Diskuse
Existuje příčinná souvislost mezi chromozomálními aberacemi a mužskou neplodností. Výskyt chromozomálních aberací je běžně nepřímo úměrný počtu spermií. Chromozomální aberace, jako jsou delece, fúze a translokace, mohou způsobit strukturální změny nukleové kyseliny v porušených místech a vést ke genetickým defektům. Chromozomální translokace zahrnují přenos genetického materiálu z jednoho chrozomu do druhého a mohou být reciproční nebo robertsonské. Zatímco reciproční translokace zahrnují zlom dvou nehomologních chromozomů s výměnou segmentů, Robertsonovy translokace zahrnují zlomová místa v blízkosti centromery dvou akrocentrických chromozomů. Význam translokací souvisí s modelem segregace při meióze. Šance na početí chromozomálně abnormálního embrya se u nositelů translokací pohybuje v rozmezí 20 % až 80 % v závislosti na chromozomech zapojených do translokací, poloze zlomových bodů a pohlaví nositele translokace (4).
Mužská neplodnost je údajně spojena s chromozomálními abnormalitami, které se obvykle týkají pohlavních a autozomálních chromozomů. Bylo zjištěno, že většina neplodných mužů s konstitučními chromozomálními abnormalitami měla 47, XXY nebo Robertsonovu, případně reciprokou translokaci autozomů. Bylo zjištěno, že 13,7 % azoospermických mužů a 6 % oligozoospermických mužů má abnormální karyotyp. Ve skupině azoospermiků převažovaly abnormality pohlavních chromozomů, především 47, XXY. Van Assche et al. (5) uvádí, že autozomální anomálie, jako jsou robertsonské a reciproké translokace, byly nejčastějšími karyotypovými abnormalitami v oligozoospermické skupině. Tento případ s balancovanou chromozomální translokací chromozomů 6 a 7 představuje první případ komplexní chromozomální přestavby u muže s normálním počtem spermií (průměr 29,5×105/cm3). Gekas et al (6) uvádí, že výskyt chromozomových abnormalit u pacientů s normální koncentrací spermií je 3,02 %.
Cytogenetické analýzy se doporučují u párů s opakovanými potraty, pokud klinická data nedokážou objasnit příčinu, jako v tomto případě (2). Přibližně 50 % SAB je důsledkem genetických abnormalit (1). Balancované translokace byly zjištěny u 0,6 % neplodných párů a u 9,2 % neplodných párů, u nichž došlo k po sobě následujícím potratům v prvním trimestru (2). Jacobs a spol. uvádí (7), že frekvence balancovaných chromozomálních translokací v běžné populaci je 0,3 %. Dále uvedli, že výskyt balancovaných chromozomálních translokací byl 3,6 % u párů, které prodělaly dva nebo více SAB.
PGD se používá jako alternativa k tradiční prenatální diagnostice u párů, u nichž existuje vysoké riziko přenosu závažného genetického onemocnění nebo strukturální chromozomální abnormality na jejich potomky (1,7). S rozvojem PGD se stává detekce těchto strukturálních chromozomálních anomálií u párů podstupujících asistovanou reprodukci velmi důležitou. Kyu Lim et al. (8) provedli PGD pomocí FISH u 70 cyklů 49 párů s chromozomálními translokacemi. Zralé oocyty byly oplodněny metodou ICSI. Uvedli, že po PGD se u párů s translokacemi dramaticky snížila míra spontánních potratů z 95,8 % (69/72) na 16,7 % (3/18). Pár z tohoto případu jsme také odeslali na ICSI a PGD.
Balancované chromozomální translokace často vedou k reprodukčnímu selhání neplodných párů s anamnézou opakovaných potratů. PGD by měla být provedena u neplodných párů se dvěma nebo více SAB. PGD snižuje počet spontánních potratů u párů s nosičstvím
.