Genetické poruchy mohou být důsledkem genetických abnormalit, jako jsou genové mutace nebo další chromozomy. Dopady abnormalit v DNA jedince byly kdysi zcela nepředvídatelné. Moderní medicína však vytvořila metody identifikace možných zdravotních důsledků genetických poruch, což dokládá lékařský výzkum vzdělaných, diplomovaných zdravotních sester a praktických lékařů. Shromážděním následujících statistických pozorování založených na důkazech tito odborníci určili některé ze současných nejlepších postupů pro odhalování, léčbu a potenciální prevenci některých genetických poruch.

Downův syndrom

Typicky jádro jednotlivé buňky obsahuje 23 párů chromozomů, ale Downův syndrom vzniká, když je 21. chromozom ve všech nebo některých buňkách zkopírován navíc. Zdravotní sestry a lékaři běžně provádějí podrobné prenatální screeningové testy, jako jsou krevní testy, které zjišťují množství chromozomálního materiálu a dalších látek v krvi matky. Tento typ testů může s vysokou přesností určit, zda se narodí dítě s Downovým syndromem, či nikoli. Pokud je u dítěte diagnostikován Downův syndrom, je pravděpodobné, že bude vykazovat různou míru mírného až závažného opoždění kognitivních funkcí. Mezi další znaky Downova syndromu patří vyšší sklon k vrozeným srdečním vadám, nízký svalový tonus, menší tělesný vzrůst a sklon očí směrem nahoru. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) má Downův syndrom přibližně jedno ze 700 dětí narozených v USA. Čím starší je matka v době porodu, tím větší je pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom.

Talasemie

Talasemie je skupina dědičných genetických onemocnění, která omezuje množství hemoglobinu, jež může jedinec přirozeně produkovat. Tento stav brání průtoku kyslíku celým tělem. Existuje 25% pravděpodobnost, že se děti, které zdědí gen pro talasemii od obou rodičů, narodí s talasemií. Mezi lidi, u nichž je obzvláště pravděpodobné, že budou nositeli vadného genu, který je zodpovědný za talasemii, patří lidé pocházející z jihovýchodní Asie, Indie, Číny, Středního východu, Středomoří a severní Afriky. S jakoukoli formou talasemie se obvykle pojí těžká chudokrevnost, která může vyžadovat specializovanou péči, jako jsou pravidelné krevní transfuze a chelatační terapie.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je chronické genetické onemocnění, které způsobuje, že pacienti produkují hustý a lepkavý hlen, což brzdí jejich dýchací, trávicí a reprodukční systém. Stejně jako talasemie se toto onemocnění běžně dědí v 25 % případů, kdy oba rodiče mají gen pro cystickou fibrózu. Ve Spojených státech žije téměř 30 000 lidí s cystickou fibrózou a často se u nich objevují větší zdravotní problémy. Například 95 procent mužů trpících cystickou fibrózou je neplodných a průměrný věk dožití všech pacientů je 33,4 roku. Vzdělaná zdravotní sestra může typickému pacientovi prodloužit dobu přežití tím, že mu nabídne účinné strategie péče, které zahrnují fyzikální terapii a také doplňky stravy a léky.

Tay-Sachsova choroba

Genetické onemocnění známé jako Tay-Sachsova choroba má přibližně jeden z 27 Židů a přibližně jeden z 250 příslušníků běžné populace. Toto onemocnění je způsobeno chromozomální vadou podobnou Downovu syndromu. Na rozdíl od Downova syndromu je však Tay-Sachsův syndrom důsledkem defektu nalezeného v 15. chromozomu a tato porucha je u dětí nezvratně smrtelná. Tay-Sachsova choroba postupně ničí nervový systém a často končí smrtí do pěti let věku. U dospělých může být diagnostikována také Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem, která způsobuje zvládnutelný stupeň snížení kognitivních schopností. Přestože lze Tay-Sachsovu chorobu odhalit pomocí metod enzymových testů nebo studií DNA, existuje možnost, jak tomuto riziku zcela předejít. Lze provádět techniky asistované reprodukce, které testují embrya in vitro na přítomnost Tay-Sachsovy choroby před jejich implantací matce. To může umožnit výběr pouze zdravých embryí.

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je celoživotní genetické onemocnění, které může být dědičné, když znak srpkovitosti předají oba rodiče svým dětem. Tento znak častěji dědí lidé se subsaharským, indickým nebo středomořským původem. Srpkovitá choroba způsobuje, že se červené krvinky změní z obvyklého tvaru koblihy na srpkovitý tvar. To způsobuje, že se krvinky shlukují a zachycují v cévách, což vyvolává silné bolesti a závažné komplikace, jako jsou infekce, poškození orgánů a akutní respirační syndrom. Podle CDC trpí srpkovitostí přibližně 100 000 Američanů. Kromě toho se jedno z 365 afroamerických dětí narodí se srpkovitou anémií. Naproti tomu u jednoho z 16 300 hispánsko-amerických dětí je tato nemoc diagnostikována. Moderní pokroky v medicíně omezily úmrtnost na srpkovitou anémii tím, že poskytly větší množství vakcín a možností léčby.

Narození dítěte s genetickým onemocněním může být pro rodiče znepokojující, ale účinná průběžná péče ze strany vyškolených ošetřovatelských odborníků může tento dopad výrazně zmírnit. Prostřednictvím doktorského studijního programu v oboru ošetřovatelství mohou zdravotní sestry rozšířit své znalosti a praktické schopnosti čelit těmto poruchám a zmírňovat je. Přidáním nových odborných znalostí v oblasti špičkové detekce, prevence a léčby genetických poruch mohou sestry s pokročilým vzděláním sehrát klíčovou roli v pomoci rodičům, dětem, dospělým nemocným i celé společnosti.

Zjistěte více

Zdravotnictví je dynamický a neustále se vyvíjející obor a od vedoucích sester se nyní očekává více. Americká asociace vysokých škol ošetřovatelství (AACN) totiž vyzvala k tomu, aby se doktorské vzdělání stalo podmínkou pro pokročilou ošetřovatelskou praxi. Získání online titulu Doctor of Nursing Practice (DNP) staví sestry s kvalifikací MSN, jako jste vy, do čela oboru – jsou připraveny na vedení, vzdělávání sester, péči o pacienty a na utváření budoucích politik a postupů ve zdravotnictví.

Doporučeno

Jak rodinné sestry s titulem DNP posilují postavení pacientů a rodin

Zdroje

1. NIH – Jak se léčí nebo řídí genetická onemocnění
2. NIH – Jaké informace o genetickém onemocnění mohou poskytnout statistiky
3. NIH – Genetické poruchy
4. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Downův syndrom
7. Demografické údaje o talasemii
8. NHS.uk
9. Cystická fibróza News Today
10. National Human Genome Research Institute – Learning About Tay-Sachs Disease
11. Centers for Disease Control and Prevention – Sickle Cell Disease
12. Centers for Disease Control and Prevention – Incidence of Sickle Cell Trait in the US

.