Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou spojeny s extrémně vysokým celoživotním rizikem vzniku rakoviny prsu a/nebo vaječníků. Přečtěte si o těchto genech, jejich souvislosti s rakovinou a o tom, jak se nechat otestovat.
Co jsou geny BRCA?
Geny BRCA jsou lidské tumor supresorové geny. Produkují proteiny, které opravují poškozenou DNA a pomáhají tak zajistit stabilitu genetického materiálu buňky.
BRCA geny byly poprvé objeveny v roce 1990. Dva typy genů BRCA – BRCA1 a BRCA2 – spolu nesouvisejí, až na to, že oba jsou aktivní v prsní a jiné tkáni. Název „BRCA“ je zkratkou pro „rakovinu prsu“.
Geny BRCA a riziko rakoviny
Pokud fungují normálně, pomáhají geny BRCA v boji proti rakovině. Pokud však nesou specifické mutace, které jim brání ve správném fungování, jsou geny BRCA1 a BRCA2 spojovány se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu a vaječníků.
Rizikové faktory
Mutace v genech BRCA mohou být dědičné nebo mohou vzniknout spontánně. Pokud má jeden z rodičů mutaci BRCA, pak má každé z jejich dětí 50% pravděpodobnost, že ji zdědí.
Mutace BRCA jsou také častější u některých etnických skupin. Například aškenázští Židé mají větší šanci na vznik škodlivých mutací BRCA než běžná populace.
Velikost nárůstu
Nedávná rozsáhlá studie nositelek mutací BRCA1 a BRCA2 zjistila následující:
- Rakovina prsu: Přibližně 72 % žen se škodlivými mutacemi BRCA1 a 69 % žen se škodlivými mutacemi BRCA2 onemocní rakovinou prsu.
- Rakovina vaječníků:
Přibližně u 44 procent žen se škodlivými mutacemi BRCA1 a 17 procent žen se škodlivými mutacemi BRCA2 se vyvine rakovina vaječníků.
Naproti tomu pouze u 12 procent žen bez škodlivých mutací BRCA se vyvine rakovina prsu a pouze u 1 procenta rakovina vaječníků.
Genetické testy na mutace BRCA
K dispozici je několik různých typů testů pro zjištění, zda máte predispozice k mutacím BRCA1 a/nebo BRCA2.
- Komplexní testování:
- Testování na jednom místě: Při něm se hledají možné mutace v celé délce genů BRCA1 a BRCA2:
- Multisite Testing: Vyhledává specifický typ mutace po identifikaci dědičné mutace:
Výsledky genetického testu BRCA
Genetické testy BRCA mohou poskytnout tři typy výsledků: pozitivní, negativní nebo nejistý.
Pozitivní výsledek
Pozitivní výsledek znamená, že byla nalezena mutace BRCA1 nebo BRCA2. Ta je spojena s mnohem vyšším rizikem vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků. Je však důležité si uvědomit, že pozitivní výsledek nepředpovídá, kdy a zda vůbec se u vás rakovina vyvine.
Pokud máte pozitivní výsledek, měli byste zvážit přijetí následujících opatření:
- Častější screening: Plánování klinických vyšetření prsu každých šest měsíců, stejně jako mamografického vyšetření a/nebo vyšetření magnetickou rezonancí každý rok, může pomoci včas odhalit příznaky rakoviny prsu.
- Preventivní léčba: Studie prokázaly, že tamoxifen snižuje riziko rakoviny prsu u žen s mutací BRCA přibližně o 50 %. Mezi další léky patří raloxifen, exemestan a anastrozol.
- Preventivní operace:
Negativní výsledek
Negativní výsledek znamená, že nebyla nalezena žádná mutace BRCA1 nebo BRCA2. V závislosti na vaší rodinné anamnéze však může být tento výsledek interpretován ještě několika různými způsoby.
Pokud máte blízkého příbuzného, o kterém je známo, že je nositelem určité mutace BRCA, je negativní výsledek testu považován za „skutečně negativní“. To znamená, že škodlivá mutace BRCA u vašeho příbuzného není přítomna, takže máte stejné riziko vzniku rakoviny jako běžná populace.
Pokud vaše rodinná anamnéza naznačuje možnost výskytu škodlivé mutace BRCA, ale konkrétní typ není znám, pak je negativní výsledek méně průkazný. Stále jsou objevovány nové mutace BRCA, což znamená, že je možné, že máte negativní výsledek testu, ale přesto jste nositelem škodlivé mutace.
Neurčitý výsledek
Neurčitý výsledek znamená, že byla nalezena mutace BRCA1 nebo BRCA2, která dosud nebyla spojována s rakovinou. Tento typ výsledku obdrží přibližně 10 % žen.
Při dalším výzkumu vědci lépe porozumí různým mutacím BRCA. Do té doby je důležité promluvit si s lékařem nebo genetickým poradcem o tom, jak nejistý výsledek ovlivňuje vaše riziko rakoviny.
Další kroky
Pokud potřebujete pomoci porozumět genům BRCA a riziku rakoviny prsu, jsme tu pro vás. Zavolejte nám nyní na telefonní číslo (212) 305-9676 nebo vyplňte náš online formulář žádosti o schůzku.