FALL 1 DIAGNOS: En övre gastrointestinal serie (GI) med uppföljning av tunntarmen avslöjade ett sjukt terminalt ileum med luminal förträngning och en kobolkig slemhinna. Övre endoskopi visade erytem och aftös ulceration av esofagus och duodenum. Koloskopin visade på allvarlig erytem, ödem, bräcklighet och ulceration. Kolonbiopsier visade akut och subakut granulomatös inflammation med kryptoabscesser.
Den kliniska presentationen, laboratorie- och endoskopifyndet överensstämde med Crohns sjukdom (CD). Han behandlades med prednison 25 mg dagligen för den inflammatoriska komponenten och metronidazol 125 mg två gånger dagligen för den perianala involveringen. Hans aptit, smärta och diarré förbättrades.
Kännetecknet för inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), som innefattar både CD och ulcerös kolit (UC), är gastrointestinala symtom, inklusive buksmärta och diarré, som kan vara blodiga eller inte. Buksmärtan är vanligtvis svårare vid CD än vid UC. Systemiska symtom, inklusive feber, minskad aptit, viktförlust eller bristande tillväxt, kan förekomma vid båda sjukdomarna men är mer framträdande vid CD. Andra tarmsymtom kan vara illamående, kräkningar, munsår, perianal sjukdom och förstoppning. CD kan vara svårare att diagnostisera än UC eftersom de gastrointestinala symtomen kan vara mer subtila medan de systemiska symtomen dominerar. En platå i linjär tillväxt, försenad pubertet, perianala lesioner och fingerklubbning är kliniska tecken på CD som ofta förbises. Extraintestinala manifestationer av IBD förekommer i 25-30 % av fallen och omfattar erythema nodosum, pyoderma gangrenosum, skleroserande kolangit, artrit, uveit, nefrit och pankreatit. Laboratoriefynden är ospecifika och omfattar anemi, hypoalbuminemi och förhöjda akutfasreaktanter. Förekomsten av någon av dessa laboratorieavvikelser tillsammans med gastrointestinala symtom eller viktnedgång bör väcka misstanke om IBD. Anemi är vanligtvis sekundär till järnbrist och gastrointestinala blodförluster, men ferritin kan vara normalt eller högt eftersom det är en akutfasreaktant. Mer specifika markörer för IBD håller på att växa fram, t.ex. anti-Saccharomyces cerevisiae mannananantikroppar (ASLA) och perinukleära antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar (pANCA), och kan bli användbara vid diagnostik av atypiska fall.
Med tanke på det breda spektrumet av kliniska presentationer av IBD måste andra sjukdomar som kan ha liknande presentationer beaktas. Kronisk diarré har en bred differentialdiagnos. Om tillväxten är bevarad är infektiös diarré, småbarnsdiarré och laktasbrist möjliga diagnoser. När tillväxtparametrarna påverkas kan man överväga följande etiologier: tarmrelaterade orsaker (t.ex. celiaki och mjölkproteinallergi), pankreasinsufficiens (t.ex. cystisk fibros), metaboliska orsaker (t.ex. tyreotoxikos), immundefekter eller neoplastisk sjukdom. Buksmärtor är mycket vanliga i barndomen och klinikern måste avgöra när ytterligare utredning är nödvändig. Röda flaggor som hjälper till att skilja organiska från icke-organiska orsaker till buksmärta är viktnedgång eller bristande tillväxt, feber, smärta som är borta från naveln eller som väcker barnet på natten, ledsmärta, rektal blödning och anemi.
När diagnosen IBD misstänks måste en fullständig bedömning av tarmen göras. Tunntarmen utvärderas oftast genom en övre GI-serie med uppföljning av tunntarmen. Den definitiva diagnosen kräver direkt visualisering av tarmen genom endoskopi med biopsi. Klassiska fynd av CD är djupa penetrerande eller aftösa sår, kobblestoning och skip lesioner. Icke-kasetterande granulomata ses i cirka 30 % av fallen. Tunntarmen, särskilt det terminala ileum, är ofta involverad medan rektum är skonat. Perianal involvering med hudtaggar, sprickor, fistlar eller abscesser är också kännetecken för CD. Vid UC är de endoskopiska fynden begränsade till tjocktarmen, med kontinuerlig icke-kranulomatös inflammation som börjar i rektum och sträcker sig proximalt på varierande avstånd. Toxiskt megakolon är en viktig komplikation till allvarlig kolit som måste diagnostiseras och behandlas snabbt.
Primärbehandling av måttlig till svår IBD kräver ofta kortikosteroider. Andra behandlingsalternativ är enteral nutrition, 5-aminosalicylsyra och antibiotika. Immunmodulerande läkemedel (t.ex. azathioprin, metotrexat, cyklosporin, takrolimus) och biologiska terapier (t.ex. infliximab) används också i svårare eller refraktära fall i syfte att inducera och upprätthålla remission. Terapin styrs av sjukdomens svårighetsgrad och fördelning. Kirurgi kan vara botande vid UC, men är endast användbart som ett komplement till behandlingen vid CD. IBD är en kronisk sjukdom med ett förlopp som i allmänhet är benäget för återfall och remission, och ett engagemang för långsiktig medicinsk behandling och eventuellt kirurgiskt ingrepp är nödvändigt.