Co je AL amyloidóza?

AL amyloidóza byla dříve známá jako „primární systémová amyloidóza“. U AL amyloidózy je amyloid tvořící protein odvozen od lehkého řetězce složky bílkoviny v krvi zvané monoklonální imunoglobulin. Tyto lehké řetězce jsou produkovány abnormálními buňkami (nazývanými plazmatické nebo B buňky), které se obvykle nacházejí v kostní dřeni. Základní porucha kostní dřeně je známá pod mnoha různými názvy (MGUS – monoklonální gamapatie neurčitého významu, dyskrazie plazmatických buněk, paraproteinová porucha atd.) a ve většině případů je velmi nenápadná.

Přibližně ve 20 % případů se monoklonální plazmatické buňky v kostní dřeni chovají nádorově, v takovém případě je základní poruchou kostní dřeně mnohočetný myelom. Pacient s myelomem může mít nebo se u něj může vyvinout AL amyloidóza, ale je vzácné, aby pacient s AL amyloidózou (který při prezentaci nemá myelom) progredoval do plného myelomu. Vzácně může být AL amyloidóza způsobena abnormálními lehkými řetězci produkovanými lymfomy nebo chronickou lymfocytární leukémií (CLL). AL amyloidóza není dědičná ani nakažlivá.

Příznaky AL amyloidózy

Příznaky AL amyloidózy jsou mnohočetné a odrážejí převážně postižené orgány. Nejčastěji se objevují poruchy funkce ledvin, srdce, nervů a jater, i když kromě mozku může být postižen kterýkoli orgán. Příznaky jsou často nespecifické a zahrnují slabost, únavu, úbytek hmotnosti a nechutenství. Další příznaky souvisejí s postižením konkrétního orgánu a zahrnují oteklé kotníky (ledviny nebo srdce), dušnost (srdce) a brnění prstů na rukou a nohou (nervy). Jedná se o vzácné onemocnění s odhadovanou incidencí 5,1 až 12,8 případů na milion osoboroků ve Spojených státech, což odpovídá přibližně 160 novým případům ročně v Austrálii.

AL amyloidóza je závažné onemocnění, které při absenci léčby nevyhnutelně progreduje a nakonec vede ke smrti, obvykle do pěti let. Ukládání amyloidu je však dynamický proces a léčba, která snižuje produkci monoklonálních lehkých řetězců, často vede ke stabilizaci nebo regresi amyloidových depozit a následně k zachování a zlepšení orgánových funkcí.

Léčba AL amyloidózy

Léčba používaná u AL amyloidózy odráží léčbu používanou u příbuzného onemocnění z plazmatických buněk mnohočetného myelomu a sahá od nízkodávkované chemoterapie až po vysokodávkovanou chemoterapii s autologní transplantací kmenových buněk. Autologní transplantace kmenových buněk je velmi účinná při redukci lehkých řetězců tvořících amyloid, ale bohužel je nevhodná pro mnoho pacientů, kteří nejsou dostatečně zdraví, aby mohli tuto léčbu podstoupit. Účinná je také chemoterapie v nižších dávkách založená na podávání steroidu dexametazonu. Další léky, jako je cílená léčba, jsou také užitečnými léčebnými postupy nebo se v současné době u AL amyloidózy zkoušejí.

Cílem různých chemoterapeutických postupů je snížit tvorbu volných monoklonálních lehkých řetězců tvořících amyloid. V současné době je k dispozici test, test volných lehkých řetězců, který monitoruje volné lehké řetězce v krvi. Dokáže odhalit monoklonální lehké řetězce prakticky u všech pacientů s AL amyloidózou. Kromě toho snížení volných lehkých řetězců v séru po chemoterapii koreluje se snížením celotělové amyloidové zátěže a zlepšením přežití.

Bez ohledu na typ chemoterapie je důležité si uvědomit, že zlepšení symptomů souvisejících s amyloidem je často pomalé a může se projevit až po 12-18 měsících. Úspěšnost jednotlivých léčebných postupů se liší, ale v průměru se pohybuje kolem 40-60 %. Kromě chemoterapie mohou podpůrná opatření pomoci zmírnit příznaky, udržet celkovou pohodu a napomoci funkci postižených orgánů.

Poslední aktualizace 19. června 2019

Vypracovala Leukaemia Foundation po konzultaci s lidmi žijícími s rakovinou krve, podpůrným personálem Leukaemia Foundation, pracovníky hematologických sester a/nebo australskými klinickými hematology. Tento obsah je poskytován pouze pro informační účely a vyzýváme vás, abyste vždy vyhledali radu registrovaného zdravotnického pracovníka pro diagnostiku, léčbu a odpovědi na vaše lékařské otázky, včetně vhodnosti konkrétní terapie, služby, produktu nebo léčby ve vašich podmínkách. Nadace Leukaemia nenese žádnou odpovědnost za osoby, které se spoléhají na materiály obsažené na těchto webových stránkách.

.