Poznejte strukturu a uspořádání chromozomů v eukaryotických buňkách

V tomto výstupu probereme autozomy a pohlavní chromozomy a rozdíly mezi nimi a také to, jak buňky balí DNA.

Když se buňka dělí na dvě části, je jedním z jejích hlavních úkolů zajistit, aby každá z obou nových buněk dostala úplnou, dokonalou kopii genetického materiálu. Chyby při kopírování nebo nerovnoměrné rozdělení genetického materiálu mezi buňkami mohou vést ke vzniku nezdravých nebo nefunkčních buněk (a dokonce i k nemocem, jako je rakovina). Co přesně ale tento genetický materiál je a jak se chová v průběhu buněčného dělení?

DNA a genomy

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je genetický materiál živých organismů. U člověka se DNA nachází téměř ve všech buňkách těla a poskytuje jim instrukce potřebné k růstu, fungování a reakci na prostředí. Když se buňka těla dělí, předá kopii své DNA každé ze svých dceřiných buněk. DNA se předává také na úrovni organismů, kdy se DNA ve spermiích a vajíčkách spojí a vytvoří nový organismus, který má genetický materiál od obou rodičů. Z fyzikálního hlediska je DNA dlouhý řetězec párových chemických jednotek (nukleotidů), které se vyskytují ve čtyřech různých typech, a nese informace uspořádané do jednotek zvaných geny. Geny obvykle poskytují instrukce pro tvorbu bílkovin, které dávají buňkám a organismům jejich funkční vlastnosti.

U eukaryot, jako jsou rostliny a živočichové, se velká většina DNA nachází v jádře a nazývá se jaderná DNA. Mitochondrie, organely, které získávají energii pro buňku, obsahují vlastní mitochondriální DNA a chloroplasty, organely, které v rostlinných buňkách provádějí fotosyntézu, mají také chloroplastovou DNA. Množství DNA v mitochondriích a chloroplastech je mnohem menší než v jádře. U bakterií a dalších prokaryot se většina DNA nachází v centrální oblasti buňky zvané nukleoid, která funguje podobně jako jádro, ale není obklopena membránou.

Soubor DNA buňky se nazývá její genom. Protože všechny buňky organismu (až na několik výjimek) obsahují stejnou DNA, můžete také říci, že organismus má svůj genom, a protože příslušníci určitého druhu mají obvykle podobné genomy, můžete také popsat genom určitého druhu. Obecně platí, že když se mluví o lidském genomu nebo o jakémkoli jiném eukaryotickém genomu, myslí se tím soubor DNA, který se nachází v jádře (tedy jaderný genom). Mitochondrie a chloroplasty jsou považovány za samostatné genomy.

Chromozomy

Každý druh má svůj charakteristický počet chromozomů. Například lidé mají v typické tělní buňce 46 chromozomů, zatímco psi 78 chromozomů. Stejně jako mnoho jiných druhů živočichů a rostlin jsou i lidé diploidní (2n), což znamená, že většina jejich chromozomů se vyskytuje ve shodných sadách známých jako homologní páry. Tedy 46 chromozomů lidské buňky je uspořádáno do 23 párů a o dvou členech každého páru se říká, že jsou navzájem homologní (s malou výjimkou chromozomů X a Y; viz níže).

O lidských spermiích a vajíčkách, které mají pouze jeden homologní chromozom z každého páru, se říká, že jsou haploidní (1n). Když spermie a vajíčko splynou, jejich genetický materiál se spojí a vytvoří jednu kompletní, diploidní sadu chromozomů. Pro každý homologní pár chromozomů ve vašem genomu tedy platí, že jeden z homologů pochází od vaší matky a druhý od vašeho otce.

Dva chromozomy v homologním páru jsou si obecně velmi podobné. Mají stejnou velikost a tvar a stejný vzor světlých a tmavých pruhů, jak můžete vidět na lidském karyotypu (obrázku chromozomů) uvedeném výše. Pruhy se objeví, když se chromozomy obarví barvivem, a tmavé pruhy označují více zhuštěnou DNA (obvykle s menším počtem genů), zatímco světlé pruhy označují méně zhuštěnou DNA (obvykle s větším počtem genů). Nejdůležitější je, že oba homology v páru nesou stejný typ genetické informace. Například v dolní části chromozomu 15 se nachází gen, který ovlivňuje barvu očí. Člověk může mít na jednom homologu modrou verzi nebo alelu tohoto genu, ale na druhém hnědou verzi. Oba homology mají stejný typ genu na stejném místě, ale mohou mít (a často mají!) různé verze genů.

