Co je srpkovitá anémie?
Termín srpkovitá anémie (SCD) označuje skupinu dědičných poruch červených krvinek. Lidé s SCD mají abnormální hemoglobin, bílkovinu v červených krvinkách, která přenáší kyslík, nazývanou hemoglobin S nebo srpkovitý hemoglobin. Problém s hemoglobinem S je způsoben malým defektem v genu, který řídí produkci beta globinové části hemoglobinu. Lidé, kteří trpí SCD, dědí dva abnormální geny pro hemoglobin, po jednom od každého z rodičů. Pokud má člověk dva geny pro hemoglobin S, hemoglobin SS, nazývá se toto onemocnění srpkovitá anémie. Jedná se o nejčastější a často nejzávažnější druh SCD. Nemoc s hemoglobinem SC a hemoglobin Sβ talasemie jsou další dvě běžné formy SCD. Srpkovitá anémie je celoživotní onemocnění a závažnost onemocnění se u jednotlivých osob velmi liší. Člověk se srpkovitostí je obvykle zdravý, pokud gen pro hemoglobin S zdědil pouze jeden z rodičů a od druhého zdědil gen pro normální hemoglobin.
Normální červené krvinky (RBC), které obsahují normální hemoglobin, mají tvar disku, jsou pružné a snadno se pohybují velkými i malými cévami, aby dodávaly kyslík, zatímco RBC u pacientů s SCD jsou tuhé tyčinky a mění se do tvaru půlměsíce neboli srpku. Buňky srpkovitého tvaru nejsou pružné a mohou se přilepit na stěny cév a způsobit ucpání, které zpomalí nebo zastaví průtok krve. Pokud k tomu dojde, je ztížen přísun kyslíku do tkání. Snížený přísun kyslíku do tkání může způsobit záchvaty náhlé, silné bolesti, tzv. bolestivou krizi. Srpky červených krvinek a špatné zásobování kyslíkem mohou poškodit všechny tělesné orgány, včetně sleziny, mozku, očí, plic, jater, srdce, ledvin a kostí.
Lidé s SCD, kteří se narodí v USA, jsou odhaleni při narození. U některých dětí s SCD se problémy s onemocněním začnou projevovat před dosažením jednoho roku věku, zatímco u některých postižených dětí se problémy s onemocněním objeví později v dětství. Lidé s SCD mají obvykle mírnou až středně těžkou anémii. Anémie je způsobena rychlou destrukcí srpkovitých červených krvinek ve srovnání s normálními červenými krvinkami. U pacientů se však může projevit i těžká anémie, která může být život ohrožující a je způsobena buď sekvestrací sleziny, kdy se červené krvinky zachytí ve slezině, nebo aplastickou krizí, kdy kostní dřeň vypoví službu a přestane tvořit RBC.
Nejčastější komplikací SCD jsou opakované bolestivé krize. Bolestivé epizody se mohou objevit bez varování a mohou zasáhnout téměř kdekoli v těle. Krize může být iniciována horečnatým onemocněním, dehydratací nebo stresem. Mezi častá místa bolesti patří: dolní část zad, končetiny, břicho a hrudník. Srpky v plicních cévách mohou člověka připravit o kyslík v plicích. Pokud k tomu dojde, jsou poškozeny oblasti plicní tkáně, které si nemohou správně vyměňovat kyslík. Tento stav je znám jako akutní hrudní syndrom; mezi příznaky patří: bolest na hrudi, horečka, dušnost a kašel. Dalším závažným projevem SCD je cévní mozková příhoda, ke které dochází, když je průtok krve do části mozku zablokován nemocnými buňkami. V takovém případě může dojít k poškození nebo odumření mozkových buněk. Příznaky závisí na tom, která část mozku je postižena, ale zahrnují: slabost některé končetiny, ztrátu rovnováhy, problémy s mluvením a silné bolesti hlavy.
Pacienti s SCD mají zvýšenou náchylnost k bakteriálním infekcím a mohou být životu nebezpečné. Časté jsou zápal plic, meningitida a osteomyelitida, infekce kostí, které mohou souviset s nefunkční slezinou, která není schopna fungovat jako bakteriální filtr a odstraňovat organismy z krevního oběhu.
Každý stát ve Spojených státech vyžaduje, aby každé dítě bylo v rámci novorozeneckého screeningového programu testováno na SCD. Pokud se u dítěte zjistí SCD, diagnóza se potvrdí jednoduchým krevním testem, který určí, zda se u něj tvoří srpkovitý hemoglobin, hemoglobin S nebo jiný typ abnormálního hemoglobinu, například C, nebo β-talasemie. Test zvaný elektroforéza hemoglobinu dokáže zjistit, zda má člověk normální hemoglobinovou složku hemoglobinu A a F, nebo je nositelem genu pro SCD, a má tedy srpkovitou vadu a může ji předat dítěti. pokud zdědili dva abnormální geny, po jednom od každého rodiče, a mají pouze hemoglobin S, je diagnóza pf SCD potvrzena.
Náš přístup
Léčba pacientů s SCD je komplexní a vyžaduje specializovanou péči dětského hematologa. U SCD nepracuje správně slezina a tento problém zvyšuje pravděpodobnost, že lidé s SCD dostanou závažné infekce; proto je dětem denně předepisován penicilin, aby se snížila pravděpodobnost výskytu závažné infekce způsobené bakterií pneumokoka. Měly by dostat všechny doporučené dětské vakcíny včetně očkování proti pneumokokům, meningokokům a chřipce. Lidé s SCD musí často podstupovat krevní testy, aby se stanovila „základní linie“ pro případ problémů, jako je anémie. Děti ve věku od 2 do 16 let by měly každoročně absolvovat transkraniální dopplerovské (TCD) ultrazvukové vyšetření, aby se zjistilo, zda dítěti nehrozí vyšší riziko cévní mozkové příhody. Pokud je vyšetření abnormální, pravidelná transfuze krve může snížit pravděpodobnost výskytu mrtvice.
Řešení komplikací SCD musí být individuální. Bolestivé krize by měly být zvládnuty hydratací a analgetiky, infekce vhodnými antibiotiky a anémie transfuzí RBC. Pacienti s cévní mozkovou příhodou obvykle potřebují chronický transfuzní režim. Většina dětí s SCD by měla denně užívat hydroxyureu, lék zvyšující množství hemoglobinu F, u něhož bylo prokázáno, že snižuje nebo zabraňuje několika komplikacím SCD. Někteří pacienti mají prospěch z transfuzního režimu RBC k léčbě a prevenci některých komplikací SCD. Červené krvinky v transfuzi mají normální hemoglobin a mohou snížit vazookluzi (ucpání cévy) a zlepšit přísun kyslíku do tkání a orgánů.
V současné době je jediným lékem na SCD transplantace krvetvorných kmenových buněk (HSCT). Při HSCT jsou dárcovské kmenové buňky odebrány z kostní dřeně nebo krve osoby, která netrpí SCD a je jinak geneticky shodná s pacientem nebo příjemcem. Po odběru kmenových buněk od dárce je pacient s SCD léčen léky, které ničí nebo redukují jeho vlastní kmenové buňky kostní dřeně. Kmenové buňky dárce jsou poté vstříknuty příjemci a usídlí se v jeho kostní dřeni, kde postupně nahrazují buňky příjemce. Z nových kmenových buněk se vytvoří červené krvinky, které obsahují normální hemoglobin, a tudíž nejsou srpkovité.