Definice Barrova tělíska

Barrovo tělísko, někdy také nazývané pohlavní chromatin, je neaktivní chromozom X v ženských somatických buňkách. Lidské ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden X a jeden Y. Ve všech ženských somatických buňkách, které se neúčastní pohlavního rozmnožování, je jeden z chromozomů X aktivní a druhý je inaktivován v procesu zvaném lyonizace, čímž se stává Barrovým tělískem. Důvodem vypnutí jednoho chromozomu X je to, aby se projevilo pouze nezbytné množství genetické informace, nikoliv dvojnásobek nebo dokonce více. Proto k inaktivaci chromozomu X nedochází jen u lidí, ale u všech organismů, jejichž pohlaví je určeno přítomností či nepřítomností chromozomu Y nebo W v buňce. Stručně řečeno, množství exprimovaných genů chromozomu X musí být stejné u samců i samic.

Tělo Barra je zabaleno v heterochromatinu, zatímco aktivní chromozom X je zabalen v euchromatinu. To znamená, že ačkoli oba chromozomy X mají stejný obsah genů, neaktivní chromozom X je kondenzovaný a není snadno přístupný molekulám podílejícím se na transkripci, zatímco aktivní chromozom X má větší objem a je více rozptýlený neboli otevřený, což umožňuje probíhat transkripci.

Který chromozom X se stane Barrovým tělem?

Je zcela náhodné, který chromozom se stane neaktivním, ale v rámci každé konkrétní buňky zůstává neaktivní chromozom X po celý její život. Navíc stejný chromozom bude neaktivní ve všech buňkách, které z původní buňky vzešly, a není třeba dodávat, že totéž platí i pro aktivní chromozom X. V každé buňce je tedy vždy jen jeden aktivní chromozom X, ale liší se, který chromozom X to je. Z tohoto důvodu je počet Barrových tělísek vždy o jedno menší než celkový počet chromozomů X. To platí i v případě, že jedinec má mutaci, která vedla k přítomnosti extra chromozomů X, jako je tomu v případě Klinefelterova syndromu u mužů, kdy se extra chromozom X nachází ve všech buňkách.

Mechanismus inaktivace X

V blízkosti centromery na chromozomech X se nachází centrum inaktivace X (XIC), které obsahuje gen zvaný X-inaktivní specifický transkript (Xist) a další gen zvaný Tsix (Xist reversed). Xist vede k inaktivaci genů na chromozomu X, a proto zjišťujeme, že Xi je potažen RNA Xist, zatímco Xa nikoli. Naproti tomu Tsix je negativním regulátorem Xist, což znamená, že působí proti jeho funkci. Protože Xist vede k umlčování genů, pak přítomnost Tsix tomu brání. Proto zjišťujeme, že u chromozomů s vyšší expresí Tsix je mnohem menší pravděpodobnost, že dojde k inaktivaci, než u chromozomů s nižší expresí Tsix.

Na začátku oba chromozomy X stejně exprimují RNA Xist, ale jakmile začne proces inaktivace, Xi to-be zvýší množství produkované RNA Xist, která pak obalí tento chromozom a umlčí jeho geny. Na druhé straně budoucí Xa zastaví expresi genu Xist, což znamená, že jeho geny nejsou umlčeny a chromozom zůstává aktivní. Gen Xist na těle Barra samozřejmě umlčen není a bylo zjištěno, že určité procento ostatních genů také uniká inaktivaci. To znamená, že u ženy, která se narodí pouze s jedním chromozomem, se bude stále exprimovat méně genů než u ženy, která má oba chromozomy X, přestože u normálních žen je plně aktivní pouze jeden chromozom X. Stejně jako Xist, i RNA Tsix je na začátku stejně exprimována na obou chromozomech X, ale to se změní, jakmile začne probíhat proces inaktivace.

Genetické poruchy a Barrovo tělo

Protože je v každé buňce aktivní pouze jeden chromozom X, mohou se ženy s Turnerovým syndromem ve vzácných případech dočkat porodu, přestože jejich buňky obsahují na začátku pouze jeden chromozom X.

Genetické poruchy a Barrovo tělo

. Mohou také prožít svůj život a být funkční, přestože jejich buňky neobsahují žádné Barrovo tělísko, a tudíž jim chybí těch několik málo genů, které se z neaktivního chromozomu X exprimují. Ženy s touto poruchou se nevyvíjejí jako průměrné ženy, ale stále exprimují dostatek genů z chromozomu X, aby si vystačily. V případě poruch, kdy jsou v buňkách mužů nebo žen chromozomy X navíc, zůstává aktivní pouze jeden chromozom X a ostatní se stávají Barrovými tělísky. To může také vést k vývojovým problémům.

Nakonec mohou problémy vzniknout i u žen, jejichž buňky mají oba chromozomy X. V případě, že se jedná o ženy, které mají chromozomy X, může dojít k jejich poškození. Za normálních okolností je otcovský chromozom X z poloviny umlčen a mateřský chromozom X je umlčen z druhé poloviny. V některých případech je však jeden nebo druhý umlčen častěji. V závislosti na tom, jak vychýlený je poměr inaktivace otcovského chromozomu X a inaktivace mateřského chromozomu X, mohou mít ženy buď žádné příznaky, menší problémy, nebo se mohou potýkat s problémy, které vedou ke smrti.

• Alely – Variantní formy téhož genu.
• Downův syndrom – Genetická porucha charakterizovaná mentální retardací a způsobená trizomií 21.
• Mitóza – Dělení jádra, při kterém u živých organismů vznikají dvě identické dceřiné buňky.
• Monozomie – Aneuploidie, při které chybí jeden chromozom z homologního páru.

Kvíz

1. Kde se obvykle nacházejí Barrova tělíska?
A. Samčí gamety
B. Samčí somatické buňky
C. Samičí somatické buňky
D. Samčí a samičí somatické buňky

2. Pokud buňky samice obsahují tři chromozomy X, kolik Barrových tělísek bude mít každá buňka?
A. Jedno
B. Dvě
C. Tři
D. Žádné

3. Která z následujících možností platí pro gen Xist?
A. Aktivuje geny na chromozomech X
B. Zabraňuje inaktivaci genů
C. Inaktivuje geny na chromozomech X
D. Obsahuje XIC

4. Větší množství RNA Tsix na chromozomu X svědčí o:
A. Velké množství RNA Xist
B. Že se chromozom nachází v mužské buňce
C. Že chromozom je neaktivní
D. Že je chromozom aktivovaný

.