U člověka určují biologické pohlaví chromozomy X a Y, přičemž XX znamená ženu a XY muže. Zatímco dva chromozomy X v buňkách ženy jsou skutečně homologní, chromozomy X a Y v buňkách muže homologní nejsou. Liší se velikostí a tvarem, přičemž chromozom X je mnohem větší než chromozom Y, a obsahují většinou odlišné geny (i když mají malé oblasti podobnosti). Chromozomy X a Y se označují jako pohlavní chromozomy, zatímco ostatních 44 lidských chromozomů se nazývá autozomy.

Struktura chromozomů

Pokračování života z jedné buňky do druhé má svůj základ v reprodukci buněk prostřednictvím buněčného cyklu. Buněčný cyklus je uspořádaný sled událostí, který popisuje fáze života buňky od rozdělení jedné mateřské buňky až po vznik dvou nových dceřiných buněk. Mechanismy zapojené do buněčného cyklu jsou vysoce regulované.

Struktura a zhuštění chromozomů u eukaryot

Pokud by se DNA ze všech 46 chromozomů v jádře lidské buňky rozložila od konce ke konci, měřila by přibližně dva metry; její průměr by však byl pouze 2 nm. Uvážíme-li, že velikost typické lidské buňky je přibližně 10 µm (100 000 buněk seřazených za sebou odpovídá jednomu metru), musí být DNA pevně zabalena, aby se vešla do buněčného jádra. Zároveň musí být snadno přístupná pro expresi genů. V některých fázích buněčného cyklu se dlouhá vlákna DNA zhušťují do kompaktních chromozomů. Existuje několik způsobů, jak se chromozomy zhušťují.

V první úrovni zhušťování se krátké úseky dvojité šroubovice DNA ovíjejí kolem jádra osmi histonových proteinů v pravidelných intervalech po celé délce chromozomu (obrázek 1). Komplex DNA-histony se nazývá chromatin. Korálkovitý komplex histonové DNA se nazývá nukleozom a DNA spojující nukleozomy se nazývá linkerová DNA. Molekula DNA v této podobě je asi sedmkrát kratší než dvojitá šroubovice bez histonů a korálky mají průměr asi 10 nm, na rozdíl od 2nm průměru dvojité šroubovice DNA. Další úroveň zhuštění nastává, když se nukleozomy a linkerová DNA mezi nimi svinou do 30nm chromatinového vlákna. Toto svinutí chromozom dále zkracuje, takže je nyní asi 50krát kratší než jeho prodloužená forma. Ve třetí úrovni balení se k zabalení chromatinu používá řada vláknitých proteinů. Tyto vláknité bílkoviny také zajišťují, že každý chromozom v nedělící se buňce zaujímá určitou oblast jádra, která se nepřekrývá s oblastí žádného jiného chromozomu.

DNA se replikuje ve fázi S interfáze. Po replikaci se chromozomy skládají ze dvou spojených sesterských chromatid. Při úplném zkompaktnění jsou páry stejně zabalených chromozomů navzájem spojeny proteiny kohezinu. Spojení mezi sesterskými chromatidami je nejtěsnější v oblasti zvané centromera. Srostlé sesterské chromatidy o průměru asi 1 µm jsou viditelné pod světelným mikroskopem. Centromerická oblast je vysoce kondenzovaná, a proto se bude jevit jako zúžená oblast.

Ověřte si své porozumění

Odpovězte na níže uvedené otázky, abyste zjistili, jak dobře rozumíte tématům probíraným v předchozí části. Tento krátký kvíz se nezapočítává do vašeho hodnocení v hodině a můžete jej opakovat neomezený početkrát.

Pomocí tohoto kvízu si můžete ověřit, jak jste porozuměli, a rozhodnout se, zda (1) budete předchozí část studovat dále, nebo (2) přejdete k další části.