Co je genetické poradenství?

Genetické poradenství zahrnuje rozhovor o genetickém onemocnění se zdravotnickým pracovníkem, který má kvalifikaci v oblasti genetiky i poradenství.

Genetická onemocnění jsou způsobena změnami nebo chybami v genech. Tyto stavy mohou být zděděny po jednom nebo po obou rodičích.

Genetické poradenství vám může pomoci lépe porozumět dědičnému onemocnění, jeho příčinám a tomu, jak se mu můžete vy i vaše rodina přizpůsobit a jak můžete plánovat budoucnost.

Některá genetická onemocnění (někdy označovaná jako „dědičné poruchy“), o kterých lidé hovoří s genetickým poradcem, jsou následující:

• cystická fibróza
• Downův syndrom
• syndrom křehkého X
• hemochromatóza
• .
• hemofilie
• Huntingtonova choroba
• svalová dystrofie
• defekty neurální trubice

Také, existují některé dědičné formy onemocnění, jako je rakovina, cukrovka a epilepsie.

Genetické poradenství se liší od genetického testování, které spočívá v tom, že lékař provádí testy, pokud máte příznaky nebo rodinnou anamnézu genetického onemocnění. Genetické testování vám může sdělit, jaká je pravděpodobnost a riziko, že genetické onemocnění přenesete na případné děti, které počnete.

V rámci těhotenských prohlídek a vyšetření můžete podstoupit diagnostické testy, abyste zjistila, zda vaše dítě nemá genetické onemocnění. Mezi tyto testy patří amniocentéza a odběr choriových klků neboli CVS.

Jak zjistím, zda potřebuji genetické poradenství?

O genetickém poradenství můžete uvažovat, pokud máte dědičné onemocnění nebo existuje možnost, že máte dědičné onemocnění, protože se vyskytuje ve vaší rodině.

Jestliže jste těhotná, možná si budete chtít promluvit s genetickým poradcem o pravděpodobnosti, že vaše dítě bude mít nějaké vrozené poruchy.

Mezi další důvody, proč byste mohla chtít podstoupit genetické poradenství, patří např:

• pokud vaše prenatální testy odhalí abnormality nebo riziko abnormalit u vašeho plodu
• pokud uvažujete o dítěti s příbuzným
• pokud jste byla během těhotenství vystavena působení chemických látek nebo látek z životního prostředí a chcete vědět, zda mohou způsobit vrozené vady

Co mohu očekávat v genetické poradně?

Genetické poradenství obvykle kombinuje mnoho různých prvků:

• rozhovor o vaší rodině a o všech nemocech nebo stavech, které jsou ve vaší rodině běžné
• poznání konkrétních stavů a způsobu jejich dědičnosti
• zjištění, jaké testy jsou k dispozici
• rozhovor o tom, jak zvládat onemocnění a předcházet mu
• zjistit, jaká existuje podpora a zdroje
• organizovat genetické testy

Genetické poradenství má za cíl zvýšit vaše porozumění genetickým onemocněním, která máte nebo která se vyskytují ve vaší rodině. Můžete pak činit správná rozhodnutí, která zohlední vaši rodinu a hodnoty, které jsou pro vás důležité.

Jak najdu genetického poradce?

Genetičtí poradci jsou k dispozici v mnoha nemocnicích a zdravotních klinikách po celé Austrálii:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

Další informace o genetickém poradenství a podpůrných službách ve vašem okolí, kontaktujte společnost Pregnancy, Birth and Baby na telefonním čísle 1800 882 436.