Referenční genomy člověka a myši udržuje a vylepšuje Genome Reference Consortium (GRC), skupina méně než 20 vědců z řady ústavů zabývajících se výzkumem genomu, včetně Evropského bioinformatického institutu, Národního centra pro biotechnologické informace, Sangerova institutu a McDonnellova genomového institutu na Washingtonově univerzitě v St. Louis. GRC pokračuje ve vylepšování referenčních genomů vytvářením nových zarovnání, která obsahují méně mezer, a opravováním chyb v sekvenci.

Lidský referenční genomEdit

Lidský referenční genom GRCh38 byl vydán konsorciem Genome Reference Consortium 17. prosince 2013. Toto sestavení obsahovalo přibližně 250 mezer, zatímco první verze měla zhruba 150 000 mezer. V sestavě GRCh38 došlo k uzavření nebo zmenšení více než 100 mezer. Díky nanoporovému sekvenování bylo v referenční sestavě GRCh38 uzavřeno 12 mezer díky použití ultra dlouhých čtení.

Lidský referenční genom pochází od třinácti anonymních dobrovolníků z Buffala ve státě New York. Dárci byli získáni na základě inzerátu v novinách The Buffalo News v neděli 23. března 1997. Prvních deset dobrovolníků mužského a deset ženského pohlaví bylo vyzváno, aby si domluvili schůzku s genetickými poradci projektu a darovali krev, ze které byla extrahována DNA. V důsledku toho, jak byly vzorky DNA zpracovány, pocházelo přibližně 80 procent referenčního genomu od osmi osob a na jednoho muže, označeného RP11, připadá 66 procent z celkového počtu. Systém krevních skupin ABO se u lidí liší, ale lidský referenční genom obsahuje pouze alelu O, ačkoli ostatní jsou anotovány).

U lidského referenčního genomu existují omezení vyplývající ze skutečnosti, že se jedná o „jedinou“ odlišnou sekvenci. Z tohoto důvodu je výslovně pojmenován jako „referenční“. Hlavním účelem, k němuž je určen, je index neboli lokátor genetických znaků. Projekt 1000 genomů vytváří databázi, která má poskytovat informace o rozdílech v genomech napříč lidskou populací.

Nejnovější sestavy genomů jsou následující:

.

.