detta kan vara mycket användbart och rådgivaren kommer gärna att gå igenom alla frågor som du har på hjärtat.
Du måste också tänka på vem du ska informera om dina resultat. Att berätta för vänner eller arbetskamrater är egentligen bara något som du själv kan bestämma. Bristen på förståelse för sjukdomen kan orsaka problem, kommer de att förstå? Kommer det att påverka hur folk ser på dig på jobbet? Och så vidare.
När du väl har haft tid att vänja dig vid resultatet kan du dock använda det faktum att du har testat positivt som en anledning/motivation att göra de saker i livet som du alltid har velat göra. Varför inte resa, byta karriär, börja en ny fitnessregim eller få en ny fräsch nystart i livet! Ett positivt test kan vara en bra motivation för att komma ut och uppleva livet. Återigen kan det ta tid att hitta den motivationen, men när du väl har den kan du verkligen göra det bästa av saker och ting.
En annan viktig fråga att komma ihåg är att positiva tester kan förändra ditt sätt att se på saker och ting i livet. Om du till exempel har en familjemedlem som har symtom på Huntingtons sjukdom kan du upptäcka att det är svårt för dig att bevittna personens utveckling eftersom du har testat positivt. Som en ung man förklarar:
”Efter att jag testade positivt blev det verkligen svårt för mig att ta hand om min far som hade Huntingtons sjukdom. Jag tittade hela tiden på honom med sina symtom och tänkte ”det kommer att vara jag om 20 år”. Det var verkligen svårt att hantera i början, men efter ett tag lugnade jag ner mig igen och saker och ting blev normala igen”. John
Tid hjälper verkligen, och du kanske inte känner att du har mycket tid just nu, men var säker på att du fortfarande har gott om tid att njuta av livet. Forskningen om Huntingtons sjukdom går framåt riktigt snabbt och det finns mycket verkligt hopp för framtiden. Du kanske vill hjälpa till genom att själv delta i forskning, det kan vara en mycket givande erfarenhet och många känner att de är produktiva genom att delta i forskningsstudier. Klicka här för att få veta mer om hur du kan hjälpa till med forskning.
Det finns många bra dagar kvar att uppleva, och ja, du kommer också att ha dina dåliga dagar (vem gör inte det). Men var positiv och fortsätt att gå framåt så kommer du att fortsätta att lyckas i livet. Kom ihåg att du alltid har haft den expanderade genen; den enda skillnaden är att du vet det nu. Du har fördelen av framtida kunskap om ditt liv, använd den. Att testa positivt kan vara den motivation du behöver för att uppnå stora saker och leva ett liv att vara stolt över.
Testa negativt
Testa negativt ses i allmänhet som det ”goda resultatet”, men människor kan vara för snabba med att gratulera dig när du testar negativt. De kanske förväntar sig att du ska vara glad, förtjust eller extatisk. När det i själva verket är så att ett negativt test inte innebär att någon är helt fri från Huntingtons sjukdom i sitt liv. Chansen är stor att du fortfarande har familjemedlemmar som antingen har symtom, är i riskzonen eller är genpositiva – så oron kvarstår fortfarande.
En av de största frågorna för dem som testar negativt är skuldkänslorna. Så många människor känner enorma skuldkänslor efter att ha fått ett negativt resultat – du kanske också känner dig så. Det är viktigt att du diskuterar dessa känslor med din familj och dina vänner, var öppen och ärlig – du har all rätt att lyfta fram dina känslor.
”Jag fick ett negativt resultat och den största känslan jag kände var en enorm mängd skuldkänslor. Vissa kanske tycker att jag var självisk om jag inte visade att jag var nöjd med detta resultat, men eftersom jag kände många människor som testade positivt och hade en otestad bror, var allt jag kunde känna ren skuldkänsla. Det är viktigt att tala med vänner och familj om resultatet, min far uppmuntrade mig att fira det negativa resultatet, men jag kände att jag inte kunde göra det. Jag led med att få ett negativt resultat i flera månader eftersom det personligen var ett stort mentalt hinder för mig. Det var inte förrän jag sökte djupare råd som jag förstod att det inte är något att skämmas över att få ett negativt resultat. Det är dock fortfarande viktigt att fortsätta att vara en del av Huntingtons sjukdomssamhället och stödja andra som kämpar med sjukdomen. Lisa
En del människor känner att en del av dem har tagits bort när de testar negativt – som om Huntingtons sjukdom var en del av deras identitet, och nu när den är borta är de osäkra på vad de vill göra i livet. Att känna så här kan orsaka problem. Till exempel är Huntingtons sjukdom en av de viktigaste sakerna, under så många år, som en person har gemensamt med sin familj, så om någon testar negativt och nu vet att han eller hon inte kommer att få sjukdomen, kan han eller hon känna en form av separation från sin familj – som om han eller hon har förlorat den kontakten.
Det är mycket viktigt att du diskuterar alla frågor som du är orolig för. Du har rätt till uppföljningsmöten med din genetiska rådgivare för att prata om ditt resultat och eventuella frågor du har. Men som tidigare lyftes fram, diskutera dina känslor även med din familj – de kanske inte inser hur du känner dig inombords. Ni kan bara stödja varandra om ni förstår varför stödet behövs – det betyder att du måste vara öppen och ärlig om dina känslor när det gäller att testa negativt, håll dem inte gömda undan bara för att du fick ett ”bra resultat” och känner att du inte ska klaga.
”Att testa negativt var utan tvekan den mest otroliga nyhet jag någonsin fått. Dagen då jag fick mina resultat var surrealistisk – och en gigantisk känslomässig berg- och dalbana. Det som började som den lyckligaste dagen i mitt liv förvandlades till den svåraste natten… Jag var beredd på att känna viss skuld, men var inte beredd på att bli helt överväldigad. Jag visste logiskt sett att jag inte borde känna skuld, men det slog mig…HÅRT! Jag kunde inte komma över det faktum att jag var, i brist på en bättre term, ”säker”… och skulden som kom med den insikten var otrolig. Det kändes så hemskt att veta att så många människor som jag älskar inte har samma tur som jag, eller att deras framtid fortfarande var osäker. Rädslan för att berätta för andra människor skickade mig till panikattacker och det krävdes allt jag hade bara för att fortsätta andas. Tack och lov har jag människor i mitt liv som stöttade mig mer än någonsin och gav mig exakt det budskap jag behövde höra: ”Skuldkänslorna kommer att bli en bra sak och göra dig mer inspirerad än någonsin att göra skillnad”. Sakta men säkert började jag känna mig som mig själv igen … och även om jag fortfarande känner mig skyldig vissa dagar tar jag bara en dag i taget och försöker fortsätta att göra allt jag kan för att bidra till kampen mot Huntingtons sjukdom! Elaine
Till sist, även om du kanske har testat negativt kan du fortfarande hjälpa till med sökandet efter ett botemedel. Det finns forskningsstudier som vill ha och behöver personer som har testat negativt. Du kan delta i dessa och göra din del för att hjälpa inte bara din familj utan även andra som lider av Huntingtons sjukdom. Kolla in forskningsavsnittet för att få veta mer.